Globular celle anemi er en genetisk lidelse med anemi som ledende symptom. De anemi skyldes redusert levetid for rødt blod celler, som er forårsaket av defekter i erytrocyttmembranen. Terapi består av fjerning av milt.
Hva er sfærocytose?
Hemolytiske anemier er typer anemi der levetiden til rødt blod celler er sterkt redusert. EN hemolytisk anemi er også sfærocytisk anemi. De tilstand kalles også arvelig sfærocytose, noe som betyr at det er en genetisk anemi forårsaket av en strukturell feil i det røde blod celler. Denne formen for anemi er den vanligste anemiske sykdommen i Sentral-Europa. Prevalensen er gitt som en berørt person i 2000 og er tilsvarende høy. Ifølge eksperter er antall urapporterte saker trolig mye høyere. I de fleste tilfeller arves sfærocytisk anemi. I noen tilfeller tilsvarer det imidlertid også en sporadisk forekommende ny mutasjon av visse gener. Sigdcelleanemi, som tilhører hemoglobinopathies og er forårsaket av dannelsen av unormal hemoglobin, må skilles fra sfærocytemi. I likhet med sigdcelleanemi, tilhører sfærocytisk celleanemi de korpuskulære hemolytiske anemiene. Disse formene for anemi er overveiende forårsaket av genetiske defekter i en rød blodlegemer komponent. Ved sfærisk celleanemi er defekten i spektrin eller ankyrin i cytoskelettet.
Årsaker
En autosomal recessiv og en autosomal dominerende form eksisterer av sfærocytisk celleanemi. I autosomal recessiv arv, er årsakssvikt relatert til membranprotein-spektrin. I den autosomal-dominerende arvemåten er derimot defekten i membranproteinet ankyrin. De proteiner nevnt er blant hovedkomponentene i erytrocytter og følgelig delta i strukturen til cytoskelettet, der de regulerer spesielt permeabilitet. På grunn av den arvelige membranfeilen mister røde blodlegemer den opprinnelig tiltenkte formen. Deres flate bikonkave form blir en sfærisk form med lav overflatespenning. Dette reduserer mikrosfærocyttenes deformerbarhet, som er en kritisk komponent i blodviskositeten. Defektene på membranen forårsaker også økt membranpermeabilitet. Dette resulterer i økt omsetning av glykolyse og ATP. Som et resultat av endringene, reduseres levetiden til mikrosfærocyttene betydelig ettersom de bukker under for økt fagocytose i milt. Den vanligste formen for sfærocytisk anemi har som årsak en genetisk mutasjon på kromosom 8 som oppstår enten som en del av arv eller som en ny mutasjon.
Symptomer, klager og tegn
Sfærocytisk anemi består av en rekke klinisk karakteristiske symptomer. Sfærocyttene blir metabolsk pre-skadet så snart de passerer gjennom milt. Dermed er det en delvis eller helhetlig lysering av cellene. Pasientens milt er vanligvis alvorlig hovent. Bildet tilsvarer splenomegali. I løpet av leveren passering av cellene, økt bilirubin er produsert. Derfor, under utbruddet av blodcellene, overbelastes ekskresjonssystemet og forårsaker det gulsott å utvikle. Jo mer alvorlig sykdommen er, desto større er anemi og tilhørende gulsott. Pasienter lider ofte også av gallestein på grunn av et overskudd på galle pigment. Stryke metaboliseres i økende grad i løpet av erytrocyttnedbrytning og kan i det videre løpet føre til jernlagring i leveren, som ofte ledsages av ombygging av cirrotisk vev. Anemi hos pasienter er vanligvis assosiert med tretthet, utmattelsestilstander, dårlig ytelse og blekhet eller hodepine. I tillegg kan det oppstå luftveissituasjon, konsentrasjonsvansker eller alvorlige hjertebank. I tilfelle av en tidlig sykdomsutbrudd, kan også psykiske og fysiske utviklingsforstyrrelser utvikles i løpet av sykdommen. Hemolytiske kriser i sammenheng med visse infeksjoner kan være livstruende for pasienter med sfærocytanemi fordi replikering av erytrocytter i beinmarg er sterkt redusert. Hemolytiske kriser manifesterer seg primært som feber, lav kroppstemperatur, sirkulasjonssammenbrudd, og smerte.
