I medisin, Leber's optisk atrofi refererer til en sykdom som påvirker optikken nerver av øynene. Det fører til degenerering av fibrene, noe som resulterer i massive begrensninger av synet og til og med blindhet.
Hva er Lebers optiske atrofi?
Leber optisk atrofi er en sjelden arvelig lidelse som påvirker øyet Helse. Til tross for det litt misvisende navnet, har tilstand har ikke noe med orgelet Leber å gjøre: Navnet kommer fra oppdageren, øyelege Theodor Carl Gustav von Leber. Det påvirker synsnerven og er av genetisk opprinnelse. Med en frekvens på 1 av 50,000 1 til 100,000 av XNUMX XNUMX, Leber's optisk atrofi er sjelden i befolkningen generelt. Det rammer først og fremst menn som utvikler sykdommen mellom 15 og 35 år. Sykdommen bryter sjelden inn barndom. Det er ingen etablert behandling for Lebers optiske atrofi. Derfor reduserer sykdommen synet til nesten alle berørte personer til to til fem prosent. I medisin er Lebers optiske atrofi klassifisert som en mitokondriopati. Dette er en gruppe sykdommer hvis årsak ligger i mitokondrier av kroppens egne celler.
Årsaker
Leber optisk atrofi overføres fra kvinner i en generasjon til den neste. Denne formen for arv er det medisinsk vitenskap kaller mors (mors) arvelighet. Likevel bryter Lebers optiske atrofi ut mye sjeldnere hos kvinnene selv. En punktmutasjon i mitokondrie gen sekvens er ansvarlig. mitokondrier er spesielle organeller som finnes i alle dyreceller. Biologi kaller dem også "cellekraftverk" fordi de er uunnværlige for cellulær respirasjon i dyre (og dermed også menneskelige) celler. I denne biokjemiske prosessen produserer mtokondriene kjemisk bundet energi (ATP), som cellen kan bruke direkte. Fra et genetisk synspunkt, mitokondrier skilles fra andre cellekomponenter ved en spesiell egenskap: De har sin egen genetiske informasjon, mens DNA i cellekjernen lagrer genene til andre organeller. I følge endosymbiont-hypotesen var mitokondrier fremdeles uavhengige miniorganismer på et tidlig stadium av evolusjonen, på scenen til encellede organismer. Gjennom symbiose med andre celler smeltet de muligens inn i de større encellede organismer, og drar dermed betydelig fordel av vertsmetabolismen. I følge teorien overlevde de således evolusjonært utvalg og finnes i dag bare som organeller. Imidlertid skylder mitokondriene denne utviklingen til det faktum at genene deres ikke tilhører cellekjerne-DNA, men danner sine egne kjernekjeder i mitokondriene. I Lebers optiske atrofi forekommer mutasjonen i denne mitokondrie gen sekvens. Det påvirker posisjonene 3460, 11778 og 14484. Fordi bare mødre overfører mitokondriene til barna sine, kvalifiserer menn ikke som bærere av denne arvelige sykdommen.
Symptomer, klager og tegn
Berørte individer kan legge merke til Lebers optiske atrofi på et tidlig stadium av nedsatt fargevirkning: i begynnelsen er de mindre i stand til å skille rødt fra grønt. På det avanserte stadiet betyr Lebers optiske atrofi også at pasienter ikke lenger kan se skarpt i det visuelle senteret. De berørte prøver ofte ubevisst å kompensere for denne svakheten ved å se forbi det egentlige objektet for deres interesse. Som et resultat ser øyet ikke lenger objektet med nerver av det visuelle sentrum, men med de perifere sensoriske cellene. Siden Lebers optiske atrofi ennå ikke påvirker de perifere synsområdene på dette tidspunktet, kan pasienter i det minste delvis kompensere for begrensningen ved å se fortiden. Et annet typisk trekk ved Lebers optiske atrofi er at det først påvirker bare ett øye før symptomene spres til det andre øyet etter en tid. Det kan være en periode på opptil ni måneder i mellom. Imidlertid kan symptomer i det andre øyet manifestere seg etter bare noen få dager. Videre tap av synsfelt (scotoma) er et potensielt tegn på Lebers optiske atrofi.
