CADASIL er en sykdom hvis utvikling er genetisk og er assosiert med grupperte hjerneslag hos berørte individer. Sykdomsbegrepet CADASIL er avledet fra engelsk og står for Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. Infarktene oppstår primært i middelalderen.
Hva er CADASIL?
CADASIL er en arvelig sykdom som resulterer i familiær gruppert infarkt hos pasienter. I CADASIL er en autosomal dominerende arv til stede. CADASIL er en av hjernearteriopatiene, med subkortikale infarkter i tillegg til leukoencefalopati. I motsetning til de fleste andre slag pga arteriosklerose eller lignende eksisterende forhold, i CADASIL er en genetisk mutasjon ansvarlig for mottakelighet for infarkt. Spesielt en mutasjon på NOTCH3 gen fører til symptomene på CADASIL. De gen ligger på en bestemt arm på det 19. kromosomet. Som et resultat av gen mutasjon, pasienter med CADASIL lider av en mikroangiopati som påvirker store arterier i hjerne. De første tegnene på CADASIL består ofte av alvorlige og tilbakevendende hodepine som ligner på migrene. Dette smerte er forårsaket av typiske endringer i blod fartøy som et resultat av sykdommen. Generelt betraktes CADASIL som en sjelden sykdom. Imidlertid er det relativt vanlig blant arvelig hjerneslag sykdommer, med en prevalens på ca. 5: 100,000.
Årsaker
CADASIL utvikler seg som et resultat av genetiske mutasjoner på NOTCH3-genet. I CADASIL er det i utgangspunktet et autosomalt dominerende arvemønster. Det ansvarlige genet er lokalisert på den korte grenen av det 19. kromosomet. På grunn av den arvelige disposisjonen, forekommer de typiske infarktene i CADASIL oftere i berørte familier.
Symptomer, klager og tegn
På grunn av CADASIL får pasientene i utgangspunktet tilbakevendende mindre slag over en periode på flere år. Disse skader først og fremst det hvite stoffet i hjerne. Som et resultat av disse infarktene utvikler folk som lider av CADASIL seg demens. Som et resultat avtar de mentale evnene til de berørte individene gradvis mer og mer. Ved klinisk undersøkelse kan CADASIL vise paralleller til Binswangers sykdom. Pasienter som lider av CADASIL lider imidlertid ikke av hypertensjon. I prinsippet skiller CADASIL seg veldig mellom enkeltpersoner så vel som innen berørte familier. I prinsippet ses typiske symptomer assosiert med små hjerneslag. CADASIL påvirker nesten ikke forventet levealder, spesielt hos kvinnelige pasienter. Noen bærere av genmutasjonene lider ikke av noen symptomer på CADASIL før slutten av livet. I avanserte stadier forårsaker CADASIL økt demens symptomer så vel som bevegelse og spastisitet lidelser. I den siste fasen av CADASIL ligger pasientene i en vegetativ tilstand og er avhengige av kunstig ernæring. I utgangspunktet påvirker CADASIL ofte andre arterioler i forskjellige organer og er dermed ikke uunngåelig begrenset til hjerne. For eksempel blir øynene påvirket av abnormiteter, med forandringer hovedsakelig i netthinnen. Imidlertid forårsaker abnormitetene vanligvis ikke symptomer. De hud kan også bli påvirket av endringer på grunn av CADASIL. I sjeldne tilfeller utvikler det seg begrensninger i nyrenes funksjon på grunn av CADASIL. I disse tilfellene lider pasienter også av mikrohematuri så vel som mild proteinuri.
