Friedreichs ataksi er en genetisk nevrologisk tilstand. Symptomer er først og fremst lammelse, og inkluderer ofte hjerte feil og diabetes. Det er ingen årsakssammenheng terapi. Å lindre symptomene er den viktigste medisinske oppgaven i behandlingen av Friedreichs ataksi.
Hva er Friedreichs ataksi?
Leger kaller Friedreichs ataksi for en arvelig sykdom som fører til degenerasjon av visse spinalganglier (ryggmarg nerver) Og hjerne celler. I tillegg til disse nevrologiske endringene, hjerte muskelceller kan også bli påvirket. Det mest slående symptomet på sykdommen er en forstyrrelse i bevegelsen samordning (“Ataksi”). I tillegg, diabetes kan forekomme, og mange pasienter har også misdannelser i føttene (f.eks. hul fot) eller ryggraden. Det er kontroversielt om en endring i personlighet virkelig er en del av det kliniske bildet. Ungdommen demens observert i løpet av Friedreichs ataksi kan også ha andre årsaker. Würzburg-patologen Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) beskrev sykdommen oppkalt etter ham. Ifølge statistikk er det ett tilfelle av Friedreichs ataksi for hver 50,000 XNUMX fødsler.
Årsaker
Friedreichs ataksi arves resessivt. Det vil si den “syke” gen må overføres fra begge foreldrene til avkommet for å forårsake sykdommen. Hvis et barn arver den mangelfulle gen fra bare en forelder, vil det ikke utvikle sykdommen i seg selv. Men en slik person er bærer av det defekte kromosomet og kan gi det videre til neste generasjon. Hver hundre person sies å ha den defekte gen på et kromosom. Konsekvensen av forstyrret genkontroll er en gang en degenerasjon av bakre ledning nerver. Disse ryggmarg nerver gjennomføre sensoriske oppfatninger til hjerne. For det andre nervefibre som føre fra lillehjernen til musklene, dvs. som styrer bevegelse, atrofi. Noen ganger degenererer også cerebellar cortex. Hvorfor diabetes kan oppstå parallelt med de andre symptomene er en effekt av Friedreichs ataksi som ennå ikke er forstått.
Symptomer, klager og tegn
Friedreichs ataksi er preget av en mangesidig symptomatologi. I de fleste tilfeller blir symptomene merkbare i en alder av 25. Imidlertid er disse i utgangspunktet ufarlige, så de blir ofte ikke gjenkjent som tegn på sykdommen på lang tid. Som navnet antyder, forekommer en rekke ataksier (uordnede og ukoordinerte bevegelser), som blir stadig alvorligere etter hvert som pasienten blir eldre. Ofte blir disse bevegelsesforstyrrelsene først ikke bevisst lagt merke til. Det mest påfallende symptomet som rapporteres er en pingvinlignende gangart fra de berørte barna. Ataksiene er også forbundet med følsomhetsforstyrrelser. I tillegg til ataksi er det også tap av dybde og overflatefølsomhet. De nerveskader årsaker taleforstyrrelser, spastisitet, problemer med å svelge, ukontrollerte øyebevegelser (nystagmus), og endetarm og urinveier blære tømming. Ortopediske muskuloskeletale symptomer som kyfose, skolioseEller en hul fot også forekomme. Videre forekomsten av kardiomyopati, diabetes mellitus, forringelse av hørsel eller atrofi av synsnerven blir observert. Psykiatriske abnormiteter som tilstedeværelse demens eller personlighetsendringer forekommer også. I tilfelle psykiatriske symptomer er det imidlertid ikke klart om de er en del av det overordnede kliniske bildet eller oppstår som en konsekvens av pasientenes nedsatte livskvalitet. Friedreichs ataksi er ikke herdbar. Den utvikler seg progressivt og kan bare behandles symptomatisk. Forventet levealder for berørte individer er begrenset av kardiomyopati.
