Hypereosinophilia syndromer er flere multisystemlidelser som er relativt sjeldne. De er preget av tilstedeværelsen av eosinofili i periferien blod over en periode på mer enn seks måneder. Alternativt er også benmarkosinofili mulig, årsaken til dette kan ikke bevises. I tillegg sees alvorlig organdysfunksjon i forbindelse med eosinofilt vevsinfiltrater. I mange tilfeller refereres også til hypereosinofili syndromet med forkortelsen HES. Synonymer for tilstand inkluderer eosinofil retikulose eller eosinofil leukemoid.
Hva er hypereosinofili syndrom?
I følge Definisjon er hypereosinofili syndrom preget av en økning i eosinofile granulocytter, som ligger i perifere blod, over en periode på mer enn seks måneder. Spredning av granulocytter strekker seg til beinmarg. Dette resulterer i organdysfunksjon. I utgangspunktet er hypereosinofili syndrom en svært sjelden forekommende sykdom, og årsakene til dette er fremdeles uforklarlige i henhold til dagens medisinsk forskning. Skadene på organene skyldes først og fremst en langvarig eosinofili av blod samt beinmarg. Hypereosinofili syndrom forekommer med en estimert frekvens på omtrent en til ni tilfeller per 100,000 personer. Menn er ni ganger mer sannsynlig å bli rammet av sykdommen enn kvinner. I de fleste tilfeller vises sykdommen mellom 20 og 50 år. I prinsippet skiller man ut forskjellige typer hypereosinofili syndrom, for eksempel idiopatisk, familiær, lymfocytisk eller myeloproliferativ HES.
Årsaker
De potensielle årsakene til hypereosinofili syndrom er foreløpig ikke fullstendig forstått. I noen tilfeller viser berørte pasienter mutasjoner på den såkalte PDGFRA gen. Dette resulterer i dannelsen av en fusjon gen, som forstyrrer modningen av myeloide celler. I tillegg er det en annen teori om mulige årsaker til utvikling av hypereosinofili syndrom. Et spesifikt interleukin produseres i økte mengder, noe som fører til utvidelse av en populasjon av såkalte T-lymfocytter. De potensielle årsakene er undersøkt av molekylærbiologi og kan bare bestemmes på denne måten. Skadene på organer som oppstår i hypereosinophilia syndromet skyldes hovedsakelig forskjellige giftige stoffer som er assosiert med eosinofile granulocytter. Disse stoffene forårsaker fibrose, tromber og infarkt i organer.
Symptomer, klager og tegn
De typiske symptomene og klagene som kan oppstå ved hypereosinofili syndrom har et bredt spekter. De varierer betydelig avhengig av pasienten, manifestasjonen og alvorlighetsgraden av sykdommen. På den ene siden er det personer der sykdommen ikke viser symptomer i det hele tatt. På den annen side er noen pasienter rammet av alvorlige til livstruende symptomer på hypereosinofili syndrom. I disse er for eksempel restriktive endringer i lungene mulig. I de fleste tilfeller forårsaker hypereosinofili syndrom symptomer relatert til hjerte, hudog nervesystemet. I tillegg presenterer sykdommen ofte generelle symptomer som feber, vekttap og nedsatt matlyst. De mulige symptomene på hud er varierte. Berørte pasienter lider noen ganger av røde knuter, kløe, papovoveicles eller angioødem. Sjelden utvikler erytroderma. I enkeltsaker digital nekrose og den såkalte Raynauds syndrom har også blitt observert i sammenheng med hypereosinofili syndrom. Hvis den hjerte er involvert i sykdommen, er det vanligvis eosinofil endo- og myokarditt. I prinsippet er hjertesvikt den vanligste dødsårsaken ved hypereosinofili syndrom. Endomyocardial nekrose og i det videre løpet forekommer trombotiske endringer. På et senere tidspunkt er endomyokardiell fibrose mulig. I tillegg resulterer hypereosinofili syndrom i hoste, lungeinfiltrater og pleural effusjoner. I mange tilfeller avtar den intellektuelle ytelsen til berørte individer.
