Et nevrofibrom er en vanligvis godartet svulst som kan forekomme som en del av den genetiske forstyrrelsen nevrofibromatose. Svulstene påvirker nervevevet og kan trenge å fjernes hvis de påvirkes.
Hva er en neurofibroma?
En neurofibroma er en genetisk lidelse som utløser cellevekst i nervesystemet, som deretter utvikler seg til svulster. Disse svulstene kan utvikles hvor som helst i kroppen, inkludert hjerne og ryggrad. Disponeringen for å utvikle nevrofibromer blir ofte oppdaget i barndom eller ung voksen alder. Svulstene er i de fleste tilfeller godartede, men kreft kan utvikle seg i unntakstilfeller. Mennesker som er rammet av nerofibromer, opplever vanligvis bare mindre symptomer. Effektene på nerver kan strekke seg til hørselstap, læring vanskeligheter, hjerte sykdomsproblemer, synstap og alvorlig nervesmerter. Behandling av nevrofibromer fokuserer på å forebygge ondartede svulster og behandle komplikasjoner når de oppstår. Store svulster og svulster som begrenser nerveaktiviteten, fjernes noen ganger kirurgisk.
Årsaker
Nevrofibromer har genetiske årsaker, utløst av mutasjoner som enten overføres til barnet av en forelder eller utvikler seg spontant. Ulike former for nevrofibromer eksisterer, som har sin årsak i mutasjoner av forskjellige gener. NF 1 (neurofibromatosis 1) ligger på det 17. kromosomet. De gen produserer proteinet neurofibromin, som frigjøres i nevensytem og stimulerer cellevekst. En mutasjon av NF1 gen produserer mye protein og forårsaker ukontrollert cellevekst. En lignende ting skjer når NF2 gen på det 22. kromosomet er mutert. Her produseres proteinet Merlin, som også resulterer i ukontrollert cellevekst. Den tredje mutasjonen kalles schwannomatosis og utvikler seg også på det 22. kromosomet. Effektene og opprinnelsen til denne mutasjonen er ennå ikke belyst mer detaljert.
Symptomer, klager og tegn
Nevrofibromer er vanligvis ikke synlige eksternt. Svulstene er skjult under hud og sjelden forårsake hevelse. Noen ganger vises imidlertid nevrofibromer i form av knuter som kan kjennes under hud. Spesielt under armhulene, i brystet området og i hals, den nodulære hudforandringer kan lett palperes. Avhengig av hvor de befinner seg, kan svulstene gjøre det føre til begrenset bevegelse, smerte og lammelse. Noen ganger, svimmelhet og andre svikt symptomer oppstår også. Hvis lydkanalene er involvert, hørselstap eller til og med hørselstap kan oppstå. Store vekster er assosiert med et spesielt høyt antall komplikasjoner. Pasienter er vanligvis veldig ubehagelige, ledsaget av kroniske smertenervesvikt og en rekke andre ledsagende symptomer. Mange pasienter utvikler også psykologiske problemer som et resultat av svulstene, for eksempel underlegenhetskomplekser, angst eller depresjon. Siden nevrofibromer er godartede svulster, er tidlig behandling vanligvis vellykket. De beskrevne tegn på sykdommen avtar så snart svulstene er fjernet. Hvis årsaken ikke blir behandlet, kan nevrofibromer komme igjen og igjen og forårsake betydelig lidelse for pasienten. På lang sikt har de smertefulle svulstene en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten til de berørte.
Diagnose og forløp
Legen vil stille diagnosen basert på personlig medisinsk historie, familiehistorie og symptomer. Nevrofibromer som utvikler seg som et resultat av NF1 sykdom identifiseres først av fysisk undersøkelse. Her kan en spesiell lampe brukes til å avsløre fargede prikker på pasientens hud. Siden nevrofibromer forekommer i klynger i visse deler av kroppen, kan spesialister undersøke bestemte regioner hver for seg. En øyeundersøkelse vil se etter karakteristiske feil i iris som indikerer et nevrofibrom. En otolog vil teste hørsel og balansere for å bestemme eventuelle effekter på denne grenen av nerven. Hvis det er mistanke om at nevrofibroma påvirker bein, skjøter eller ryggrad, kan bildebehandlingstester som røntgen eller CT-er vurderes. DNA-testing er også tilgjengelig for alle versjoner av sykdommen og kan utføres før fødselen om nødvendig.