Diagnose og progresjon
Friedreich ataksi er nå diagnostisert ved hjelp av metodene for molekylær genetikk. Dette gjøres etter at ataksiske symptomer har gjort nevrologen oppmerksom på det. Vanligvis er dette ikke tilfelle før du er 25 år. Da begynner sykdomsforløpet i utgangspunktet med en mild ganghemming ledsaget av balansere lidelser. Behendigheten i hendene avtar og armbevegelsene blir også stadig ustabile. En gradvis forverret taleforstyrrelse merkes også. Pasienter klager over synkende intensitet av berøringssans og dybdefølsomhet. Dette refererer til opplevelser fra midten av kroppen. Imidlertid er pasientene plaget av de progressive tegn på lammelse, som føre til pleiebehovet. Endelig, hjerteinsuffisiens er en av de hyppigste dødsårsakene i Friedreichs ataksi.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller forårsaker Friedreichs ataksi lammelse i forskjellige deler av kroppen. Lammelsene forårsaker alvorlige forstyrrelser i samordning. En målrettet og oppreist gangart er vanligvis ikke lenger mulig, slik at pasienten er avhengig av å gå hjelpemidler eller omsorg. Som regel er det også sensoriske forstyrrelser og forstyrrelser av følsomhet. Hos barn, spastisitet or taleforstyrrelser kan utvikle seg. Disse er spesielt påvirket av Friedreichs ataksi, da de kan bli mobbet på grunn av symptomene. Ikke sjelden fører dette til psykiske vanskeligheter. De fleste pasienter lider også av hjerte problemer og diabetes. Som et resultat blir hverdagen stadig mer begrenset og livskvaliteten reduseres. Det er ingen direkte behandling for Friedreichs ataksi. Av denne grunn forekommer ingen ytterligere komplikasjoner i dette tilfellet. Imidlertid er det mulig å lindre symptomene på ataksi. Dette gjøres hovedsakelig med medisiner, vitaminer og fysioterapi. Hjerteproblemene kan unngås av en streng kosthold og en sunn livsstil, og det samme gjelder diabetes. Forventet levealder reduseres vanligvis ikke i Friedreichs ataksi.
Når bør du oppsøke lege?
En lege bør alltid konsulteres for Friedreichs ataksi. Det er ingen selvhelbredelse med dette tilstand, så berørte individer er alltid avhengige av undersøkelse og behandling av en lege. En lege bør konsulteres hvis pasienten lider av gangforstyrrelser eller motoriske forstyrrelser. I dette tilfellet er pasientens gang tydelig desorientert og lammelse eller andre sensoriske forstyrrelser oppstår. Videre er medisinsk behandling også nødvendig hvis den berørte personen lider av talevansker eller spastisitet. Endringer i personlighet, generell forvirring eller demens kan også være en indikasjon på Friedreichs ataksi. Mange pasienter lider også av diabetes eller hjertesvikt. Vanligvis kan en lege eller barnelege konsulteres for Friedreichs ataksi. Han eller hun vil diagnostisere sykdommen. Imidlertid utføres videre behandling av forskjellige spesialister, da Friedreichs ataksi bare kan behandles symptomatisk. Selv om et helt positivt sykdomsforløp i de fleste tilfeller ikke kan oppnås, forbedres livskvaliteten til den berørte personen betydelig ved behandlingen.
Behandling og terapi
Friedreichs ataksi kan ikke behandles kausalt. Dette er fordi leger ennå ikke er i stand til å gripe inn i en forstyrret genmetabolisme. En narkotikametode er oppbrukt i administrasjon of vitaminer-E og lignende, delvis syntetiske stoffer. Målet med denne medisinen er å beskytte de skadede nervecellene mot ytterligere fysiologiske stresset. Legemidlene som brukes virker som radikale fjernere, dvs. de eliminerer aggressive metabolske produkter. Lengre målinger tjener til å lindre symptomene. Fokuset er å opprettholde mobilitet, så mulighetene for fysioterapi skal være utmattet. Pasienter har krav på rehabilitering på sykehus målinger i alle fall. Terapi med logoped er også en del av behandlingen for å forbedre talekvaliteten og artikulasjonen. Arbeidsterapi innsats forbedrer både mobilitet og sosial integrering av pasienter. Som et ytterligere aspekt må endringene i føttene så vel som ryggraden alltid tas i betraktning. Her blir ortopeden bedt om å støtte pasienten med tilpasning av ortoser eller lignende målinger. Ikke mindre viktig er også behandlingen av den ofte forekommende hjertemuskelsvakheten hjertearytmi. Med tanke på dette vil kardiologen sette i gang medikamentell behandling. Hvis diabetes mellitus manifesterer seg, a kosthold kreves, muligens også insulin injeksjoner. Fordi denne følgen av Friedreichs ataksi også bør tas på alvor.
