Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom, også kalt Zuelzer-Wilson syndrom, er en aganglionose i tarmen. Pasienter lider av avføringsproblemer og oppblåsthet som spedbarn.
Hva er Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom?
Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom ble oppkalt etter legene Wolf William Zuelzer, James Leroy Wilson og Arnold Jirásek. De beskrev først den medfødte og sjeldne formen for aganglionose. Aganglionosis er det medfødte fraværet av nevroner i tarmveggen. Nevronene er vanligvis fraværende fra rektum og / eller kolon. De ganglion celler av Auerbachs plexus (plexus myentericus) eller Meissner's plexus (plexus submucosus) påvirkes av sykdommen. Begge pleksusene er en del av henholdsvis det intramurale og det enteriske nervesystemet og tilhører dermed det autonome nervesystemet. Ganglier av Meissners pleksus er plassert i submucosa, laget mellom muskellaget og slimhinne av tarmen. Meissners pleksus styrer utskillelsen av mage- og tarmkjertlene uavhengig av sentralen nervesystemet. Epitelbevegelsene i tarmen og immunologiske prosesser styres også av submucosal plexus. Den submucosale pleksus er nært knyttet til myenterisk pleksus. Myenterisk pleksus er plassert mellom de ringformede og langsgående musklene i fordøyelsessystemets vegg. Den styrer peristaltikken og bevegeligheten til mage, tarm og spiserør. Akkurat som submucosal plexus, fungerer den uavhengig av det sentrale nervesystemet. Aktiviteten kan imidlertid påvirkes av det sympatiske og parasympatiske nervesystemet. I motsetning til Hirschsprungs sykdom, Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom involverer nervestrukturer i hele kolon.
Årsaker
Aganglionosis resulterer i overdreven celledannelse av oppstrøms nerveceller. Dette resulterer også i økt syntese og frigjøring av nevrotransmitter acetylkolin. Dette resulterer i konstant stimulering av ringmusklene i tarmen, noe som fører til permanent sammentrekning av den respektive delen av tarmen. På grunn av overexcitation av ringmusklene, er tarmrøret innsnevret, noe som resulterer i tarmobstruksjon. Tarmen kan ikke lenger tømmes ordentlig. Alvorlig forstoppelse med fecal stasis utvikler seg. Fekal stasis får tarmen til å utvide seg foran det innsnevrede segmentet, og en megakolon kan utvikle seg. Sykdommen skyldes sannsynligvis en defekt i nevroblastinnvandring. Neuroblaster er delbare forløperceller til nerveceller. I tillegg er det modningsforstyrrelser i de immigrerte nevroblastene. Midlertidig redusert blod flyt i tarmen eller virusinfeksjoner i livmoren er også mulige årsaker til Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Siden sykdommen løper i familier, antas en genetisk disposisjon. I Hirschsprungs sykdom, en annen aganglionose, mutasjoner ble funnet i endotelin-3 gen (EDN3) og endotelinreseptorgenet (EDNRB). Hirschsprungs sykdom og Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom forekommer oftere i ekteskap mellom slektninger. Derfor er sykdommen ganske vanlig, spesielt blant Amish i USA.
Symptomer, klager og tegn
De første symptomene på Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom dukker vanligvis opp de første dagene etter fødselen. Et fravær av mekonium utslipp er karakteristisk. mekonium kalles også puerperal sekresjon. Det er den første avføringen til den nyfødte. Denne inneholder eksfoliert epitel, tykkere galle, hårog hud celler og skilles ut de første 24 til 48 timene etter fødselen. mekonium tarmobstruksjon, som faktisk er typisk for sykdommen cystisk fibrose, kan også indikere Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Hos voksne forekommer Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom ganske sjelden. Berørte individer lider av kronisk forstoppelse. Vanligvis er bare en veldig kort del av tarmen påvirket av aganglionose hos voksne pasienter. Symptomene er ikke så uttalt, så diagnosen stilles veldig sent.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Den mistenkte diagnosen kan vanligvis stilles på grunnlag av det kliniske bildet. For å bekrefte diagnosen utføres manometri, blant andre tester. Dette innebærer å måle trykket i området mellom anus og rektum. Et sug biopsi fra slimhinne av rektum kan også utføres under generell anestesiPatologisk undersøkelse av de biopsierte cellene kan da påvise fraværet av ganglion celler. Røntgen diagnose med tarm kontrast klyster er ikke informativ. Denne undersøkelsen kan bare vurdere omfanget av endringene. Fremgangsmåten er også viktig som forberedelse til seriell biopsi. Kjemisk undersøkelse av enzymer kan brukes til å oppdage økt acetylkolinesteraseaktivitet i de første månedene av livet og dermed kolinerg dysinnervasjon i tarmen slimhinne. En annen diagnostisk ledetråd for Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom er fraværet av proteinet calretinin. Dette kommer normalt til uttrykk i ganglion celler.