Komplikasjoner
Nevrofibromer er arvelige godartede svulster som svært sjelden føre til komplikasjoner. I de fleste tilfeller har berørte pasienter ikke engang symptomer. Hvorvidt symptomer oppstår, avhenger også av hvor svulstene er lokalisert og den underliggende genetiske sykdommen. Noen ganger oppstår imidlertid slike alvorlige svekkelser at kirurgisk fjerning av nevrofibromer blir nødvendig. Dette er tilfelle når svulstene blir for store og betydelig begrenser nerveaktiviteten. I sjeldne tilfeller kan dette resultere i hørselstap eller til og med hørselstap, betydelig nervesmerter, eller problemer med koronararterier, blant annet. Hos mange pasienter forårsaker imidlertid flere nevrofibromer også psykologiske problemer som kan føre til deres sosiale isolasjon. Som et resultat, depresjon og forskjellige andre psykiatriske lidelser utvikler seg ofte. Dette fører til at mange berørte personer allerede fjerner nevrofibromer av kosmetiske årsaker. Svært sjelden skjer det imidlertid også at nevrofibromer degenererer til malignitet. I disse tilfellene er fjerning av dem alltid presserende. Imidlertid kan kirurgisk fjerning av nevrofibromer også føre til permanent nerveskader. Siden nevrofibromer er nært knyttet til det vedlagte nervermå disse av nødvendighet også fjernes under operasjonen. Når nevrofibromer opereres, er det alltid en risiko for tap av funksjon i sentralen nervesystemet eller perifer nerver.
Når bør du oppsøke lege?
Alle som merker tegn på nevrofibromatose i seg selv eller barnet sitt, bør raskt oppsøke lege. For eksempel symptomer som hevelse, udefinerbar smerte, eller synlige endringer i huden må undersøkes av en lege. Det samme gjelder psykologiske endringer eller hormonelle svingninger som ikke kan tilskrives noen spesifikk årsak. I alle fall krever sykdommen medisinsk diagnose og behandling, ellers er det frykt for svulstens vekst og tilhørende komplikasjoner. Personer som allerede har hatt en svulst en gang, bør under alle omstendigheter informere den ansvarlige legen med mistanke om gjentakelse. Med et nevrofibrom kan man gå til en allmennlege eller til en spesialist i svulstsykdommer. Ulike internister, som nefrologer eller gastroenterologer, er ansvarlige for behandlingen av svulster i de tilsvarende kroppsregionene. Et nevrofibrom må vanligvis fjernes kirurgisk. Under behandlingen må pasienten regelmessig oppsøke lege for å sikre at det ikke oppstår komplikasjoner.
Behandling og terapi
Årsaken til nevrofibromer, nevrofibromatose, kan foreløpig ikke helbredes. Men pågående overvåking av symptomer vil minimere komplikasjoner. Jo tidligere diagnose og påfølgende observasjon av en spesialist begynner, jo bedre livskvalitet til tross for den genetiske defekten. Hos pasienter med NF1 inkluderer løpende behandling regelmessig overvåking av hudoverflaten, blod trykk, kroppsvekst og vekt (spesielt hos barn), bein og skjøter, læring evner hos barn og unge, øye. Spesielt i barndom og pubertet, er hyppig kontroll av symptomer og kroppsendringer nødvendig for å behandle negativ utvikling på et tidlig stadium. Når voksenlivet er nådd, avhenger undersøkelsene av de enkelte manifestasjonene av mangelen. Personer med bare milde symptomer krever færre undersøkelser enn de med mer tydelige tegn. Selv godartede nevrofibromer kan påvirke nerver som de vokse og må kanskje fjernes kirurgisk. Hvis et nevrofibrom er kreft, vanlig kreft behandling er startet (kirurgi, kjemoterapi, stråling terapi).
