Faktor XI-mangel er en koagulasjonsforstyrrelse. Faktor XI er en koagulasjonsfaktor, en del i koagulasjonskaskaden som igjen aktiverer andre deler, og dens svikt påvirker derfor løpet av hele koagulasjonskaskaden.
Hva er faktor XI-mangel?
Faktor XI er et proenzym av serinproteasefaktoren XIa og spiller en rolle i blod koagulering. Der, sammen med prekallikrein, kininogen med høy molekylvekt (HMWK) og faktor XII, er det i begynnelsen av koagulasjonskorkaden. Enzymet syntetiseres i leveren og har en halveringstid på 52 timer. Det sirkulerer i blod som en inaktiv form og er til stede i blodplater. I plasma er den til stede ved en konsentrasjon på fem milligram per desiliter. Aktivering skjer via negativt ladede overflater. In vitro kan aktivering skje via kaolin or silisium, for eksempel. I kroppen skjer det sannsynligvis via proteoglykaner fra eksponerte karvegg eller RNA, men dette er ennå ikke blitt demonstrert nøyaktig. Som faktor XI sirkulerer i blod, det er bundet til HMWK. Dette tillater binding til negativt ladede overflater, spesielt fosfolipidoverflaten til aktiverte blodplater. I nærvær av kalsium og fosfolipider, faktor XIa aktiverer faktor IX til faktor Xa. I tillegg aktiveres TAFI (trombinaktiverbar fibrinolysehemmer) av faktor XIa. Faktor XIa blir i sin tur aktivert av faktor XII, trombin, eller den kan aktivere seg selv. Faktor XI inaktiveres av antitrombin, alfa-1-antitrypsinav alfa-2-antiplasmin plasmininhibitor, C1 inhibitor og protein Z-avhengige proteaseinhibitorer (ZPI). Hvis faktor XI ikke er tilstede i tilstrekkelige mengder, oppstår en koagulasjonsforstyrrelse kjent som faktor XI-mangel.
Årsaker
Faktor XI-mangel kan være enten ervervet eller medfødt. Det kan anskaffes gjennom leveren sykdom, som hindrer leveren i å tilstrekkelig syntetisere koagulasjonsfaktorer. Likeledes av vitamin K mangel, som ofte er forårsaket av antikoagulant narkotika. i autoimmune sykdommer by antistoffer til koagulasjonsfaktorer eller ved proteintap i nyre sykdom. En annen årsak til mangel er koagulopatier. Et forbruk koagulopati skyldes intravaskulær aktivering av blodpropp. Dette resulterer i et høyt forbruk av koagulasjonsfaktorer og blodplater, forårsaker en mangel. Shock av noe slag er en mulig utløser, for eksempel pga polytraume etter ulykker, samt obstetrisk eller graviditetskomplikasjoner slik som preeklampsi og eklampsi. Omfattende nekrose, for eksempel i brannskader, kan også fremme faktor XI-mangel. Massiv hemolyse, som kan oppstå etter en transfusjonshendelse, sepsis forårsaket av gram-negativ bakterie, eller forgiftning fra slangebitt er også ansett som årsaker.
Symptomer, klager og tegn
Medfødt faktor XI-mangel er sjelden, men forekommer oftere i visse etniske grupper, for eksempel Ashkenazi-jøder eller japanere. Mangelen arves på en recessiv måte. Gene mutasjoner kan forekomme i genet som er ansvarlig for faktor XI, eller noen ganger kan det være et fullstendig fravær av dette genet. Denne medfødte varianten kalles hemofili C, PTA-mangelsyndrom eller Rosenthal syndrom. Ulike alvorlighetsgrader forekommer i faktor XI-mangel. Den normale aktiviteten til faktor XI er sytti til hundre og femti prosent. Ved delvis mangel faller denne verdien til tjue til sytti prosent. En delvis mangel er forårsaket av en heterozygot mutasjon av den tilsvarende gen. I tilfelle homozygot arv, oppstår en alvorlig mangel. Her er aktiviteten til faktor XI noen ganger mindre enn femten prosent. Faktor XI-mangel kan oppstå en gang som type I. Dette betyr en reduksjon i aktivitet og protein konsentrasjon av koagulasjonsfaktorene i blodet. Type II har derimot det normale proteinet konsentrasjon til stede, men aktiviteten er redusert. Dette kalles en koagulasjonsfaktor dysfunksjon.
