Gordons syndrom er en sjelden genetisk lidelse som tilhører den distale artrogryposis-gruppen. Det er assosiert med leddstivhet, kløft i ganen og andre mobilitetsbegrensninger, blant andre symptomer, og krever omfattende behandling.
Hva er Gordons syndrom?
Gordons syndrom refererer til en genetisk lidelse assosiert med skade på skjøter og overordnet muskel- og skjelettsystem. Den sjeldne sykdommen fører ikke til kognitiv svikt, men behandling er fortsatt nødvendig for å håndtere de mangesidige symptomene. Forebyggende målinger er begrenset til prenatal screening av foreldre og barn.
Årsaker
Selve syndromet er preget av stivhet i skjøter, inkludert armer, ben og knær, albuer, håndledd og ankler. Hvis den tilstand forekommer hos barn, fingrene stivner ofte og forblir i en bøyd stilling. Lider lider følgelig av ytterligere begrensninger i mobilitet og kan knapt utføre finmotoriske oppgaver. Siden Gordons syndrom er en genetisk defekt, er årsaken arvelig. Berørte barn er de som arver et autosomalt dominerende trekk fra både faren og moren eller som arver en dominerende genetisk lidelse fra en av foreldrene. Risikoen for å arve sykdommen er 50 prosent, uavhengig av barnets kjønn. Også kjent som Gordons syndrom, oppstår ekssudativ enteropati som et resultat av et bredt spekter av sykdommer. Disse inkluderer Whipples sykdom, Crohns sykdom, ulcerøs kolitt, lymfogranuloomatøs og Ménétrier-syndrom. Årsakene til hver underliggende sykdom kan variere mye, alt fra forstyrrelser i mage-tarmkanalen til skade. Gordons system i seg selv oppstår som et resultat av massivt proteintap, nærmere bestemt på grunn av svekket lymfatisk drenering eller økt lymfedannelse, noe som fører til proteintap i tarmlumen.
Symptomer, klager og tegn
Gordons syndrom kan diagnostiseres ved fødselen i de fleste tilfeller. De karakteristiske fysiske symptomene, som for eksempel kløft i ganen eller klumpfot, er klare indikatorer, og når de kombineres med en klinisk evaluering og foreldrenes journal, tillater en endelig diagnose. Hvis symptomene ikke blir lagt merke til før senere i livet, kan Gordons syndrom ofte diagnostiseres av de berørte individene selv.
Diagnose og forløp
Fordi symptomene varierer i alvorlighetsgrad og kan tilskrives forskjellige underliggende sykdommer, er diagnose av lege viktig. Spesialisten fører først en diskusjon med pasienten og begrenser dermed symptomene som oppstår. Hva er symptomene? Hvor alvorlige er disse klagene? Er det lignende sykdommer i familien? Alle disse spørsmålene må besvares før fysisk undersøkelse begynner. Diagnosen kan deretter stilles ved bruk av typiske undersøkelsesprosedyrer for sykdommer i mage-tarmkanalen. I tillegg til blod tester, en undersøkelse av magen og palpasjon av den smertefulle regionen, avføring og spytt det tas prøver som undersøkes i laboratoriet for de respektive patogener. Avhengig av mistanken, Røntgen og ultralyd undersøkelser kan også brukes til å begrense årsakene. Diagnosen eksudativ enteropati stilles vanligvis ved en Gordon-test. Dette er en prosedyre som oppdager sykdommer i mage-tarmkanalen og muliggjør dermed omfattende behandling. Gordon-testen i seg selv utføres med et merket polyvinylpyrrolidon, og det radioaktive materialet som brukes, er testet for patogener etter at de er eliminert. Alternativt er prosedyren sist ofte utført ved bruk av andre midler som Cr-humant serum albumin. Ved dette og ved historiefortelling og videre undersøkelser nevnt i begynnelsen, kan Gordons syndrom og alvorlighetsgraden det oppstår tydelig diagnostiseres.
