Kvælende thorax dysplasi er et kort ribbein polydactyly syndrom. Pasientenes smale thorax forårsaker vanligvis thorax respiratorisk svikt. Hvis berørte individer overlever de to første årene, reduseres risikoen for død i fremtiden sterkt.
Hva er kvælende thorax dyplasi?
Kvelende thoracal dyplasi er en skjelettdysplasi i den korte ribben polydaktylgruppen av syndromer og kalles også Jeune syndrom. Dette navnet går tilbake til barnelege M. Jeune, som først beskrev fenomenet i 1954. Den medfødte misdannelsen i thorax tilhører ciliopatiene. En til fem berørte personer per 500,000 XNUMX nyfødte er gitt som et forhold for hendelsen. Sykdommen er arvelig og manifesteres vanligvis av ekstremt kort ribbe og en ekstremt smal thorax. Flere organinvolveringer kan være til stede, slik som for leveren og bukspyttkjertel. Selv om sykdommen vanligvis er forbundet med et ugunstig forløp, er det unntak fra denne regelen. Etter det andre leveåret er det verste over.
Årsaker
Skjelettdysplasi Jeune syndrom er arvet i et autosomalt recessivt mønster. Dette betyr at de berørte gen ligger på et autosom. I genetikk, en dominerende allel alltid råder over en recessiv allel. For at sykdommen faktisk skal oppstå på et recessivt autosom, må begge partnere ha minst en recessiv allel som sykdomsbærer. Jeune syndrom kan oppstå gjennom mutasjoner av forskjellige gener. Ikke alle gener er kjent ennå. En involvering eksisterer for eksempel for gen IFT80 (3q25.33). Det samme gjelder for gen DYNC2H1 (11q22.3) og genet WDR19 (4p14). En mutasjon av genet TTC21B (2q24.3) er også nå anerkjent som en mulig årsak til Jeune syndrom. Hver av de ovennevnte gener koder for ett flagellært transportprotein. Av denne grunn er lidelsen også klassifisert som en av de såkalte zilliopatier.
Symptomer, klager og tegn
Berørte individer med Jeunes syndrom har en lang og smal thorax. Det horisontale taket på bekkenet er også slående. De lider vanligvis av kortpustethet fra fødselen fordi lungene har lite rom i dysplastisk thorax. Dette kalles thorax respiratorisk insuffisiens. Dette betyr at kortpustethet skyldes mangel på plass i brystet. Ofte er pasientenes lunger til og med underutviklet på grunn av minimal plass. Som med alle andre lidelser fra gruppen av polydaktylsyndrom med korte ribber, er polydaktyl, dvs. polydaktyl, tilstede hos mange berørte individer. Andre skjelettavvik kan forekomme. Korte ekstremiteter og kortvokst er vanlig. Seinere, nyreinsuffisiens på grunn av nefronofthese forekommer ofte. Retinopati kan også forekomme, som er en retinal sykdom. Gulsott og fibrocytiske endringer av leveren og bukspyttkjertelen forekommer ofte som en del av sykdommen.
Diagnose og forløp
Mens foster er fortsatt i utero, kan diagnosen Jeune syndrom stilles ved forsiktig ultralyd undersøkelse. For den vanligste formen av lidelsen er det også muligheten for prenatal diagnose ved molekylær genetikk. Hvis dette alternativet ikke brukes, stilles diagnosen umiddelbart etter fødselen ved visuell diagnose og radiologiske funn. Jeune syndrom er i mange tilfeller dødelig, selv om jo mindre Indre organer påvirkes av dysfunksjon, jo gunstigere er prognosen. Avhengig av ossifikasjon type av alle brusk systemer, er det to forskjellige former for sykdommen, også kjent som type I og type II. Til syvende og sist bestemmer svekkelsen i lungene hvor lovende behandlingen av kvelende throacic dysplasi er. Etter det andre leveåret reduseres risikoen for infeksjon betydelig.