Utsikter og prognose
Friedreichs ataksi er en medfødt lidelse. Det er ingen årsaksbehandling tilgjengelig. Terapi fokuserer på å lindre symptomer, men lover en relativt positiv prognose. Hvis den tilstand blir oppdaget tidlig, ideelt sett tidlig barndomBehandlingen er effektiv. De forskjellige nevrologiske, kardiologiske og ortopediske symptomene kan lindres pålitelig takket være moderne behandlingsmetoder. Ved psykologiske plager viser terapi en positiv effekt. Imidlertid avhenger prognosen også av alvorlighetsgraden av sykdommen. Friedreichs ataksi, som manifesterer seg ved forstyrrelser av evnen til å tenke eller ved endringer av karakter, kan bare behandles på lang sikt med langvarig medisinering. Som et resultat kan forskjellige fysiske og psykologiske komplikasjoner oppstå, noe som vanskeliggjør en nøyaktig prognose. Kardiovaskulære problemer kan også oppstå, som medfører risiko for a hjerteinfarkt eller andre alvorlige Helse problemer. I en alvorlig kurs reduseres livskvaliteten i økende grad. Forventet levealder kan også være begrenset, selv om Friedreichs ataksi i seg selv ikke har noen innvirkning på dette. Dermed er prognosen for Friedreichs sykdom basert på en rekke faktorer og omstendigheter som må vurderes av legen.
Forebygging
Det er ikke mulig å forhindre Friedreichs ataksi fordi det er en arvelig sykdom. Diagnose så tidlig som mulig er absolutt nyttig for symptomatisk intervensjon. Her må foreldrene bestemme om de vil utsette barnet sitt for en generell molekylær genetisk test. Bare på denne måten vil legen diagnostisere Friedreichs ataksi på et veldig tidlig stadium.
Følge opp
I de fleste tilfeller av Friedreichs ataksi har pasienten ingen spesielle muligheter for oppfølgingsbehandling. Fullstendig behandling av denne sykdommen er heller ikke mulig, så den berørte personen er avhengig av livslang terapi for å gi varig lindring fra symptomene og for å gjøre det mulig for ham eller henne å føre en vanlig hverdag. Forventet levealder for den berørte personen er også betydelig begrenset av Friedreichs ataksi. I de fleste tilfeller er pasienter avhengige av å ta medisiner for å lindre symptomene. Det er viktig å sikre at medisinen tas regelmessig og mulig interaksjoner med andre medisiner må også tas i betraktning. I tvilstilfeller bør en lege derfor alltid konsulteres. Dessuten, fysioterapi tiltak er ofte nødvendige for å behandle Friedreichs ataksi. Mange av øvelsene fra denne terapien kan også utføres i pasientens eget hjem og derved fremme helbredelsesprosessen. Siden Friedreichs ataksi også kan føre til hjerteproblemer, regelmessige undersøkelser av hjertet og annet Indre organer er veldig nyttige. For å forhindre diabetes, riktig kosthold bør også følges. I denne forbindelse har en sunn livsstil med et sunt kosthold generelt en positiv effekt på det videre løpet av Friedreichs ataksi.
Hva du kan gjøre selv
I hverdagen møter pasienten så vel som hans eller hennes familiemedlemmer store utfordringer i å takle sykdommen. På grunn av de økende problemene med fysisk motorikk så vel som den forkortede levealderen, trenger alle involverte mentale styrke samt ulike måter å forbedre den eksisterende livskvaliteten. For å kompensere for økningen taleforstyrrelser, bør pasienten og hans pårørende finne en måte i tide til å kunne kommunisere tilstrekkelig med hverandre uten ord i hverdagen. Bruk av tegnspråk og også en form for tegnspråk er hjelpemidler som de kan bruke. Skriving vil også by på vanskeligheter i løpet av sykdommen, men det vil være en måte å utveksle i tillegg til bruken av digital hjelpemidler. For å støtte mental styrking hjelper terapeuter, fora eller støttegrupper. En utveksling av alle mentale påkjenninger kan finne sted og dermed forbedre trivselen. Vanlige fritidsaktiviteter bør foregå uforminsket. Sosial tilbaketrekning anbefales ikke, siden det i de fleste tilfeller ikke har noen positiv effekt på Helse. Hvis pasienten ikke lenger kan bevege seg tilstrekkelig under egen damp, er det nyttig hvis pårørende eller omsorgspersoner tilbringer tid sammen med ham eller henne i den friske luften. De immunsystem bør støttes av et sunt kosthold slik at risikoen for infeksjon holdes på et minimum.
