Skøre bein sykdom or osteogenese imperfecta er en genetisk sykdom der kollagen balansere blir forstyrret og som et resultat bein bryter lett og blir deformert. Forløpet av sprø bein sykdom avhenger av typen gen skader.
Hva er sprø bein sykdom?
Skøre bein sykdom er en arvelig lidelse der kollagen formasjonen i kroppen forstyrres. kollagen er viktig for dannelsen av bein. Imidlertid finnes det også i leddbånd og sener, I konjunktiva i øyet og i tennene. Osteogenese imperfecta betyr "ufullstendig beindannelse". Normalt er det bein av det menneskelige skjelettet består av kollagenstenger, som igjen er dannet av kollagenfibre, og av mineraler. De to sammen gir både stabilitet og elastisitet i beinene. Ved sprø beinsykdom er det ikke nok kollagen eller så danner kollagenfibrene unormalt formede kollagenstenger. Dette endrer strukturen på beinene; de er ikke lenger stabile nok og går i stykker som glass, noe som har ført til det folkelige navnet glasslegemsykdom. Opprinnelig ble det antatt at fire forskjellige typer sykdommer eksisterte, men siden har man oppdaget ytterligere tre, slik at man nå skiller ut 7 typer sprø beinsykdom.
Årsaker
Årsaken til sprø bein sykdom er en mutasjon (endring) i gen ansvarlig for produksjonen av kollagen. Dette gen defekt fører til at en defekt messenger overføres til kroppens celler, som deretter produserer ufullstendige eller endrede kollagenfibre. Dette resulterer i deformerte eller ødelagte kollagenstenger som ikke er i stand til å gi beinet den nødvendige stabiliteten. Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av omfanget av defektene i kollagenstengene. Imidlertid er det også typer sprø beinsykdom der kollagenstenger produseres i en helt normal form, men antallet er altfor lite til at de kan stabilisere beinene. I denne typen sprø beinsykdom dannes bare svake symptomer.
Symptomer, klager og tegn
Når det gjelder symptomene på osteogenese imperfecta, avhenger det sterkt av hvilken type sykdom som er tilstede. Type 2-pasienter er hardest rammet, og her er sykdommen vanligvis dødelig i ung alder. Uttrykket “sprø bein sykdom”, som ofte brukes på folkemunne, beskriver ellers de karakteristiske trekkene til de berørte ganske nøyaktig. På grunn av utilstrekkelig beindannelse oppstår beinbrudd alt for ofte. Selv små støt eller større stresset på beinene kan under visse omstendigheter resultere i en brudd. Disse bruddene blir da kalt spontan eller tretthet brudd. Som en konsekvens, deformasjoner av skull, kortvokst og deformasjoner av ryggraden (for eksempel skoliose) skje. Denne utilstrekkelige beindannelsen kan også sees i røntgenstråler. Benene lar flere røntgenstråler passere og beinet ser mørkere ut i Røntgen bilde. Leger omtaler dette fenomenet som økt strålegjennomsiktighet i beinene. Tennene kan også påvirkes av økt sprøhet. De andre symptomene på arvelig sykdom er veldig komplekse. De inkluderer hørselstap, svake muskler og hyperextensible skjøter, tinnitus, nærsynthet og økt svetting. Eksternt kan blå sclerae være iøynefallende, spesielt i type 1 osteogenesis imperfecta. Sclera er det normalt synlige hvite i øyet.
Diagnose og forløp
Forløpet av sprø bein sykdom varierer avhengig av den underliggende typen genetisk defekt. Diagnosen stilles vanligvis basert på symptomer og bekreftes med en røntgen undersøkelse. På røntgenstråler ser sunt bein hvitt ut, mens mindre tett bein virker mer gjennomsiktig. De bøyende og helbredte gamle brudd som skyldes sprø bein sykdom kan også lett sees på en røntgen. Sykdommen utvikler seg forskjellig avhengig av type. Type 1 er vanligst og går mildest, mens type 2 er den mest alvorlige formen. Berørte individer med type 2 har ikke lang levealder og overlever ofte ikke fødsel. De typiske symptomene på sprø bein sykdom er brudd og misdannelser i beinene. Sclerae (sclera = den hvite i øyet) kan være blålig, rødaktig eller skyggelagt grå. fysisk kan være stort sett normalt som for eksempel type 1, men alvorlige ryggkurver eller kortvokst kan også forekomme (type 4). Tennene er ofte sprø og hørsel forverres i ungdomsårene. Underutviklede lunger og tilhørende puste problemer oppstår også ved sprø bein sykdom.