Komplikasjoner
Vanligvis kan Gordons syndrom diagnostiseres kort tid etter fødselen, noe som muliggjør tidlig behandling. I dette tilfellet lider pasienten allerede av misdannelser og klager siden fødselen. Ofte kommer det til den såkalte kløftganen og klumpfot. Disse klagene kan ekstremt begrense hverdagen og føre til mobilitetsforstyrrelser.Taleforstyrrelser også forekomme, noe som kan føre til mobbing og erting, spesielt hos barn i ung alder. Barnets motoriske og mentale utvikling forblir upåvirket av Gordons syndrom i de fleste tilfeller. Taleforstyrrelser kan behandles relativt bra med terapier, uten ytterligere komplikasjoner. Visse misdannelser fjernes og behandles ved hjelp av kirurgiske prosedyrer. I dette tilfellet, behandling og rekonstruksjon av skadet bein or skjøter er ikke mulig i alle tilfeller. Det er ikke uvanlig at pasienter da er avhengige av å gå hjelpemidler eller hjelp fra andre mennesker i hverdagen. I tilfelle alvorlig smerte, smertestillende brukes, som imidlertid skader mage på lang sikt. Foreldre blir også ofte rammet av Gordons syndrom på grunn av den psykologiske belastningen.
Når skal man gå til legen?
Et besøk til legen er nødvendig i alle tilfeller av Gordons syndrom. Det er ingen selvhelbredelse i denne sykdommen. Legen kan forbedre pasientens livskvalitet betydelig. I de fleste tilfeller er symptomene på syndromet synlige før fødselen eller umiddelbart etter fødselen. Av denne grunn er ikke et ekstra besøk til legen for diagnose nødvendig. Imidlertid bør legen konsulteres hvis klagene kompliserer barnets hverdag eller føre til forstyrrelser i samordning og konsentrasjon. Regelmessige undersøkelser kan ofte forhindre ytterligere komplikasjoner og øke forventet levealder for den berørte personen. Ytterligere legebesøk er nødvendig hvis brudd eller andre klager fra bein skje. Siden foreldre og pårørende ofte lider av psykologiske plager eller depresjon på grunn av Gordons syndrom, er psykologisk behandling ofte nødvendig. Vanligvis kan symptomene begrenses slik at den berørte personen kan leve et ordinært liv.
Behandling og terapi
Behandling av Gordons syndrom er basert på karakteren og intensiteten til de spesielle symptomene og tilhørende symptomer, som kan variere sterkt fra person til person. Avhengig av de fysiske funksjonsnedsettelsene blir ulike spesialister som barneleger, talespråklige patologer, kirurger og fysioterapeuter konsultert. Kirurgi er et vanlig middel for å korrigere fysiske abnormiteter som klumpfot eller leddstivhet og rekonstruere misdannede eller ødelagte ledd. Dette kan være ledsaget av fysioterapi for å øke mobiliteten til tidligere skadede områder av kroppen. Lengre målinger avhenger av symptomene som oppstår. Pasienter som lider av skade på ryggraden og ryggen kan håndtere smerte ved hjelp av sterke smertestillende. På den annen side pasienter som lider av ptose, som et hengende øyelokk, kan vurdere kirurgisk inngrep. Det samme gjelder en forkortet hals, kryptorchisme og lignende skader på bevegelsesapparatet. De pårørende får ofte terapeutisk behandling og støttende rådgivning. Siden de berørte vanligvis er barn eller spedbarn, blir foreldrene tatt vare på fra barnets fødsel og henvist til aktuelle spesialister.
