Kearns-Sayre syndrom (KSS) ble først systematisk beskrevet i 1958 og er en av de svært sjeldne genetiske mitokondrieforstyrrelsene. KSS har en kjernesymptomatologi med få symptomer som forekommer hos alle pasienter. I løpet av livet tilsettes andre alvorlige sykdommer, avhengig av hvilket vev som påvirkes av mitokondriefeilene. De må behandles separat.
Hva er Kearns-Sayre syndrom?
Kearns-Sayre syndrom rammer omtrent 12 av 100,000 pasienter. Den svært sjeldne lidelsen er genetisk og manifesterer seg som en forstyrrelse av intracellulær metabolisme. DNA av mitokondrier lokalisert i cellene er totalt skadet på 4977 basepar ved mutasjon. Dette tilsvarer 12 mitokondrielle gener. Disse defekte cellene er lokalisert i skjelettmuskler, ytre øyemuskler, i leveren celler. Siden den muterte mitokondrier kan ikke lenger (ordentlig) omdanne næringsstoffene som matinntaket gir til energi til cellene, store deler av musklene og omkringliggende vev forsynes ikke lenger med adenosin trifosfat (ATP). I motsetning til andre muskelcellesykdommer påvirker sakte fremdrift av KSS også andre vev: Avhengig av hvilke organer som ikke lenger forsynes med ATP, kan skade på hjerte muskler, muskelsvakhet, hørselstap, diabetes mellitus, forsinket pubertetsutbrudd, gastrointestinale problemer skje. De første symptomene blir vanligvis diagnostisert i det tiende leveåret. Det er bare flere hundre dokumenterte tilfeller av sykdommen over hele verden.
Årsaker
Den svært sjeldne genetiske lidelsen forekommer bare sporadisk, så medisinsk vitenskap antar at den er forårsaket av spontane mutasjoner. Det påvirker begge kjønn likt. Mitokondrielle mutasjoner overføres fra mor til barn. Medisinske eksperter snakker om autosomal recessiv arv i forbindelse med arv av Kearns-Sayre syndrom.
Symptomer, klager og tegn
De grunnleggende symptomene på KSS vises rundt en alder av 10. Pasienten har hengende øyelokk (ptose). Øyebevegelsesforstyrrelser (progressiv ekstern oftalmoplagi, CPEO) er også tydelige. Pigmentforstyrrelsen i netthinnen (atypisk retinopathia pigmentosa) forårsaker synsforstyrrelser og redusert synsfelt. Senere kan det oppstå progressiv muskelatrofi med bevegelsesforstyrrelser samordning (ataksi). reflekser er redusert (hyporefleksi) eller forekommer ikke i det hele tatt (areflexia). Hvis den hjerte muskler er skadet, ledningsforstyrrelser (hjertearytmier) er resultatet. Nedsatt svekkelse av nerveceller fører til sensoriske forstyrrelser i lemmer. I tillegg har pasientene fortsatt nedsatt hørselsevne. Psykisk svekkelse opp til demens kan også forekomme i sammenheng med Kearns-Sayre syndrom. På grunn av det forstyrrede hormonet balansere, diabetes mellitus, hypotyreose og vekstforstyrrelse (kortvokst) skje. Noen pasienter utvikler også tale- og svelgeforstyrrelser.
Diagnose og sykdomsforløp
De viktigste symptomene på Kearns-Sayre syndrom er tydelige, og de fleste andre kommer senere når sykdommen utvikler seg sakte. CSF-analyse avslører proteinnivåer større enn 100 mg / dl hos KSS-pasienter. Blood nivåer viser forhøyede laktat og pyruvat. Elektronmikroskop avslører mitokondrie strukturelle endringer. CT viser forkalkning av basale ganglia. Ved hjelp av EMG kan det oppdages redusert muskelaktivitet. Stimulus ledningsforstyrrelser kan oppdages ved hjelp av ENG. EN biopsi av skjelettmuskulaturen viser et positivt resultat hvis 1.3 til 10 kb av mitokondrie-DNA blir forstyrret og de typiske "rufsete-røde fibrene" er gjenkjennelige. Elektroretinogram avslører “salt og pepper netthinnen ”. kardiomyopati (hjertearytmi) blir oppdaget av ECHO og EKG. Hundre prosent sikkerhet for at pasienten som studeres har Kearns-Sayre syndrom, er imidlertid ikke tilgjengelig for behandlende lege før han eller hun har brukt PCR-forsterkning for å undersøke alt mitokondrie-DNA og utført sekvensanalyse av den ødelagte mtDNA-sekvensen.