Utsikter og prognose
Mennesker diagnostisert med nevrofibrom lider av en uhelbredelig sykdom. Siden prognosen i utgangspunktet er ugunstig. Årsaken til Helse svekkelse er en genetisk defekt. I henhold til gjeldende status forbyder lovbestemmelser modifisering av mennesker genetikk. Derfor kan ikke fullstendig gjenoppretting forekomme. Hvis det ikke søkes medisinsk behandling, kan ulike komplikasjoner oppstå gjennom hele levetiden. Selv om svulstene er godartede, kan de fremdeles trykke på omkringliggende vev eller andre organer. I tillegg er det en økt risiko for at mutasjoner vil oppstå. Dette gjør det mer sannsynlig at den gjennomsnittlige levetiden blir forkortet. Hvis svulstene oppstår inne i hode, trykker de på hjerne. I disse tilfellene, forskjellige funksjonelle lidelser er mulig. De berørte trenger regelmessig og kontinuerlig medisinsk behandling for å forbedre deres generelle livskvalitet og for å unngå sekundære sykdommer. Utviklingen av sykdommen må overvåkes slik at kirurgiske inngrep kan utføres om nødvendig. Vekstene fjernes slik at ingen ytterligere skade kan oppstå. På denne måten kan god medisinsk behandling forhindre mulige utviklingsforstyrrelser eller iverksette en forbedring i tide generelt Helse. Siden sykdommen er en sterk følelsesmessig belastning for den berørte personen, kan psykologiske følgevirkninger oppstå når som helst. Prognosen vil da bli forverret.
Forebygging
Forebygging av neorofibrom eksisterer foreløpig ikke fordi sykdommen videreføres genetisk. Foreldre med NF1 eller NF2 har 50% sjanse for å overføre sykdommen til barna sine. Risikoen for utbruddet av schwannomatose er fortsatt stort sett uklar.
Følge opp
I tilfelle isolerte nevrofibromer som fjernes kirurgisk, er oppfølging etter operasjon vanligvis ikke nødvendig. Huden vil arr på riktig sted. I tilfelle omfattende forekomst og alvorlig skade på huden forårsaket av operasjonene, kan kosmetisk etterbehandling vurderes. I dette tilfellet, hudtransplantasjon kan bli vurdert. Dette er imidlertid ikke medisinsk nødvendig. Nevrofibromer som dukker opp for første gang er imidlertid en grunn til å bli undersøkt regelmessig for hudforandringer. Denne formen for oppfølging kan oppdage voksende nerveendringer på et tidlig stadium. Følgelig kan det føre til raskere inngrep. I tillegg er nevrofibromer vanligvis et symptom på en genetisk sykdom. Nevrofibromer kan også forekomme i kroppen og her, for eksempel, påvirker organer eller hjerne. Følgelig er oppfølgingsundersøkelser viktige for å oppdage risiko på et tidlig tidspunkt. Det er flere genmutasjoner som medfører livslang kontroll og oppfølgingsundersøkelser i denne sammenheng. Det kan også være tap av funksjon i fjernede nerveknuter. Dette skyldes at de berørte nervene også må fjernes delvis. Ettervern i dette tilfellet består av terapi for å gjenvinne funksjonen der det er mulig. Noen ganger degenererer også et nevrofibrom og kreft utvikler. I dette tilfellet avhenger etterbehandlingen av sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Personer som har nevrofibrom bør informere seg grundig om sykdommen og mulige svekkelser. Siden mutasjoner kan forekomme i enkelttilfeller, bør risikoen for ondartet utvikling ikke undervurderes under noen omstendigheter. Regelmessig medisinsk kontroll og undersøkelse er nødvendig for å unngå å utløse livstruende situasjoner. I tilfelle iøynefallende endringer, bør du kontakte en lege umiddelbart. I hverdagen er det viktig å møte utviklingen med optimisme og selvtillit til tross for sykdommen. En positiv holdning til livet gjør det lettere å takle utfordringene som oppstår. Mental støtte er nyttig for å redusere stresset. Trening og øvelser fra repertoaret av ulike mentale teknikker er med på å gjenopprette indre balansere og styrke trivselen. Neurofibroma er en genetisk sykdom og kan behandles godt med de tilgjengelige medisinske alternativene. Derfor bør eksperimentering eller selveksperimentering unngås, og i stedet bør tilliten til de konvensjonelle medisinske alternativene bygges. En rettidig avklaring av alle symptomer kan føre til forbedret behandling. Hvis hevelser i kroppen blir oppfattet som en ubehagelig synsfeil, bør den berørte personen beskytte seg selv med klær. I tillegg anbefales støtte til selvtillit for å kunne takle sykdommen bedre i hverdagen.
