Muckle-Wells syndrom er en arvelig metabolsk sykdom som tilhører amyloidosene og forårsaker en betennelsesreaksjon i kroppen. Karakteristiske symptomer er feber, elveblest og senere hørselsproblemer. Behandlingen skjer med medisiner og retter seg primært mot kjedereaksjonen som forårsaker betennelsessymptomene.
Hva er muckle-wells syndrom?
Muckle-Wells syndrom er autoinflammatorisk sykdom som verden Helse Organisasjon klassifiseres som ikke-neuropatisk heredofamilial amyloidose (E85.0). Amyloidose er den medisinske betegnelsen for innskudd av proteiner som akkumuleres i mellomrommene mellom cellene. I en autoinflammatorisk sykdom som Muckle-Wells syndrom, setter kroppen i gang prosesser som egentlig er ment som et svar på betennelse. De forskjellige symptomene, som f.eks feber, tjene til å kjempe bakterie og andre fremmedlegemer mer effektivt. Imidlertid kjører disse svarene i Muckle-Wells syndrom uten faktiske betennelse å være til stede. Autoinflammatoriske sykdommer ligner altså autoimmune sykdommer, men der kroppens defensive respons er rettet mot immunsystem heller enn mot en hån betennelse.
Årsaker
Muckle-Wells syndrom er en arvelig lidelse. Det overføres fra minst en forelder til barn via gen NLRP3 på det første kromosomet. Andre autoinflammatoriske sykdommer kan også skyldes endring av NLRP3. Den endrede gen er dominerende og fører derfor til sykdomsutbruddet selv om det bare forekommer en gang i den genetiske koden. Ikke desto mindre må ikke alle barn av en berørt person også utvikle sykdommen. Mennesker har et diploid kromosomsett: hvert kromosom er normalt til stede to ganger. Hvis bare en av foreldrene lider av Muckle-Wells syndrom og har et annet sunt kromosom i tillegg til det sykdomsbærende kromosomet 1, er sannsynligheten for arv omtrent 50 prosent. De gen NLRP3 koder for et spesifikt protein kalt kryopyrin. Blant annet deltar kryopyrin i overføring av inflammatoriske signaler og det programmerte selvmordet til celler (apoptose). I tillegg stimulerer det syntesen av interleukin-1β - et messenger-stoff som fremmer betennelse. Interleukin-1β stimulerer i sin tur leveren celler for å produsere serum-amyloid A-protein (SAA). Medisinsk vitenskap anerkjenner nå tre forskjellige typer akuttfase-SAAer som kroppen produserer som respons på inflammatoriske signaler: SAA-1 og SAA-2 spiller en rolle først og fremst i den inflammatoriske responsen til leverenmens SAA-3 også forekommer i andre vev.
Symptomer, klager og tegn
Symptomer på muckle-wells syndrom varierer mye fra person til person. Imidlertid er tilbakevendende, periodiske episoder av sykdommen karakteristisk. I løpet av episodene blir de symptomene som indikerer immun- og inflammatoriske responser mer markante. Vanligvis berørte individer feber eller i det minste ha forhøyet temperatur i løpet av disse episodene. Feberen oppstår ofte sammen med muskler smerte og felles klager. Elveblest er også veldig vanlig i muckle-wells syndrom. Medisin refererer også til dette hud reaksjon som urtikaria. Det resulterer i hveller, som ser ut som små støt i hud fordi vevet under dem hovner opp. De hud blir også ofte rød. I det senere sykdomsforløpet kan berørte individer miste hørselen. Som regel reduseres hørselsevnen først litt og reduseres deretter jevnt og trutt. Progressiv amyloidose skader organet i Corti mellom cochlea og trommehinnen og / eller nerven vestibulocochlear. Som et resultat reduseres sneglens funksjonelle kapasitet i det indre øret. Medisin kaller også vestibulokokleær nerve for auditiv balansere nerve - det er også ansvarlig for følelsen av balanse. Derfor, svimmelhet og kvalme er også blant symptomene på muckle-wells syndrom. Sjeldnere, tretthet, konsentrasjon problemer og kort bevissthetstap oppstår. Progressiv skade på nyrene forårsaker en rekke andre tegn på sykdommen: Det er en unaturlig mengde protein i urinen (proteinuri), og berørte individer har en betydelig økt risiko for akutt nyre svikt.