Komplikasjoner
I osteogenesis imperfecta er det en alvorlig reduksjon i pasientens livskvalitet. Dagliglivet til den berørte personen er også vanligvis forbundet med alvorlig smerte og begrensninger. Det er ikke uvanlig depresjon og andre psykologiske forstyrrelser som kan oppstå som et resultat, som kan behandles av en psykolog. Benene knekker lett og deformeres også lett. Det er heller ikke uvanlig at pasienter lider av kortvokst og veldig ofte blåmerker på hud. Ryggraden kan også påvirkes av osteogenesis imperfecta. Videre lider de fleste av de berørte også av luftveisproblemer, noe som kan føre til en redusert oksygen forsyning. Det er ikke uvanlig at spesielt barn blir ofre for mobbing eller erting som et resultat av disse klagene, som også kan føre til depresjon eller mindreverdighetskomplekser. Barnas pårørende og foreldre kan også bli påvirket av depressive stemninger. En årsaksbehandling av osteogenesis imperfecta er ikke mulig. Av denne grunn er bare symptomene vanligvis begrenset. Imidlertid må den berørte personen avstå fra risiko og visse idretter og lider dermed under alvorlige begrensninger i livet. De smerte kan også begrenses ved hjelp av terapier. Dette gjør det ikke føre til ytterligere komplikasjoner.
Når skal man gå til legen?
Et besøk til legen er nødvendig så snart uregelmessigheter i fysisk presentere seg selv. Hvis det er misdannelser, uvanlige beinstillinger eller kort vekst, bør lege konsulteres. Barn som viser liten vekst i direkte sammenligning med sine jevnaldrende eller som kan overforlenge sine skjøter unaturlig langt bør presenteres for en lege for kontroll. Hvis det er synlige misdannelser i ryggraden, bør denne observasjonen diskuteres med en lege. Hvis beinene til den berørte personen bryter veldig raskt, er det nødvendig med lege. Hvis bruddene oppstår fra til og med mindre fall eller blåmerker, anses dette som uvanlig. Prosessene bør observeres godt og avklares med lege så snart som mulig for å unngå ytterligere komplikasjoner. Hvis den berørte personen lider av hyppig dannelse av blåmerker eller blåmerker, bør lege konsulteres. Hvis det er plager i luftveiene, et hvitt øye hud, samt en merkbar svakhet ved bindevev, en lege er nødvendig. Hvis psykologiske problemer oppstår med en diagnostisert sprø bein sykdom, er det også nødvendig med legebesøk. Pasienten trenger emosjonell hjelp i hverdagen for å takle sykdommen og dens konsekvenser. Derfor bør en lege besøkes i tilfelle atferdsmessige avvik så vel som personlighetsendringer. Ved sosial tilbaketrekning, melankolsk eller depressiv stemning, samt aggressive tendenser, må lege konsulteres.
Behandling og terapi
Bensykdom i glasslegemet er en livslang lidelse. Fordi den er forårsaket av en genetisk defekt, har den ingen kur. Berørte mennesker rådes til å ordne livet slik at beinene deres ikke blir utsatt for ytterligere stresset eller skade. Dette betyr at de skal spise sunt kosthold, Nyt nikotin og alkohol bare i moderasjon, og se på vekten. Selv om det ikke er kurativt terapi, er det viktig at det videre forløpet av sykdommen oppdages på et tidlig stadium. Hvis symptomene behandles på et tidlig tidspunkt, kan komplikasjoner forebygges og symptomene i det minste lindres. For tiden er tre behandlingsveier vanlige. En måte er å administrere bifosfonater. Dette er et stoff som avsettes i beinet og hemmer nedbrytningen av benmateriale. Et annet behandlingsalternativ for sprø bein sykdom er intramedullær spikring. I denne prosedyren settes metallstenger inn i de lange beinene i en kirurgisk prosedyre. Disse fungerer som skinner, stabiliserer beinene og forhindrer brudd og misdannelser. Som en videre behandling, fysioterapi påføres med sikte på å styrke musklene slik at de kan støtte beinene. For det meste gjøres opplæringen i Vann, fordi her er det ingen fare for å falle, og pasienter kan bevege seg bra alene. Imidlertid avhenger vellykket behandling også av hvilken type sprø bein sykdom som er tilstede.