Diagnose og sykdomsforløp
Legen stiller diagnosen sfærocytisk celleanemi ved hjelp av laboratorietester. De blodtelling viser normokrom anemi og hemolysetegn som hyperbilirubinemi eller nedsatt haptoglobin og økte LDH-nivåer. Gjennomsnittlig korpuskulær konsentrasjon av hemolobin viser en økning. I tillegg kan lette mikroskopiske undersøkelser av de røde blodcellene finne sted, der erytrocytter ikke lys noe sentralt på grunn av sin sfæriske form. Når legen tester hemolyseoppførsel ved hjelp av løsninger med avtagende osmolaritet, viser de patologiske erytrocyttene redusert osmotisk motstand. Prognosen for pasienter med sfærocytisk anemi er relativt gunstig fordi lovende behandlingsformer nå er tilgjengelige.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller resulterer sfærocytisk celleanemi i skade og ubehag i milten. I dette tilfellet er milten betydelig hovent og forstørret hos pasienten, og det er ikke uvanlig at det gjør vondt. Likeledes symptomer på leveren kan føre til gulsott hos pasienten. Dessuten, gallestein også forekomme, som føre til ekstremt sterk og ubehagelig smerte hos pasienten. Pasienter føler seg slitne og slitne og kan ikke lenger delta aktivt i hverdagen. Pasientens evne til å takle stresset avtar også betraktelig som et resultat av sfærocytose. Videre er det også forstyrrelser i konsentrasjon og relativt alvorlig hodepine. De hjerte frekvensen økes, slik at det ikke er uvanlig å oppleve hjertebank. Tilsvarende kan sfærocytose føre til utviklingsforstyrrelser hos barn. De som er rammet lider også av lav kroppstemperatur og feber, og sirkulasjonskollaps kan forekomme, der pasienter mister bevisstheten. I prosessen kan skader muligens oppstå som et resultat av et fall. I verste fall fører sfærocytose til svikt i forskjellige organer og dermed til døden. Behandlingen utføres ved hjelp av medisiner. Imidlertid avhenger det videre løpet av sykdommen i stor grad av årsaken til sfærocytosen.
Når bør du oppsøke lege?
Globulær celleanemi krever ikke nødvendigvis behandling. Bare når det oppstår en hemolytisk krise, er spesialistdiagnose og behandling nødvendig. Hvis det oppstår ukarakteristiske symptomer som tyder på anemi, må lege konsulteres i løpet av de neste en til to ukene. Hvis kortpustethet, svimmelhet eller hjertebank forekommer selv under lett fysisk anstrengelse, er det best å konsultere lege innen samme uke. Globulær celleanemi er en arvelig sykdom som utvikler seg raskt. Hvis behandlingen startes tidlig, kan langsiktige mentale og fysiske konsekvenser unngås. I fravær av behandling fører sykdommen til sirkulasjonsproblemer, utviklingsproblemer og i verste fall død. Visse infeksjoner kan også forårsake en hemolytisk krise, som kan være livstruende. Av denne grunn bør legekontor konsulteres selv om det er mistanke. Hvis det oppstår komplikasjoner, må første respondenter ringe inn den sivile ambulansetjenesten. Ledsagende førstehjelp målinger skal gjennomføres. Videre behandling utføres av familielegen, en internist eller kardiologen, avhengig av manifestasjonen og formen på sykdommens tegn.
Behandling og terapi
Globulær celleanemi krever ikke terapeutiske trinn i alle tilfeller. Terapi er ikke obligatorisk så lenge ingen hemolytisk krise oppstår. Hvis de hemolytiske episodene går igjen, kan det oppstå splenektomi. Denne prosedyren tilsvarer en kirurgisk prosedyre for å fjerne milten. Etter splenektomi normaliserer vanligvis gjennomsnittlig levetid for røde blodlegemer. Kirurgisk inngrep for å fjerne milten bør ikke utføres på barn under seks år. Disse barna har høy risiko for OPSI-syndrom, som er en kjent komplikasjon av splenektomi. Komplikasjonen er en alvorlig septisk tilstand som kan føre til multiorganfeil og komatøse stater, noe som gjør det dødelig i ekstreme tilfeller. Å minimere denne risikoen for komplikasjoner krever forhåndsvaksinering mot sykdommer som pneumokokker, Haemophilus influenzae type B, og meningokokker. I ekstreme tilfeller kan barn under seks år fortsatt opereres, men bare en delvis fjerning av milten bør forsøkes. Før du fjerner pasientens milt, bør legen også utelukke tilstedeværelsen av en sekundær milt. Hvis en sikkerhetsmilt er tilstede og ikke fjernes med miltmuskelen, vil pasientens kliniske symptomer vedvare.
