Cronkhite-Canada syndrom er et hamartoid polypsyndrom i mage-tarmkanalen som resulterer i underernæring og håravfall. Mange av pasientene utvikler karsinom i mage eller tarmen i løpet av syndromet, så prognosen anses som ganske ugunstig. Behandling av sykdommen har hittil utelukkende vært symptomatisk, da årsakene ikke er bestemt.
Hva er Cronkhite-Canada syndrom?
polypper er outpouchings av slimhinne som kan bli godartet eller ondartet. Alle polyppsykdommer i hule organer er gruppert som polypose. Polyposis gastrointestinalis er en undertype av denne sykdomsgruppen. Polyp sykdommer i mage-tarmkanalen, som ofte er ledsaget av flere hundre polypper, er underlagt dette tekniske begrepet. I mage-tarmkanalen, polypper er forbundet med blødning, fordøyelsessymptomer som diaré og forstoppelseog kolikk. Cronkhite-Canada syndrom (CCS) er et gastrointestinalt polyposesyndrom. Det er en ikke-arvelig sykdom i mage-tarmregionen preget av hud lesjoner i tillegg til gastrointestinale symptomer. Sykdommen ble først beskrevet av de amerikanske internistene Cronkhite Jr. og Canada. Det er en ganske sjelden sykdom som har blitt beskrevet i rundt 500 tilfeller til dags dato og vanligvis oppstår i sen voksen alder. Sykdommen er nå klassifisert som hamartøs polyposesyndrom.
Årsaker
Patogenesen, inkludert de nøyaktige utviklingsmekanismene, er ennå ikke bestemt for Cronkhite-Canada syndrom. Siden det ikke er observert familiær klynging i de tilfellene som hittil er dokumentert, er en genetisk årsak omtrent utelukket. De aller fleste tilfeller har blitt observert hos pasienter med japansk nasjonalitet eller herkomst. Bare en tredjedel av de berørte individene var fra Nord-Amerika. Blant de japanske tilfellene ble hannene oftere rammet enn kvinner, med et forhold på 2: 1. Ingen kjønnspreferanser ser ut til å forekomme i resten av verden. Det er mulig at endret tarmfunksjon i form av fordøyelse, motilitet, absorpsjonog sekresjon, så vel som bakteriell forbedret kolonisering, spiller en årsaksrolle i sykdomsutbruddet. Imidlertid er den viktigste årsaken til disse faktorene involvert helt uklart til dags dato. På grunn av den geografiske grupperingen ligger involvering av eksterne faktorer innenfor muligheten. Fordi syndromet forekommer fortrinnsvis i eldre aldre, kan også aldersspesifikke endringer tenkes.
Symptomer, klager og tegn
I de fleste tilfeller utvikler pasienter med Cronkhite-Canada syndrom ikke manifest symptomer før de har fylt 50 år. Tidlige symptomer består vanligvis av vannet diaré med absorpsjon lidelser og underernæring symptomer, delvis eller totalt tap av smak og appetitt, og vekttap på opptil ti kilo. Generell svakhet setter inn som et resultat av underernæring. Nesten alle pasienter lider av fenomener som hypoproteinemia eller hypalbuminemia. På grunn av den vedvarende diaré, negldystrofi med delvis fullstendig negletap forekommer ofte i tillegg til håravfall. I tillegg lider mange pasienter av hyperpigmentering, som manifesterer seg som diffuse lys til mørkebrune flekker. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikler noen pasienter nevrologiske sensoriske forstyrrelser som nummenhet eller prikking. Kramper kan også forekomme. Bortsett fra dette, medfølgende autoimmune lidelser som hypotyreose eller membranøs glomerulonefritt ofte forekommer. Polyps i mage-tarmkanalen er vanligvis generalisert i sykdommen. I tillegg til magepolypper er kolonpolypper de vanligste. De tynntarm er også vanligvis involvert. Spiserøret kan også inneholde polypper. I senfasen av Cronkhite-Canada syndrom, karsinomer i tarmen eller mage ofte forekommer.
