Stryke lagringssykdom, eller siderose, er en tilstand som resulterer i sterkt forhøyede nivåer av total jern i menneskekroppen. Dette akkumulerte seg jern i kroppen kan føre til alvorlige organskader, spesielt på leveren og bukspyttkjertelen, etter en inkubasjonsperiode på flere tiår hvis den ikke blir behandlet. Og dermed, jern lagrings sykdom er i kontrast til jernmangel anemi.
Hva er jernlagringssykdom?
Jernlagringssykdom, eller siderose, er også kjent som hemokromatose eller siderofili. Hvis det er arvelig anskaffet, leger snakke om arvelig siderose; hvis det er forårsaket av endring i arvelige faktorer (gen mutasjon), kalles det primær siderose. Berørte individer lider av en økt absorpsjon av det essensielle sporelementet jern i overdelen tynntarm. Dette betyr at jerninnholdet i hele menneskekroppen overgår normalverdien mange ganger. Gjennom årene kan overflødig jern føre til forskjellige alvorlige skader på organene, spesielt leveren og bukspyttkjertelen, men også miltden skjoldbruskkjertelenden hypofyse samt hjerte. Felles skade så vel som hud sykdommer kan også være forårsaket av siderose.
Årsaker
Genetisk arv av jernlagringssykdom er knyttet til en bestemt omstendighet: Både moren og faren må hver passere en endret gen til sine avkom. Berørte personer viderefører alltid det endrede gen til barnet sitt - om barnet også utvikler siderose, avhenger av om den andre forelderen også bærer genet med predisponering for sykdommen. I tillegg til de ovennevnte faktorene for arvelighet og endringer i den genetiske sammensetningen, kan jernlagringssykdom også anskaffes gjennom ytre påvirkninger. Dette er referert til som sekundær siderose. Utløsere her kan for eksempel være hyppige blod transfusjoner, samt visse allerede eksisterende sykdommer som hepatitt B eller C. Alkohol misbruk er også en årsaksfaktor.
Alkohol misbruk er også årsakssammenheng med sekundær jernlagringssyke. Hvis jernlagringssykdom ervervet gjennom arvelighet, er antallet berørte menn omtrent fem til ti ganger høyere enn for kvinner.
Symptomer, klager og tegn
Ved arvelig jernlagringssykdom vises ingen symptomer i begynnelsen. Som regel blir siderose ikke merkbar før fylte 30 år med de første tegn på sykdom. Når det totale jerninnholdet i kroppen når et visst konsentrasjon, det er i utgangspunktet generelle symptomer som også kan indikere andre sykdommer. Deretter blir symptomene gradvis verre. Risikoen for komplikasjoner øker. De generelle symptomene inkluderer tretthet, generell svakhet, ubehag, dannelse av mørke hud flekker, reduksjon i sexlyst og vekttap. Senere er det lagt til en rekke symptomer som blir mer og mer alvorlige. Disse inkluderer kortpustethet, leddproblemer, hjertearytmier, hjerte svikt eller utvidelse av milt. Komplikasjoner kan inkludere diabetes mellitus, skrumplever leveren, lever kreft og nyre skader. Jernlagringssykdom kan behandles veldig. Suksessen med behandlingen avhenger imidlertid også av diagnosetidspunktet. Hvis behandlingen startes tidlig, er det ingen reduksjon i livskvalitet og forventet levealder. Imidlertid, hvis behandlingen begynner for sent, kan det allerede være irreversible endringer i leveren, hjerte, bukspyttkjertel eller skjøter, slik at en fullstendig kur ikke lenger er mulig. Hos omtrent 70 prosent av de berørte som blir behandlet for sent, diabetes mellitus utvikler seg, noe som er vanskelig å behandle på grunn av det høye jernet konsentrasjon i kroppen. I tillegg risikoen for lever kreft økes 200 ganger i de avanserte stadiene av sykdommen.
Diagnose og progresjon
Symptomene på jernlagringssykdom er i utgangspunktet uspesifikke. Trøtthet og generell slapphet er blant dem, det samme er ubehag og svakhet. Over tid kan symptomene inkludere en gråbrun misfarging av hud på grunn av leverskade, leddsmerter med stivhet og hevelse i skjøter, og en håndgripelig forstørret lever og milt. I avansert status kan levercirrhose utvikle seg, magesekk og diabetes mellitus kan følge, så vel som hjertearytmier Til og med hjertesvikt.Diagnosen av jernlagersykdom stilles ved hjelp av en kombinert undersøkelse av blod og vev. De blod laboratorieverdier gi informasjon om serumjernnivået, den såkalte totale jernbindingsevnen samt transferrin metning med jern. Serum ferritinkan i sin tur brukes til å bestemme verdien av totalt jern i kroppen. Blodverdiene, som allerede er ganske pålitelige indikasjoner på en jernlagringssyke, støttes av bestemmelsen av spesielle vevsproteintyper. Mindre vanlig, datatomografi av leveren eller leveren biopsi brukes til diagnose.
