Möbius syndrom er et medfødt misdannelsessyndrom preget av manglende evne til å bevege øynene lateralt og lammelse i ansiktet. Det er forårsaket av dårlig utvikling i den embryonale perioden, hvis utløsere ikke er bestemt. Muskel transplantasjon kan hjelpe pasienter med å oppnå ansiktsuttrykk.
Hva er Möbius syndrom?
Gruppen medfødte misdannelsessyndrom med overveiende involvering av ansiktet inkluderer forskjellige lidelser hvis årsak er enten i genetisk materiale eller i embryonal utvikling. Én sykdom fra denne gruppen sykdommer er Möbius syndrom, som først ble beskrevet i 1888. Den tyske nevrologen Paul Julius Möbius, som ga syndromet navnet, regnes som den første beskriveren. De ledende symptomene på de sjeldne tilstand er lammelse i ansiktet og manglende evne til å bevege øynene sidelengs. På grunn av disse symptomene, er tilstand blir noen ganger referert til som oculofacial parese. Den eksakte forekomsten av medfødt lidelse er foreløpig ikke kjent. Så langt er bare 300 saker dokumentert. Denne assosiasjonen indikerer ekstrem sjeldenhet. Mange pasienter blir diagnostisert sent på grunn av sjeldenheten, selv om syndromet allerede tydelig manifesteres hos den nyfødte. Antagelig er det et relativt høyt antall urapporterte tilfeller av pasienter som går udiagnostisert for livet.
Årsaker
Möbius syndrom forekommer sporadisk i de fleste tilfeller. Imidlertid har familieklynging blitt observert i noen tilfeller og ser ut til å være basert på autosomal dominerende arv. Årsaken til komplekset av symptomer ser ut til å være underutvikling av den sjette og syvende kraniet nerver. Den sjette kranialnerven er også kjent som den bortførte nerven. Denne nerven er involvert i den laterale bevegelsen av øynene. Den syvende hjernenerven er ansiktsnerv og styrer ansiktsuttrykk. Dermed tilsvarer Möbius syndrom embryonal underutvikling, hvis årsaker ennå ikke er endelig karakterisert. Når det gjelder autosomal dominerende arv, spiller sannsynligvis genetiske faktorer en rolle. Spekulasjoner antyder imidlertid at prenatal iskemi av hjerne kan også føre til underutvikling. Slike iskemier spiller en rolle hovedsakelig for sporadiske tilfeller og kan utløses for eksempel av graviditet traumer eller i tilfeller av narkotikamisbruk under graviditet.
Symptomer, klager og tegn
Nyfødte med Möbius syndrom bærer et ansiktsmaske-lignende ansikt fordi de etterligner musklene. Som et resultat virker ansiktet uttrykksløst og fremkaller fôringsvansker. For eksempel kan pasientene knapt drikke ved mors bryst. Berørte personer kan ikke følge gjenstander i bevegelse med øynene fordi de ikke er i stand til laterale øyebevegelser. På grunn av ansiktsuttrykk antas det ofte at pasienter med Möbius syndrom er uvennlige eller forsinkede. Likevel har de i de fleste tilfeller normal intelligens. I noen tilfeller er Möbius syndrom i tillegg assosiert med misdannelser. Som sådan kan for eksempel manglende fingre og tær eller klumpføtter manifestere seg. Misdannelser i overkroppen er også vanlig. Ofte har de berørte personene også strabismus. I enkelte tilfeller er øynene deres også ekstremt tørre, noe som gjør det vanskelig for dem å blinke. På grunn av tørrhet kan sekundære øyesykdommer utvikle seg senere. Syndromet avrundes av symptomer som talevansker, svelging vanskeligheter og sikling, som ofte skyldes en deformitet av tunge.