Utsikter og prognose
Hvis det søkes behandling, er det vanligvis lettelse fra Helse uregelmessigheter som har oppstått. Samlet sett kan prognosen for sykdommen beskrives som god. Det er forskjellige terapeutiske tilnærminger som leger kan bruke, avhengig av individuelle forhold. I tillegg trenger ikke intensiv og omfattende behandling iverksettes i alle tilfeller. Som et resultat krever noen pasienter diagnostisert med sfærocytisk celleanemi ikke ytterligere medisinsk inngrep. For dem er det muligheten for å takle hverdagen med sykdommen uten problemer resten av livet. Imidlertid er sannsynligheten for en økning i problemer og symptomer som har oppstått økt uten medisinsk overvåking medisinsk behandling. Derfor er det viktig for en god prognose at pasienten oppsøker lege regelmessig. Dette er den eneste måten å reagere på endringer i tid. I spesielt alvorlige tilfeller fjernes milten fra den berørte personen. Hvis det ikke oppstår komplikasjoner under den kirurgiske prosedyren, kan pasienten normalt bli utskrevet fra behandlingen etter at såret og legeprosessen er fullført. Imidlertid blir kirurgi vanligvis ikke utført på pasienter under seks år. Her er tilstanden til Helse forbedrer bare ved å ta medisiner. Først når minimumsalderen den nådde, kan fjerning av milten utføres.
Forebygging
Sfærocytisk celleanemi kan ikke forhindres i streng forstand, siden det er en genetisk sykdom.
Oppfølgingsbehandling
I de fleste tilfeller har de som er rammet av sfærocytisk anemi ingen eller svært få ettervern målinger tilgjengelig for dem, og i de fleste tilfeller er disse svært begrensede. Først og fremst må det gis en omfattende diagnose og behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller andre medisinske tilstander. I noen tilfeller kan det hende at det ikke er fullstendig gjenoppretting. De fleste som lider av sfærocytisk celleanemi er avhengige av forskjellige kirurgiske prosedyrer for å lindre symptomene. Samtidig bør den berørte personen hvile og opprettholde sengeleie etter en slik prosedyre. I alle fall bør anstrengende eller stressende aktiviteter unngås for ikke å legge unødig belastning på kroppen. På samme måte trenger mange syke hjelp og støtte fra sin egen familie, og psykologisk støtte er også nødvendig i mange tilfeller. Etter at milten er fjernet, bør den berørte personen ta hensyn til en sunn livsstil med en sunn kosthold. I denne forbindelse a kosthold planen kan også utarbeides av legen. I mange tilfeller kan kontakt med andre pasienter med sfærocytisk celleanemi også være nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter med sfærocytemi er sterkt begrenset i hverdagen av symptomene på sykdommen som oppstår. Fordi de med sykdommen ofte er barn, er passende behandling av symptomene foreldrenes ansvar. Trøtthet og redusert ytelse begrenser pasientenes trivsel og forstyrrer ofte lønnsom sysselsetting eller skoledeltagelse, slik at det kreves hastetiltak. Regelmessige kontroller med lege er avgjørende for å overvåke sykdomsforløpet. Kirurgisk målinger er ikke nødvendig i alle tilfeller. I noen tilfeller kan symptomer som hodepine og hjertebank kan behandles med medisiner, med pasienter som følger doseringsinstruksjonene gitt av spesialisten. Siden sykdommen noen ganger er ledsaget av en hemolytisk krise, som utgjør en akutt trussel mot den berørte personens liv, må det sosiale miljøet informeres om sykdommens tilstedeværelse og natur. Dermed er det i en nødsituasjon sikret at pasienten får tilstrekkelig førstehjelp tiltak og får rask akuttmedisinsk behandling. I alvorlige tilfeller er det nødvendig med fjerning av milten, med leger som fjerner organet under et døgnopphold. Pasienter er fortsatt fysisk svekket en stund etter operasjonen og unngår anstrengende fysisk aktivitet.