Komplikasjoner
Siderose er alvorlig tilstand som kan føre til døden uten tilstrekkelig behandling. Hvis organismen lider av et overskudd av jern, akkumuleres dette stoffet i forskjellige organer. Som en ytterligere konsekvens er disse begrenset i sin funksjon. Avsetningen forårsaker forstørrelse av visse organer, som lever eller milt. Hvis ubehandlet, kan andre alvorlige komplikasjoner oppstå. Fellesproblemer og misfarging av huden er mulig. Berørte personer kan også senere skaffe seg diabetes mellitus. Som et resultat er de avhengige av eksogene insulin resten av livet. Uten insulin behandling, er denne sykdommen dødelig. På grunn av siderose kan problemer med hjertet også utvikle seg. Hjertearytmier og hjertesvikt er mulige komplikasjoner av denne sykdommen. Dessuten, menstruasjon kan ikke forekomme. I alvorlige tilfeller kan siderose føre til impotens. Leveren er spesielt utsatt for ubehandlet eller utilstrekkelig behandlet siderose. I ganske mange tilfeller, levercirrhose inntreffer. I dette tilfellet er den sunne strukturen i leveren ødelagt og erstattet av bindevev. Dette kan ikke lenger utføre den tidligere funksjonen i leveren som viktig avgiftning og metabolsk organ. Resultatet er massive ytterligere komplikasjoner. I verste fall fører det til leversvikt og dette fører til slutt til døden.
Når skal du gå til legen?
Hvis symptomer som tretthet, ledd og øvre magesmerter, og symptomer på diabetes mellitus kan forekomme, kan lagring av jern være underliggende. Et besøk til legen anbefales hvis symptomene ikke har løst seg etter flere dager til uker. Hos kvinner, menstruasjon kan også bli avbrutt, og hos menn kan sykdommen føre til impotens - i begge tilfeller anbefales øyeblikkelig legehjelp. Hvis jernlagrings sykdom forblir ubehandlet, kan andre symptomer som levercirrhose, hjertearytmi og dysfunksjon i bukspyttkjertelen vil utvikle seg. Det er nødvendig med medisinsk rådgivning senest når tegn på disse klagene blir lagt merke til. Personer som har tatt intravenøst eller intramuskulært jern kosttilskudd over lang tid er spesielt utsatt. Hvis det av andre grunner er mistanke om forstyrret bloddannelse eller økt jerninntak, må lege kontaktes umiddelbart hvis tegn er nevnt. Hvis jernlagringssykdom behandles i tide, er sjansene for kur vanligvis veldig gode. Noen ganger kan tidlig diagnose ved genetisk testing forhindre at sykdommen begynner helt.
Behandling og terapi
Behandling av jernlagringssykdom er primært rettet mot å fjerne overflødig jern i kroppen. Blodslettingsterapier, også kjent som jernutarmingsbehandlinger, hvor fem hundre milliliter blod regelmessig hentes fra berørte individer, er først og fremst i denne forbindelse. Hver økt blir kroppen dermed fratatt omtrent to hundre og femti milligram jern via det jernholdige blodpigmentet hemoglobin, som den deretter trekker tilbake i blodet fra organene i jernlagrene. På denne måten frigjøres organene for litt mer jern ved hver blodsetting. De terapi av jernlagringssykdom ved blodutslipp fortsetter til den totale jernverdien i kroppen har kommet tilbake til et normalt nivå. Selv etter at overflødig jern er fjernet, må pasienten ha serumet ferritin nivå sjekkes regelmessig. Om nødvendig kan det være nødvendig å gjenta flebotomi terapi for å motvirke fornyet overdreven lagring av jern. Tidligere ble sykdomslagring også behandlet med legemidlet desferrioxamine (Desferal). Dette er i stand til å binde jern slik at det kan skilles ut. I dag er denne jernutarmingen terapi brukes bare hvis pasienten ikke kan få blødning - for eksempel hvis han har fått sin siderose gjennom mange transfusjoner for beinmarg sykdom. Blodsletting her vil bare føre til ytterligere anemi.