Komplikasjoner
Kearns-Sayre syndrom resulterer i betydelige begrensninger i det berørte individets hverdag og liv. I de fleste tilfeller lider pasienter av alvorlige synsforstyrrelser og en begrensning av synsfeltet. Videre komplett blindhet kan forekomme i den videre sykdomsforløpet. Det er ikke uvanlig at pasienter opplever hjerte problemer, som kan føre til hjertedød. Følsomheten til den berørte personen er også vanligvis svekket og lammelse oppstår. De fleste pasienter stiller også ut demens eller andre psykiske lidelser, slik at de ikke sjelden er avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Taleforstyrrelser kan også forekomme. Koordinasjon bevegelse er også svekket, noe som fører til begrenset bevegelse eller andre gangforstyrrelser. Livskvaliteten synker betydelig på grunn av Kearns-Sayre syndrom. I mange tilfeller trenger foreldrene eller pårørende til den berørte personen også psykologisk behandling for å forebygge depresjon eller andre psykologiske klager. Behandlingen utføres ved hjelp av medisiner. I mange tilfeller er hjertetransplantasjon nødvendig, da det ellers kan oppstå plutselig hjertedød. Pasientens forventede levealder er betydelig begrenset av Kearns-Sayre syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Foreldre bør oppsøke lege med barna hvis det er visuelle endringer i øyelokkene. Disse faller plutselig i tilfelle sykdommen og kan ikke endres av bevisst muskelspenning. Tegnene på Kearns-Sayre syndrom utvikler seg i det tiende leveåret og må undersøkes så vel som behandles. Forstyrrelser i øyebevegelser, nedsatt syn og redusert refleksrespons anses uvanlig og bør undersøkes. I de fleste tilfeller er den berørte persons synsfelt begrenset. Redusert hørsel, forstyrrelser i hjerteaktivitet eller forstyrrelser i hjerterytmen bør vurderes av en lege så snart som mulig. Hvis barnet lider av unormale følsomheter i lemmer, trenger han eller hun lege. Nummenhet av hud eller overfølsomhet overfor en stimulus må presenteres for en lege. Hvis det er minne forstyrrelser, uregelmessigheter i minnet eller redusert mental kapasitet, er et besøk til legen nødvendig. I tilfelle kortvokst, atferdsmessige avvik og taleforstyrrelser, medisinske undersøkelser er tilrådelig. Hvis barnet klager over svelgeproblemer, nekter å spise eller går ned i vekt, bør lege konsulteres. Hvis det ikke er tilstrekkelig væskeinntak, er organismen i fare for underernæring. For å unngå å utløse en livstruende tilstand, må lege konsulteres. Pasienter med Kearns-Sayre syndrom trenger lege så snart en økning i symptomene oppstår i det videre løpet.
Behandling og terapi
Kure for Kearns-Sayre syndrom er ennå ikke mulig. Pasienter har generelt kortere forventet levealder, men dette forlenges med passende medisinsk behandling målinger. I ekstreme tilfeller kan plutselig hjertedød skyldes kardiomyopati. Det er ingen årsakssammenheng terapi. Imidlertid kan de fleste KSS-pasienter forbedres ved hjelp av høyt konsentrerte koenzym Q10 (ubiquinon). Vanligvis en dose på 30 til 260 mg inntas oralt. Alternativt kan 90 til 270 mg / dag med idebenon tas. Midlene forbedrer mitokondriell funksjon i hjerne og skjelettmuskulatur. For andre mitokondriefeil, karnitin eller kreatiner for eksempel også foreskrevet. Ellers bare symptomatisk terapi kan gis. Regelmessige besøk hos kardiologen hjelper i behandlingen av kroniske hjertearytmier. I noen tilfeller a pacemaker må settes inn. I spesielt dårlig tilstand, selv en hjertetransplantasjon kan være indikert. Hørselstap kan kompenseres i minst tid med et passende høreapparat. Regelmessige besøk til øyelege redusere risikoen for øyekomplikasjoner. I nærvær av Kearns-Sayre syndrom avhenger prognosen av alvorlighetsgraden av sykdommen, det vil si hvor mange organer som er involvert i sykdomsprosessen og andelen unormal mtDNA som er tilstede i hver.
