Huriez syndrom er en sjelden dermatologisk lidelse som ble oppdaget av den franske hudlege Huriez i 1963. Syndromet arves på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at karakteristikken for uttrykk for sykdommen ikke er på kjønn kromosomer, men på allelene. I tillegg kan syndromet oppstå når den genetiske egenskapen bæres av bare en av foreldrene.
Hva er Huriez syndrom?
Bak begrepet Huriez syndrom er en genetisk hud lidelse som er arvelig og derfor medfødt. Synonymer for Huriez syndrom inkluderer palmoplantar hyperkeratose-sclerodactyly syndrom, skleroatrofisk syndrom, sklerotylose og medfødt skleroatrofi av de distale ekstremiteter. Alle vanlige begreper presiserer at den viktigste symptomatologien til sykdommen refererer til hud av pasientene. Den dermatologiske sykdommen er preget av iøynefallende langsgående spor i negler. I noen tilfeller av sykdommen, er negler er også sterkt redusert. Dette kan påvirke både negler av fingrene og tærne. Oftere forekommer imidlertid symptomene i hendene. Også slående for Huriez syndrom er alvorlige kornifikasjonsforstyrrelser i hendene og føttene.
Årsaker
Huriez syndrom er genetisk og medfødt. Det skyldes en mutasjon på kromosom 4, nærmere bestemt ved gen locus 4q23. Fordi mutasjonen ikke forekommer på sex kromosomer X eller Y, men heller på en allel, den tilstand kan arves fra enten faren eller moren. Hanner og kvinner kan bli like påvirket av Huriez syndrom. Arv kan også forekomme hvis bare en av foreldrene bærer mutasjonen. Denne svært sjeldne mutasjonen antas å forårsake et sterkt redusert antall Langerhans-celler i visse lag av hud, noe som resulterer i symptomene som er karakteristiske for Huriez syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på Huriez syndrom påvirker hovedsakelig huden, selv om forskjellige lag av huden kan vise forskjellige symptomer. Tegn kan spre seg til hender, føtter og skjøter. I de fleste tilfeller er hendene tilsynelatende berørt. I tillegg til keratinisering av håndflatene og føttene, også kalt hyperkeratose, det er ekstremt tørr hud, hvorav noen har en karakteristisk grå-gul farge. En konsekvens av dette er den lette skaleringen av individuelle hudområder. Neglene på fingrene og tærne er sprø eller knapt formet. Det gjør de ikke vokse rygg eller vokse tilbake veldig dårlig og trenger ikke kuttes. Fingrene til mennesker som lider av Huriez syndrom er ofte korte og spisse. Såkalt erytem kan ofte sees på baksiden av hendene og føttene til de berørte. Dette er rødhet eller betennelse på grunn av utvidelse av blod fartøy. Disse kan også vises i form av kapillær utvidelse i ansiktet til den berørte personen. I tillegg lider ofte berørte personer av lesjoner i basen skjøter av fingrene og skleroatrofi, en deformasjon av øye sclera. En komplikasjon av Huriez syndrom er det faktum at svulster ofte dannes i denne sykdommen. Mer spesifikt er dette karsinomer av plateepitel epitel, et cellelag av huden og slimhinne. Karsinomer er ondartede og utvikler seg også metastaser i Huriez syndrom.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Huriez syndrom er medfødt. Utbruddet av sykdommen er enten ved fødselen eller tidlig barndom. Diagnosen stilles på grunnlag av karakteristiske symptomer og histologisk ved mikroskopisk undersøkelse av vevet. Dette avslører den økte dannelsen av visse hudlag. Ofte ses lymfocytiske infiltrater også histologisk. Det reduserte antallet Langerhans-celler i skadede hudområder er også slående.
