Lymfangioleiomyomatose er en alvorlig og veldig sjelden lunge sykdom som nesten utelukkende rammer kvinner. På grunn av de uspesifikke symptomene, blir sykdommen vanligvis gjenkjent sent eller feildiagnostisert, så den blir ikke alltid behandlet riktig.
Hva er lymfangioleiomyomatose?
Lymfangioleimyomatose er en av de sjeldne lunge sykdommer. Det er forårsaket av en spontant ervervet eller arvelig genetisk defekt. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår overdreven spredning av glatte muskelceller i lymfesystemet fartøy og bronkialkanaler. Disse ødelegger de sunne lunge vev, og dermed hindrer det vitale oksygen opptak i lungene. Forskning har blitt arbeidet intensivt i flere år for å forbedre behandlingsmulighetene. Forløpet til lymfangioleiomyomatose er vanligvis kronisk, og ettersom lymfangioleiomyomatose utvikler seg, fører til en vedvarende, livstruende mangel på oksygen.
Årsaker
Årsakene til lymfangioleiomyomatose er ennå ikke 100 prosent forstått. Delvis ser sykdommen ut til å være på grunn av en genetisk endring som fører til alvorlig restrukturering av lunger og nyrer. Dette er ledsaget av et gradvis tap av funksjon av disse organene. Over tid ødelegger den ukontrollerte veksten av glatte muskelceller det sunne lungevevet, noe som i økende grad begrenser puste av de berørte. Årsaken til dette er at proteinet tuberin mangler, noe som resulterer i overdreven spredning av glatte muskelceller. Det er observert at de vokse normalt igjen når tuberin tilsettes eksperimentelt til LAM-cellene. Siden LAM vanligvis utvikler seg før menopause, det mistenkes at forskjellige hormoner, som østrogen, bidrar til lymfangioleiomyomatose. Østrogen ser ut til å fremme LAM-cellevekst, så høy-dose medroxyprogesteron er vanligvis foreskrevet som en del av terapi.
Symptomer, klager og tegn
De første symptomene på lymfangioleiomyomatose, som er ganske uspesifikke og dermed også kan forekomme i mange andre lungesykdommer, inkluderer dyspné eller kortpustethet, spesielt under fysisk anstrengelse, moderat brystsmerter, hoste, noen ganger med blod-holdige sekreter, og brystsmerter. Imidlertid er det få objektiviserbare undersøkelsesfunn. Mange pasienter tilstede med pneumothorax, og symptomene øker ofte i løpet av graviditet og flyreise. I tillegg observeres chylothorax (akkumulering av lymfatisk væske). Nyreangiomyolipomer (godartede hamartomatøse nyretumorer) forekommer hos opptil 50 prosent av berørte individer. Disse kan forårsake blødning, som i svært omfattende tilstand ofte manifesterer seg som hematuri (blod i urinen) eller flanke smerter. Forstørret retroperitoneal lymfe noder finnes også hos omtrent 70 prosent av de med sykdommen.
Diagnose og sykdomsforløp
Fordi lymfangioleiomyomatose er veldig sjelden og vanligvis begynner påfallende, blir den riktige diagnosen vanligvis stilt sent. Ofte går det opptil fire år mellom symptomene og diagnosen. Sykdommen er ofte feildiagnostisert som emfysem eller bronkitt astma på grunn av lignende symptomer. Mulige undersøkelsesmetoder inkluderer lunge biopsi or datatomografi, og CT radiologiske funn er typiske og lar vanligvis diagnosen stilles. Røntgen undersøkelse av lungene kan være lite bemerkelsesverdig, spesielt i de tidlige stadiene. Retikulonodulære interstitielle infiltrater er tilstede hos omtrent 30 prosent av berørte individer. Hos 60 prosent av pasientene er det også cyster, som vanligvis er diffust fordelt og tynnveggede. De har en diameter på omtrent 0.5 til fem centimeter. Hos mange berørte individer ligger cyster på hele lungen. De er omgitt av sunt lungevev. Lymfangioleiomyomatose er en alvorlig sykdom som utvikler seg kronisk og til slutt fører til sterkt begrenset puste. Pasienter er mindre og mindre i stand til å takle fysisk. Hos omtrent 50 prosent av pasientene, alvorlige symptomer som en kollapset lunge (pneumothorax) forekommer i løpet av sykdommen. I noen tilfeller forårsaker sykdommen også godartet nyre svulster, vekst i bukhulen eller forstørret lymfe noder. Dessverre kan lymfatioleiomyomatose ennå ikke helbredes.
