Hyperlipidemi type III eller familiær dysbetalipoproteinemia er en genetisk lipidmetabolisme lidelse der blod kolesterol og triglyseridnivået er forhøyet. Hyperlipidemi type III er en betydelig risikofaktor for åreforkalkning, vaskulær okklusjonog koronar hjerte sykdom.
Hva er hyperlipidemia type III?
Hyperlipidemi type III er navnet gitt til en sjelden, genetisk lipidmetabolismeforstyrrelse der det er forhøyet konsentrasjon av visse lipoproteiner i serumet. På grunn av en forstyrret lipidmetabolisme er lipidnedbrytning bare mulig i begrenset grad, og det er derfor i hyperlipidemia type III begge kolesterol (hyperkolesterolemi) og triglyseridnivåer (hypertriglyseridemi) er forhøyet (kombinert hyperlipidemi). Dette er referert til som type III hyperlipidemia hvis blod nivåene av disse lipidkomponentene er over 200 mg / dl. Hyperlipidemia type III manifesteres eksternt av xanthomas, gulaktig knuter på hud forårsaket av lokale lipidavleiringer. I tillegg økte lipoproteinet konsentrasjon i blod til stede i type III hyperlipidemi fører til aterosklerose og koronar hjerte sykdom på lang sikt.
Årsaker
Hyperlipidemia type III er genetisk og på grunn av autosomaldominant (mindre vanlig autosomal-recessiv) arvelig skade på et protein kjent som apolipoprotein E. Apolipoprotein E, som en komponent av noen lipoproteiner, regulerer opptaket av chylomicrons og VLDL-rester i leveren. Kylomikroner og VLDL-rester består hovedsakelig av triglyserider og kolesterol og regulere lipidtransport fra leveren til andre organer. På grunn av tilstedeværelsen av unormalt apolipoprotein E blir denne metabolske prosessen forstyrret, slik at konsentrasjon av kolesterol og triglyserid i blodet økes. Disse stoffene deponeres på blodåre vegger og danner arteriosklerotiske plakk, som i økende grad øker risikoen for okklusive sykdommer, hjerneslag, koronar hjerte sykdom. Imidlertid utvikler bare omtrent 4 prosent av genetisk disponerte individer type III hyperlipidemi. Andre, sekundære faktorer som østrogenmangel, fedme (fett), overdreven alkohol forbruk, og hypotyreose (underaktiv skjoldbruskkjertel) og diabetes mellitus spiller en viktig rolle i manifestasjonen av hyperlipidemia type III.
Symptomer, klager og tegn
Type III hyperlipidemi manifesteres i utgangspunktet av forhøyede blodlipidnivåer. Fysisk manifesteres denne høyden blant annet av den typiske oransje-gule hudforandringer som øker når sykdommen utvikler seg og ofte blir ledsaget av blekhet og nedsunket øyehull. De forekommer vanligvis mellom fingrene, på knærne, albuene eller på baken og ryggen. I enkelte tilfeller forekommer det også avleiringer på øyelokkene. Fettavleirene forårsaker normalt ikke ytterligere symptomer, men de kan fremme sirkulasjonsforstyrrelser. Uansett er de et advarselsskilt som må avklares av en lege. Hvis de ikke blir behandlet, sirkulasjonssystem og blodet fartøy kan lide. Mulige konsekvenser er hjerteinfarkt, sirkulasjonsforstyrrelser i hjerne og hjerneslag. På lang sikt kan perifer arteriell okklusiv sykdom utvikle seg, som manifesterer seg blant annet gjennom smerte på bevegelse, forstyrrelser i sårheling og en generell reduksjon i fysisk ytelse. Type III hyperlipidemi svekker mange endogene prosesser og øker risikoen for ulike sykdommer. Akutte symptomer oppstår vanligvis ikke, men pasienter opplever ofte en økende følelse av sykdom, vanligvis forbundet med smerte i brystet område og nummenhet i fingre og tær.
