Myotonia congenita Thomsen er en såkalt arvelig sykdom; det er en hyperseksibilitet av skjelettmuskulaturen. Myotonia congenita Thomsen er en av arvelige sykdommer. Prognosen og sykdomsforløpet er ganske positiv; alvorlige begrensninger som betydelig påvirker livskvaliteten forventes ikke.
Hva er myotonia congenita Thomsen?
Under begrepet myotonia congenita Thomsen beskriver medisinsk profesjon lidelse i muskelfunksjoner - en myopati. Myotonia congenita Thomsen er en svært sjelden forekommende sykdom (1 av 400,000 XNUMX), som arves på en autosomal dominant måte. I myotonia congenita Thomsen forekommer den såkalte myotonia. Muskelstivhet er karakteristisk for myotonia congenita Thomsen.
Årsaker
Dannelsen av myotonia congenita Thomsen skyldes a gen defekt på kromosom 7, som koder for klorid kanalene til muskelfiber membran. På grunn av redusert klorid permeabilitet, oppstår en lettere depolarisering av muskelfibrene. Årsaken til en slik mutasjon eller endring i gen er ennå ikke kjent. Dette kompliserer også behandlingen; i Myotonia congenita Thomsen er det bare lindring av symptomer som tas i betraktning. I følge gjeldende kunnskap gis ikke en årsaksbehandling.
Symptomer, klager og tegn
Berørte individer klager overveiende over problemer med musklene. De første symptomene vises i barndom. Symptomene blir imidlertid ikke mer uttalt før voksenlivet, slik at Myotonia congenita Thomsen i mange tilfeller ikke kan oppdages før etter fylte 18 år. Den berørte personen klager over spesifikke bevegelsesbegrensninger, slik at han eller hun har problemer med å gå eller være sikker på bevegelser. Et annet karakteristisk trekk er muskelstivhet. Den såkalte myotonien kan noen ganger vare i flere minutter. Et klassisk eksempel er å nå dørhåndtaket. Den berørte personen åpner døren, men kan ikke gi slipp på håndtaket i flere minutter etterpå fordi musklene forblir anspente. Selvkontroll eller motvirkning er ikke mulig. Selvfølgelig får muskelen små blåmerker på grunn av spenningen. Inntil muskelen gjenoppretter helt, kan det gå flere minutter, men også timer eller dager.
Diagnose og sykdomsforløp
Legen begynner, i sammenheng med diagnosen, å studere pasientens historie. På grunn av den dominerende arven til myotonia congenita Thomsen, kan symptomer bli lagt merke til tidlig. Av denne grunn anbefales det at pårørende som er rammet av Myotonia congenita Thomsen også er til stede under diagnoseprosessen, slik at disse personene også kan svare på spørsmål om det kliniske bildet. Spesielt i tilfelle av genetiske sykdommer og arvelige sykdommer, er det viktig at familiemedlemmer alltid er involvert, ettersom de kan ha arvet den genetiske defekten. Imidlertid, hvis en spontan mutasjon er tilstede, noe som betyr at det ikke er familiebakgrunn, viser diagnosen seg å være ekstremt vanskelig. Videre er problemet at Myotonia congenita Thomsen ikke lett kan diagnostiseres. Til slutt er det ingen spesielle abnormiteter; verken organer eller klorid kanalen er påvirket av feilen. Imidlertid anerkjenner erfarne leger at selv forsiktig tapping på en muskel er tilstrekkelig til at den strammes umiddelbart og produserer en myoton respons. Mens bildebehandlingsteknikker eller ultralyd undersøkelser gir ikke ønsket informasjon, elektromyografi kan hjelpe til med diagnosen. Ved hjelp av elektromyografi, er det mulig for en ionekanalforstyrrelse å bli synlig. For absolutt sikkerhet at det faktisk er myotonia congenita Thomsen, utføres genetiske tester. Ved hjelp av slike tester kan mutasjonen påvises. Det er viktig at myotonia congenita Becker kan utelukkes. Prognosen for berørte individer med Myotonia congenita Thomsen er god. I nesten alle tilfeller er det ingen begrensninger i den berørte personens livskvalitet. Imidlertid blir det bare problematisk i sammenheng med mulige arbeidsulykker, for eksempel når muskelstivheten starter under aktive aktiviteter; på grunn av disse situasjonene øker hyppigheten av ulykker.
