Aicardi syndrom er en genetisk lidelse som nesten utelukkende rammer jenter. Den arvelige lidelsen regnes som en alvorlig, uhelbredelig sykdom, med berørte individer som vanligvis lider av alvorlige psykiske og fysiske funksjonshemninger. Sannsynligheten for å utvikle dette syndromet er svært lav, ettersom Aicardi syndrom er en ekstremt sjelden sykdom.
Hva er Aicardi syndrom?
Aicardi syndrom er en genetisk lidelse som nesten utelukkende rammer jenter. Aicardi syndrom er en av de nevrologiske arvelige sykdommene som bare sjelden forekommer. Over hele verden anslår leger at det er rundt 400 mennesker med sykdommen. Som regel er det bare jenter som lider av Aicardi-syndrom, mens gutter berøres bare i unntakstilfeller. Et karakteristisk trekk ved Aicardi syndrom er en misdannelse av hjerne der Bar det mangler å koble de to hjernehalvdelene (corpus callosum agenesis). I tillegg er det misdannelser i øynene, ribbe, og ryggrad, samt epileptiske anfall, muskelspasmer og utviklingsforsinkelser i kognitive og motoriske områder. De fysiske misdannelsene av Aicardi syndrom kan vanligvis oppdages når babyen blir født, mens epileptiske anfall ofte ikke oppstår før babyer som lider av Aicardi syndrom er omtrent tre til fem måneder gamle. Bare 40 av 100 berørte barn fyller 15 år. Svært få berørte pasienter lever over 25 år, og forventet levealder avhenger av alvorlighetsgraden av Aicardi-syndromet.
Årsaker
Aicardi syndrom er en av de arvelige sykdommene, noe som betyr at det er genetisk. Fordi den genetiske endringen er lokalisert på X-kromosomet, utvikler vanligvis bare jenter Aicardi syndrom. Jenter har to X kromosomer, slik at den genetiske defekten kan kompenseres. Gutter har ett X- og ett Y-kromosom, slik at gutter som er rammet av Aicardi-syndrom, vanligvis ikke er i stand til å overleve. Bare hvis gutter har såkalte Klinefelter syndrom og har derfor to X kromosomer og ett Y-kromosom kan de også utvikle Aicardi syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Aicardi syndrom manifesteres av en rekke symptomer. For det første er syndromet assosiert med forskjellige misdannelser i hele kroppen, hvorav de fleste kan sees ved første øyekast. Barn med Aicardi syndrom utvikler symptomer som ligner på epileptika. I de fleste tilfeller lider de berørte individene de typiske krampene allerede de første to til fire månedene etter fødselen, i individuelle tilfeller allerede i de første dagene av livet. Misdannelsene påvirker vanligvis ikke bare hjerne men også øynene. Øyebollene er knapt dannet og abnormiteter i årehinnen og netthinnen er merkbar. Dette resulterer i begrenset syn og noen ganger i sekundære symptomer som betennelse or smerte. Hvis ryggraden og ribbe er berørt, nervesmerter, sensoriske forstyrrelser og muligens lammelse kan forekomme. Hvis den immunsystem er involvert, er det en økt forekomst av infeksjoner. Det er også økt risiko for at svulster utvikler seg. I tillegg andre symptomer som små hender, et asymmetrisk ansikt eller hud problemer kan oppstå. Berørte personer er vanligvis sterkt psykisk og fysisk funksjonshemmede. Diagnosen stilles vanligvis på grunnlag av misdannelsene og utviklingsstadiet eller forsinkelser i barnets utvikling.
