Myotonisk dystrofi type 1 (Curschmann-Steinert syndrom) er en autosomal-dominerende arvelig multisystemlidelse med de ledende symptomene på muskelsvakhet og linsen opasifisering (grå stær). Det skilles mellom to former for sykdommen: en medfødt form, der den nyfødte allerede er iøynefallende av muskelsvakhet ("floppy spedbarn") og en voksen form, som bare manifesterer seg i 2. til 3. tiår av livet. Myotonisk dystrofi type 1 er ikke herdbar, og avhenger av forventet levealder, avhengig av alvorlighetsgrad og progresjon.
Hva er myotonisk dystrofi type 1?
Myotonisk dystrofi type 1 er en av de såkalte trinukleotid-repetisjonsforstyrrelsene. I den genetiske koden på den lange armen av kromosom 19, er et trinukleotid tilstede duplisert fra kjernen baser cytosin, tymin og guanin. Mens denne basistripletten gjentas 5-35 ganger hos friske individer, er det hos berørte individer med milde former for sykdommen omtrent 50-200 gjentakelser, og i alvorlige former enda mer enn 1000 gjentakelser. Trinukleotidet koder ikke direkte for et protein, men påvirker syntesen av andre proteiner. Et enzym som kreves i skjelett- og hjertemuskulatur, dystrofia myotonica proteinkinase (DMPK), produseres i reduserte mengder som et resultat av gen defekt. Men annet proteiner påvirkes også, f.eks. SIX5, som kommer til uttrykk i linsen, eller insulin reseptor. Derfor påvirker myotonisk dystrofi type 1 veldig mange forskjellige organsystemer. Med en forekomst på ca. 1: 20000 er myotonisk dystrofi type 1 den vanligste myotonien og også den vanligste muskeldystrofi forekommer hos voksne. I sin arv øker antall trinukleotid-gjentakelser fra generasjon til generasjon, slik at sykdommen setter inn tidligere og strengere hos avkommet. Den medfødte formen er alltid arvet fra moren. Gutter påvirkes oftere av myotonisk dystrofi type 1 enn jenter.
Årsaker
I medfødt form er spedbarnet merkbart rett etter fødselen for generalisert muskelsvakhet, en hevet øvre del leppe, og respiratorisk insuffisiens. På grunn av luftveisproblemene er mange nyfødte avhengige av kunstige ventilasjon og 25% -50% dør i løpet av de første 18 månedene av livet. De spedbarnene som overlever lenger, har sannsynligvis utviklingsforsinkelser og alvorlige psykiske forhold retardasjon. Forventet levetid er omtrent 30-40 år. Hvis sykdommen ikke bryter ut før voksen alder, vil berørte individer ofte først merke til muskelsvakhet i muskler langt fra kofferten, spesielt i beina og i hals og ansiktsområder. De ansiktsmusklene atrofi, noe som gir pasientene et magert utseende. Det oppstår også tale- og svelgeforstyrrelser. Muskelsvakhet er ledsaget av forsinket muskel avslapping, noe som for eksempel gjør det vanskelig for enkeltpersoner å frigjøre et håndtak. Andre symptomer inkluderer linseskyer, sensorineural hørselstap, et økt søvnbehov, kognitiv svikt, og redusert glukose toleranse og jevn diabetes mellitus. På grunn av det forstyrrede hormonet balansere, menn opplever vanligvis testikkelatrofi og en skallet panne, og kvinner opplever uregelmessigheter i menstruasjonen. Effektene på hjerte muskler er spesielt farlige: hjertearytmier ofte forekommer, noen ganger jevn hjerteinfarkt. Når muskelsvakheten når stammen, er luftveisforstyrrelser og økt følsomhet i lungene for infeksjon resultatet. Myotonisk dystrofi type 1 er alltid progressiv, men alvorlighetsgraden og sammensetningen av symptomene er svært varierende. I gjennomsnitt er forventet levealder i voksen form av myoton dystrofi type 1 omtrent 50-60 år.