Utsikter og prognose
Selv om Kearns-Sayre syndrom er sjelden, er prognosen for lidelsen ugunstig. Det er forårsaket av en genetisk defekt som ikke kan og ikke bør behandles. Av juridiske årsaker har forskere og leger ikke lov til å endre genetikk av mennesker. Dermed kan uorden ikke kureres. Symptomatisk behandling finner sted, som bare kan lindre eksisterende symptomer. Pasienten blir utsatt for langvarig terapi, som er forbundet med ulike påkjenninger og bivirkninger. Så snart den anvendte behandlingen avbrytes eller stoppes på eget ansvar, kan det forventes et tilbakefall av klagene. Mange av de eksisterende klagene kan ikke behandles til tross for alle anstrengelser og medisinske muligheter. I tilfelle psykiske funksjonshemninger samt lidelser i hjerne, er det vanligvis ingen terapeutiske tilnærminger for å oppnå en forbedring i Helse. I disse tilfellene blir pasienten fulgt etter beste evne, og det blir gitt en omsorgsperson. Å takle hverdagen er vanligvis ikke mulig. På grunn av mange lidelser utløst av syndromet, kan det være en sterk følelsesmessig belastning for den berørte personen så vel som deres pårørende. Psykologiske sekundære lidelser kan bryte ut og føre til en ytterligere forverring av den generelle situasjonen. Dette må tas i betraktning når man lager en prognose.
Forebygging
Forebygging er ikke mulig i Kearns-Sayre syndrom fordi det er en genetisk lidelse. Den eksakte oppstarten er ennå ikke klart etablert. Imidlertid er det mulig å oppdage nye alvorlige symptomer ved hjelp av passende spesialmetoder kronisk sykdom tidlig nok og å behandle dem i tide.
Følge opp
I de fleste tilfeller har ikke personen som er rammet av Kearns-Sayre syndrom noen spesielle eller direkte muligheter for oppfølging, så pasienten er definitivt avhengig av en rask og fremfor alt tidlig diagnose av sykdommen. Selv ved de første tegn og symptomer, bør den berørte personen derfor oppsøke lege for å forhindre ytterligere forverring av symptomene. Siden Kearns-Sayre syndrom er en genetisk sykdom, bør genetisk testing og rådgivning utføres hvis pasienten ønsker å få barn for å forhindre gjentakelse av sykdommen. De fleste som er rammet av Kearns-Sayre syndrom er avhengige av å ta medisiner. Det er alltid viktig å sikre at medisinen tas regelmessig og i riktig dose, slik at symptomene kan lindres permanent. En kardiolog bør også konsulteres regelmessig slik at tilstand av hjertet kan kontrolleres permanent. I verste fall kan plutselig hjertedød oppstå, slik at forventet levealder i mange tilfeller reduseres på grunn av syndromet. Det videre forløpet avhenger av denne sykdommen sterkt av tidspunktet for diagnosen, slik at det ikke kan gis noen generell spådom.
Hva du kan gjøre selv
I Kearns-Sayre syndrom er det viktigste selvhjelpstiltaket å tilpasse medisinen optimalt til livssituasjonen. Fordi berørte individer har økt risiko for plutselig hjertedød, er det også viktig å se etter uvanlige symptomer og ubehag. Hvis hjertebanken, kortpustethet, smerte og andre tegn på sykdommen blir tydelige, må beredskapslegen varsles umiddelbart. I mindre alvorlige tilfeller trenger pasientene bare å ta det med ro. Anstrengende fysisk aktivitet bør unngås, som det burde stresset og sentralstimulerende midler slik som alkohol, koffein or nikotin. Hørselstap kan kompenseres for med et passende høreapparat. Visjonen kan i det minste stabiliseres ved regelmessige besøk til øyelege. Hvis pasienten har det spesielt dårlig Helse, må det utføres en hjertetransplantasjon. Som forberedelse til denne prosedyren må pasienten endre sin eller henne kosthold og informer legen om å ta medisiner. Eventuelle sykdommer, allergier eller medisinske tilstander som legen kanskje ikke vet om, må også avklares før prosedyren. Etter operasjonen krever pasienten hvile og sengeleie, ledsaget av nær medisinsk behandling. Hvilken annen målinger pasienten kan ta avhenger av hvilke organer som er involvert i sykdommen.
