Polyneuropathies: Test og diagnose

Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.

  • Lite blodtall
  • Differensiell blodtelling [eosinofili ?, makrocytisk anemi ?, MCV-økning i alkoholmisbruk / alkoholavhengighet?]
  • Inflammatoriske parametere - CRP (C-reaktivt protein) eller ESR (erytrocytsedimenteringshastighet).
  • Urinstatus (hurtig test for: pH, leukocytter, nitritt, protein, glukose, keton, blod), sediment, om nødvendig urinkultur (patogen deteksjon og resistogram, det vil si testing av egnet antibiotika for følsomhet / motstand), albumin (mikroalbuminuri?).
  • Fasting glukose (Fasting blod glukose), om nødvendig også oral glukostoleransetest (spesielt i distal symmetrisk sensitiv PNP).
  • hbaxnumxc (langsiktig blod glukoseverdi).
  • Skjoldbruskparametere - TSH
  • Liver parametere - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartataminotransferase (AST, GOT), glutamat dehydrogenase (GLDH) og gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT).
  • Nyreparametere - urea, kreatinin, kreatininclearance.
  • Serumproteinelektroforese
  • Immunoglobulin (oligoklonale bånd) [monoklonal gammopati?] Merk: Omtrent 10% av distal symmetrisk PNP skyldes paraproteinemi
  • Bence Jones protein (urin).
  • Karbodefekt transferrin (CDT) ↑ (i kronisk alkoholisme; positivt med forbruk av en flaske vin eller tre flasker øl per dag) *.
  • Vitamin B12 (i tillegg metylmalonsyre i lave normale nivåer) - i subakutt PNP med og uten sentral nervesystemet involvering.

* Ved avholdenhet normaliserer verdiene seg innen 10-14 dager.

Laboratorieparametere 2. orden - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse, etc. - for differensialdiagnostisk avklaring av a polynevropati (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, auto-Ak mot vaskulær endotelet (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, kryoglobuliner-mistanke om vaskulitt [se nedenfor Vaskulitider (immunreaktivt utløst betennelse i blodet fartøy)/laboratoriediagnostikk].
  • Antistoff anti-FGF3 (“antifibroblast vekstfaktor reseptor 3 antistoff”) - forårsakende for en delmengde av neuronopatier og småfiberneuropatier.
  • Smittsomme serologistudier
    • Borrelia serologi [se nedenfor Borrelia / lab diagnostics].
    • Avanserte undersøkelser: Cytomegali, TPHA (Treponema pallidum hamagglutinasjonsanalyse), HIV, hepatitt B og C.
  • Porfyriner i urinen
  • Vitaminstatus - vitamin B1, vitamin B6 og vitamin E
  • Rusparametere - arsen, føre, kvikksølv, thallium.
  • CSF-punktering (samling av cerebrospinalvæske ved punktering av ryggkanalen) for CSF-diagnose (celletall, CSF-cytologi, proteiner og immunglobuliner (CSF-proteinprofil), oligoklonale bånd, Borrelia AK); indikasjoner:
  • Hudbiopsi (fjerning av vev fra huden); indikasjoner:
    • Diagnose av nevropatiske smerter og
    • Småfiberneuropatier (spesiell form for følsom polyneuropatier der hovedsakelig de tynne "C-fibrene" som ikke er omgitt av "myelinskjeder" påvirkes), dersom konvensjonelle elektrofysiologiske metoder ikke viser noen abnormiteter og / eller nevrofati med lite fiber.
  • Nervebiopsi; indikasjoner:
    • Ved mistanke om betennelsesgenese
    • Moderat / alvorlig progressiv nevropati når ikke-invasive metoder ikke har ført til en diagnose
  • Molekylær genetisk testing (PMP22-gen; vanligste årsak: duplisering ved PMP22-gen på kromosom 17) - Indikasjoner:
    • Positiv familiehistorie for nevropatier.
    • Mistenkt arvelig (arvelig) PNP (høy bue, klo tær, uforsvarlig forløp, ung debutalder til stede)
    • Mistenkt arvelig motorfølsom nevropati type I (HMSN I) eller fra engelsk “Arvelig nevropati med ansvar for trykkparese” (HNPP)).

    Andre molekylære genetiske studier: GJB1, MPZ og MFN2, gen panel, trio exome / genom.