Symptomer, klager og tegn
Hovedtrekket ved myotonisk dystrofi type 1 er forsinket muskelavslapping etter en muskelsammentrekning. Sykdommen kan skilles fra andre muskeldystrofi ved denne karakteristikken. Spesielt musklene som ligger lengst fra kroppens koffert, for eksempel ansiktet, hals, underarm, hånd, lavere bein og fotmuskulatur, er berørt. Uavhengig av muskelklagene, oppstår også andre symptomer. For eksempel, hjertearytmier or hjerte feil oppstår ofte. På grunn av hjerteinvolvering er anestesihendelser vanlige under anestesi. Katarakt og skallethet i pannen hos menn blir ofte observert. Testosteron nivåene er for lave, noe som ikke sjelden fører til testikkelatrofi. Det er økt risiko for å utvikle seg diabetes. Å snakke og svelge gir pasienter vanskeligheter. Videre er pasienten konstant sliten om dagen, noe som kan føre til nattlig puste pauser. Men, søvnapné er ikke alltid til stede. Andre symptomer kan omfatte fordøyelsesforstyrrelser, biliousness eller hørselsproblemer. Selv om det er arvelig tilstand, mange pasienter opplever ikke symptomer før etter fylte tjue. Katarakt blir ofte diagnostisert som det første tegn på sykdommen. Imidlertid er det også en form for sykdommen som er tilstede fra fødselen. Denne medfødte formen for muskelmyotoni er preget av et spesielt alvorlig forløp med livstruende respirasjonssvikt og psykiske og fysiske utviklingsforstyrrelser.
Diagnose og forløp
Når det er mistanke om myotonisk dystrofi type 1, brukes molekylære genetiske metoder for å diagnostisere sykdommen uten tvil. Disse er med på å utelukke differensialdiagnoser med lignende symptomer, for eksempel myotonisk dystrofi type 2. Diagnosen kan støttes av elektromyografiske (EMG) studier. Hos berørte individer kan typiske mønstre for spontan aktivitet bli funnet, spesielt i musklene distale til kofferten. En grundig familiehistorie er også viktig, delvis for å gi videre veiledning til familien.
Komplikasjoner
I denne sykdommen lider berørte individer primært av alvorlig muskelsvakhet og ubehag som oppstår i øynene. Katarakt og uklarhet av linsen oppstår, slik at synet til den berørte personen forverres betydelig. På samme måte, i verste fall, komplett blindhet kan oppstå. Livskvaliteten er betydelig redusert. Spesielt unge mennesker kan utvikle psykologiske plager eller depresjon i tilfelle plutselige visuelle klager eller blindhet. Dessuten, hjerte klager kan også forekomme, slik at pasienten kan dø av plutselig hjertedød. Det er ikke uvanlig at de som rammes lider av diabetes. Muskelsvakheten begrenser hverdagen til de berørte betydelig, slik at de i noen tilfeller også er avhengige av hjelp fra andre mennesker. Visse aktiviteter eller sport kan ikke lenger utføres uten problemer. Barn er betydelig begrenset i utviklingen av sykdommen, slik at komplikasjoner kan oppstå i voksen alder. Det er ikke mulig å behandle denne sykdommen kausalt. Imidlertid kan mange klager begrenses og lindres slik at hverdagen blir tålelig for den berørte personen. Vanligvis oppstår ingen spesielle komplikasjoner, og pasientens forventede levealder er ikke begrenset av sykdommen.
Når skal man gå til legen?