Diagnose og sykdomsforløp
Symptomene beskrevet ovenfor garanterer mistanke om Leber optisk atrofi; en synsnerven undersøkelse er nødvendig for diagnostisk opparbeidelse. En optisk prosedyre kan synliggjøre øyets bakgrunn og dermed gi mer presis informasjon om dens tilstand. Leger må ikke bare skille hvor årsaken til symptomene ligger; det er også viktig å skille Lebers optiske atrofi fra andre former for optisk atrofi. Siden sykdommen vanligvis ikke kan behandles vellykket i dag, må de berørte forvente en drastisk reduksjon i synet. Ofte beholdes bare to til fem prosent av den opprinnelige evnen til å se.
Komplikasjoner
I denne sykdommen lider de berørte først og fremst av klager i øynene. Disse kan manifestere seg på veldig forskjellige måter. Som en regel, rødgrønn svakhet oppstår i begynnelsen av sykdommen, slik at de berørte personene er betydelig begrenset i hverdagen. Videre fører sykdommen også til en betydelig reduksjon i synsstyrken, slik at pasientene vanligvis er avhengige av briller or kontaktlinser. I verste fall kan sykdommen også føre å fullføre blindhet av pasienten, som også er forbundet med betydelige begrensninger i hverdagen. På samme måte sprer sykdommen seg også til det andre øyet og fører til disse klagene også der. Behandling av blindhet er ikke mulig i dette tilfellet. Ikke sjelden er det også svikt i synsfeltet og ytterligere forstyrrelser av følsomhet. Behandlingen av denne sykdommen utføres ved hjelp av medisiner. Selv om det ikke er noen komplikasjoner, kan symptomene vanligvis ikke være helt begrensede. Sykdommen påvirker imidlertid ikke pasientens forventede levealder, så den reduseres ikke.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis synet er svekket, bør lege konsulteres så snart som mulig. Endringer i synet anses å være uvanlige og bør alltid avklares medisinsk. Hvis tåkesyn oppstår og mennesker eller gjenstander ikke lenger gjenkjennes som vanlig, anbefales det å oppsøke lege. Hvis det er begrensninger i romlig syn, er det grunn til bekymring. En lege bør konsulteres for å sikre at det ikke oppstår alvorlig eller plutselig forverring. Hvis synet blir redusert i direkte sammenligning med andre mennesker, bør det arrangeres en kontroll. Hvis synet fortsetter å avta, bør årsaken til symptomene avklares slik at behandling kan startes i tide. Hvis fargene rød og grønn ikke kan skilles tydelig fra hverandre, bør den berørte personen diskutere observasjonene med legen min. Hvis pasienten merker at han i økende grad ser forbi de målrettede gjenstandene for å gjenkjenne konturene sine tydeligere, er et besøk hos legen nødvendig. Hvis synsstyrken er forskjellig i begge øyne, bør dette undersøkes og testes nærmere av en lege. Hvis hodepine, svimmelhet eller en følelse av trykk i hode forekomme, er en medisinsk konsultasjon tilrådelig. I tilfelle en diffus følelse av sykdom, smerte av øynene samt øyehull eller økt risiko for ulykker, bør lege konsulteres.
Behandling og terapi
Foruten noen eksperimentelle terapeutiske tilnærminger, er det ingen kjent effektiv behandling for Leber optisk atrofi. Imidlertid håper leger at å avstå fra preussinsyre vil gi innledende resultater. Preussinsyre mistenkes å være assosiert med utbruddet av Lebers optiske atrofi; denne behandlingsmetoden garanterer imidlertid ikke suksess og støtter ideelt sett bare en positiv utvikling av sykdommen. Preussinsyre finnes for eksempel i alkohol, tobakk, nøtter og kålhoder. Siden 2015 har farmasøytiske forhandlere også hatt det første medikamentet som inneholder den aktive ingrediensen Idebenone. Forskere utviklet opprinnelig dette legemidlet for å behandle kognitiv svikt, slik som det som ses i Alzheimers demens.