Komplikasjoner
Som et resultat av lymfangioleiomyomatose lider berørte individer først og fremst av alvorlig kortpustethet. Dette fører til permanent tretthet og utmattelse av pasienten. Sykdommen reduserer også de berørte sine evner til å takle stresset, noe som resulterer i ulike begrensninger i hverdagen. Det er ikke uvanlig at pasienter lider av en hoste or brystsmerter. Lymfangioleiomyomatose reduserer også den berørte persons evne til å takle stresset, slik at det ikke lenger er mulig å utføre normale aktiviteter uten videre. Videre kan pasienten også oppleve blodig urin eller smerte i flankene. De lymfe noder er også betydelig hovne hos den berørte personen, og det er en betydelig redusert livskvalitet. Behandling av lymfangioleiomyomatose gjøres ved hjelp av medisiner. I alvorlige tilfeller transplantasjon av lungene er nødvendig slik at den berørte personen kan fortsette å overleve. Det kan ikke forutsies universelt om komplikasjoner vil oppstå. Den videre sykdomsforløpet avhenger også sterkt av det generelle tilstand av pasienten. Som regel oppstår sykdommen ikke etter vellykket behandling.
Når bør du oppsøke lege?
Kortpustethet ved anstrengelse så vel som brystet smerte indikerer en alvorlig tilstand det må avklares. Kvinner som opplever første gang eller øker disse symptomene, bør konsultere sin primærlege. Det samme gjelder tegn på astma eller lungesykdom. Hvis det er en konkret mistanke om lymfangioleiomyomatose, må lungespesialisten konsulteres. Han eller hun kan diagnostisere sykdommen ved hjelp av en lunge biopsi og innlede terapi umiddelbart. Hvis dette gjøres på et tidlig stadium, kan sene komplikasjoner muligens fremdeles utelukkes. Avansert lymfiongioleiomyomatose kan vanligvis bare behandles symptomatisk, selv om symptomene kan reduseres ved lungetransplantasjon. Personer som tilhører risikogruppene eller som allerede lider av en sykdom i lungene som en alvorlig sekundær sykdom kan utvikle seg fra, anbefales det best snakke til huslegen. Han eller hun kan utføre en innledende undersøkelse og om nødvendig henvise pasienten til en spesialist innen indre sykdommer. Til tross for lav risiko for tilbakefall, må pasienten foreta regelmessige kontroller etter at behandlingen er fullført.
Behandling og terapi
Behandling av lymfangioleiomyomatose består av følgende søyler: Generell behandling av symptomer som administrasjon av bronkospasmolytika og langvarig oksygen terapi, intervensjonsprosedyrer som pleurodesis (skleroterapi i pleurarommet), og administrasjon of hormonelle medisiner. Hvis disse behandlingsmetodene ikke lykkes, er det muligheten for en lungetransplantasjon. I tillegg brukes bronkodilatatorer individuelt, hvilke føre til utvidelse av bronkialgangene slik at kortpustethet lindres. For å stoppe cellevekst, spesifikt virkende narkotika brukes som forstyrrer molekylære prosesser av lymfangioleiomyomatose. Et annet behandlingsalternativ er administrasjon of immunsuppressive. Stoffet sirolimus hemmer den mTOR-medierte signalveien, som fremmer cellevekst og er overaktivert i sykdommen på grunn av den genetiske defekten. Resultatene av en studie viste at lungefunksjonen forbedret seg betydelig som et resultat. Imidlertid, etter avsluttet behandling, utviklet sykdommen seg igjen, slik at en permanent behandling er nødvendig, men med tanke på de mange bivirkningene. Derfor anbefales behandlingen mer i tilfelle aggressiv sykdomsprogresjon. I tilfelle komplikasjoner av lymfangioleiomyomatose brukes ytterligere prosedyrer, for eksempel pleurodesis, vedheft av pleurarommet, i tilfelle hyppig lymfatisk effusjon eller lungekollaps. Hvis tuberøs sklerose utvikler seg, er ytterligere komplikasjoner mulig og må også behandles. Lungetransplantasjon er for øyeblikket det eneste helbredende alternativet for lymfangioleiomyomatose. Imidlertid er bare noen få pasienter kvalifisert for dette. De må være yngre og generelt sett gode Helse. Donororganers kapasitet er også begrenset. Når en transplantasjon er vellykket utført, forventes det sjelden sykdommen vil komme igjen.
