Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.
- Lite blodtall for å utelukke jernmangelanemi [mikrocytisk hypokrom anemi:
- MCV ↓ → mikrocytisk
- MCH ↓ → hypokromisk]
- Ferritin (jernlagringsprotein) [ferritin ↓]
- alanin aminotransferase (ALT, GPT), aspartataminotransferase (AST, GOT), gamma-glutamyltransferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [i opptil 50% av tilfellene: forhøyede transaminaser].
- Påvisning av gliadin antistoffer av typen IgA og IgG. [disse laboratorieparametrene mister stadig større betydning; antistoffer mot naturlig gliadin har bare en lav positiv prediktiv verdi: 18-31%] Disse antistoffbestemmelsene er også egnet for overvåking kurset under en gluten-gratis kosthold, siden med økende varighet av terapi, deres konsentrasjoner faller under deteksjonsgrensen.
- Celiac sykdom serologi *: Transglutaminase antistoff (tTG) eller endomysium antistoff (EMA) / endomysium IgA og transglutaminase IgA.
- Transglutaminase IgA antistoffer (Engelsk: tissue transglutaminase, forkortet tTG-Ak): sensitivitet (prosentandel av syke pasienter der sykdommen oppdages ved bruk av testen, dvs. et positivt testresultat oppstår) 74-100%, spesifisitet (sannsynlighet for at det faktisk er sunt personer som ikke lider av den aktuelle sykdommen blir også oppdaget som sunne i testen) 78-100%.
- Endomysium antistoff (EMA): følsomhet 83-100%, spesifisitet 95-100%; det er en sammenheng mellom titernivået og graden av villøs atrofi.
- Selektiv IgA-mangel (bestemmelse av total IgA) må utelukkes på forhånd (prevalens (sykdomsfrekvens) 2%); fordi i nærvær av IgA-mangel * endomysium og transglutaminase IgA-antistoffer kanskje ikke kan påvises.
- IgG-antistoffer mot deamiderte gliadinpeptider (IgG anti-DGP), som dannes etter deaminidering av vevstransgluatminase (TG2) i tynntarmen slimhinne (slimhinne) i cøliaki - i tilfeller av bevist IgA-mangel og mistanke om cøliaki [prediktiv verdi: <70%].
- IgA (total IgA i serum) - se ovenfor under cøliaki serologi.
* Duodenalbiopsi kan utelates hvis følgende betingelser er oppfylt [European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) guideline]:
- Anti-TG (transglutaminase) IgA [> 10 ganger over normal grense].
- Endomysium antistoff (EMA) titer [positiv i en andre, separat trukket blodprøve]
Laboratorieparametere 2. orden - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse, etc. - for differensialdiagnostisk avklaring.
- Ekskludering av malabsorpsjon
- Genetisk testing (DNA-analyse) / påvisning av cøliaki-assosiert HLA-DQ-genkonstellasjon (påminnelse: Gene Diagnostics Act) *:
- HLA-DQ2 heterodimer i cis-konfigurasjon (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) eller i transkonfigurasjon (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 henholdsvis og DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) og.
- HLA-DQ8 heterodimer (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).
[30-35-40% av den totale befolkningen er HLA-DQ2 eller DH8 positiv; bare rundt 2% av disse personene vil utvikle cøliaki i løpet av livet; nesten 100% av cøliaki-pasienter er positive for HLA-DQ2 og / eller -DQ8]
* Den genetiske testen utelukker cøliaki (i størst mulig grad) hvis den er negativ og, hvis den er positiv, gir muligheten til å bekrefte cøliaki uten biopsi hvis følgende betingelser er oppfylt:
- Klassisk (gastrointestinal) manifestasjon.
- Transglutaminase (TG2) IgA-titere forhøyet 10 ganger over grenseverdien.
- Bekreftelse av seropositivitet ved positiv endomysium antistoff (≥ 1:5).
- Utdanning av foreldre om fordeler og ulemper ved duodenal biopsi (av en pediatrisk gastroenterolog).
- Klinisk og serologisk remisjon på a gluten-gratis kosthold.
Ytterligere merknader
- Etter en bekreftet diagnose av cøliaki sykdom, en blod test for antistoffer (se ovenfor) hos familiemedlemmer anbefales for å muligens finne ut om berørte personer med subklinisk cøliaki sykdom.
- For evaluering av en gluten-gratis kosthold, tTG-IgA-Ak (IgA autoantistoffer mot vevstransglutaminase) er egnet: en vedvarende forhøyet titer er svært mistenksom for vedvarende diettfeil.
- Immunhistokjemiske funn og klonalitetsanalyse av T-celle reseptoren gen er kritiske for å skille ildfast cøliaki sykdomstype I (autoimmun karakter) vs type II (prelymphoma karakter).
Screening av cøliaki [S2k retningslinje]
Førstegrads familiemedlemmer (foreldre, barn, søsken) til cøliaki-pasienter bør tilbys antistoffdiagnostikk selv om de ikke har typiske symptomer.
- Hos barn og ungdom: Diagnostikk hvert 1-2 år og bør gjentas hvis cøliaki-relaterte symptomer oppstår (se “Symptomer - Klager” nedenfor).
- Hos voksne: engangstesting; ytterligere ganger bare hvis cøliaki-assosierte symptomer.