Diagnose og sykdomsforløp
Med hensyn til diagnosen hypereosinofili syndrom, en grundig medisinsk historie av den berørte pasienten er først nødvendig. Under denne prosessen diskuterer behandlende lege blant annet mulige tidligere sykdommer samt symptomene til den respektive pasienten. Dette etterfølges av fysiske undersøkelser og laboratorietester, for eksempel blod- og urintester. I tillegg vil en beinmarg punktering kan anbefales for å oppdage spredning av eosinofiler. Et ekkokardiogram gir informasjon om mulig involvering av hjerte i sykdommen. I tillegg kan behandlende lege vurdere å utføre hjerteinfarkt biopsi. Som en del av differensial diagnose, parasitter på hud, Churg-Strauß syndrom og eosinofil leukemi, for eksempel, bør utelukkes.
Komplikasjoner
Hypereosinophilia syndrom resulterer vanligvis i en rekke forskjellige klager og komplikasjoner. I noen tilfeller lider imidlertid ikke berørte personer av symptomer, noe som gjør diagnosen og dermed tidlig behandling av denne sykdommen veldig vanskelig. Den berørte personen går vanligvis ned i vekt og lider av alvorlig tilstand feber. I tillegg er det en nedsatt matlyst, hvorfra underernæring kan utvikle seg videre. Dette kan ha en negativ effekt på generalen tilstand og på Indre organer. Huden er rødlig og kan påvirkes av kløe. Den berørte personen føler seg svak og sliten og deltar derfor ikke lenger aktivt i det sosiale livet. Det er ikke uvanlig for en alvorlig hoste å utvikle seg, noe som begrenser pasientens ytelse og evne til å takle stresset. Vanlige aktiviteter og sportsaktiviteter er heller ikke lenger mulig uten videre. Behandling av hypereosinofili syndrom foregår ved hjelp av medisiner. Ingen ytterligere symptomer eller komplikasjoner oppstår. Hvis behandlingen startes tidlig, kan de fleste symptomene elimineres uten sekundær skade, slik at forventet levealder heller ikke påvirkes av hypereosinofili syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Et besøk til legen er nødvendig så snart puste vanskeligheter utvikler seg. Hvis det er kortpustethet, avbrudd i puste, eller vanskelig å puste, bør lege konsulteres. Hvis det er en følelse av oksygen deprivasjon, frykt for kvelning eller hyperventilering, bør lege konsulteres. Så snart det er en forverring av puste, bør en medisinsk undersøkelse iverksettes umiddelbart. Takykardi, tetthet i brystet eller forhøyet blodtrykk er advarselstegn på organismen som bør avklares. Hvis huden blir litt blåaktig, hvis det er indre spenninger over lengre tid eller hvis irritabilitet begynner, må lege konsulteres. Hvis det er en nedsatt matlyst i tillegg til alvorlig vekttap, er det grunn til bekymring. Hvis matinntak nektes i flere dager eller uker, er det en risiko for at kroppen blir underforsynt. Et besøk til legen er nødvendig slik at årsaken til klagene kan bli funnet og en livstruende tilstand kan utelukkes. Hvis fysiske eller sportslige aktiviteter ikke lenger kan utføres som vanlig, anbefales det å besøke lege. Hvis en situasjon med overanstrengelse utvikler seg uvanlig raskt, eller hvis vedkommende opplever en generell følelse av ubehag, bør lege konsulteres. Hvis det er en diffus følelse av sykdom eller tap av kognitiv ytelse, bør en lege avklare symptomene.
Behandling og terapi
Terapeutisk målinger tas avhengig av alvorlighetsgraden og uttrykket av hypereosinofili syndromet. I noen tilfeller agenten imatinib benyttes; Ellers er forskjellige kortikosteroider tilgjengelige. PUVA terapi synes også å være en effektiv behandlingsmetode. Oral antikoagulasjon anbefales for å forebygge emboli. I prinsippet ekstern terapi ved hypereosinofili syndrom er symptomatisk.