Utsikter og prognose
Hvis jernlagringssykdom oppdages og behandles i tide, er det ingen reduksjon i levetid og livskvalitet. Dessverre blir siderose ofte diagnostisert for sent fordi det ikke gir noen symptomer i de tidlige stadiene. Følgeskader på opprinnelig ubehandlet siderose inkluderer diabetes mellitus, levercirrhose, lever kreft, hjertesvikt og leddproblemer. I tilfelle av jernlagringssykdom er for eksempel diabetes veldig vanskelig å kontrollere. De andre sykdommene er også irreversible. Dette betyr at de ikke kan helbredes selv etter at jernnivået i kroppen er blitt normalisert. Imidlertid, jo raskere en reduksjon i jernnivået oppnås, desto bedre etterfølgende skade som allerede har oppstått, kan fortsatt behandles symptomatisk. Dermed kan diabetes med et normalt jernnivå også kontrolleres bedre igjen. Levercirrhose kan ikke helbredes. Imidlertid bidrar den intensive behandlingen etter reduksjon av jernoverskuddet til å redusere risikoen for leverkreft. Felles endringer kan heller ikke lenger kureres. Men progresjonen av sykdomsprosessene kan også stoppes her etter en reduksjon av jernnivået. Ved primær eller arvelig siderose kan overflødig jern lett reduseres ved vanlige flebotomier og lavt jern kosthold. Sekundær siderose behandles medisinsk med deferoxamine, som normaliserer jernnivået ved å øke jernutskillelsen. Dermed er vellykket behandling av jernoverskudd, i motsetning til følgene, alltid mulig.
Forebygging
Fordi jernlagringssykdom i stor grad er arvelig eller forårsaket av genetiske mutasjoner, kan den ikke forhindres av en generelt sunn livsstil. Det som er viktig for risikogruppen - for eksempel barn til to foreldre med tilsvarende genendring - er vanlig overvåking av blodverdiene beskrevet ovenfor selv i det symptomfrie tidlige stadiet. Takket være den rettidige bruken av flebotomi-terapi, kan jernlagringssykdommer nå bringes under kontroll ganske vellykket, slik at organskader ikke oppstår i utgangspunktet, og livskvaliteten til de berørte knapt påvirkes.
Følge opp
I de fleste tilfeller av jernlagringssyke, ingen spesiell etterbehandling målinger er nødvendige eller mulige. I dette tilfellet kan sykdommen heller ikke behandles fullstendig eller årsaksvis, siden det er pasientens egen medfødte mangel. Derfor bør den berørte personen ønske å få barn, genetisk rådgivning kan også være nyttig for mulig å forhindre arv av jernlagringssykdommen. Som regel er pasienter avhengige av livslang terapi for å lindre symptomene permanent. Behandlingen utføres ved hjelp av medisiner. Pasienter må sørge for at de tar medisinen regelmessig og i riktig dose. Ved spørsmål eller usikkerhet, bør lege alltid kontaktes først. Videre bør mat som inneholder mye jern tas for å motvirke jernmangel. Lengre målinger er vanligvis ikke nødvendig for å lindre symptomene. Hvis jernlagringssykdom oppdages på et tidlig stadium, er det heller ingen reduksjon i forventet levealder for den berørte personen. Det er imidlertid ikke uvanlig at pasienter er avhengige av beinmarg transfusjoner. Derfor bør regelmessige undersøkelser av kroppen også utføres for å oppdage ytterligere klager på et tidlig stadium.
Hva du kan gjøre selv
Jernlagringssykdom kan være genetisk, men også ervervet i løpet av livet. Pasienter som årsaken er tilgjengelig gjennom grundig medisinsk historie kan støtte terapiplanen sin i detalj innenfor rammen av selvhjelp. Problemet med symptomet skyldes hovedsakelig den ekstremt store mengden jern som er igjen i kroppen når man spiser mat eller et overskudd av kunstig jern. kosttilskudd. Hvis diagnosen stilles i tide, og hvis vedkommende følger noen regler i hverdagen, kan han fortsette å opprettholde levenivået. Ernæring er et viktig aspekt av dette. Jernholdige produkter bør reduseres til et minimum fordi de er kontraproduktive mot den foreskrevne medisinen for jernutskillelse og forårsaker massiv leverskade. Siden tynntarm regnes som en av synderne for feil jernlagring i kroppen, en kjøttfri, men fiberrik kosthold er en god støtte for utnyttelse. I tillegg skal det drikkes opptil tre liter daglig. Spesielt med hensyn til den ervervede jernlagringssykdommen, er det absolutt tilrådelig å unngå det alkohol. Pasienter kan bruke en testpinne til å kontrollere og bestemme sine egne jernnivåer. Dette er spesielt tilrådelig for de som er rammet av diabetes mellitus og hjerte- og karsykdommer.
