Medisinsk yrke refererer til hyper-IgD syndrom - også kjent som HIDS - som en arvelig sykdom som overveiende er preget av tilbakevendende episoder av feber. Av denne grunn tilhører hyper-IgD syndrom også den såkalte periodiske feber syndromer. I løpet av feber episoder, klager de berørte personene blant annet over diaré, magesmerter, og også kvalme og oppkast. Det er ingen årsaksbehandling; imidlertid er prognosen - når det gjelder pasientens forventede levealder - god.
Hva er hyper-IgD syndrom?
Hyper-IgD syndrom (eller HIDS) er en arvelig sykdom. Det er preget av tilbakevendende episoder med feber så vel som gastrointestinale symptomer. Periodiske sykdommer, som Hyper-IgD syndrom er en av, har vært kjent siden 19-tallet, men ble ikke omdefinert og myntet til 1948 av legen Hobart A. Reimann. I 1984 ble hyper-IgD syndrom nevnt for første gang. En nederlandsk forskergruppe beskrev tilbakevendende feber og også generelle inflammatoriske reaksjoner, samt signifikant forhøyet immunglobulin-D samt immunoglobulin-A hos søsken. Siden 2001 er det stilt rundt 160 diagnoser; flertallet av de berørte bor i Frankrike og Nederland. Imidlertid mistenkes det at antallet ikke rapporterte saker er høyere.
Årsaker
Hyper-IgD syndrom utvikler seg på grunn av en genetisk informasjonsendring - en såkalt mutasjon. Mutasjonen oppstår på kromosom 12. Arvemåten til hyper-IgD syndrom er autosomal recessiv. I omtrent 80 prosent av alle tilfeller er det primært en missense-mutasjon i gen region som deretter koder for MVK (12q12, GeneID 4598 - enzym mevalonatkinase). Denne mutasjonen forårsaker en litt redusert stabilitet av enzymaktiviteten. Det er imidlertid fortsatt uklart hvorfor den reduserte mevalonatkinaseaktiviteten senere utløser feberepisoder. På grunn av den uklare årsaken er det heller ingen kjent terapi for å bekjempe saken. Leger kan derfor bare tilby symptomatiske behandlinger som hovedsakelig fokuserer på feberepisodene.
Symptomer, klager og tegn
Hyper-IgD syndrom oppstår i løpet av det første leveåret. Gjentatte episoder med feber er karakteristiske; pasienten klager over veldig raskt feber og lav kroppstemperatur. Disse feberepisodene utløses av mindre skader, vaksinasjoner, stresset eller kirurgi. I mange tilfeller klager også pasienter magesmerter, kvalme og oppkastog diaré. Noen ganger livmorhalsen lymfe noder kan også hovne opp. Andre symptomer som er karakteristiske for hyper-IgD syndrom er: Hodepine, ledd betennelse i tillegg til leddsmerter og utslett. Selve tilbakefallene oppstår med intervaller på mellom fire og seks uker. Varigheten er mellom tre og også syv dager. Varigheten og frekvensen av episodene kan imidlertid variere betydelig avhengig av pasienten. Spesielt i barndom, feberepisoder forekommer oftere; i voksen alder synker frekvensen så vel som intensiteten.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis det er karakteristiske symptomer som tyder på hyper-IgD syndrom, er det en kontroll av immunglobulin D konsentrasjon i blod kan gi en indikasjon på om hyper-IgD syndrom faktisk eksisterer. Hvis den konsentrasjon av immunglobulin D er over 100 IE / ml, kan det antas at hyper-IgD syndrom er tilstede. Noen ganger kan molekylær genetisk bevis på en eksisterende mutasjon også gi informasjon om et hyper-IgD syndrom er tilstede eller ikke. Imidlertid, for å bekrefte diagnosen, må legen utelukke andre sykdommer som viser lignende symptomer på forhånd. Hyper-Ig-D-syndrom tilhører faktisk også de periodiske febersyndromene; familiær middelhavsfeber (FMF) må også utelukkes på forhånd. Andre sykdommer som har lignende forløp og må utelukkes før en diagnose av hyper-IgD syndrom kan stilles, inkluderer “svulst nekrose faktorreseptor-1-assosiert periodisk syndrom ”(også kjent som TRAPS), syklisk nøytropeni, kronisk infantil nevrologisk kutan artikulært syndrom (eller CINCA syndrom) og Muckle-Wells syndrom. Også sykdommer som faller inn under PFAPA syndrom (periodisk feber, afte, adenitt syndrom eller faryngitt) er også inkludert. Selv om behandling av hyper IgD syndrom er relativt vanskelig, er det likevel en god prognose. Det er ingen begrensning av forventet levetid, selv om syndromet er ekstremt alvorlig. Imidlertid, den skjøter kan angripes i løpet av tilbakefallene, slik at felles ødeleggelse er mulig. Amyloidose, som i familiær middelhavsfeber, er dokumentert bare i isolerte tilfeller. I noen få tilfeller har nevrologiske abnormiteter så vel som begrensninger i mentale evner blitt dokumentert. Epilepsi, samordning i tillegg til balansere forstyrrelser er også mulig, men forekommer også sjelden.