Diagnose og progresjon
Faktor XI-mangel fører til en økt tendens til blødning; sammenlignet med friske mennesker, kan blødninger oppstå lettere og raskere. Imidlertid kan sykdommen også være fullstendig asymptomatisk. Hvis symptomer oppstår, er de hovedsakelig moderat blødning. Disse blødningene oppstår vanligvis etter skader eller kirurgiske inngrep. Spesielt omskjæring, tannutvinning og ØNH og urogenitale prosedyrer er kjent for å ha høyere blødningstendenser i denne mangelsykdommen. Spontan blødning forekommer vanligvis ikke, men kvinner kan oppleve langvarig menstruasjon. Betydelige hematomer observeres tidvis etter kirurgiske inngrep hos ubehandlede pasienter med faktor XI-mangel. Imidlertid, i faktor XI-mangel, kan det sees liten sammenheng mellom alvorlighetsgraden av blødning og faktor XI-nivåene.
Komplikasjoner
Generelt er koagulasjon svekket hos en pasient med faktor XI-mangel. Dette kan ha en negativ innvirkning på Helse, spesielt i tilfelle ulykker, og kan føre til blødning som ikke lett kan stoppes. Selv mindre skader kan fremme relativt alvorlig blødning i faktor XI-mangel. I de fleste tilfeller er det ingen ytterligere komplikasjoner med denne sykdommen hvis pasienten ikke utsetter seg for spesielle og unødvendige farer. Imidlertid kan det oppstå problemer når kirurgi utføres. Dette er for eksempel tilfellet når du besøker tannlegen, når blødningen ikke lett kan stoppes. Med riktig behandling utvikler sykdommen seg imidlertid uten ytterligere symptomer. Bare i svært sjeldne tilfeller oppstår blødningen spontant. Kvinner blir rammet av tyngre og mer langvarig menstruasjonsblødning, noe som kan ha en negativ innvirkning på hverdagen. En riktig behandling utføres vanligvis ikke. Den berørte personen må bare være mer oppmerksom på blødning og om nødvendig informere leger om blødning kan oppstå under behandlingen. Faktor XI-mangel resulterer ikke i redusert levetid.
Når bør du oppsøke lege?
Besøk hos lege er alltid nødvendig når faktor XI-mangel er til stede. Legen bør sees hvis pasienten lider av en markant økt tendens til blødning. I dette tilfellet kan selv veldig små skader eller kutt føre til alvorlig blødning. Selve blødningen kan være vanskelig å stoppe og varer i veldig lang tid. En kvinnes lange og tunge menstruasjonsblødning kan også indikere faktor XI-mangel og bør alltid undersøkes. Som regel bør legen konsulteres når symptomene først gjenkjennes. Siden sykdommen ikke kan behandles kausalt eller etiologisk, lindres den bare ved hjelp av medisiner. Dette kan brukes til å stoppe blødningen direkte. I nødstilfeller kan en legevakt også ringes. I tilfelle faktor XI-mangel, bør en behandlende lege alltid advares når det er nødvendig med kirurgi for å unngå komplikasjoner. Diagnose og behandling av sykdommen kan vanligvis gjøres av en barnelege eller en allmennlege. Videre er legebesøk vanligvis ikke nødvendig hvis blødning kan forhindres.