Komplikasjoner
Huriez syndrom resulterer i ulike klager og komplikasjoner som først og fremst oppstår på pasientens hud. Føtter og hender er spesielt påvirket av syndromet. Huden er veldig tørr og har en unaturlig gul farge. På samme måte lider pasienter av veldig sprø negler og dermed i de fleste tilfeller redusert estetikk. Spesielt barn kan bli ofre for erting og mobbing og utvikle psykologiske plager som et resultat. Videre kan det også dannes betennelser og rødhet, som ytterligere forverrer hudens utseende og føre til ubehag. Svulster kan også dannes som et resultat av Huriez syndrom, som vanligvis må fjernes så snart som mulig. Pasienten må fortsette å delta kreft screening for å forhindre og unngå ytterligere kreft. Kosmetisk behandling er også nødvendig for å begrense ubehaget. Ved klager på neglene, a transplantasjon kan også utføres. Dette gjør det som regel ikke føre til ytterligere komplikasjoner. Forventet levealder påvirkes heller ikke av Huriez syndrom. Psykologiske klager kan undersøkes av en psykolog og også behandles.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis symptomer som for mye tørr hud eller det blir lagt merke til sprø negler og tær, kan Huriez syndrom være årsakssammenheng. En lege bør konsulteres hvis symptomene ikke kan tilskrives noen annen årsak, eller hvis det oppstår ytterligere symptomer i løpet av sykdommen. Hvis den grå-gule misfargingen av huden som er typisk for sykdommen, oppgis et øyeblikkelig besøk til legen. Det samme gjelder hvis smertefull rødhet eller betennelse blir lagt merke til. Med disse symptomene bør du umiddelbart gå til huslegen. Ellers kan det oppstå alvorlige komplikasjoner. Hvis ikke behandlet, kan Huriez syndrom for eksempel forårsake svulster eller fremme psykisk sykdom. Foreldre til berørte barn bør involvere barnelege og sørge for en omfattende undersøkelse og behandling. Hvis den smerte er alvorlig, er en sykehusevaluering tilrådelig. I tilfelle av Huriez syndrom er allmennlegen eller en hudlege den rette kontakten. I avanserte stadier må en internist konsulteres. Psykologiske klager diskuteres best med en terapeut eller i sammenheng med en selvhjelpsgruppe.
Behandling og terapi
På det nåværende tidspunktet er det ingen terapi som kan kurere årsaken til Huriez syndrom. Det er viktig for de som lider av dette tilstand å ha regelmessige dermatologiske undersøkelser. En annen søyle i terapi av Huriez syndrom er grundig kreft screening. På denne måten kan de ondartede svulstene oppdages og behandles på et tidlig stadium (precancerous lesions). De dermatologiske symptomene kan også behandles symptomatisk av en passende hudlege for å minimere ubehaget for den berørte personen. hyperkeratose og tilhørende komplikasjoner kan således behandles symptomatisk, for eksempel av hudlege eller fotterapeut med spesielle peeling, mykgjøring av keratinisert vev (såkalt keratolyse) og pleieprodukter. Et annet alternativ for symptomatisk terapi for Huriez syndrom lider negleseng transplantasjon, hvis neglehypoplasien er alvorlig og anses å være plagsom av den berørte personen. En kunstig negleseng kan erstatte den manglende neglen hvis den berørte personen lider av neglehypoplasi, dvs. underutvikling av neglen. Terapi av arvelig sykdom inkluderer også inngående genetisk rådgivning. I løpet av slik rådgivning bør berørte personer bli bedre kjent med og forstå risikoen ved å arve denne sykdommen.