Diagnose og forløp
Hyperlipidemia type III diagnostiseres ved blodanalyse, som bestemmer andelene av chylomicrons og svært lave-tetthet lipoprotein (VLDL), og dermed indirekte kolesterol og triglyserid, i serum. Hvis verdiene er forhøyet, anses diagnosen hyperlipidemi type III bekreftet. I noen tilfeller brukes ultrasentrifugering eller lipoproteinelektroforese til å kvantifisere de enkelte lipoproteinkomponentene nøyaktig. I tillegg kan den underliggende genetiske defekten bestemmes ved genetisk testing. Hvis den ikke behandles, kan hyperlipidemi type III føre til alvorlig vaskulær sykdom (aterosklerose), koronar hjertesykdom og hjertehendelser. Vanligvis kan løpet av hyperlipidemi type III påvirkes positivt i løpet av terapi.
Komplikasjoner
Hyperlipidemia type III kan føre til økt risiko for hjertesykdom eller vaskulær okklusjon. I verste fall kan dette føre til at pasienten dør av hjertesykdommene. Fettavleiringer dannes på fingrene, som vanligvis blir gulaktige og oransje. Disse klagene ofte føre til depresjon og mindreverdighetskomplekser, da disse symptomene betraktes som uestetiske. Det er ikke uvanlig at dette fører til erting og mobbing hos barn. Videre lider pasienten av sirkulasjonsforstyrrelser, slik at ekstremiteter for eksempel lider av et underforsyning av oksygen. Dette underforsyningen kan føre til permanent og irreversibel skade på ekstremiteter og andre regioner i kroppen. I noen tilfeller resulterer hyperlipidemi type III i begrenset mobilitet og dermed redusert livskvalitet. I de fleste tilfeller kan hyperlipidemi type III være relativt godt begrenset. Behandlingen foregår hovedsakelig med medisiner og fører ikke til ytterligere komplikasjoner. Imidlertid er den berørte personen avhengig av en sunn livsstil. Ved rask og positiv behandling reduseres ikke pasientens forventede levealder av sykdommen.
Når skal man gå til legen?
Personer som merker gul-oransje fettavleiringer på hender og fingre, bør oppsøke lege. Det merkbare hudforandringer indikerer en alvorlig tilstand som må undersøkes og behandles om nødvendig. Hvis det er type III hyperlipidemi, gis behandlingen vanligvis umiddelbart, som den tilstand kan forårsake ulike komplikasjoner hvis de ikke behandles. Derfor, hvis det er mistanke om familiær dysbetalipoproteinemi, bør den oppsøkes av familielegen umiddelbart. Senest når xanthomas så vel som tegn på sirkulasjonsforstyrrelser vises, er det nødvendig med medisinsk råd. Skader på ekstremiteter og andre områder av kroppen må avklares umiddelbart. Hvis psykologiske problemer oppstår som et resultat av de estetiske endringene, kreves det psykologisk råd. Pasienten bør også kontakte en ernæringsfysiolog og trene et individ kosthold sammen. I prinsippet er type III hyperlipidemi lett å behandle, forutsatt at den oppdages på et tidlig stadium. Fordi sykdommen er genetisk, bør individer som har tilfeller av hyperlipidemi i familien få gjort genetisk testing tidlig.
Behandling og terapi
Hyperlipidemia type III behandles vanligvis med medisiner og kosthold. I denne sammenheng terapeutisk målinger er primært rettet mot vektreduksjon ved å endre kosthold til plantebaserte, umettede fettstoffer. Kostholdet målinger har bare en sterk reduserende effekt på triglyseridverdiene, men ikke på kolesterolverdiene, siden bare 15 prosent av kolesterolet absorberes med mat. Om nødvendig kombinert eller monoterapeutisk lipidsenkende narkotika (Inkludert kolestipol, lovastatin, nikotinsyre, sitosterol, klofibrinsyre, omega fettsyrer) og plasmaferese brukes til å senke kolesterolnivåer. Lipidsenkende midler redusere forhøyet blod lipider via forskjellige mekanismer ved å hemme kolesterol- eller lipoproteinsyntese eller ved direkte senking av kolesterol eller triglyserider. Ved terapeutisk plasmaferese skilles pasientens eget plasma fra blodet, renses og de essensielle komponentene erstattes av en substitusjonsløsning. I tillegg anbefales regelmessig fysisk aktivitet og trening for støttende reduksjon av kolesterolnivåer. I utgangspunktet bør de sekundære faktorene som er involvert i manifestasjonen av hyperlipidemi type III behandles samtidig. Hvis underliggende sykdommer som diabetes mellitus eller hypotyreose har utløst type III hyperlipidemia, mer omfattende terapeutisk målinger er påkrevd.
