Noonan syndrom er en genetisk utviklingsforstyrrelse. Det er en av de vanligste genetisk forårsakede lidelsene og forekommer likt hos jenter og gutter. Det er foreløpig ingen kur terapi. Derfor fokuserer behandling for Noonan syndrom på å lindre symptomer.
Hva er Noonan syndrom?
Noonan syndrom er en utviklingsforstyrrelse forårsaket av en genetisk defekt. Den endrede gen ligger på kromosom nr. 12. The gen mutasjon arves, men det kan også forekomme alene. Det forårsaker ulike misdannelser av Indre organer og utseende. Symptomene ligner på Ullrich-Turnersyndrom, og det er grunnen til at sykdommen også kalles pseudo-Turners syndrom. Noonan syndrom er en av de vanligste lidelsene med en genetisk årsak, sammen med Down syndrom, og ble først beskrevet på 1960-tallet. Forstyrrelsen ble oppkalt etter legen Jacqueline Noonan. Noonan syndrom forekommer hos både gutter og jenter.
Årsaker
Årsaken til Noonan syndrom er en endring i a gen på det 12. kromosomet. Imidlertid er hva som forårsaker denne mutasjonen ennå ikke undersøkt. I omtrent halvparten av alle tilfeller av Noonan syndrom arves den genetiske defekten på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at selv om bare en av foreldrene er bærere av det defekte genet og gir det videre, vil barnet utvikle sykdommen. I de resterende tilfellene utvikler den genetiske defekten sporadisk (ved en tilfeldighet), det vil si at foreldrene ikke bærer på seg et endret gen, men defekten utvikler seg hos barnet. Noonan syndrom forekommer altså til og med hos barn hvis foreldre begge er sunne.
Symptomer, klager og tegn
Omtrent 80 prosent av alle berørte individer har medfødt hjerte defekt. Den mentale utviklingen av barn med Noonan syndrom er vanligvis gjennomsnittlig; omtrent en tredjedel av de berørte opplever læring vanskeligheter, spesielt i tale og språk. De resterende symptomene på Noonan syndrom er synlige utad:
Nesten 95 prosent av de berørte personene har vidunderlige øyne. Et ekstra øyelokk krøll (mongolsk rynke) kan forekomme. Andre mulige øyeforandringer inkluderer skråkant, vippet øyelokk økser, hengende øvre øyelokk og hornhinne krumning. Ørene er svake og kan vippes bakover; noen berørte individer har hørselstap. Kjeve og ansikt kan også endres. Brede nesebor er mulig. Hos barn med Noonan syndrom, filtrum (spor mellom nese og øvre leppe) er ofte fremtredende. Kjeven kan være for liten, noe som kan føre til feiljusterte tenner. Hvis øynene som er skilt fra hverandre, deformerte ører og liten kjeve kommer sammen, skapes inntrykket av et trekantet ansikt. Hårfestet kan være lavt. De hår er ofte krøllete til krusete. De hals kan utvides med hud folder i Noonan syndrom, men dette er mindre vanlig enn i Turnersyndrom. Vekst retardasjon og kortvokst er mulige, men er ikke særlig merkbare i Noonan syndrom. Noen pasienter lider av skoliose. Brystvortene er ofte vidt fordelt. En trakt brystet kan forekomme. Hos gutter er eksterne seksuelle egenskaper noen ganger underutviklet, og kryptorchisme er vanlig.
Diagnose og forløp
Symptomene på Noonan syndrom er varierte. De typiske trekkene ved det ytre utseendet er store hode med et lite ansikt, høyt panne og store ører som er lavt satt. Øynene er skrå og store fra hverandre (hypertelorisme), ofte faller øyelokkene. Roten til nese er veldig flat, og hals er tykk og kort. Noonan syndrom forårsaker kortvokst. Det er misdannelser av Indre organer, oftest hjerte og nyrer. Hos gutter utvikler ikke seksuelle organer seg ordentlig. Noen ganger dannes bare en testikkel eller det er usøket testikkel. Hos noen pasienter er det en mild mental retardasjon. Videre kan hørsels- og synsforstyrrelser forekomme. Siden symptomene er svært forskjellige og varierer fra sak til sak, er en diagnose basert på de fysiske tegn vanskelig. Ved hjelp av en blod eller gentest, kan det defekte genet som forårsaker Noonan syndrom påvises pålitelig.