Behovet for å oppsøke lege oppstår så snart den berørte personen opplever svikt i å takle hverdagen. Svakhet i muskler styrke, en reduksjon i fysisk ytelse og krymping av vev er tegn på en Helse uorden. Hvis vanlige sportsaktiviteter bare kan utføres i begrenset grad eller ikke i det hele tatt, bør observasjonene diskuteres med en lege. Ulike undersøkelser må iverksettes slik at årsaken kan avklares og det utarbeides en behandlingsplan. Forsinkelse i frivillig muskelspenning og nedsatt syn er bekymringsfullt. Hvis tåkesyn eller uklarhet på linsen oppstår, anbefales et besøk til legen. En uregelmessighet i naturlig grepfunksjon er et advarselssignal fra kroppen om at det er behov for handling. En økt risiko for ulykker og fall må diskuteres med en lege slik at mottiltak kan tas. Forstyrrelser i hjerterytmen, hjertebank eller søvnforstyrrelser bør undersøkes nærmere av en lege. Hvis konsentrasjon eller det oppstår oppmerksomhetsunderskudd, eller hvis det oppdages redusert mental ytelse som et resultat av nedsatt funksjonsevne, er et besøk hos legen nødvendig. Hvis menn lider av redusert seksuell lyst eller utvikler skallet panne, bør lege konsulteres. Hvis det også er emosjonelle eller mentale belastninger, risikerer den berørte personen å utvikle sekundære symptomer. De bør forhindres i god tid.
Behandling og terapi
Årsaksbehandling av myotonisk dystrofi type 1 er ikke mulig. Terapi fokuserer på symptomlindring, slik som kirurgisk behandling av grå stær, medisiner for hjertearytmier, eller teknisk åndedrettsstøtte.Fysioterapi støtte kan forsinke utviklingen av myotonisk dystrofi type 1.
Utsikter og prognose
Utsiktene for en diagnostisert myotonisk dystrofi type 1 er dårlige. Både forventet levealder og livskvalitet. De fleste pasienter når ikke en gang fylte 60 år. Mange av dem dør pga hjertesvikt eller gi etter for infeksjoner. Terapeutisk målinger kan ofte bare lindre symptomene på sykdommen. I henhold til gjeldende vitenskapelig kunnskap kan den genetiske defekten ikke bli kurert. Mange berørte individer viser tegn på myotonisk dystrofi type 1 før fylte 20 år, mens andre ikke dukker opp hos legen før i en høy alder. Innenfor familier er det en økt risiko for å arve sykdommen. De tilstand øker kontinuerlig fordi myotonisk dystrofi type 1 utvikler seg ubønnhørlig gjennom årene. De berørte synes det blir stadig vanskeligere å takle hverdagen alene på grunn av muskelsvakhet. De er avhengige av hjelp. Muskel- og skjelettsystemet stopper opp. Etter en tid kan et lærd yrke ikke lenger drives. De terapeutiske tilnærmingene til medisiner og fysioterapi blir stadig mer ineffektive over tid. Ikke sjelden er den fysiske forverringen av myotonisk dystrofi type 1 ledsaget av psykologiske problemer.
Forebygging
Fordi myotonisk dystrofi type 1 er en arvelig genetisk defekt, er forebygging ikke mulig.
Oppfølgingsbehandling
Myotonisk dystrofi type 1 er arvelig. I henhold til dagens forskningstilstand er ikke en kur mulig. Forventet levealder reduseres av sykdommen med omtrent 50 år. Oppfølgingsbehandling er tilrådelig for å bremse utviklingen av dystrofi. Andre mål for oppfølging inkluderer symptomlindring og opprettholdelse av livskvalitet. Oppfølging innebærer også å sjekke toleransen for medisiner, hvis de har blitt gitt til pasienten. Oppfølging er primært opptatt av fysiske klager. Lemmernes bevegelse bør opprettholdes så lenge som mulig gjennom passende øvelser. Ledsagende psykoterapi kan også være passende eller til og med nødvendig. Utilstrekkelig livskvalitet på grunn av dystrofi kan påvirke pasienten mentalt. Risikoen for depresjon er veldig høy. Psykoterapi gir muligheten til snakke om negative følelser. I den avanserte fasen er det noen ganger nødvendig med rullestol. Under ettervern lærer pasienten hvordan den skal brukes hver dag. Myoton dystrofi påvirker også hjertefunksjonen. EN pacemaker motvirker prosessen. Ettervern blir gitt av en kardiolog. Han overvåker helbredelsesprosessen etter operasjonen. Overvåking avbrytes når helbredelsen har gått som forventet.