Utsikter og prognose
Selv om hyperlipidemia type III ikke kan helbredes på grunn av dens genetiske tilstand, det er lett å behandle. Med langsiktig terapi og en sunn livsstil, kan en god prognose antas. Uten behandling er det imidlertid noe lavere forventet levealder enn i normalbefolkningen. Dette er fordi alvorlig arteriosklerose utvikler seg som en konsekvens av hyperlipidemia type III, som raskt kan føre til hjerteinfarkt, hjerneslag eller arteriell okklusiv sykdom (butikkvindusykdom). Det er også viktig for prognosen om gen mutasjon er autosomal recessiv eller autosomal dominant. Ved autosomal recessiv arv, kan forebyggende tiltak fortsatt forhindre sykdomsutbrudd. Dette er annerledes når det gjelder autosomal-dominerende arv. Med dette gen mutasjon, sykdomsutbruddet er uunngåelig. Som regel kan hyperlipidemi type III lett behandles med terapi. Dette kan øke forventet levealder for de berørte og bringe det i tråd med nivået i normalbefolkningen. Terapi består av en kombinasjon av tiltak inkludert medikamentell behandling og livsstilsendringer. Det viktigste målet med terapi er å senke kolesterolnivåer, som i tillegg til administrasjon av kolesterolsenkende narkotika, inkluderer slike tiltak som vekttap i tilfelle fedme, rikelig med mosjon i frisk luft, kostholdsendringer og avholdenhet fra røyking og alkohol. Dette reduserer risikoen for aterosklerose og dens sekundære sykdommer betydelig.
Forebygging
Direkte forebyggende tiltak er begrenset i hyperlipidemia type III fordi sykdommen er genetisk. Unngåelse av sekundære faktorer kan imidlertid motvirke den mulige manifestasjonen av hyperlipidemi type III. En diett med lite kaloriinnhold og lite fett, trening og begrenset alkohol og nikotin forbruk er blant tiltakene som kan forhindre en manifestasjon av hyperlipidemi type III.
Følge opp
I de fleste tilfeller av hyperlipidemi type III er oppfølgingstiltak sterkt begrenset. Her er det fokus på tidlig påvisning og behandling av sykdommen, som forhindrer ytterligere komplikasjoner eller ytterligere forverring av symptomene. Selvherding kan ikke forekomme med denne sykdommen, noe som betyr at ubehandlet hyperlipidemi type III i verste fall kan føre til redusert forventet levealder for den berørte personen. I de fleste tilfeller har en sunn livsstil med et sunt kosthold en veldig positiv effekt på den videre forløpet av denne sykdommen. Dette inkluderer å unngå fedme og heller ikke røyking eller drikker alkohol. Det er heller ikke uvanlig at medisiner tas. Det er viktig å sikre at medisinen tas regelmessig og i riktig dose for å lindre symptomene riktig. Ved tvetydighet eller spørsmål, bør lege alltid kontaktes først. I noen tilfeller krever hyperlipidemia type III også hjelp og støtte fra pasientens egen familie for å lindre symptomene og muligens også forhindre psykiske forstyrrelser eller depresjon. I denne forbindelse kan kontakt med andre pasienter av sykdommen også være veldig nyttig.
Dette er hva du kan gjøre selv
Fordi hyperlipidemia type III er genetisk, er direkte behandling av sykdommen vanligvis ikke mulig. Imidlertid kan de berørte begrense symptomene og ubehaget ved sykdommen godt ved å vedta en sunn livsstil. Spesielt kan et fettfattig kosthold og tilstrekkelig trening ha en positiv effekt på sykdommen. Videre bør pasienter med hyperlipidemi type III unngå tobakk eller alkohol. Hvis pasienten lider av overvekt, dette må uansett reduseres. Sportsaktiviteter i grupper eller med venner kan være svært nyttige. Som regel er pasienter også avhengige av å ta medisiner. Disse bør tas regelmessig for å begrense kolesterolnivået også. Ofte lider også de berørte diabetes på grunn av hyperlipidemi type III, slik at denne tilstanden også må behandles. Et sunt kosthold og en streng diett har også en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet. For å forhindre ytterligere komplikasjoner eller sirkulasjonsforstyrrelser, bør pasienter også delta i regelmessige undersøkelser. Spesielt blodprøver kan gi viktige resultater.