Komplikasjoner
Som et resultat av myotonia congenita Thomsen, rammes enkeltpersoner med betydelige begrensninger og nedsatt livskvalitet. Det er alvorlige forstyrrelser i bevegelse og samordning, slik at vanlige daglige aktiviteter vanligvis ikke lenger kan utføres uten videre. Spesielt er gåing og stående vanligvis ikke lenger mulig for pasienten uten videre, slik at pasientene er avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Musklene er stive i myotonia congenita Thomsen og kan ikke beveges raskt. På samme måte kan pasienten oppleve ukontrollerte bevegelser. Musklene kan også krampe, noe som resulterer i veldig alvorlig smerte. Det kan også ta flere dager for musklene å komme seg etter belastningen. Selvhelbredelse av Myotonia congenita Thomsen forekommer ikke. En årsaksbehandling av denne sykdommen er ikke mulig. Symptomene kan begrenses og reduseres med fysioterapi, selv om sykdommen ikke utvikler seg på en helt positiv måte. I mange tilfeller må de berørte også unngå høy belastning og stresset, slik at det ikke kommer til klager fra musklene.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis barn og ungdommer gjentatte ganger klager over muskelsykdommer, bør klagene følges. Ofte oppstår forvirring på grunn av den naturlige vekstprosessen, og de første tegnene på myotonia congenita Thomsen blir ikke lagt merke til i tilstrekkelig grad. Hvis barna klager oftere over klager i musklene eller bein i direkte sammenligning med sine jevnaldrende og opplever dem mer intensivt, bør observasjonene diskuteres med en lege. Lav muskel styrke, tetthet i muskler selv om de har blitt løsnet, og begrensninger i bevegelsesområdet bør undersøkes og behandles. Forstyrrelser i gripefunksjonen, ustabil gangart, dannelse av blåmerker eller hematomer uten ytre påvirkning er tegn på en eksisterende sykdom. Hvis eksisterende klager vedvarer over lengre tid eller øker omfang og intensitet, anbefales legebesøk. Hvis pasienten ikke lenger kan bevege seg under egen kraft, er Thomsens myotonia congenita allerede i et avansert stadium og må undersøkes av en lege umiddelbart. Hvis atferdsmessige synspunkter oppstår, hvis barnet viser sterk sutrende atferd eller nekter å delta i det sosiale livet, er dette indikasjoner på en eksisterende uregelmessighet. Hvis det ikke lenger er mulig å delta på skolesporttimer, eller hvis det er begrensninger i fritidsaktiviteter, er det nødvendig med lege.
Behandling og terapi
På grunn av det faktum at myotonia congenita Thomsen har en genetisk bakgrunn, eller at årsaken til at mutasjonen oppstår ikke er avklart, kan bare symptomer lindres i sammenheng med terapi. Behandling av årsaken er ikke mulig i det hele tatt. På grunn av det faktum at myotoni ikke er en livstruende sykdom og ikke har noen tilsvarende symptomer, vanlig fysioterapi kan hjelpe hvis pasienten klager over økende muskelstivhet. Det er viktig at fysioterapeutisk målinger tas regelmessig. På denne måten kan pasienten trene eller slappe av musklene og deretter bekjempe muskelstivhet. Det anbefales å informere pasienten om mulige positive faktorer som kan utløse myotoni. Forkjølelse, tretthet og stresset bør unngås. Disse faktorene kan utløse en forsterket effekt. Varme kan imidlertid bidra til å lindre symptomer som allerede har oppstått. I mange tilfeller får de berørte også medisiner, der den aktive ingrediensen hovedsakelig støtter pasientens ionekanaler. Primært foreskriver leger de aktive ingrediensene fenytoin eller mexiletine. Imidlertid, hvis den berørte personen bare klager over svært milde symptomer, kan medisinen også utelates; i tilfelle svært milde symptomer, fysioterapi er til slutt tilstrekkelig. Det er ingen kirurgiske eller andre behandlingsalternativer som kan lindre symptomene eller til og med bekjempe sykdommen.