Diagnose og sykdomsforløp
Det er vanskelig å diagnostisere Möbius syndrom. Hvis legen er kjent med syndromets symptomatologi, vil en innledende mistanke komme til ham eller henne etter en visuell diagnose, om nødvendig. Men fordi misdannelsessyndromet kan forveksles med mange andre syndromer i denne gruppen, er feildiagnostisering vanlig. Fordi syndromet ikke ser ut til å ha en klart identifiserbar genetisk årsak, kan ikke selv molekylærgenetisk analyse bekrefte den mistenkte diagnosen. Dette etterlater legen med få ressurser for en utvilsomt pålitelig diagnose.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller lider berørte individer av lammelse av musklene i ansiktet som et resultat av Möbius syndrom. Ansiktet i seg selv virker veldig stivt, og pasientene klarer ikke å uttrykke sine følelser og uttrykk ved hjelp av ansiktsuttrykk. Muligens virker ansiktet til den berørte personen bisarrt eller naturlig for utenforstående. På samme måte lider pasienter av Möbius syndrom på grunn av ubehag når de tar inn mat og væsker, og trenger ikke sjelden hjelp til å gjøre det. Videre er det heller ikke lenger mulig å bevege øynene sidelengs, slik at det er betydelige begrensninger i den berørte personens hverdag. Det er ikke uvanlig at pasientens ansiktsuttrykk oppleves som uvennlig, slik at sosiale vansker kan oppstå, muligens føre til depresjon eller andre psykologiske klager. Talevansker eller svelgeproblemer kan også oppstå som et resultat av Möbius syndrom, noe som ytterligere reduserer pasientens livskvalitet. Det er heller ikke uvanlig at øynene blir tørre og at strabismus oppstår. Dessverre er en årsaksbehandling av denne sykdommen ikke mulig. Lider er avhengige av muskler transplantasjon på grunn av Möbius syndrom. Videre kan det sosiale ubehaget føre til erting eller mobbing, spesielt hos barn.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det oppdages synsforstyrrelser eller flekker hos nyfødte, vil fødselsleger iverksette innledende undersøkelser for å finne årsaken. Fraværet av fingre eller tær blir lagt merke til under fødselsprosessen og blir umiddelbart undersøkt av en lege. Deformitet av tunge er karakteristisk for Möbius syndrom og blir også lagt merke til under den første undersøkelsen av den nyfødte. Hvis det er en dårlig posisjon i øynene, atferdsmessige avvik eller tegn på lammelse, trenger den nyfødte legehjelp. En forstyrrelse av ansiktsuttrykket betraktes som et tegn på en sykdom som må avklares. Hvis det er problemer med fôring eller generelle dysfunksjoner, er det nødvendig med lege. Hvis det er forsinkelser eller alvorlige begrensninger i den videre utviklings- og vekstforløpet, er et besøk hos legen nødvendig. Taleforstyrrelser, problemer med å svelge eller manglende evne til å holde spytt i munn er tegn på en uregelmessighet som behandling er nødvendig for. Learning forsinkelser samt mangel på sosial interaksjon, bør diskuteres med en lege. Möbius syndrom legger en stor belastning på alle familiemedlemmer. Av denne grunn bør de informeres tilstrekkelig om sykdomsforløpet og pasientens muligheter. Hvis behandlingen startes tidlig, kan den beste suksessen og fremgangen registreres for pasienten under optimale forhold.
Behandling og terapi
Ingen årsaksterapier er tilgjengelige for pasienter med Möbius syndrom. Syndromet behandles rent symptomatisk. I nyfødtperioden var dette symptomatisk terapi fokuserer primært på å sikre ernæring. Spesielle flasker er tilgjengelige for dette formålet. Hvis ernæring ikke kan sikres via disse hjelpemidler, tyr legen til mateslanger. I de fleste tilfeller, tidlig deltakelse i fysioterapi og snakketerapi er også en del av pasientens behandling. Disse målinger, i tillegg til grovmotorikk og samordning, forbedre talen og evnen til den berørte personen til å absorbere mat. Kirurgisk løsninger er tilgjengelige for å korrigere strabismus. Kirurgiske prosedyrer kan også rette opp abnormiteter i lemmer og, om nødvendig, kjeven. I noen tilfeller, ekstra muskler pode kan utføres for å gi pasientene mer ansiktsmobilitet. Liv uten evne til å bevege seg ansiktsmessig er forbundet med sosial avvisning og ekskludering. Denne avvisningen kan fremme psykologiske sekundære sykdommer. For å unngå slike følgetilstander, muskler transplantasjon bør søkes så tidlig som mulig. I tillegg kan psykoterapeutisk støtte anbefales til pasientene. Dette støttende terapi trinn hjelper pasienter ideelt med å takle sosial avvisning og forbedrer dermed livskvaliteten. Som ganske sjeldne ledsagende symptomer på syndromet, hørselstap eller døvhet kan også behandles symptomatisk. Pasienter kan for eksempel få implantater eller annen hørsel hjelpemidler.