Diagnose og sykdomsforløp
Muckle-Wells syndrom ser ut til å forekomme svært sjelden, selv om nøyaktige data ikke er tilgjengelige. Det blir ikke tydelig før ungdomsårene i mange tilfeller. Når sykdommen utvikler seg, øker symptomene i antall og alvorlighetsgrad. Leger stiller ofte diagnosen etter å ha tatt en detaljert beskrivelse medisinsk historie og utelukker andre årsaker til symptomene. I laboratorietester har den økte sedimenteringshastigheten og et høyt nivå av C-reaktivt protein i blod gi ytterligere ledetråder. En genetisk test kan gi klar klarhet om hvorvidt den berørte personen bærer det endrede genet NLRP3, som forårsaker Muckle-Wells syndrom. Imidlertid er gentesten ikke viktig for diagnose.
Komplikasjoner
Først og fremst forårsaker Muckle-Wells syndrom alvorlig rødhet på huden. På samme måte kan de berørte områdene på kroppen hovne opp og bli påvirket av en ubehagelig kløe. Det er ikke uvanlig at de berørte skammer seg som et resultat og også lider av mindreverdighetskomplekser eller redusert selvtillit. Psykologiske klager eller depresjon kan også forekomme. Videre kan Muckle-Wells syndrom føre til smerte i musklene og skjøter. Spesielt om natten, dette smerte kan føre til søvnproblemer og dermed til irritabilitet hos pasienten. De som er rammet fortsetter vanligvis også med feber og svekket tilstand immunsystem. Som et resultat oppstår infeksjoner eller betennelser oftere, slik at pasientens livskvalitet reduseres betydelig. Konsentrasjon avtar også og de berørte virker trøtte og slitne. Muckle-Wells syndrom øker risikoen for nyre feil. Komplikasjoner oppstår vanligvis hvis Muckle-Wells syndrom ikke behandles. I dette tilfellet er Indre organer mislykkes og den berørte personen dør. Selve behandlingen kan skje ved hjelp av medisiner og redusere symptomene betydelig. Om det er en reduksjon i forventet levealder på grunn av Muckle-Wells syndrom, kan ikke forutsies universelt.
Når bør du oppsøke lege?
Når de første tegnene på muckle-wells syndrom blir lagt merke til, bør lege konsulteres umiddelbart. For eksempel, Muskelsmertefelles ubehag og rødhet i huden indikerer en alvorlig tilstand som alltid skal vurderes av en lege og deretter behandles. Legen kan avgjøre om klagene faktisk er basert på Muckle-Wells syndrom og iverksette passende behandling i samarbeid med ulike spesialister for indre sykdommer. Hvis dette gjøres på et tidlig stadium, seriøst Helse komplikasjoner kan vanligvis utelukkes. Imidlertid hvis det hviler eller til og med forstyrrelser i hørselssansen eller balansere vises, kan den metabolske sykdommen allerede være langt fremme. I dette tilfellet må det konsulteres en spesialist som kan avklare symptomene og om nødvendig starte behandlingen. Ved akutt nyre svikt, må legen tilkalles. Lengre terapi foregår i en spesialistklinikk for metabolske sykdommer. Berørte personer kan først konsultere sin familielege eller en spesialist i indre sykdommer. Barn bør presenteres for barnelege dersom det er mistanke om Muckle-Wells syndrom.
Behandling og terapi
Terapier til dags dato kan ikke helbrede Muckle-Wells syndrom fordi den utløsende mutasjonen forblir for livet; imidlertid kan symptomene for det meste behandles. Leger bruker vanligvis narkotika for å avbryte den inflammatoriske responsen. En av disse er anakinra. Dette er en reseptorantagonist av interleukin-1. anakinra kan gjenopprette hørselen på et symptomatisk nivå og normaliserer seg blod sedimenteringshastighet og C-reaktivt protein. Berørte individer injiserer det vanligvis under huden på omtrent samme tid hver dag. anakinra reduserer både interleukin-1α og interleukin-1β effekter. En annen agent ringte canakinumab fokuserer spesielt på interleukin-1β, som formidler den autoinflammatoriske responsen i muckle-wells syndrom. Canakinumab vedvarer i kroppen i noen tid; pasienter får injeksjoner flere ukers mellomrom. For å lindre symptomene på betennelse bruker medisin ofte kortison. I tillegg tar syke ofte smertestillende. Hvis den blir ubehandlet, fører Muckle-Wells syndrom til progressiv funksjonshemming og organsvikt.