Utsikter og prognose
Prognosen for sykdommen er ugunstig. Det er en genetisk sykdom ved Leber optisk atrofi. Fordi forskere og forskere av juridiske grunner ikke har lov til å forandre menneskene genetikk, bare symptomatisk behandling målinger kan tas. Disse er veldig vanskelige i dette Helse uorden. Siden sykdommen fører til svekkelse av synet, er belastningen for den berørte personen i hverdagen veldig høy. Dette fører til svekkelser, økt risiko for ulykker og økt risiko for sekundære sykdommer. Psykologiske lidelser blir ofte dokumentert i det videre kurset. Disse må tas i betraktning i den totale prognosen. I et avansert stadium reduseres visjonen i en slik grad at oppfyllelsen av daglige forpliktelser ikke lenger er mulig uten hjelp fra andre mennesker. I tillegg oppstår ansiktsunderskudd som fører til en ytterligere forverring av livskvaliteten. En synsfeil oppfattes, noe som også kan bli en følelsesmessig belastning for den berørte personen. Ofte avtar livsglede og deltakelse i det sosiale og samfunnslivet. I et veldig ugunstig sykdomsforløp oppstår blindhet i begge øynene. Å forbedre sin egen Helse, bør den berørte personen ta tilstrekkelig hensyn til et følelsesmessig velvære. Selv om ingen kur vil forekomme, bør man lære å takle sykdommen.
Forebygging
Forebygging av Lebers optiske atrofi er ikke mulig fordi det er en arvelig sykdom. Eksterne påvirkninger spiller bare en mindre rolle, hvis noen. De målinger nevnt ovenfor, for eksempel å unngå mat og sentralstimulerende midler inneholder hydrocyansyre, kan muligens forsinke et utbrudd eller fremme et mildere forløp på et tidlig stadium.
Følge opp
Det er vanligvis få målinger av ettervern tilgjengelig for den berørte personen for denne sykdommen, da den ikke kan helbredes fullstendig. Hvis fullstendig blindhet hos den berørte personen har skjedd, kan ingen oppfølgingsbehandling gis, da det vanligvis ikke er nødvendig heller. Sykdommen kan i noen tilfeller behandles ved hjelp av medisiner. Her må den berørte personen ta hensyn til regelmessig bruk og også til riktig dosering for å lindre ubehaget i øynene. På samme måte en sunn livsstil med en sunn kosthold kan ha en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet og redusere progresjonen. Spesielt bør pasienten unngå tobakk og alkohol. Siden sykdommen ofte oppstår sammen med demens, mange av de berørte er også avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i deres daglige liv. Her har kjærlige og intensive samtaler også en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet og kan også forhindre depresjon eller psykologiske forstyrrelser. I de fleste tilfeller reduserer sykdommen ikke forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter med Lebers optiske atrofi opplever stadig strengere begrensninger i synet på grunn av sykdommen, og dermed i livskvaliteten. Siden sykdommen først påvirker oppfatningen av farger negativt, representerer dette et viktig symptom for tidlig påvisning, og de berørte umiddelbart oppsøker en øyelege. Pasienter tar medisinene som er foreskrevet av en lege i henhold til instruksjonene og oppsøker lege umiddelbart i tilfelle bivirkninger. Etter hvert som sykdommen vanligvis utvikler seg, kommer pasientene til rette med den økende svekkelsen i synsfunksjonen. Sløret syn kan bare kompenseres til en viss grad av visuelt hjelpemidler slik som briller. Dermed er det viktigst at de berørte aksepterer sykdommen og fortsatt prøver å oppnå en relativt høy livskvalitet. For eksempel er det nyttig å søke kontakt med andre synshemmede for å oppleve sosial støtte. Medisinsk erfaring så langt indikerer en negativ innvirkning av hydrocyansyre på sykdommens utbrudd og forløp. Derfor avstår pasienter strengt fra forbruket av alkohol or tobakk. I noen tilfeller fører sykdommen til slutt til blindhet, slik at pasientene tilpasser boarealet til de endrede omstendighetene og lærer å orientere seg med en lang stokk.