Utsikter og prognose
Berørte individer med osteogenesis imperfecta har en genetisk defekt. Av denne grunn er det ingen kur. Medisinske inngrep og moderne terapeutiske alternativer har forbedret levekårene for berørte individer betydelig. Likevel opplever mange av dem fysiske smerte så vel som psykologisk ubehag gjennom hele livet. Prognosen og løpet av skjør bein sykdom avhenger av sykdommens type og aggressivitet. I alvorlige tilfeller forkortes levealderen betydelig. Pasienter med sprø bein sykdom type 1 har vanligvis en god prognose. I dem reduseres beinbrudd betydelig etter puberteten, og blir oftere igjen hos kvinnelige pasienter under menopause. For det meste er de i stand til å leve et vanlig liv og holde nede en jobb i stillesittende stilling. Hvis type 2 eller type 3 er til stede, er prognosen mye dårligere. Berørte individer med osteogenesis imperfecta type 3 dør veldig tidlig. Noen av dem overlever ikke fødselen og dør i livmoren. På grunn av mange beinbrudd, dør mange berørte barn i løpet av de første dagene av livet av hjerneblødninger eller luftveisproblemer. Prognosen for type 3 er ugunstig. Pasientene er stort sett avhengige av rullestol. Mange av dem utvikler luftveisproblemer.
Forebygging
Det er for tiden ingen måte å forhindre sprø bein sykdom fordi den er genetisk. For å unngå komplikasjoner og et alvorlig forløp, er det viktig å starte behandlingen tidlig.
Følge opp
Etterbehandlingen av en sprø bein sykdom er enormt viktig. Den berørte personen bør passe på å ikke løfte for tungt og unngå anstrengende aktiviteter. Benene er veldig følsomme, og spesiell forsiktighet bør utvises, spesielt i de tidlige stadiene av ettervern. Det er viktig at instruksjonene fra den behandlende legen følges nøye. Også medisiner bør ikke avbrytes når forbedring oppstår. For å unngå ytterligere brudd, bør disse retningslinjene følges i alle fall. Lette gymnastiske øvelser er også med på å styrke beinene. I tillegg, svømming er en god aktivitet for å styrke den svake kroppen på en god måte. En annen viktig faktor er å ta avgjørende vitaminer og mineraler. Tar vitaminer slik som vitamin B12, vitamin C eller enda sink kan støtte beinstyrking. De kosthold i seg selv skal være variert og sunt. Mange syke vet ikke hvor viktig en balansert kosthold er for bein og forsøm det med fatale konsekvenser. Hvis disse nyttige etterbehandlingsalternativene følges av den berørte personen, er det garantert at lindring fra symptomene oppstår.
Dette er hva du kan gjøre selv
Skøre bein sykdom er en sykdom som er produsert av en genetisk defekt. Denne sykdommen er ikke helbredelig og selvhjelp målinger er følgelig begrenset. På grunn av den svært høye risikoen for skade hos pasienter som lider av en slik sykdom, må man være forsiktig med å beskytte kroppen. Fysisk anstrengelse frarådes sterkt. Pasienter må også være forsiktige med å skade seg selv i hverdagen. Å støte på et møbel kan føre til en brukket ben. Mesteparten av tiden trenger pasienter hjelp fra familiemedlemmer eller omsorgspersoner som hjelper dem for å takle hverdagen. Dette er også viktig fordi de berørte personene ofte er avhengige av rullestol. De berørte personene er sterkt begrenset i livet. Dette kan føre til psykologiske problemer og også til depresjon. Psykologisk behandling av pasienter som lider av sprø bein sykdom er derfor av stor betydning, slik at pasientene lærer å takle sin situasjon. Deltakelse i en selvhjelpsgruppe om skjør bein sykdom kan også fungere som en psykologisk støtte for de berørte. Utvekslingen med andre berørte mennesker gir dem følelsen av at de ikke er alene om denne situasjonen, og de kan lære mer om hvordan andre takler hverdagen deres.
