Dubin-Johnson syndrom er en arvelig lidelse som først og fremst påvirker leveren. Symptomer inkluderer gulsott, en økt konsentrasjon of bilirubin i blod, og abnormiteter i leveren. Årsaksbehandling er ikke mulig, men i de fleste tilfeller er det ikke nødvendig.
Hva er Dubin-Johnson syndrom?
Dubin-Johnson syndrom tilhører metabolske sykdommer, der det er klassifisert i gruppen av lidelser i bilirubin metabolisme. Patolog Isidore N. Dubin og militærlege og patolog Frank B. Johnson ga syndromet sitt navn. De to forskerne var de første som beskrev dette kliniske bildet i 1954. Dubin-Johnson syndrom påvirker primært leveren, som er ansvarlig for utviklingen av hvert symptom. Mutasjonen som forårsaker Dubin-Johnson syndrom er lokalisert på en av autosomene, dvs. ikke på X- eller Y-kromosomet. Likevel lider flere kvinner enn menn av denne arvelige sykdommen. Hos mennesker eksisterer hvert kromosom to ganger. Sykdommen er recessiv: hvis en person har et 10. kromosom med mutasjonen og et 10. kromosom uten, bryter ikke Dubin-Johnsons syndrom ut. Bare når to muterte kromosomer komme sammen utvikler personen sykdommen. Denne omstendigheten bidrar til at sykdommen er svært sjelden. Bæreren av et mutert kromosom kan fortsatt arve syndromet hvis han eller hun overfører det muterte kromosomet til barnet sitt og barnet samtidig mottar et sykdomsbærende kromosom fra den andre forelderen.
Årsaker
En endring i genetisk materiale er ansvarlig for Dubin-Johnson syndrom. Mutasjonen forårsaker økt bilirubin å bli frigitt i galle. Bilirubin er et gult pigment og finnes i blod. Der danner den en komponent av hemoglobin, det røde pigmentet av blod. Bilirubin kan vises i menneskekroppen som direkte (konjugert) eller indirekte bilirubin. Direkte bilirubin har et glukuronsyremolekyl. Glukuronsyre øker Vann løselighet av biokjemiske stoffer. Organismen renser blodet i leveren og milt. I denne prosessen filtrerer organene ut blodkomponenter som er skadet og derfor må fornyes. Den økte Vann løselighet på grunn av glukuronsyre hjelper kroppen til å eliminere disse sorterte stoffene. I Dubin-Johnson syndrom er denne prosessen svekket. Kroppen avhender ikke tilstrekkelig direkte bilirubin, men overfører det i stedet i blodet - noe som utløser de typiske symptomene på arvelig sykdom.
Symptomer, klager og tegn
Et eksternt lett gjenkjennelig syndrom er gulsott (icterus), som snur hud og øyeeplet en gulaktig farge fra barndommen av. En komponent i blodet som kalles bilirubin, er ansvarlig for fargen. Bilirubin dannes når menneskekroppen bryter ned blod. Normalt er stoffet bare tilstede i små mengder og utløser derfor ikke gulfarging. Imidlertid hos mennesker som lider av Dubin-Johnson syndrom eller utvikler seg gulsott av andre grunner er for mye bilirubin til stede: De vanlige mekanismer for nedbrytning og bortskaffelse mislykkes. Sammen med gulsott, overbelastning av galle (kolestase) forekommer ofte. Gulsott i Dubin-Johnson syndrom er imidlertid ofte preget av fravær av galle stas. I atypiske tilfeller er ikke desto mindre gallegang mulig. Økningen i bilirubin konsentrasjon i blodet er også referert til i medisin som hyperbilirubinemia. Det kan oppdages i laboratorietester. Som et resultat av forstyrrelsen kan leveren lett forstørres og avsettes fargestoffer i cellene. Disse avleirene manifesterer seg som svarte flekker i leveren. I tillegg kan berørte individer lide av smerte i øvre del av magen. De skiller også ut flere gallepigmenter enn vanlig under episodisk gulsott.