Utsikter og prognose
Prognosen for lymfangioleiomyomatose avhenger av diagnosetidspunktet og muligheten for behandling. Ofte oppdages sykdommen sent, slik at den allerede er veldig avansert. Dette kompliserer behandlingsalternativene og fører til et uheldig forløp av sykdommen. Ofte forveksles sykdommen med en annen. Dette fører til mangel på riktig behandling som kan føre til en grunnleggende kur mot lymfangioleiomyomatose. Lungesykdommen er assosiert med mange bivirkninger og svekkelser. Den berørte personens motstandskraft er sterkt begrenset, og livskvaliteten blir redusert. Dette fører til økt risiko for sekundære lidelser. Psykologiske problemer kan oppstå, som kan utløse ytterligere lidelser. I spesielt alvorlige tilfeller trenger pasienten et donororgan. De transplantasjon av en lunge er forbundet med mange utfordringer. Operasjonen lykkes ikke alltid uten komplikasjoner. I tillegg er den påfølgende behandlingen utmattende og svekkende for den berørte personen. Pasienter utsettes for langvarig terapi, ettersom administrering av medisiner er nødvendig etterpå. Dette er ment for å forhindre avvisningsreaksjoner og samtidig optimalisere lungens funksjonelle aktivitet. Likevel er den totale prognosen i tillegg knyttet til den generelle tilstanden til Helse av pasienten og tilstedeværelsen av andre sykdommer. Jo eldre pasienten er og jo mer eksisterende sykdommer, desto mindre gunstig er prognosen.
Forebygging
Forebygging av lymfangioleiomyomatose er ikke mulig. Men det er flere målinger som kan tas for å forbedre pasientens livskvalitet. Disse inkluderer for eksempel luftveier fysioterapiøvelser for å fremme lungekapasitet, avstå fra nikotin, og vaksinasjon mot påvirke og pneumokokker.
Følge opp
Lymfangioleiomyomatose kan vanligvis føre til en rekke forskjellige symptomer og komplikasjoner, så de som er rammet av denne sykdommen bør definitivt oppsøke lege for å unngå ytterligere forverring av symptomene. Her har tidlig diagnose en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. De fleste av dem som er rammet, lider av kortpustethet på grunn av lymfangioleiomyomatose og dermed også av permanent tretthet og utmattelse. Det er også alvorlig smerte i brystet område og videre a hoste. De fleste pasienter lider derfor i tillegg av søvnklager når disse symptomene oppstår om natten. Noen ganger kan et besøk i en saltgrotte bidra til å fjerne luftveiene og gi kortsiktig lindring fra symptomene. Videre er lymfiongioleiomyomatose ofte assosiert med smerter i sidene. De fleste av de berørte menneskene viser anemi i prosessen og klarer ikke å konsentrere seg eller delta ordentlig i hverdagen. Den kjærlige sympatien og støtten til venner og familie kan ha en betydelig positiv innvirkning på utvinningen. En fullstendig kur mot lymfangioleiomyomatose kan ikke alltid oppnås. Derfor reduseres også forventet levealder for den berørte personen i noen tilfeller på grunn av sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Lymfangioleiomyomatose kan behandles utelukkende med medisiner eller kirurgi. Hvis de foreskrevne medisinene oppnår ønsket effekt, bør pasientene støtte de positive effektene ved å gjøre gradvise livsstilsjusteringer. Opprinnelig anbefales moderat trening, som styrker lungefunksjonen og øker immunsystem. I det videre løpet kan fysisk trening intensiveres. yoga or fysioterapi er noen av alternativene. Legen bør først måle lungekapasiteten slik at fysioterapi kan justeres optimalt. Strengt inntak av medisinen er viktig. Hvis stoffet ikke tas eller til og med avsluttes, vil lungefunksjonen forverres ytterligere. Ubehandlet lymfangioleiomyomatose forårsaker alvorlig skade på lungene, noe som nødvendiggjør lungetransplantasjon. En slik operasjon setter en enorm belastning på kroppen, og det er derfor hvile og sparsomhet er nødvendig i alle fall. I tillegg bør pasienten følge legens instruksjoner angående kosthold og fysisk trening. Regelmessig overvåking av pasientens Helse er viktig. Hvis det oppstår komplikasjoner, må legen informeres slik at komplikasjoner raskt kan gjenkjennes og behandles. Om og i hvilken grad konservativ behandling kan støttes av naturlige midler, kan den ansvarlige legen svare på.