Komplikasjoner
Livskvalitet er betydelig begrenset og redusert av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. I de fleste tilfeller forekommer symptomene på Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom umiddelbart etter fødselen. Barna lider av fordøyelsesproblemer. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kronisk forstoppelse forekommer også. Denne forstoppelsen kan fremdeles være til stede i voksen alder og dermed begrense den berørte personens hverdag betydelig. Det er ikke uvanlig for permanent ubehag i mage til føre til psykiske forstyrrelser eller alvorlige depresjon. Stress kan også øke og intensivere disse klagene ytterligere. Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom kan behandles relativt godt ved å fjerne det berørte tarmstykket. Dette medfører ingen spesielle komplikasjoner eller ubehag. Like måte, betennelse i mage og tarmene må fortsette å bekjempes. I noen tilfeller er det derfor også nødvendig med et kunstig utløp i tarmen, som imidlertid ikke forblir permanent. Etter behandlingen er det vanligvis ikke flere klager eller symptomer. Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom reduserer ikke forventet levealder for den berørte personen. Det er ikke uvanlig at behandlinger må gjentas.
Når bør du oppsøke lege?
Fordi Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom oftest blir diagnostisert hos spedbarn eller barn, bør spesielt foreldre og barneleger følge nøye med på barnets utskillelser. Men hvis voksne merker plutselige endringer i avføring, bør de også gjennomgå en omfattende medisinsk undersøkelse. Hvis barn viser problemer med avføring, er det nødvendig å besøke legen. Hvis det ikke er noe avføring i flere dager anses dette som et advarselsskilt. For å unngå ytterligere bakteriesykdommer eller betennelser, bør du oppsøke lege så snart som mulig. Babyer blir ofte innlagt på sykehus de første dagene av livet og er under konstant medisinsk tilsyn. I dette tilfellet blir de første uregelmessighetene vanligvis allerede oppdaget av sykepleierne på spedbarnsavdelingen, slik at barnets foreldre ikke trenger å bli aktive. Hvis den nyfødtes første avføring inneholder hud partikler eller hår, ytterligere undersøkelser er nødvendige. Hvis symptomene ikke viser seg før noen få uker eller måneder etter fødselen, bør du oppsøke lege så snart forstoppelse utvikler seg. Ofte utvikler det seg en oppblåst mage, noe som indikerer uoverensstemmelser. Hvis barnet er i smerte eller viser atferdsmessige avvik, kreves legebesøk. Hvis det er nektet å spise, en apatisk eller aggressiv oppførsel, er det nødvendig med en lege, så vel som om det er tårevåt eller gråtende atferd.
Behandling og terapi
Hvis Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom forekommer hos nyfødte, må det vanligvis plasseres et kunstig tarmuttak, i det minste midlertidig. Alternativt kan tarmen vannes eller tømmes så fullstendig som mulig med et tarmrør. Imidlertid må det berørte tarmsegmentet vanligvis fjernes kirurgisk. Hvis bare et veldig kort segment av tarmen påvirkes av aganglionose, kan den sammentreknete muskelen bli snittet. Denne prosedyren er også kjent som en sphincter myektomi. Avhengig av sykdomsutbredelsen og opplevelsen av det behandlende sykehuset, brukes laparoskopiske, transanale eller åpne kirurgiske prosedyrer for å behandle Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Hvis sykdommen ikke behandles tidlig, kan enterokolitt utvikle seg. Enterokolitt er en akutt betennelse i mage-tarmkanalen. Årsaken til sykdommen er en kombinasjon av skadet tarmvegg og infeksjon. Som et resultat av disse to faktorene oppstår ødeleggelse av vev. I tilfelle alvorlig skade kan tarmveggen perforere, slik at tarminnholdet kan trenge inn i bukhulen og forårsake betennelse av bukhinnen (peritonitt). Livstruende sepsis kan føre til.