Utsikter og prognose
Möbius syndrom er assosiert med lammelse i ansiktet. Forventet levealder reduseres vanligvis ikke, men trivsel reduseres sterkt på grunn av manglende ansiktsuttrykk. Berørte individer kan føre normale liv. Forutsatt at de får medisinsk behandling, er det vanligvis ingen ytterligere fysiske klager, men i enkelte tilfeller er Möbius syndrom assosiert med misdannelser i fingre og hender eller hørselstap og misdannelser i øret. Den nøyaktige prognosen avhenger av hvor alvorlig syndromet er. I tillegg spiller mulige samtidige sykdommer som Polen syndrom eller Kallmann syndrom en rolle. Möbius syndrom gjør sosialisering vanskelig og kan føre til mangel på selvtillit og andre problemer hos berørte individer. Noen pasienter utvikler senere psykiske lidelser som depresjon or Angstlidelser. Som et resultat reduseres livskvaliteten massivt. Den eksakte prognosen kan bestemmes av en spesialist i medfødte sykdommer. I tillegg til alvorlighetsgraden av sykdommen og eventuelle medfølgende lidelser som lesjoner eller forstyrrelser i øyemuskulaturen, må pasientens miljø også tas i betraktning. Jo bedre pasienten blir støttet av venner og familie, desto bedre er utsiktene til et symptomfritt liv.
Forebygging
Möbius syndrom er forårsaket av en dårlig utvikling av kraniet nerver. Imidlertid, hva som utløser denne dårlige utviklingen i den embryonale fasen, er ennå ikke avklart. Derfor, bortsett fra generelt graviditet anbefalinger som avholdenhet fra skadelige stoffer, ingen forebyggende målinger er tilgjengelige for symptomkomplekset.
Følge opp
Berørte individer har vanligvis ingen spesielle eller direkte målinger av ettervern tilgjengelig for Möbius syndrom. For det første bør en lege kontaktes på et tidlig stadium for å forhindre ytterligere forverring av symptomene og dermed forhindre at andre komplikasjoner oppstår. På grunn av sykdommens genetiske natur, bør de berørte uansett gjennomgå genetisk testing og rådgivning hvis de ønsker å få barn, for å forhindre gjentakelse av syndromet. Tidlig diagnose har en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. De berørte er avhengige av omfattende støtte i hverdagen, med omsorg og hjelp fra sin egen familie som har en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. På samme måte er kjærlige og intensive samtaler nødvendige slik at psykologiske forstyrrelser eller til og med depresjon kan forhindres. Hvis de berørte lider av hørselsproblemer, hørsel hjelpemidler som kan lindre disse bør uansett brukes. Intensiv støtte til berørte barn er også nødvendig på skolen på grunn av Möbius syndrom. Sykdommen reduserer vanligvis ikke forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Möbius syndrom kan ennå ikke behandles kausalt. Følgelig fokuserer selvhjelpstiltak på å støtte symptomatisk terapi. Foreldre til berørte barn må først sørge for regelmessig matinntak. Dette kan oppnås ved å bruke spesielle flasker, men også ved å ta tiltak for å oppmuntre barnet til å spise. Barnelege kan gi foreldrene tips og hjelpemidler for å sikre ernæring. Som følge av dette trenger barnet vanligvis også snakketerapi. Målrettet taletrening støtter de medisinske tiltakene og hjelper i mange tilfeller også barnets evne til å absorbere mat. Hvis strabismus er til stede, er kirurgisk behandling nødvendig. Etterpå må barnet hvile og ta det med ro. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, kan støttende behandling være indikert. Tiltak som foreldre kan ta for å lindre synsforstyrrelsene, avhenger også av alvorlighetsgraden av syndromet. I prinsippet skal barnet ikke utsettes for sterke stimuli som direkte sollys eller noen skadelige stoffer. Spesielt i dagene og ukene etter en operasjon, må øynene beskyttes. Ellers kan infeksjoner og andre komplikasjoner utvikles. Til tross for alle tiltak som er gjort, er Möbius syndrom en alvorlig sykdom som ofte er forbundet med psykologisk ubehag. Skulle barnet utvikle mindreverdighetskomplekser eller vise andre abnormiteter som følge av sykdommen, er terapeutisk rådgivning tilrådelig.