Diagnose og forløp
Leger kan stille diagnosen basert på kliniske symptomer: Gulsott, så vel som bilirubinuri og urobilinogenuri, er lett å oppdage ved ytre tegn og undersøkelse av urinen i laboratoriet. Som en differensial diagnose, må leger utelukke blant annet Rotors syndrom, noe som fører til et lignende klinisk bilde. I tillegg kan en genetisk test oppdage om en person bærer den tilsvarende muterte gen. Dubin-Johnson syndrom manifesterer seg i barndom. Selv i ung alder kan berørte individer lide av gulsott (icterus). Mennesker med Dubin-Johnson syndrom lider ikke av gulsott kontinuerlig, men opplever episoder med bilirubinøkning. Syndromet gjør vanligvis ikke føre til fysisk svekkelse og pasienter kan føre et normalt liv: De er ikke begrenset i hverdagen, og har heller ikke lavere forventet levealder enn andre individer.
Komplikasjoner
Det ledende kliniske symptomet på Dubin-Johnson syndrom er gulsott, som hovedsakelig påvirker leveren. Pasienter har forhøyet konsentrasjon av bilirubin. Dette er et gult pigment i blodet der det utgjør en komponent av hemoglobin. Direkte bilirubin har et glukoronsyremolekyl som øker Vann løselighet av biokjemiske stoffer akkumulert i organismen. Gjennom denne prosessen, hos friske mennesker, foregår blodrensing i leveren og milt. Hos pasienter med Dubin-Johnson syndrom forstyrres denne renseprosessen, noe som resulterer i det ytre veldig gjenkjennelige ledende symptomet på gulsott. Den gulaktige fargen på hud skyldes økt konsentrasjon av bilirubin i blodet. De naturlige nedbrytningsmekanismene mislykkes og forårsaker andre symptomer som smerte i øvre del av magen og økt utskillelse av galle under episodisk gulsott. Gulsott av Dubin-Johnson syndrom, i motsetning til andre gulsottforstyrrelser, er preget av fravær av gallegang. Leveren kan forstørre og oppbevare fargestoffer Det føre til svarte flekker på det berørte organet. Til tross for disse komplikasjonene, opplever ikke pasienter noen fysisk svikt og er i stand til å gjøre det føre et normalt liv. De har heller ingen annen forventet levealder enn friske mennesker. Fordi det er en gen mutasjon, kan Dubin-Johnson syndrom ennå ikke behandles. Terapi er ikke nødvendig fordi symptomene ikke er problematiske.
Når bør du oppsøke lege?
Dubin-Johnson syndrom krever ikke medisinsk behandling i alle tilfeller. Imidlertid bør sykdommen fortsatt diagnostiseres riktig, da pasienter bør unngå visse ingredienser i deres kosthold. En lege bør vanligvis konsulteres hvis pasienter lider av gulsott. I dette tilfellet er hud og øynene får en gulaktig farge. Disse symptomene kan sees direkte med øyet. Videre vises avleiringer også på leveren. I første omgang kan en lege eller en internist konsulteres for Dubin-Johnson syndrom. En diagnose kan stilles av ultralyd undersøkelse. Direkte behandling av Dubin-Johnson syndrom er ikke nødvendig i alle tilfeller. De berørte bør avstå fra å bruke østrogener i livet for å minimere symptomene på syndromet. Spesielt kvinner bør ta hensyn til dette frafallet når de tar p-piller. En tale kontrastmiddel må også brukes i røntgen under andre medisinske besøk. Pasientens forventede levealder påvirkes vanligvis ikke negativt av dette tilstand.
Behandling og terapi
Årsaken til syndromet kan ikke behandles i dag på grunn av en genetisk mutasjon. Men siden symptomene vanligvis er helt uproblematiske, er behandling heller ikke nødvendig. Folk som er berørt av Dubin-Johnson syndrom bør imidlertid ikke ta det østrogener - for eksempel i form av p-piller hos kvinner eller som en del av hormonell terapi. I tillegg kan leger være nødt til å ta hensyn til Dubin-Johnson syndrom når de velger kontrastmedier for røntgenstråler. Noen kontrastmidler blir kanskje ikke ryddet av berørte individer på samme måte som av individer uten syndromet. Dette gjelder spesielt kontrastmedier som inneholder jod eller bromsulfalein.