Komplikasjoner
Kvelende thoraxdysplasi er den sjeldne misdannelsen av et kromosom. Berørte individer har en smal langvirkende thorax med kort ribbe fra fødselen. På grunn av den fysiske begrensningen av thorax er lungene alvorlig underutviklet, noe som resulterer i akutt sirkulasjonssvakhet og luftveier depresjon. Berørte individer er korte i vekst og har korte ekstremiteter og lange bein. Skjelettdysplasi har vanligvis mange komplikasjoner og utvikler seg ikke positivt med pasientens økende alder. Spesielt hos nyfødte er det luftveissituasjon på grunn av den altfor smalt utviklede thorax. Nyresvikt kan utvikle seg i tidlig alder. Det er også en risiko for fibrose i bukspyttkjertelen og leveren. Den for smale lunge er svært utsatt for infeksjoner og kan forårsake åndedrettslammelse og spontan åndedrettsstans. Det er en risiko for kardiovaskulær svikt. Når barnet vokser opp, øker komplikasjonene og diabetes med tilhørende synshemming kan forekomme. Symptomet kan allerede oppdages i livmoren under screening. Graden av manifestasjon så vel som behandlingsmetoden avhenger av saken. Den første terapeutiske metoden som er vurdert er normalisering av ventilasjon parametere, med kirurgisk utvidelse av ribben thorax. Den kirurgiske risikoen oppveier barnets sjanse for å overleve. Pasienter med kvelende thoraxdysplasi trenger medisinsk tilsyn gjennom hele livet, med hensyn til organfunksjon, samt fysioterapi for å holde det nedsatte muskel- og skjelettsystemet mobilt.
Når skal man gå til legen?
Kvelende thoraxdysplasi kan vanligvis mistenkes umiddelbart etter fødselen. De tilstand manifesteres av distinkte fysiske egenskaper (inkludert korte, horisontale utvidelser ribbe med uforkortet lang bein) som blir lagt merke til av ansvarlig lege, fødselslege eller foreldrene selv. Diagnosen blir deretter bekreftet ved hjelp av en Røntgen. De påfølgende behandlingstrinnene avhenger blant annet av alvorlighetsgraden av dysplasi. I mindre alvorlige tilfeller er det tilstrekkelig å behandle infeksjonene som oppstår og å overvåke nyre og leverfunksjon regelmessig. Noen ganger må man ta til nye behandlingsalternativer som VEPTR (vertikale utvidbare proteser titanribber), som krever lengre sykehusopphold. Den ansvarlige legen vil foreslå riktig behandling og avtale avtaler for behandling i samråd med foreldrene til det berørte barnet. Selv med vellykket behandling, må den berørte personen foreta regelmessige kontroller. Hvis det er en plutselig forverring i Helse, kvælende thoraxdysplasi bør legges inn på sykehus umiddelbart.
Behandling og terapi
Ved behandling av kvælende thoraxdysplasi, må legen først prøve å holde den øvre luftveien fri for infeksjon. Avhengig av de ekstra symptomene som sminke sykdommen i hvert enkelt tilfelle, kan han eller hun også trenge å ta opp nyreinsuffisiens og fibrose i lever og bukspyttkjertel. Hvis pasienten er egnet for denne prosedyren i et enkelt tilfelle, kan VEPTR-prosedyren brukes under noen omstendigheter. Denne kirurgiske teknikken tar sikte på å utvide brystkassen permanent. Pasienten er implantert med en vertikal utvidbar protese av titanribbe designet for å utvide thorax. Under generell anestesiblir titanribben satt inn i pasienten. Titanribben har en buet form og flere hull for fiksering i ønsket lengde. Enten blir titanstangen klemt mellom to ribber eller festet mellom en ribbe og bekkenet. Ryggraden blir dermed indirekte rettet. Brystkassen vinner volum og lungene har mer plass. I noen tilfeller kan det være nødvendig med flere operasjoner for å strekke brystkassen til ønsket volum. Pasienter blir valgt for denne prosedyren bare hvis operasjonen viser løfter i deres individuelle tilfelle. Så lenge luftveisinfeksjoner er til stede, kan ikke kirurgi som dette finne sted uansett. Dermed er det obligatorisk å bekjempe luftveisinfeksjoner og stabilisere pasienten før operasjonen.