Utsikter og prognose
Prognosen for hypereosinofili syndrom er variabel og ofte veldig vanskelig å vurdere. Hos mange pasienter utvikler sykdommen seg uten symptomer. Hvorvidt de utvikler langsiktig organskade og hvilke organer som deretter påvirkes, avhenger av mange faktorer som ennå ikke er fullstendig belyst. I rundt 50 prosent av tilfellene er sykdommen alvorlig fra begynnelsen, og livstruende komplikasjoner kan oppstå. nervesystemet, lunger eller hjerte påvirkes ofte. Disse organene kan bli alvorlig skadet av økt forekomst av tromber, fibrose og organinfarkt. I alvorlige forløp kan forventet levealder bare økes intensivt terapi som reduserer antall eosinofile granulocytter i blodet. Behandlingen er den samme som for leukemi, Ved hjelp kjemoterapi. I tillegg, kortison og andre narkotika administreres. Samtidig må også de skadede organene behandles. Spesielt hvis hjertet blir påvirket, kan det i ekstreme tilfeller være dødelig. I svært alvorlige tilfeller kan det være nødvendig med en benmargstransplantasjon. Det er sant at forventet levealder kan økes ved denne intensive behandlingen målinger. Livskvaliteten er imidlertid sterkt redusert. I tillegg til de alvorlige Helse begrensninger på grunn av organinvolvering, er det også ubehagelige bivirkninger av kjemoterapi. Dessverre klarer de berørte foreløpig ikke føre et normalt liv. Imidlertid arbeides det med nye midler med færre bivirkninger.
Forebygging
Effektiv målinger for forebygging av hypereosinofili syndrom er ikke kjent i henhold til den nåværende tilstanden til medisinsk forskning. Det er enda viktigere å konsultere en passende spesialist umiddelbart ved de første karakteristiske tegn og symptomer på sykdommen, slik at tilstrekkelig behandling kan iverksettes raskt.
Oppfølgingsbehandling
Ingen direkte tiltak eller muligheter for oppfølging er tilgjengelig for den berørte personen i hypereosinofili syndrom. Som regel er en tidlig diagnose nødvendig i dette tilfellet for å lindre symptomene riktig og permanent. Siden hypereosinofili syndrom er en arvelig sykdom, genetisk rådgivning bør utføres hvis pasienten ønsker å få barn for å forhindre arv av sykdommen. I de fleste tilfeller behandles sykdommen ved å ta medisiner. Den berørte skal sørge for at medisinen tas riktig og regelmessig, og bør også være klar over mulig interaksjoner. Når det gjelder barn, bør foreldre også alltid sjekke at medisinen tas riktig. Hvis det er spørsmål eller usikkerhet, bør en lege alltid kontaktes eller konsulteres først. I de fleste tilfeller er støtte og hjelp fra venner og familie også nødvendig. Dette kan også forhindre psykologiske forstyrrelser eller depresjon. Hvis det oppstår alvorlige symptomer, må du oppsøke lege umiddelbart. I verste fall kan dette føre til for tidlig død av den berørte personen, slik at forventet levealder for den berørte personen også reduseres av denne sykdommen. En fullstendig kur kan ofte ikke oppnås i dette tilfellet.
Hva du kan gjøre selv
I hypereosinofili syndrom er det dessverre ingen spesielle muligheter for selvhjelp. Direkte medisinsk behandling er heller ikke mulig i mange tilfeller, slik at bare de enkelte klagene kan begrenses. I mange tilfeller lider pasientene av alvorlig tap av appetitt. Imidlertid, selv i dette tilfellet, bør det sikres regelmessig inntak av mat og væsker for å unngå det dehydrering og ulike mangelsymptomer. Hvis mangelsymptomer fremdeles oppstår, kan de bekjempes ved hjelp av kosttilskudd. Siden hypereosinofili syndrom kan også føre til hjerteproblemer, bør ikke hjertet stresses unødvendig. Derfor bør anstrengende sport eller aktiviteter unngås for å forhindre unødvendig belastning på sirkulasjon. Videre bør pasienter delta i regelmessige undersøkelser med forskjellige leger for å unngå komplikasjoner. Hudklager kan forebygges og behandles ved bruk av kremer og salver. Siden ubehag i halsen ofte kan oppstå, bør ekstreme temperaturer også unngås. Hoste or heshet kan behandles med det vanlige hjem rettsmidler.