Diagnose og forløp
Hvis det er mistanke om Aicardis syndrom, vil behandlende lege i de fleste tilfeller bruke en bildebehandlingsteknikk som MR eller CT for å undersøke hjerne. Ved hjelp av disse to metodene kan legen diagnostisere misdannelser i hjernen som f.eks Bar mangel, som er typisk for Aicardi syndrom. Hjernebølger måles også med EEG dersom det er mistanke om Aicardi syndrom. Dette gir også barnelege informasjon om samspillet mellom de to hjernehalvdelene og mulige epileptiske anfall. I tillegg blir en cerebrospinalvæske (CSF) undersøkelse ofte utført hos berørte barn, siden Aicardis syndrom også kan ha en betydelig innvirkning på barnets immunsystem. Forløpet er i stor grad avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Imidlertid forverres symptomene gradvis hos de fleste psykisk og fysisk sterkt funksjonshemmede pasientene. En kur mot Aicardi syndrom er for tiden umulig.
Komplikasjoner
Aicardi syndrom fører nesten alltid til alvorlige komplikasjoner. Allerede i de første leveårene reduseres bevegelsesmønstre og fysiske og mentale begrensninger utvikles som vanligvis er irreversible. Øynene blir vanligvis skadet fra fødselen; øyebollene er for små og ikke fullformet, mens netthinnen og årehinnen er svakere enn hos friske barn. Med utviklingen av den arvelige sykdommen kan misdannelsene i øynene føre til blindhet av den berørte personen. Barn med Aicardi-syndrom utvikler vanligvis symptomer som ligner på epileptikere og lider av typiske anfall, spesielt de første to til fire månedene etter fødselen. Typiske komplikasjoner av Aicardi syndrom inkluderer også misdannelser i ryggraden og ribbeforkalkninger av nerverøttene og små hender; lidelser som ofte føre til alvorlige komplikasjoner og barnets død når de utvikler seg. De fleste berørte individer lider av alvorlige komplikasjoner av Aicardi syndrom fra fødselen. Nesten alle barn som lider av den arvelige sykdommen er sterkt psykisk og fysisk funksjonshemmede. Cirka 40 prosent av de berørte når fylte 16 år; med et ekstremt positivt kurs kan de nå fylte 50 år.
Når bør du oppsøke lege?
Aicardi syndrom er vanligvis et veldig alvorlig og fremfor alt uhelbredelig syndrom. Av denne grunn kan legen bare behandle pasienten i begrenset grad. I noen tilfeller kan imidlertid symptomene lindres slik at hverdagen blir mer utholdelig for den berørte personen. Imidlertid bør en lege også konsulteres hvis epileptiske anfall oppstår som et resultat av Aicardi syndrom. Selv om legen i de fleste tilfeller ikke kan behandle årsaken til disse anfallene, er pasientens ubehag og smerte kan reduseres. Det er også mulig å behandle de visuelle symptomene slik at den berørte personen ikke blir helt blind. Siden mental og motorisk regresjon oppstår, må disse evnene læres og fremmes ved hjelp av terapier. Også her har legebehandling en veldig positiv effekt på Aicardi syndrom. Det er ikke uvanlig at foreldre og pårørende også lider av psykologiske symptomer. I dette tilfellet anbefales behandling av en psykolog for å forhindre ytterligere psykologiske forstyrrelser.
Behandling og terapi
Behandling av Aicardi syndrom er i de fleste tilfeller veldig vanskelig. På grunn av det lille antallet mennesker med sykdommen, er det ingen vitenskapelige bevis for passende behandling for årsakene. Imidlertid prøver leger og terapeuter å behandle symptomene på barn som lider av Aicardi syndrom best mulig. Dette inkluderer for eksempel fysioterapi for å forhindre skoliose av ryggraden eller resept på medisiner for å forhindre eller dempe epileptiske anfall. Regelmessig arbeidsterapi, som kan være nyttig i å trene motoriske ferdigheter, og spesiell visjonstrening kan også bidra til å holde tilstand av barn som lider av Aicardi syndrom stabilt. Videre er det kjent at i tillegg til god medisinsk behandling er psykososial omsorg for hele familien som er rammet av Aicardi syndrom absolutt nødvendig. Spesielt trenger foreldre og søsken ofte støtte når et familiemedlem er rammet av Aicardi syndrom.