Utsikter og prognose
Prognosen for kvelende thorax dyplasi er veldig ugunstig. Mange berørte individer dør i løpet av de første månedene av livet eller årene etter fødselen. Sykdommen betraktes ikke som helbredelig gitt dagens vitenskapelige og medisinske alternativer. Det er en genetisk disposisjon som ikke kan korrigeres. Av juridiske årsaker, forskning og behandlinger på mennesker genetikk er begrenset så vel som forbudt. Derfor er det ingen tilstrekkelige behandlingsmuligheter for å endre skjelettsystemet på en slik måte at en kur eller i det minste lindring av symptomer ville være mulig. De Indre organer ikke har den plassen de trenger i brystet å utføre sine aktiviteter.Funksjonsforstyrrelser og spesielt alvorlig luftveisnød oppstår. Selv med kunstig åndedrett, det er høy risiko for død. Som kroppen fortsetter å vokse og utvikle, rommet for organer, fartøy og omkringliggende vev smalner enormt. Prosessen kan ikke forhindres. Hvis barn overlever vekstprosessen, er deres forventede levetid likevel ikke veldig høy. Dødeligheten er ublu høy hos voksne med kvelende thorax dyplasi. Betydelig redusert forventet levealder fører til dårlige prognostiske utsikter. I denne sykdommen er målet å lindre smerte og minimer pasientens lidelse.
Forebygging
Fordi kvælende throacic dysplasi tilsvarer en genmutasjon, er tilstand kan ikke forhindres. For foreldre som allerede har født et barn med kvælende throacic dysplasi, er sjansen for å få et barn til med tilstand er 25 prosent.
Følge opp
Med denne sykdommen er det vanligvis ingen eller svært få ettervern målinger og tilgjengelige alternativer for den berørte personen. Først og fremst må det utføres en omfattende diagnose med påfølgende behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Det kan heller ikke være noen selvhelbredelse, så behandling av lege må uansett utføres. Jo før legen blir konsultert for denne sykdommen, jo bedre er sykdomsforløpet vanligvis. En fullstendig kur er ikke mulig, da dette er en arvelig sykdom. Hvis den berørte personen ønsker å få barn, kan arvelig rådgivning være nyttig for å forhindre at syndromet arves av etterkommerne. Personen som er rammet av denne sykdommen er vanligvis avhengig av omsorg og støtte fra sin egen familie. Kjærlige og intensive samtaler har en positiv effekt på sykdomsforløpet og kan også forhindre psykiske forstyrrelser eller depresjon. Muligens er pasientens forventede levealder redusert av denne sykdommen.
Dette er hva du kan gjøre selv
Kvelende thorax dyplasi, også kjent som Jeune syndrom, er en arvelig sykdom. Berørte individer har ingen måte å behandle lidelsen kausalt. Kvelende thorax dyplasi er allerede tydelig i foster og kan oppdages av ultralyd undersøkelse. Ytterligere metoder for prenatal diagnose er tilgjengelige hvis denne lidelsen er mistenkt. Jeune syndrom er forbundet med svært alvorlig Helse begrensninger og er vanligvis dødelig. Derfor er en medisinsk indikert oppsigelse av graviditet er mulig frem til den 24. uken av svangerskapet. Kvinner som likevel bestemmer seg for å bære graviditet å termin må forvente at barnet vil dø i løpet av de to første årene. For unge foreldre representerer dette en enorm psykologisk belastning. De bør derfor søke råd og hjelp fra andre berørte personer på et tidlig tidspunkt og ikke være redd for å søke hjelp fra en psykolog. Siden de to første leveårene er spesielt kritiske for pasienter som lider av Jeunes syndrom, blir familiene til berørte barn konfrontert med konstante legebesøk, sykehusopphold og hjemmesykepleie i løpet av denne tiden. Hvordan denne tilleggsbelastningen kan integreres organisatorisk i den (profesjonelle) hverdagen, bør allerede avklares i løpet av graviditet. Selvhjelpsgrupper og Helse forsikringsselskaper gir informasjon om økonomiske og organisatoriske støttealternativer.