Utsikter og prognose
Utsiktene for myotonia congenita Thomsen er gunstige. Det forekommer sjelden. Statistisk sett er en av 400,000 XNUMX personer berørt. Familieklynging er bemerkelsesverdig. Dette skyldes at myotonia congenita Thomsen overføres gjennom gener. Årsakene kan ikke løses for øyeblikket. Det gjenstår å se om vitenskapelig forskning vil utvikle egnede terapeutiske tilnærminger i fremtiden. Imidlertid kan leger lindre symptomene slik at livskvaliteten opprettholdes. Levetiden påvirkes ikke av muskelsykdommen. Mange pasienter lærer på treningsøktene hvordan de kan tilbringe hverdagen med myotonia congenita Thomsen. Som et resultat er det ingen betydelige ulemper i mange yrker. Selv privatlivet kan mestres uten hjelp utenfra. I de fleste tilfeller er det ikke nødvendig med medisinsk behandling. Bare sjelden og i alvorlig forløp administreres blant annet mexiletin. Intensiteten til symptomene er vanligvis større hos menn enn hos kvinner. Eksterne faktorer som temperatur og tid på dagen kan forårsake myotonia congenita Thomsen samt fysiske og psykiske tilstander som er vanskelige å forholde seg til sykdommen.
Forebygging
På grunn av det faktum at det ikke er noen kjent grunn til at myotonia congenita Thomsen eksisterer, eller det er en arvelig sykdom, ingen forebyggende målinger er mulig eller kjent.
Følge opp
I de fleste tilfeller er det målinger og alternativene for ettervern i myotonia congenita Thomsen er betydelig begrenset. Prioriteten i denne sykdommen er derfor tidlig påvisning og behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller andre begrensninger. Den berørte personen bør derfor oppsøke lege i god tid og sette i gang behandling av sykdommen, da det ikke er mulig for sykdommen å helbrede seg selv. I de fleste tilfeller krever Myotonia congenita Thomsen bruk av forskjellige medisiner for å lindre symptomene permanent og riktig. Berørte personer bør følge det vanlige inntaket og på samme måte den foreskrevne dosen for å begrense ubehaget. I mange tilfeller er tiltak for fysioterapi og fysioterapi også veldig viktige, hvor pasienten også kan gjenta og utføre mange av øvelsene fra disse terapiene hjemme. Hjelpen og omsorgen fra pasientens egen familie har også en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Dette kan også forhindre depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Sykdommen i seg selv reduserer vanligvis ikke forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Myotonia congenita Thomsen er en arvelig sykdom som først og fremst krever medisinsk behandling. I tillegg til medisinsk behandling kan pasienter sette i gang ulike tiltak for å følge med terapi. For eksempel aktiviteter som å trene og endre det daglige kosthold er effektive. Streng personlig hygiene er også viktig for å lindre atrofiene som vanligvis oppstår. Videre ingen usunn mat eller drikke som «gatekjøkkenmat» or alkohol bør konsumeres eller full. De kosthold bør utarbeides i samråd med ernæringsfysiolog og familielegen for å oppnå høyest mulig effektivitet. I tillegg må soleksponering unngås. Spesielt om sommeren må øynene beskyttes for å unngå ytterligere skade. Funksjonshemningene i muskuloskeletalsystemet kan lindres ved øvelser fra yoga og fysioterapi, som følger med fysioterapien som er foreskrevet av en lege. Lider bør også sørge for et tilrettelagt for funksjonshemmede eller skaffe seg vandring hjelpemidler og lignende på et tidlig stadium for å kompensere for fall og de resulterende fysiske konsekvensene. Hvilke tiltak som er nyttige i detalj, kan den ansvarlige legen svare på.
