Mannlig infertilitet: Lab Test

Laboratorieparametere av 1. ordre - obligatoriske laboratorietester.

  • Lite blodtall
  • Fasting glukose (Fasting blod glukose) - og glukosetoleransetest (oGTT) om nødvendig.
  • Totalt kolesterol, LDL kolesterol, HDL kolesterol
  • triglyserider
  • HIV

Hormondiagnostikk

Grunnleggende diagnostikk

  • FSH (follikkelstimulerende hormon) [obligatorisk hvis det mistenkes spermatogenese (spermatogenese); når serumnivåene av FSH stiger, faller konsentrasjonen av inhibin B]
  • LH (luteiniserende hormon).
  • Testosteron (total testosteron)
  • 17-Beta-estradiol [obligatorisk i gynekomasti/ utvidelse av den mannlige brystkjertelen].
  • prolaktin [obligatorisk ved libido lidelser og gynekomasti] (mistanke om prolaktinom → magnetisk resonansbilder (MRI) i sellar-regionen).
  • TSH (skjoldbruskkjertelstimulerende hormon) [for forhøyede serumprolaktinnivåer]

Typiske konstellasjoner av funn av hormonelle parametere og ejakulatundersøkelse og deres mistenkte kliniske diagnoser

FSH LH Total testosteron spermiogram Mistenkt klinisk diagnose
Hypergonadotrop hypogonadisme (primær hypogonadisme). ↑ ↑ ↔ / ↓ Azoospermi va Klinefelter syndrom
Normogonadotropisk azoospermia ↔ ↔ ↔ Azoospermi Lukking azoospermia
Hypergonadotropisk azoospermia / OAT ↑ ↔ ↔ Azoospermi / OAT Primær testikelskade (testikelskade):

  • Maldescensus testis (unedstigende testis).
  • Testikulære svulster
  • Etter gonadotoksisk behandling
  • Idiopatisk infertilitet
Hypogonadotrop hypogonadisme (sekundær hypogonadisme). ↓ ↓ ↓ Azoospermia / OAT Hypofyse / hypotalamus lidelse
Normogonadotropisk havre ↔ ↔ ↔ OAT Pasienter med:

  • Infeksjon / s
  • Systemisk sykdom
  • Varicocele ("åreknapsbrokk")
  • Immunologisk lidelse
  • Genetisk lidelse
  • idiopatisk ufruktbarhet (infertilitet med ukjent årsak).

Legende

  • Azoospermia (= fullstendig fravær av spermatozoa og spermatozoa i ejakulatet).
  • OAT = oligo astheno-teratozoospermia (= redusert antall, redusert motilitet og høy andel misdannede sperm).

Latent / manifest hypotyreose (hypotyreose).

  • TSH [obligatorisk i nærvær av forhøyede serumprolaktinnivåer]
  • Hvis aktuelt, ft4
  • Hvis aktuelt, TRH-TSH test (skjoldbruskfunksjonstest).

Immunologisk diagnostikk

Følgende antistoffer bestemmes:

  • Selv-antistoffer til sperm antigener * - funnet i omtrent 1 av 10 tilfeller av ufruktbarhet.Merk! Fraværet av antistoffer i serum ekskluderer ikke deres tilstedeværelse i kroppssekresjoner. Derfor bør livmorhalssekreter og utløsning også alltid undersøkes for antistoffer.

* Nærværet av sperm antigener betyr at kroppen produserer antistoffer mot seg selv, det vil si mot sin egen sædceller. Disse antistoffene kan føre til agglomerering (klumping) av sædceller og påvirker deres motilitet (mobilitet) og fruktbarhet.

Bakteriologisk og virologisk diagnose

Som et screeningtiltak eller på grunn av mistanke om prostatitt - kulturer for bakteriedeteksjon av bakterie, myokoplasma, ureaplasma og virus (klamydia, kjønnsorganer herpes, HPV) i ejakulatet (spermatozoa). Mikrobiologi av ejakulat - forhold for antibiotika terapi.

  1. Positiv ejakulatkultur:> 103 bakterier/ ml (relevant bakterietype).
  2. Leukospermia:> 106 leukocytter/ ml.

En bakteriologisk ejakulatundersøkelse består av: Bestemmelse av kimtype og kimtall [CFU / ml] inkludert et resistogram.

Human genetisk diagnostikk

Hyppigheten av genetiske eller kromosomale endringer korrelerer negativt med sædceller konsentrasjon. Hos pasienter med azoospermi (utløsning uten sædceller) i opptil 15% av tilfellene. Kromosomtesting (bestemmelse av karyotypen / utseendet til et sett med kromosomer) eller genetisk diagnose bør utføres i:

  • Totale sædkonsentrasjoner: <10 millioner.
  • Diagnostisering av azoospermia factor (AZF) mikrodeletjon i konsentrasjoner <5 millioner.
  • Azoospermia (fullstendig fravær av sædceller / sædceller i utløsningen).
  • mistenkt Klinefelter syndrom - gonosomer (sex kromosomer) abnormitet i det mannlige kjønnet som fører til primær hypogonadisme (gonadal hypofunction).
  • Strukturelle abnormiteter i sædledningen: CFTR (“cystisk fibrose transmembran konduktansregulator ”) - mutasjonsdiagnose (GR A).

Forebyggende genetisk diagnostikk - screening av bærere

Carrier screening er en genetisk test som brukes til å avgjøre om en person er bærer for en spesifikk autosomal recessiv arvelig lidelse. Denne screening brukes oftest av par som vurderer graviditet og ønsker å avgjøre på forhånd om barnet vil arve genetiske sykdommer. Den amerikanske kongressen for fødselsleger og gynekologer (ACOG) anbefaler screening for cystisk fibrose bare for par av europeisk avstamning, og American College of Medical genetikk og Genomics (ACMG) anbefaler screening for spinal muskelatrofi I tillegg. I denne populasjonen oppdager de nåværende to transportørundersøkelsene bare 55.2 lidelser per 100,000 55.2 barn; oppdage de nåværende to bærerundersøkelsene oppdager bare 100,000 forstyrrelser per 159.2 100,000 barn; per hele panelet, ville det være XNUMX lidelser per XNUMX XNUMX barn. For Ashkenazi-jøder, blant hvilke genetiske lidelser er mer utbredt, anbefaler ACOG å undersøke par av fertil alder for Tay-Sachs syndrom og familiær dysautonomi, i tillegg til screening for sykdommen. ACMG foreslår et panel med ti genetiske tester (f.eks. Niemann-Pick type A sykdom, Gauchers sykdomog Fanconi anemi type C) .I denne befolkningen utvikler 392.2 per 100,000 XNUMX barn alvorlig recessiv sykdom. Merk: Å være bærer forårsaker ikke recessiv sykdom. Det doble settet med kromosomer beskytter vanligvis mot det.