Diagnose og forløp
Familiehistorie er av stor betydning i diagnosen CADASIL. I tillegg har en nøyaktig beskrivelse av forrige sykdomsforløp enorm betydning. For å diagnostisere CADASIL bruker legen bildebehandlingsteknikker, for eksempel MR- eller CT-skanning. Ofte stilles en diagnose av CADASIL først etter hjerneslag. Det typiske hodepine teoretisk angi CADASIL før da, men noen leger forveksler smerte med migrene. Tidligere diagnoser er imidlertid mulig hos barn av berørte individer. En pålitelig diagnose av CADASIL stilles vanligvis ved genetisk testing, hvor leger identifiserer det utløsende genet. Som en del av differensial diagnose, klargjør legen om andre leukoencefalopatier, slik som Fabry sykdom eller CNS vaskulittLeukodystrofi som metakromatisk leukodystrofi bør også utelukkes. I tillegg bør CADASIL ikke forveksles med sykdommen CARASIL.
Komplikasjoner
CADASIL får pasienten til å få et infarkt på et relativt tidlig stadium. I verste fall kan dette føre til pasientens død. Infarkter også ofte føre til alvorlige og irreversible følgevirkninger, som ingen direkte behandling er mulig for. Hjerneslag skader primært hjernen. Sensoriske forstyrrelser og begrensninger av motorfunksjonen oppstår. Dessuten, demens kan forekomme, hvorved den berørte personen også er begrenset i tenkning og handling. Det er ikke uvanlig at CADASIL forårsaker tale- og atferdsforstyrrelser. Livskvaliteten er ekstremt redusert av denne sykdommen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår forskjellige spastisiteter, slik at pasienten kan være avhengig av omsorg fra andre mennesker eller av kunstig fôring. Indre organer kan også bli skadet, noe som også reduserer pasientens forventede levealder. Øynene påvirkes også av CADASIL, så synstap oppstår. Det er ikke mulig å behandle CADASIL kausalt. Av denne grunn er behandlingen bare rettet mot å redusere infarkt. Høyt blodtrykk må unngås og den berørte personen må føre en sunn livsstil. Ytterligere komplikasjoner oppstår vanligvis ikke.
Når skal du gå til legen?
En lege må konsulteres for tilbakevendende migrene-Liker hodepine. Sistnevnte kan avgjøre om disse klagene representerer et tidlig symptom på CADASIL eller skyldes en annen tilstand. Uansett er det nødvendig med umiddelbar behandling. Mulige tidlige symptomer inkluderer også: nyre dysfunksjon, synsproblemer og tegn på demens. Hvis disse advarselsskiltene blir lagt merke til, er det nødvendig å besøke legen. Hvis en hjerneslag oppstår, må en akuttlege kontaktes umiddelbart. Gjentatte hjerneslag, som også er ledsaget av de nevnte medfølgende symptomene, er et sikkert tegn på den genetiske sykdommen og bør behandles i alle fall. Senest når de mentale evnene til de berørte personene reduseres, kan en CADASIL-sykdom antas. Ytterligere advarselsskilt som krever øyeblikkelig avklaring av en lege er forstyrrelser i bevegelse og spastisitet. På grunn av mangfoldet av mulige symptomer og det varierende forløpet sykdommen kan ta, er en spesifikk diagnose vanligvis bare mulig i de sene stadiene. En familiehistorie kan gi informasjon om enhver risiko for sykdommen og dermed muliggjøre tidlig diagnose og terapi.
Behandling og terapi
Årsakssøking samt en kur mot CADASIL er ennå ikke mulig. Pasienter får vanligvis medisiner for å redusere akutte symptomer og redusere risikoen for hjerneslag. I dette kurset er livsstilsendringer vanligvis nyttige for å minimere visse risikofaktorer. For eksempel sikter leger seg til lavt blod trykk og lavt blod lipider og blodsukker nivåer ved behandling av CADASIL. Imidlertid kan løpet av CADASIL knapt påvirkes. Det er derfor også viktig at pasientene utarbeider et forskuddsdirektiv i god tid i tilfelle sykdommen utvikler seg til terminalstadiet. Den begrensede muligheten til å påvirke utviklingen av CADASIL gjør ofte tidlig diagnose unødvendig, da det bare øker den psykologiske lidelsen hos berørte pasienter uten grunn.