Utsikter og prognose
Muckle-Wells syndrom gir en relativt dårlig prognose. Terapi for den genetiske lidelsen er rent symptomatisk. Tidlig behandling kan redusere smerte og betennelse. De fysiske misdannelsene kan behandles hvis de diagnostiseres tidlig, men de kan ikke elimineres fullstendig. Berørte individer lider alltid av fysiske begrensninger. Den dårlige fysiske og mentale generalen tilstand resulterer ofte også i psykologiske plager. Livskvalitet er generelt sterkt redusert og trivsel fortsetter å avta etter hvert som sykdommen utvikler seg. Reseptbelagte medisiner som kortison eller rilonacept ledsages av bivirkninger som ytterligere begrenser trivsel. Det samme gjelder alle inngrep på skjøter, som er risikable på grunn av risikoen for betennelse. Ubehandlet Muckle-Wells syndrom er progressivt. Funksjonshemningene og misdannelsene øker og forårsaker samtidig sykdommer. Forventet levealder reduseres av infeksjoner, amyloidose og andre plager. Prognosen for muckle-well syndrom er basert på andre faktorer som typen terapi og eventuelle samtidige sykdommer. Ansvarlig spesialist gir pasienter og pårørende en nøyaktig prognose, som kan brukes til å planlegge videre målinger presist.
Forebygging
Fordi Muckle-Wells syndrom er en genetisk lidelse, er forebygging foreløpig ikke mulig. I fremtiden kan genetiske behandlinger eliminere defekten i NLRP3-genet, og dermed forhindre arv av syndromet.
Følge opp
I de fleste tilfeller har berørte individer ikke noe spesielt eller direkte målinger av oppfølgingsbehandling tilgjengelig for Muckle-Wells syndrom. Imidlertid bør en lege ideelt sett konsulteres ved de første tegn og symptomer for å forhindre andre komplikasjoner eller ytterligere forverring av symptomene. Muckle-Wells syndrom kan ikke helbrede seg selv, så de berørte bør oppsøke lege tidlig. Siden det er en genetisk sykdom, anbefales genetisk testing og rådgivning hvis pasienten ønsker å få barn. De fleste av de berørte er avhengige av å ta forskjellige medisiner. Riktig dosering og regelmessig inntak av medisinen skal alltid følges. Ved spørsmål eller usikkerhet bør legen alltid konsulteres først. Likeledes er regelmessige kontroller av en lege veldig viktig i Muckle-Wells syndrom, fordi spesielt Indre organer kan påvirkes negativt av syndromet. Hørsel hjelpemidler bør brukes i tilfelle hørselsproblemer. Spesielt hos barn må foreldrene ta hensyn til riktig bruk av hørselen hjelpemidler og til riktig inntak av medisiner. I mange tilfeller begrenser dette syndromet levealderen til de berørte betydelig.
Hva du kan gjøre selv
Muckle-Wells syndrom må først behandles av lege. Siden den arvelige sykdommen har en veldig negativ effekt på generelt velvære, er det viktigste selvhjelpstiltaket å motvirke de enkelte symptomene ved å hvile, ta det med ro og ta individ målinger. Dette kan for eksempel oppnås ved å endre kosthold. I samråd med legen og en ernæringsfysiolog, en passende kosthold kan etableres. Mat med mange vitaminer og mineraler anbefales for eksempel nøtterfrukt og grønnsaker, da disse hjelper med feber, elveblest og andre typiske symptomer. Hvis nyrene er involvert, alkohol, koffein og andre drinker som gir ekstra belastning på organet, bør unngås. Overdreven salt eller sterkt krydret mat bør heller ikke lenger konsumeres, da de representerer en betydelig belastning for nyrene. Hvis legen gir spesielle instruksjoner angående kosthold, bør pasienten følge dem. Etter den akutte fasen, ble immunsystem kan styrkes av moderat trening. Gåturer og øvelser fra yoga eller aerobic er egnet. Hvilke tiltak som er nyttige i detalj, avhenger alltid av de enkelte symptomene på den autoinflammatoriske sykdommen, og må utarbeides sammen med familielegen.