Komplikasjoner
Dessverre er direkte eller kausal behandling ikke mulig for Noonan syndrom. I dette tilfellet kan symptomene bare lindres symptomatisk, slik at en fullstendig kur vanligvis ikke forekommer. Pasienter lider av forskjellige utviklingsforstyrrelser i dette tilfellet. Dette resulterer i kortvokst og ulike misdannelser hos pasientene. I mange tilfeller lider de som er rammet av Noonan syndrom av erting eller mobbing. Barn og ungdom er spesielt berørt av disse klagene. På grunn av utviklingsforstyrrelser er pasientene i mange tilfeller også avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet. Selv i voksen alder kan dette føre til vanskeligheter eller ubehag i hverdagen. Videre kan Noonan syndrom også føre til mental retardasjon, slik at de berørte personene er underutviklet og krever spesiell forsiktighet. Høre- eller synsproblemer kan oppstå. Hjerte defekter kan også oppstå, noe som muligens reduserer pasientens forventede levealder. Behandling av Noonan syndrom er ikke forbundet med komplikasjoner. De enkelte symptomene kan korrigeres i noen tilfeller. Imidlertid er berørte individer avhengige av ulike terapier gjennom hele livet.
Når bør du oppsøke lege?
Personer som er rammet av Noonan syndrom må overvåkes nøye og behandles av en lege. Dette er spesielt nødvendig i de senere stadiene av sykdommen, når misdannelsene i økende grad påvirker pasientens fysiske tilstand. I tillegg kan forskjellige samtidige symptomer oppstå i løpet av livet, som må gjenkjennes på et tidlig stadium og behandles deretter. Et besøk til legen er nødvendig hvis det oppstår uvanlige symptomer som påvirker trivselen og ikke avtar av seg selv i løpet av få dager. På grunn av sykdommens effekter på det hormonelle balansere, psykologiske klager oppstår ofte også. I tillegg kan forsinket begynnelse av puberteten føre til psykologiske klager som krever terapeutisk behandling. Berørte individer bør introduseres for en psykolog på et tidlig stadium. Utdanning om sykdommen og dens mulige konsekvenser bør finne sted i barndom. For dette formålet kan det være nyttig å besøke et spesialistsenter for genetiske sykdommer. De fysiske symptomene blir behandlet av forskjellige spesialister. For eksempel må misdannelser korrigeres kirurgisk. Synsproblemer må behandles av en øyelege. Posturale feil og store misdannelser blir best presentert for en ortoped. Sist, kosthold målinger bør diskuteres med en ernæringsfysiolog for å støtte helingsprosessen og minimere forekomsten av ytterligere komplikasjoner.
Behandling og terapi
Det er ingen kurativ terapi for Noonan syndrom fordi tilstand er forårsaket av et defekt gen. Dermed fokuserer behandlingen utelukkende på symptomene. Vanligvis misdannelser av Indre organer, spesielt hjertet, er hovedfokuset for terapi. Svært ofte blir hjertefeil korrigert i en kirurgisk prosedyre, vanligvis må en hjerteklaff byttes ut eller vasokonstriksjon utvides. Behandling av kort vekst forsøkes ved å administrere vekst hormoner. Det skal imidlertid bemerkes at disse hormoner kan også ha en skadelig effekt på hjertet. Derfor er det nødvendig med nøye og regelmessige undersøkelser av pasientene under behandlingen. Hørsels- og synsforstyrrelsene kan avhjelpes så langt som mulig med briller og hørsel hjelpemidler. Hvis barna er utviklingshemmede, trenger de spesielle tidlig intervensjon og terapeutisk støtte. Ofte er det en språkutviklingsforsinkelse og artikulasjonsvansker, som kan behandles med logopedisk behandling. Fysioterapi brukes også, ettersom pasienter vanligvis har økt muskelspenning og utvidet seg skjøter. Ortopedisk behandling er også ofte nødvendig for disse problemene. Noen av de berørte barna har atferdsproblemer, og her arbeidsterapi kan brukes til å forbedre atferd. Hos gutter som er rammet av Noonan syndrom, er kirurgisk korreksjon av kjønnsorganene ofte nødvendig.