Utsikter og prognose
I verste fall kan CADASIL føre til at det berørte individet dør, ettersom pasienten får hjerneslag. Vanligvis skjer dette når sykdommen blir ubehandlet. I dette tilfellet gjøres behandlingen ved å ta medisiner som kan redusere risikoen for hjerneslag. På samme måte kan en sunn livsstil ha en positiv effekt på sykdomsforløpet og forhindre slag. Forløpet av CADASIL avhenger veldig av typen behandling og pasientens livsstil. Ofte kan imidlertid ikke løpet av CADASIL påvirkes, siden sykdommen hittil har blitt lite undersøkt. Tidlig diagnose har imidlertid en veldig positiv effekt på pasientens tilstand i alle fall. Siden symptomene på CADASIL ofte dukker opp i ung alder, er forventet levealder for de berørte sterkt redusert. Hvis CADASIL ikke behandles, dør de fleste pasienter av hjerneslag eller dets konsekvenser. Konsekvensene av hjerneslag er ofte irreversible og kan ikke lenger behandles. Sykdommen utvikler seg til tross for behandling og kan dessverre ikke stoppes.
Forebygging
Forebyggende målinger angående CADASIL er ennå ikke tilgjengelig. CADASIL er fikset ved fødselen, så forebyggende midler må være målrettet mot genetiske mutasjoner. Følsomhet for hjerneslag fra CADASIL kan reduseres ved endringer i livsstil, så forebygging er delvis mulig her.
Følge opp
Fordi CADASIL er en arvelig sykdom, kan den heller ikke kureres kausalt eller fullstendig. Oppfølgingsbehandling er heller ikke mulig i dette tilfellet, så den berørte personen er avhengig av behandling gjennom hele livet. Siden CADASIL fører til økt risiko for hjerneslag, må disse forebygges. Dette er fremfor alt mulig gjennom en sunn livsstil. I tilfelle hjerneslag, bør et sykehus besøkes umiddelbart, eller en legevakt bør tilkalles. Ofte, etter hjerneslag, terapi er også nødvendig for å kompensere for mulige funksjonshemninger. Hjerneslag kan forekomme ofte, spesielt i middelalderen. Etter sykehusoppholdet er den berørte personen vanligvis avhengig av å ta medisiner. Disse bør tas regelmessig og i riktig dose. Noen konsekvenser av slag er dessverre irreversible og kan ikke behandles fullt ut. Risikoen for et nytt hjerneslag reduseres betydelig ved en sunn livsstil og ved å ta medisinen. Hvis pasientens foreldre ønsker å få et nytt barn, bør de gjennomgå det genetisk rådgivning for å muligens unngå forekomst av CADASIL.
Her er hva du kan gjøre selv
Pasienter som lider av CADASIL kan ta noen skritt selv for å lindre symptomene. En endring i livsstil har vist seg å være effektiv. Berørte individer bør unngå overvekt eller redusere eksisterende overvekt gjennom kosthold og trening. Fysisk aktivitet og en balansert kosthold er viktige komponenter i det medfølgende terapi. Lider bør også unngå røyking eller slutte å røyke for å forhindre høyt blodtrykk, kolesterol lidelser og andre komplikasjoner som kan ha en negativ innvirkning på CADASIL syndrom. Andre skadelige påvirkninger som diabetes eller dyslipidemi bør unngås gjennom en aktiv livsstil og regelmessige medisinske kontroller. Kvinner bør slutte å ta pillen eller om nødvendig bytte til et preparat med lavt østrogeninnhold. De bør også drikke rikelig med væske. Regelmessig væskeinntak er spesielt viktig om sommeren. Det medfølgende målinger fokus på å forhindre hjerneslag. Hvis hjerneslag allerede har oppstått, fokuserer selvterapi på støttende fysioterapeutisk og mental målinger. Hvilke trinn som er nyttige og nødvendige i detalj, avhenger av alvorlighetsgraden av tilstand. I prinsippet bør en selvhjelpsgruppe oppsøkes, fordi det å snakke med andre syke er en viktig del av å bli enig med hjerneslag. I tillegg til terapisentre er internettfora også nyttige for dette formålet.