Utsikter og prognose
Fordi Huriez syndrom er genetisk, er det ingen årsaksterapi. Bare symptomene kan lindres gjennom behandling og pleie av huden. Imidlertid er forventet levealder for pasienter ikke. Innenfor syndromet utvikles imidlertid til tider precancerøse lesjoner, som må observeres gjentatte ganger og behandles om nødvendig. Pasienter er ellers avhengig av livslang hudpleie med mykning av hornhinnen hudpleieprodukter. Huden forblir tørr og neglene deformeres. Det er også mange telangiektasier i ansiktet, som ser ut som røde flekker på huden. Det største problemet for de berørte er den psykologiske belastningen. Spesielt barn og ungdom med Huriez syndrom blir ofte utsatt for konstant mobbing og erting på grunn av utseendet. Siden en kur mot sykdommen ikke er mulig, er bare symptomatiske behandlingsmetoder tilgjengelige, men disse kan ikke føre å fullføre symptomfrihet. I spesielt problematiske tilfeller med underutvikling av finger og tånegler, erstatning av neglesengen ofte ansett, blant andre behandlinger. Det flekkete utseendet på ansiktet kan dempes av kosmetisk målinger. Dette er imidlertid svært begrensede behandlingsalternativer. I tillegg til estetikken, den ekstra smerte som oppstår, og den konstante frykten for å utvikle ondartede svulster, belaster også sjelen. Derfor kreves et omfattende behandlingskonsept, som også inkluderer psykologisk rådgivning, for å øke livskvaliteten til de berørte.
Forebygging
Fordi Huriez syndrom er en genetisk lidelse, er det ingen direkte forebygging. Den eneste mulige forebyggingen er genetisk rådgivning for voksne. Dette kan minimere risikoen for å produsere avkom som vil lide av Huriez syndrom. Dermed, genetisk rådgivning for syke har som mål å forbedre og legge til rette for familieplanlegging ved å informere dem om risikoen. For å forhindre progresjon av de medfølgende symptomene på Huriez syndrom, lukk overvåking av en hudlege anbefales.
Følge opp
Under ettervern er det viktig å gi huden fuktighet kremer og salver på permanent basis for å motvirke dehydrering av huden. For dette formålet bør spesielle produkter fra apoteket brukes, hvis effektivitet overstiger effektiviteten til reseptfrie produkter. Hvis legen også har forskrevet spesiell peeling og ring oss- fjerne preparater, bør regelmessig bruk av disse sikres for å forhindre keratinisering av huden. Hvis dype sprekker oppstår i huden til tross for god pleie, må du oppsøke lege umiddelbart, da disse vanligvis bare leges igjen med medisinsk behandling. Det psykologiske stresset forårsaket av forandret hud tilstand skal ikke undervurderes. Spesielt barn og ungdom blir konfrontert med erting og til og med mobbing av sine jevnaldrende og krever ledsagelse psykoterapi. Dette hjelper dem med å takle det og viser hvordan de kan møte mobbingen. Selvhjelpsgrupper med barn i samme alder gir om mulig tilleggsstøtte, ettersom de kan diskutere bekymringer og frykt i øyehøyde og gi hverandre tips til hverdagen samt støtte fra en gruppe. For å oppdage og behandle eventuelle ondartede svulster på et tidlig stadium, vanlig hud kreft screening må utføres av en hudlege. I tillegg bør den berørte personen også observere huden selv for endringer og avklare disse med behandlende lege.
Hva du kan gjøre selv
Huriez syndrom er en svært sjelden hudsykdom som bør vurderes av en hudlege og behandles deretter. I dette tilfellet er huden til den berørte personen veldig tørr og sprø, så dype sprekker vises veldig raskt. De som ønsker å ta sine egne målinger for forbedring kan ty til fuktighetsgivende kremer og salver. Dette kan motvirke dehydrering av huden, forutsatt at Huriez syndrom ennå ikke er i siste fase. I ekstreme tilfeller, tørr hud utvikler seg til en sprekk. En sprukket hud er en dyp tåre i huden som ikke lenger kan vokse sammen på egenhånd. I et slikt tilfelle bør lege konsulteres så snart som mulig. Det er bare begrenset målinger som pasienten kan ta for å få til en betydelig forbedring i tilfelle en eksisterende sprekk. For å oppdage en alvorlig underliggende sykdom som kreft på et tidlig stadium, er regelmessige forebyggende undersøkelser veldig viktige. Hvis Huriez syndrom eksplisitt diagnostiseres, har spesielle dermatologiske pleieprodukter vist seg å være effektive. For dette formål bør en hudlege kontaktes som kan foreskrive passende pleieprodukter. Om Huriez syndrom muligens skyldes genetisk arv, kan man finne ut av genetisk rådgivning.