Utsikter og prognose
Prognosen for Noonan syndrom er beskrevet som ugunstig. I henhold til den nåværende tilstanden for forskning og vitenskap er det ingen terapi som fører til en kur eller fullstendig utvinning. En genetisk defekt er identifisert som årsaken til sykdommen. Siden det ikke er lov å endre genetikk av mennesker i noen form på grunn av lovbestemmelser, kan ingen årsaksbehandling finne sted. Den behandlende legen fokuserer på individuelt alvorlige klager og utvikler en passende behandlingsplan. Dette tilpasses og modifiseres avhengig av barnets videre utvikling. Målet er å forbedre pasientens livskvalitet og optimalisere trivsel. Jo tidligere en diagnose kan stilles, jo raskere kan behandlingen begynne. Tidlig intervensjon programmer viser gode resultater. Likevel er sykdommen assosiert med en utviklingsforstyrrelse. Til tross for all innsats, er det vanskeligheter med å takle hverdagen så vel som synsforstyrrelser. I tillegg har de fleste av de berørte en medfødt hjertefeil. Dette kan utvikle seg til en livstruende tilstand når som helst. På grunn av det endrede utseendet så vel som det generelle stresset av sykdommen øker risikoen for å utvikle en psykisk lidelse. I mange tilfeller er funksjonssyn eller hørsel nedsatt. Hos noen pasienter er det visuelt hjelpemidler i tillegg til Høreapparat kan bidra til å forbedre symptomene betydelig.
Forebygging
Det er ingen måte å forhindre Noonan syndrom fordi det er forårsaket av en genetisk defekt. Ved hjelp av genetisk testing kan foreldre få utført en test før de blir gravide for å se om de har en genmutasjon. Imidlertid kan Noonan syndrom forekomme hos barnet, selv om begge foreldrene er sunne, fordi genmutasjonen kan utvikle seg alene.
Følge opp
Berørte individer med Noonan syndrom har svært få og også svært begrenset ettervern målinger tilgjengelig for dem i de fleste tilfeller. I dette tilfellet må en lege konsulteres på et tidlig tidspunkt for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller andre klager hos den berørte personen. Det finnes ingen uavhengig kur mot Noonan syndrom. Jo tidligere en lege blir kontaktet, jo bedre er sykdomsforløpet vanligvis. Hvis det er et ønske om å få barn, kan genetisk testing og rådgivning gjøres for å forhindre at syndromet gjentas hos etterkommere. De berørte er avhengige av intensiv og omfattende omsorg og støtte fra egen familie og venner. Spesielt barn trenger betydelig støtte slik at de kan fortsette å utvikle seg på en måte som er passende for deres alder og for å forhindre symptomer i voksen alder. Ikke sjelden er regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege nødvendig for å kunne overvåke symptomene på syndromet permanent. I mange tilfeller reduserer denne sykdommen forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Noonan syndrom er assosiert med forskjellige kognitive svikt. Pasienter kan fortsatt leve et symptomfritt liv hvis de vurderer noen målinger. Først og fremst er det viktig å ha en omfattende konsultasjon med en spesialist. Han eller hun kan gi tips til hverdagen og henvise pasienten til en fysioterapeut som kan støtte behandlingen. Videre må pasienter henvende seg til en selvhjelpsgruppe. Å snakke med andre syke gjør det lettere å forstå og akseptere sykdommen, og er også en god måte å få nye tiltak for å håndtere sykdommen. Lider trenger å organisere forskjellige hjelpemidler, for eksempel gåhjelpemidler eller spesielle briller, for å takle hverdagen. Likevel, siden det er en økt risiko for fall og ulykker, bør pårørende være til stede for å gi støtte. En omsorgsperson kan også kalles inn hvis Noonan syndrom uttales. Den genetiske sykdommen går progressivt, og derfor må medisinering og terapi generelt alltid justeres. For dette formålet bør pasientene eller deres foreldre konsultere den ansvarlige legen. Medisiner kan støttes av naturlig smertestillende samt massasje og metoder fra kinesisk medisin.