Utsikter og prognose
Generelt påvirker Aicardi syndrom nesten bare kvinner. Relativt alvorlige fysiske og psykologiske begrensninger oppstår. Intelligensen til berørte individer reduseres også sterkt, slik at de ofte er avhengige av omsorgen for andre i hverdagen. Aicardi syndrom forårsaker primært ulike misdannelser som oppstår i hjernen. Videre lider pasienten av kramper i musklene og epileptiske anfall. På samme måte forekommer synsforstyrrelser også, og pasientens øyeepler er mindre enn vanlig. Ryggraden er også påvirket av misdannelser. På grunn av svekket immunsystem, pasienten er utsatt for forskjellige sykdommer og infeksjoner. I den videre sykdomsforløpet, fullfør blindhet kan forekomme. Dessverre er det ikke mulig å behandle Aicardi syndrom. Av denne grunn er bare symptomene delvis begrenset med medisiner og med forskjellige behandlinger. Ofte lider foreldrene også av Aicardi syndrom på grunn av psykologiske plager og depresjon.Pasientens forventede levealder er betydelig redusert av syndromet.
Forebygging
Siden Aicardi syndrom er en arvelig sykdom, er det en effektiv måte å forhindre det på. Men fordi det er en veldig sjelden genetisk sykdom, er sannsynligheten for å bli påvirket av Aicardi syndrom ikke veldig høy.
Følge opp
Fordi Aicardi syndrom er en genetisk sykdom, kan den ikke behandles fullstendig. Derfor er bare rent symptomatisk behandling mulig, og den berørte personen er vanligvis avhengig av livslang terapi. Siden sykdommen er arvelig og også kan overføres, genetisk rådgivning er veldig nyttig når det gjelder de som ønsker å få barn, for å unngå gjentakelse av Aicardi syndrom. Siden de berørte vanligvis er avhengige av å ta medisiner, bør det tas hensyn til at dette tas regelmessig. Likeledes mulig interaksjoner med andre medisiner må vurderes for å unngå komplikasjoner. I de fleste tilfeller er pasienten med Aicardi-syndrom også avhengig av fysioterapi. Øvelsene fra dette terapi kan vanligvis utføres i pasientens eget hjem, noe som øker kroppens mobilitet. Generelt har den kjærlige omsorgen for familiemedlemmer og venner også en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet. Kontakt med andre Aicardi syndrom kan også være nyttig i denne forbindelse. Levealderen til pasienten reduseres ikke av syndromet. Imidlertid er livet til den berørte personen betydelig vanskeligere.
Hva du kan gjøre selv
Berørte personer med Aicardi-syndrom må uansett søke medisinsk behandling. Ulike tips om selvhjelp og hjem rettsmidler støtte det konvensjonelle medisinske målinger og gjøre det lettere å håndtere sykdommen. Kosthold og sport målinger blir vanligvis trent sammen med legen. En sunn og balansert kosthold kan lindre visse symptomer som de ofte forekommende hud problemer. Pasienter kan supplere den anbefalte fysiske og arbeidsterapi øvelser med yoga, Pilates or styrke trening, for eksempel. Regelmessig trening hjelper ikke bare med å bekjempe de falmende motoriske ferdighetene, men har også en positiv effekt på psyken. Dette kan gjøre det lettere å takle Aicardi syndrom på lang sikt. Generelt sett må de berørte prøve å akseptere sykdommen og dens konsekvenser. Dette kan oppnås ved å delta på selvhjelpsgrupper og gjennom terapeutisk rådgivning. Detaljer om tilgjengelige alternativer kan fås fra den aktuelle spesialistklinikken eller direkte fra den behandlende legen. I samråd med legen, det nødvendige hjelpemidler slik som visuelle hjelpemidler eller rullestol, bør du også be om det fra forsikringskontoret på et tidlig tidspunkt. Det bør også gjøres en rask innsats for å finne en leilighet som er tilpasset funksjonshemmede, avhengig av sykdomsgrad.