Utsikter og prognose
Utsiktene for utvinning eller kirurgisk lindring er dystre i nærvær av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Selv om terapier og kirurgi kan gi en viss grad av lindring. Imidlertid er det fortsatt vanskelig å kirurgisk sette opp tarmkanalen slik at den fungerer jevnt. De mange konsekvensene av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom kan ikke løses fullstendig. Utviklingen av megakolon- eller tarmhindringer er to av de mulige konsekvensene av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Dette antas å være genetisk forårsaket. Det forekommer derfor i barndommen. Den berørte delen av tarmen må vanligvis fjernes. Likevel gjenstår nok klager, slik at det ikke sjelden depresjon, livssvikt og psykiske lidelser er konsekvensen av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Levetiden reduseres ikke i Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Men på grunn av konstant forstoppelse, magebetennelse eller et midlertidig kunstig tarmutløp belastes livskvaliteten permanent. Hvis medisinsk behandling blir forsinket for lenge, er enterokolitt sannsynlig. Dette belaster også de berørte. I verste fall, peritonitt følger, noe som kan bli livstruende sepsis hvis ubehandlet. Sjeldenheten til denne sykdommen er problematisk for de berørte. Derfor er det knapt noen selvhjelpsgrupper og ingen utveksling, bortsett fra pasienter i familien som også er berørt. Som et resultat føler de berørte seg ofte isolerte. Mange lider av psykologisk belastning og stresset. Etter kirurgisk fjerning av hele kolon, stressene er enda høyere.
Forebygging
Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom kan ikke forhindres fordi de eksakte mekanismene for dens utvikling er ukjente.
Følge opp
I de fleste tilfeller har personen som er rammet av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom svært få, om noen, spesielle målinger og muligheter for etterbehandling tilgjengelig for ham eller henne, slik at i denne sykdommen er den første prioriteten å diagnostisere sykdommen raskt og fremfor alt på et tidlig stadium for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller symptomer. Selvherding kan ikke forekomme i Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom, slik at tidlig diagnose generelt har alltid en positiv effekt på det videre løpet av sykdommen. I de fleste tilfeller krever denne sykdommen kirurgisk inngrep. Den berørte personen skal uansett hvile og ta vare på kroppen etter en slik operasjon, avstå fra stressende eller fra fysiske aktiviteter. På samme måte bør fettete mat unngås. Siden syndromet også kan skade det andre Indre organer, bør pasienten delta i regelmessige undersøkelser av kroppen for å kontrollere tilstand av de indre organene. Muligens resulterer syndromet også i redusert forventet levealder for den berørte personen. Ofte er hjelp og støtte fra ens familie eller venner også nødvendig, spesielt for å forhindre psykisk opprør eller depresjon.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter med kunstig tarmutløp og kolektomi (kirurgisk fjerning av hele tykktarmen) kan trenge å lære om hvordan man holder tilbake trangen til å gjøre avføring eller utvide intervallene. Leger og klinikker gir informasjon om hvordan slik opplæring kan finne sted, men dette er faktisk fysioterapeuters domene. De kjenner kroppen, dens muskler og fascia, og hvilke øvelser som styrker hvilke muskler og grupper av muskler. Meget flytende utskillelser fra anus, slik som slim eller blod, men også svært aggressiv avføring, setter en belastning på hud; etter en tid blir det sår, sprukket og ikke lenger gro. EN kosthold tykkere med psyllium eller psylliumskall kan forhindre dette. Såkalte fekalsamlere som sitter fast mellom baken, fanger utskillene. Fekalsamlere er foreskrevet som standard for liggende pasienter, men siden de er skånsomme mot huden, er de en selvhjelp det er verdt å vurdere. Vær forsiktig når du tar av limflaten - her kan det oppstå feil på huden. Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom er ekstremt sjelden tilstand; selvhjelpsgrupper for denne tilstanden er sjeldne og derfor vanskelig å finne. Her, den Helse forsikringsselskap kan være et første kontaktpunkt. Selv om ingen gruppe er kjent der, Helse forsikringsmedarbeidere er vanligvis klar over alternative tilnærminger for å finne en slik gruppe.