Utsikter og prognose
Gordons syndrom kan behandles godt. Hvis tap av protein i tarmlumen oppdages tidlig, kan symptomene effektivt lindres med medisiner. Symptomene løser seg i løpet av få dager, uten sene følgevirkninger. I enkelttilfeller kan gastrointestinale plager som fettavføring forekomme i kort tid. Disse symptomene avtar også raskt hvis terapi er effektivt og proteintapet kan stoppes. Hvis dette ikke lykkes, kan Gordons syndrom føre til betydelig Helse problemer. kramper og muskel lammelse kan forekomme, som må behandles umiddelbart. Generelt går imidlertid Gordons syndrom vanligvis positivt. Hvis pasienten er fysisk i form og har ingen andre Helse problemer, bør det ikke komme ytterligere klager etter terapi. Forebyggende målinger forhindre gjentakelse av Gordons syndrom. Forventet levealder reduseres ikke av tarmproteintapssyndrom. Imidlertid kan livskvaliteten synke på mellomlang sikt, ettersom pasienten ofte må legges inn på sykehus i løpet av perioden terapi og lider av fysiske klager som gastrointestinale problemer og kramper nevnt ovenfor.Hvis syndromet ikke behandles, kan det ta et alvorlig kurs og kan til og med føre til pasientens død.
Forebygging
Fordi Gordons syndrom er en genetisk lidelse, er forebyggende tiltak begrenset. Gravide kvinner som har tilstand selv har muligheten til å få testet sitt ufødte barn for genetisk defekt og deretter ta ytterligere tiltak. I beste fall er det mulig å begynne å behandle de respektive symptomene kort tid etter fødselen og å gi spedbarnet omfattende behandling. Ofte konsulteres andre spesialister her som tar seg av foreldrene og ofte følger med sykt barn i mange år. Hvis symptomene som oppstår er marginale, må forebyggende tiltak som vanlige fysioterapi og administrasjon medisiner kan i det minste inneholde klagene senere i livet.
ettervern
Alternativene for oppfølgingsbehandling er sterkt begrenset i Gordons syndrom. Det er en genetisk sykdom og kan derfor ikke behandles fullstendig. Bare ren symptomatisk behandling er mulig, og berørte personer er vanligvis avhengige av livslang behandling. For å forhindre at syndromet overføres til avkom, genetisk rådgivning bør gis hvis pasienten ønsker å få barn. I mange tilfeller er berørte individer avhengige av kirurgiske inngrep på de berørte leddene. Pasienten skal alltid hvile og komme seg etter en slik operasjon. Anstrengelse eller sportsaktiviteter bør uansett unngås. Stress bør også unngås. Dessuten, fysioterapi tiltak er ofte nødvendige for å behandle Gordons syndrom. Noen av øvelsene fra denne terapien kan også utføres i pasientens eget hjem for å få raskere helbredelsesprosessen. Pasienter er avhengige av hjelp fra jevnaldrende, venner og familie for å takle hverdagen. Kjærlig omsorg har alltid en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. I de fleste tilfeller påvirkes ikke forventet levealder for den berørte personen av Gordons syndrom.
Hva du kan gjøre selv
Behandlingen av Gordons syndrom kan støttes på forskjellige måter for selvhjelp. Pasienter stoler vanligvis på fysioterapi og fysioterapi etter kirurgiske inngrep. I denne forbindelse kan øvelsene fra disse terapiene ofte utføres i pasientens eget hjem, noe som akselererer helbredelse. Det samme gjelder øvelser fra snakketerapi. Ofte er de berørte personene sterkt begrenset i hverdagen og trenger permanent hjelp. Ideelt sett bør dette gis av pasientens egen familie eller venner og støtte den berørte personen i hverdagen. Ofte kan samtaler med kjente mennesker lindre og unngå mulig depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. Det kan også lønne seg å komme i kontakt med andre mennesker som er rammet av Gordons syndrom, da dette kan føre til utveksling av informasjon som kan gjøre hverdagen enklere og forbedre pasientens livskvalitet betydelig. Tar sterk smertestillende kan forårsake skade på mage. Av denne grunn bør smertestillende medisiner bare tas hvis det er nødvendig og legen har gitt dem råd.