Diagnose og forløp
Diagnosen Cronkhite-Canada syndrom stilles ved karakteristiske kliniske og endoskopiske funn. EN biopsi er tatt fra polyppene. Svulstene er preget av en bredt sittende base, viser ofte utvidet edematøs lamina propria, og er vanligvis preget av cystiske kjertler. I løpet av diagnosen stilles differensialdiagnoser mot generalisert juvenil polypose, hyperplastisk polypose, cap polyposis og Peutz-Jeghers syndrom. I tillegg må CCS skille seg fra lipomatøs polypose, nodulær lymfoide hyperplasi, inflammatorisk polypose og lymfomatøs polypose. Prognose har en tendens til å være ugunstig for pasienter med CCS på grunn av økt risiko for karsinom i mage-tarmkanalen og underernæringstilstander. Remisjoner er vanlige. Til tross for risikoen for dødelighet er langvarige overlevende beskrevet.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller resulterer Cronkhite-Canada syndrom i alvorlig håravfall, som kan forekomme i forskjellige deler av kroppen. Likeledes fører syndromet til underernæring og følgelig vektig. Undervekt er veldig usunt tilstand for menneskekroppen i alle fall. De fleste av de berørte personene lider av vannaktig diaré. Dette kan sterkt begrense pasientens hverdag. I dette tilfellet kan underernæring ikke kompenseres ved overdreven spising, fordi pasienten lider av en absorpsjon lidelse og kan ikke absorbere næringsstoffene. Ofte er det også smak forstyrrelser i munn og den berørte personen har ingen appetitt. På samme måte oppstår en generell følelse av svakhet og sykdom. Det er ikke uvanlig at pasienter mister bevisstheten. Det kan også være sensoriske forstyrrelser i forskjellige områder av kroppen, noe som kan føre til nummenhet, for eksempel. Medisiner brukes vanligvis til behandling av Cronkhite-Canada syndrom. Imidlertid kan ingen effekt garanteres. Intensiv terapi er nødvendig i tilfeller av alvorlig blødning eller anemi. Forventet levealder er som regel redusert av Cronkhite-Canada syndrom. Imidlertid avhenger ytterligere komplikasjoner av pasientens Helse omstendigheter.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det er vannaktig diaré, mage smerte, nedsatt matlystog generell svakhet, kan Cronkhite-Canada syndrom være tilstede. Et besøk til legen er tilrådelig hvis symptomene ikke har avtatt etter noen dager, hvis det er en kraftig nedgang i velvære, eller hvis andre symptomer utvikler seg i løpet av sykdommen. Med sensoriske forstyrrelser, kramper og hår tap, bør lege konsulteres raskt. Hvis mangelsymptomer eller tegn på dehydrering blir lagt merke til, er det best å kontakte akuttmedisinsk tjeneste, ellers bør den berørte personen føres til nærmeste sykehus. Medisinsk avklaring og behandling er uansett nødvendig med nevnte klager - uansett om det er CCS eller en annen sykdom. Cronkhite-Canada syndrom rammer primært mennesker over 50 år. Sykdommen har blitt observert spesielt ofte hos mannlige pasienter med japansk nasjonalitet eller herkomst. Alle med disse risikofaktorer bør snakke til allmennlegen hvis de har noen av symptomene nevnt ovenfor. Andre kontakter er gastroenterolog eller akuttmedisinsk tjeneste.
Behandling og terapi
Årsaksbehandling for pasienter med Cronkhite-Canada syndrom er foreløpig ikke tilgjengelig fordi etiologien ikke er endelig bestemt. Terapi er symptomatisk og fokuserer på å balansere væske balansere, elektrolyttbalanse og proteintap. Behandlingsmodaliteter som kosttilskudd vurderes så vel som konservative medikamentelle behandlinger med antibiotika, kortikosteroider, anabole steroidersyrehemmere eller cromolyn. i tillegg administrasjon of sink er beskrevet, som i enkelttilfeller har vært i stand til å forbedre prognostiske negative faktorer som f.eks Helicobacter pylori. En konsekvent effekt kunne ikke fastslås for noen av de symptomatiske behandlingene så langt. Invasive inngrep er tilgjengelige for behandling av komplikasjoner. Regelmessig oppfølging av sykdommen er viktig for å oppdage og behandle ondartet degenerasjon tidlig nok. I tilfelle komplikasjoner som anemi, blødning, hjerteinsuffisiens eller infeksjoner, intensiv terapi er utført. Hvis nevrologiske symptomer som magesmerter er tilstede, støttende symptomatisk behandling med smertestillende narkotika er gitt.