Utsikter og prognose
Dubin-Johnson syndrom kan ikke behandles kausalt, så det er alltid symptomatisk behandling i dette tilstand. Dette kan vanligvis begrense symptomene godt. Imidlertid er intensiv behandling bare veldig nødvendig i noen få tilfeller, slik at de berørte ikke lider av noen spesielle symptomer hvis Dubin-Johnson syndrom ikke er alvorlig. Hvis dette syndromet ikke krever behandling, lider de berørte personene av gulsott. Alvorlighetsgraden av denne gulsott avhenger sterkt av alvorlighetsgraden av syndromet, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres her. På samme måte i Dubin-Johnson syndrom, urea kan gi en sterk gul farge. I noen tilfeller kan dette også føre til smerte i underlivet i leverområdet. Andre komplikasjoner oppstår vanligvis ikke. Syndromet behandles ved hjelp av medisiner og begrenser symptomene veldig bra. Ingen bivirkninger oppstår, og det er fullstendig lindring av symptomene. Siden Dubin-Johnson syndrom kan arves av flere generasjoner, bør de berørte gjennomgå genetisk rådgivning for å forhindre denne arven. Pasientens forventede levealder påvirkes ikke negativt av syndromet.
Forebygging
Dubin-Johnson syndrom er en arvelig sykdom, og berørte individer kan ikke forhindre at de oppstår hvis de bærer de aktuelle gener. Fordi syndromet er genetisk recessivt, utvikler ikke barn av berørte personer nødvendigvis også sykdommen. Omvendt trenger imidlertid ikke en forelder å lide av Dubin-Johnson syndrom for å overføre det til barnet sitt.
Følge opp
I de fleste tilfeller av Dubin-Johnson syndrom, ettervern målinger er ikke tilgjengelig for den berørte personen. Den berørte personen er først og fremst avhengig av tidlig påvisning og etterfølgende behandling av dette syndromet for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller andre medisinske tilstander. Fokus er derfor på tidlig diagnose for å unngå ytterligere klager. En direkte og kausal behandling av Dubin-Johnson syndrom er vanligvis ikke mulig. Pasienter med Dubin-Johnson syndrom er vanligvis avhengige av å ta medisiner og hormoner. Doseringen må overvåkes kontinuerlig og også justeres. I tvilstilfeller eller andre uklarheter bør legen alltid konsulteres først. Regelmessige undersøkelser er også nødvendige for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Disse bør også diskuteres med en lege. Pasienter er ofte også avhengige av mental støtte. I denne sammenheng har hjelp og omsorg for egen familie og for venner og bekjente en særlig positiv effekt på det videre forløpet av Dubin-Johnson syndrom. Imidlertid, i tilfelle alvorlige psykologiske forstyrrelser, bør en spesialist alltid konsulteres. Som regel reduserer ikke Dubin-Johnsons syndrom forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Personer som lider av Dubin-Johnson syndrom trenger definitivt medisinsk behandling. Likevel, den terapi kan støttes med noen midler og selvhjelp målinger. Ulike typer te, som f.eks løvetann, peppermynte eller oreganobladte, hjelp mot den typiske gule feber. Et bevist middel er tomatjuice med litt salt. Kjøttkraft lindrer også ubehag og gir kroppen viktige næringsstoffer etter en kamp diaré. Annen hjem rettsmidler som kan lindre ubehag ved sykdommen er banangrøt med honning, ferskpresset limesaft og rødbetsaft. Kvinner med sykdommen skal ikke ta østrogener - for eksempel som en del av hormonbehandling eller gjennom p-piller. Ansvarlig lege kan svare nøyaktig hva målinger burde tas. Generelt sett bør de som er rammet av Dubin-Johnson syndrom imidlertid hvile i sengen og ta det med ro. Gul feber må herdes godt for å unngå ytterligere komplikasjoner og seneffekter. Etter restitusjon, bør pasientene sørge for å besøke legen sin regelmessig og ha fysisk Helse krysset av. Idrett og kostholdstiltak anbefales også. Begge styrker de svekkede immunsystem og regulere mage-tarmkanalen og andre endogene prosesser. Hvis symptomene plutselig dukker opp igjen, er det nødvendig med lege.