Komplikasjoner
På grunn av hyper IgD-syndrom lider den berørte personen av alvorlige feberepisoder som oppstår igjen etter en viss periode. I dette tilfellet er det ikke mulig å forutsi nøyaktig tidspunkt for neste feberepisode. I tillegg til feber lider pasienten også av magesmerter og diaré. Videre er det også kvalme og oppkast. Livskvaliteten reduseres kraftig av hyper-IgD syndromet og hverdagen blir vanskeligere av symptomene. Som regel pasientens evne til å takle stresset reduseres også, og den berørte personen virker trøtt og sliten. Feberepisodene kan også ha en negativ effekt på psyken, noe som fører til depresjon eller andre stemninger. Videre er det smerte i hode og skjøter. Ikke sjelden, den hud påvirkes av utslett og lymfe noder svulmer. Som regel er det hovedsakelig barn som er rammet av hyppige episoder med feber. Behandling av hyper-IgD syndrom er symptomatisk, og begrenser symptomene på feberepisoden. Dette gjør det ikke føre til ytterligere komplikasjoner. I de fleste tilfeller avtar forekomsten med alderen. Forventet levealder er heller ikke redusert av hyper-IgD syndrom.
Når skal man gå til legen?
Ved hyper-IgD-syndrom, etter fullføringen av det første leveåret, vises slike voldsomme symptomer plutselig at legekonsultasjon alltid blir nødvendig. Siden lignende symptomer også blir observert ved andre sykdommer, er det nødvendig med diagnostisk avklaring av klagene. Bare da kan en effektiv terapi bli initiert. Et besøk til legen bør blant annet gjøres hvis det ett år gamle barnet plutselig lider av uforklarlige episoder med feber, som også kan oppstå med lengre intervaller. Feberen kunngjør vanligvis seg selv med utbruddet av lav kroppstemperatur. Fremfor alt bør legen også konsulteres hvis feberspurt oppstår under spesielle anledninger som vaksinasjoner, stresset eller skader. Selv de medfølgende symptomene på feberepisoder bør tas som en grunn til å oppsøke lege. Disse symptomene inkluderer lymfe hevelse i noder, alvorlig mage smerte, oppkast og diaré. Hvis legen diagnostiserer hyper-IgD syndrom, vil han eller hun diskutere det nødvendige terapi med foreldrene. Dette består i å administrere kolesterol-nedsettende medikament simvastatin og immunsuppressivt middel etanercept. Disse narkotika lindrer symptomene og reduserer samtidig risikoen for sjeldne komplikasjoner som leddkontrakturer eller sammenvoksninger i bukhulen. Fordi sykdommen vanligvis ikke begrenser forventet levealder og feberepisoder blir sjeldnere etter hvert som pasienten blir eldre, er pågående medisinsk behandling ikke nødvendig.
Behandling og terapi
Til dags dato er det ingen terapi eller behandling som hovedsakelig adresserer eller til og med behandler årsaken til hyper-IgD syndrom. Av denne grunn fokuserer leger først og fremst på symptomatisk behandling av tilbakevendende episoder med feber. Imidlertid viser seg selv disse behandlingene å være ekstremt vanskelige. Dette er fordi de ikke bare varierer fra pasient til pasient, men kan også ha forskjellige intensiteter avhengig av episoden. Klassisk febernedsettende eller betennelsesdempende narkotika - som ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler - er helt ineffektive. Kolchicinsteroider og til og med talidomid har også vist seg å være ineffektive. Imidlertid har leger erkjent det simvastatin kan hjelpe til med å behandle feberepisoder. For en tid siden var den positive utviklingen i “interleukin-1ra-analogen anakinra”Ble også rapportert. Noen ganger “svulsten nekrose faktor-α-antagonist etanercept" kan også redusere feber dager og avlaste intensitet. Ingen andre behandlinger er foreløpig kjent.