Utsikter og prognose
I de fleste tilfeller resulterer ikke Cronkhite-Canada syndrom i et positivt sykdomsutfall. Siden årsakene til sykdommen heller ikke er fullstendig forstått, er bare symptomatisk behandling mulig. Forventet levealder for den berørte personen er betydelig redusert av syndromet. Uten behandling lider pasientene av svært alvorlig smerte og kramper i mage og underliv, noe som også reduserer livskvaliteten betydelig. Selve behandlingen er basert på smerte og på balansering av elektrolytten balansere. Imidlertid kan symptomene bare begrenses delvis. Visse mangler eller mangler må deretter behandles ved å ta kosttilskudd. Ofte fører Cronkhite-Canada syndrom også til psykologiske plager, som imidlertid kan oppstå ikke bare hos pasienten, men også hos pårørende og foreldre. Imidlertid, hvis Cronkhite-Canada syndrom oppdages på et tidlig stadium, øker sjansene for lengre forventet levealder. Av denne grunn bør berørte individer delta i regelmessige screeninger for å diagnostisere og behandle sykdommen på et tidlig stadium. En spesiell kosthold planen kan også begrense noen av symptomene på sykdommen.
Forebygging
I sammenheng med Cronkhite-Canada syndrom eksisterer det foreløpig ingen profylakse fordi årsakene til tilstand er stort sett ukjente. I beste fall forebyggende målinger mot tilsynelatende risikofaktorer slik som økt bakteriekolonisering kan forfølges. Generell Helse profylakse for mage-tarmkanalen kan i det minste ikke skade. Imidlertid om disse forebyggende målinger kan tjene et bestemt formål i sammenheng med Cronkhite-Canada syndrom er noen som gjetter.
Følge opp
Det er vanligvis få eller ingen ettervern målinger tilgjengelig for den berørte personen med Cronkhite-Canada syndrom. I dette tilfellet må denne sykdommen alltid behandles av en lege, siden den ikke kan helbrede alene, og i verste fall, hvis den ikke blir behandlet, vil den berørte personen dø. Jo tidligere Cronkhite-Canada syndrom oppdages, jo bedre er sykdomsforløpet vanligvis. I de fleste tilfeller reduserer sykdommen imidlertid pasientens forventede levealder. De fleste symptomene på syndromet kan lindres relativt godt ved å ta medisiner. Den berørte personen bør alltid ta hensyn til et vanlig inntak og også til en riktig dosering. Ved usikkerhet eller spørsmål, bør du først konsultere en lege. En lege bør også kontaktes hvis det er noen interaksjoner eller bivirkninger. Siden Cronkhite-Canada syndrom forårsaker ubehag i tarmene, bør den berørte personen unngå fet eller veldig søt mat. Generelt sett en sunn livsstil med en sunn kosthold har en positiv effekt på denne sykdommen. Om det derved kommer til redusert forventet levealder, kan ikke forutsies generelt.
Hva du kan gjøre selv
Cronkhite-Canada syndrom er en svært alvorlig sykdom som ikke under noen omstendigheter skal medisineres selv, selv om symptomene i de tidlige stadiene ligner på en ufarlig fordøyelsessykdom. Imidlertid utvikler mange berørte individer ondartede svulster i mage-tarmkanalen i løpet av sykdommen. Jo tidligere disse svulstene blir oppdaget og behandlet tilstrekkelig, jo større er pasientens sjanser for å overleve. Et viktig skritt mot selvhjelp er derfor ikke å bare klassifisere diffust fordøyelsesproblemer hvis årsaker er ukjente som ufarlige og aksepterer dem, men i stedet for å oppsøke lege på et tidlig tidspunkt. Selv om ingen karsinomer oppdages etter at syndromet er diagnostisert, kan de dannes spontant. Pasienter bør derfor sørge for å delta på alle de forebyggende undersøkelsene som er foreslått av den behandlende legen. Noen av symptomene, spesielt hår tap eller endringer i hud og negler på grunn av underernæring, kan adresseres av den berørte personen ved å ta ernæringsmessige kosttilskudd. Imidlertid reseptfritt kosttilskudd bør kun inntas etter konsultasjon med lege. Vekttap forårsaket av nedsatt matlyst kan forebygges ved å ha en kosthold plan utarbeidet og følg den konsekvent, selv om personen verken føler sult eller appetitt. Kaloriinntak er ofte lettere i flytende form. Pasienter bør derfor søke råd fra en ernæringsfysiolog om spesielle produkter om nødvendig.