Utsikter og prognose
Hyper-IgD syndrom gir en relativt positiv prognose. Selv om sykdommen er ledsaget av alvorlige symptomer som gastrointestinale plager, hud utslett, skade på skjøter og feber, på lang sikt disse Helse problemer kan reduseres kraftig eller til og med fullstendig elimineres ved omfattende medikamentell behandling. Selv om leddene er involvert, er sykdommen ikke alltid forbundet med langvarige symptomer, forutsatt at tidlig behandling gis. Bare i isolerte tilfeller oppstår permanente leddsykdommer, som permanent svekker livskvaliteten og trivselen og dermed medfører risiko for psykisk lidelse. Amyloidose, som kan påvirke alle organer og endokrine system, forekommer også hos bare noen få pasienter. Noen pasienter opplever imidlertid nevrologiske lidelser som kan påvirke mentale evner så vel som samordning. I alvorlige tilfeller, epilepsi kan utvikle seg. I de fleste tilfeller kan pasienter føre a smerte-frie liv, men dette er alltid forbundet med langvarig medikamentell behandling og fysioterapeutisk målinger. Lider må også gjennomgå gjentatte kirurgiske inngrep eller lider av bivirkninger og interaksjoner som et resultat av konstanten administrasjon av medisiner. Psykologiske plager kan også forekomme i kronisk syk HIDS-pasienter. Typiske mentale følger er underordnede komplekser og depressive stemninger opp til alvorlige depresjon. Forventet levealder reduseres ikke av hyper-IgD syndrom.
Forebygging
På grunn av det faktum at hyper-IgD syndrom er en arvelig sykdom, forebyggende målinger er ikke kjent eller mulig.
Følge opp
målinger eller muligheter for oppfølging er vanligvis svært begrenset i hyper-IgD syndrom. Siden det også er en arvelig sykdom, kan ingen fullstendig kur oppnås i denne prosessen. Berørte personer er derfor avhengige av livslang behandling og behandling for permanent å lindre symptomene. For å unngå arvingen av hyper IgD syndrom til etterkommerne, genetisk rådgivning bør også finne sted hvis pasienten ønsker å få barn. Dette er den eneste måten å forhindre arv av sykdommen. Siden behandlingen av hyper-IgD syndrom vanligvis utføres ved å ta medisiner, bør de berørte sørge for at de tar det regelmessig og fremfor alt riktig. Mulig interaksjoner bør også tas i betraktning. Ved spørsmål eller usikkerhet bør en lege alltid kontaktes først. Siden hyper-IgD-syndromet også kan fremme svulster, bør de berørte selv få undersøkt regelmessig av en lege. Støtte og omsorg for venner og egen familie er også veldig viktig og kan lindre symptomene. Fremfor alt psykologiske klager eller depresjon kan forebygges. Forventet levealder for berørte personer kan reduseres av hyper IgD-syndromet.
Hva du kan gjøre selv
Siden hyper-IgD syndrom dessverre ikke kan behandles kausalt og dermed kausalt, kan bare de enkelte symptomene og klagene begrenses i prosessen. Feberepisodene blir derved behandlet ved hjelp av medisiner. Også en generell sengestøtte og beskyttelse av egen kropp kan dermed ha svært positive effekter på sykdomsforløpet. De berørte bør ikke utføre fysiske aktiviteter uten videre. Tar feberreduserende medisiner eller smertestillende kan også ha en negativ effekt på mage, så en lege bør konsulteres. Videre kan kontakt med andre berørte personer være nyttige i tilfelle hyper-IgD syndrom. Dette kan gjøre det lettere å takle hverdagen. Hjelp fra venner og bekjente kan også begrense og lindre de psykologiske symptomene på syndromet betydelig. Dessverre må de berørte komme til enighet med sykdommen og ikke glemme at feberepisodene bare oppstår over kort tid. Videre er imidlertid behandling nødvendig for epileptiske anfall. Fremfor alt skal ikke kjøre bil eller betjene tunge maskiner utføres i nærvær av epilepsi.