Behandling og terapi
For å oppdage faktor XI-mangel, må faktor XI-nivåer kontrolleres. Forlengelse av aktivert partiell tromboplastintid (aPTT) fører i samme retning. Ved en alvorlig mangel er faktor XI-nivået under tjue enheter per desiliter. En delvis mangel diagnostiseres når nivået er mellom tjue og sytti enheter per desiliter. Diagnosen må skilles fra diagnoser på mangler ved de andre koagulasjonsfaktorene, II, V, VII, VIII, IX, X eller XIII; kombinerte mangler ved faktor V og VIII; von Willebrands syndrom; og blodplatedysfunksjon.
Prospekt og prognose
Faktor XI-mangel kan behandles veldig bra av administrasjon of traneksamsyre, aminokapronsyre og andre antifibrinolytiske midler. Forutsatt at det ikke er noen sykdommer samtidig, er utvinning sannsynlig. Prognosen er verre hvis pasienten har autoimmunmangel eller a hud tilstand samtidig med faktor XI-mangel. Dette kan fremme indre og ytre blødninger og dermed forverre prognosen. Prognosen er også generelt noe dårligere hos barn, gravide og eldre mennesker, samt pasienter som er utsatt for økt risiko for arbeidsulykker. Siden faktor XI-mangel oppstår overveiende etter tannekstraksjoner og kirurgiske inngrep, kan risikoen for blødning spesifikt reduseres ved å foreskrive passende narkotika etter slike prosedyrer og ved å ha pasienten nøye overvåket av en lege.Dette kan forbedre prognosen på lang sikt. Siden spontan blødning vanligvis ikke forekommer i faktor XI-mangel, er alvorlige komplikasjoner usannsynlig. Forventet levealder reduseres ikke av faktor XI-mangel. Den ansvarlige internisten kan stille diagnosen på bakgrunn av en medisinsk historie og regelmessig oppfølging. Generelt er utsiktene til utvinning gode fordi blødningssymptomene stort sett er moderate.
Forebygging
Permanent behandling er ikke nødvendig fordi spontan blødning ikke oppstår. I tilfelle blødning eller situasjoner der det forventes blødning, er behandling nødvendig. I forkant av tannutvinning eller kirurgi, blir pasienter med faktor XI-mangel behandlet med faktor XI-konsentrat eller ferskfrosset plasma. Noen ganger, antifibrinolytika slik som aminokapronsyre og traneksamsyre er også gitt fordi faktor XI-mangel resulterer i hyperfibrinolytisk status.
Følge opp
Ved faktor XI-mangel er mulighetene for oppfølging i de fleste tilfeller svært begrensede. I denne forbindelse er den berørte personen primært avhengig av medisinsk undersøkelse og behandling av denne sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Som regel bør den berørte personen alltid påpeke legen under faktor XI-mangel under medisinske undersøkelser, slik at det ikke oppstår alvorlig blødning. Selve behandlingen utføres ved å administrere medisiner som kan lindre symptomene. Det må utvises forsiktighet for å sikre at riktig dose er gitt, og at medisinen tas regelmessig for å motvirke faktor XI-mangel på riktig måte. Spesielle komplikasjoner oppstår vanligvis ikke, og det er ingen redusert forventet levealder hvis faktor XI-mangel behandles riktig og i tide. Det anbefales også å ha med seg et kort som indikerer faktor XI-mangel, slik at leger i tilfelle ulykker eller andre alvorlige skader også får beskjed om sykdommen. Den berørte personen bør beskytte seg mot blødning og mot andre skader, og spesielt foreldre bør ta spesielt vare på barna sine med faktor XI-mangel. Kontakt med andre som er rammet av sykdommen kan også være nyttig.
Her er hva du kan gjøre selv
Jo mer detaljert det sosiale miljøet til den berørte personen blir informert om hemofili C, jo mer naturlig er det å håndtere det på daglig basis. Familiemedlemmer, venner eller lærere og kolleger bør bli informert om sykdommen. I en krisesituasjon gjør dette alle involverte i stand til å oppføre seg rutinemessig og på en jevn måte. For eksempel skolebarn med hemofili C er i fare for blødning i ledd og muskler kroppsopplæring klasser. Et innvoll kroppsopplæring læreren vet når administrasjon av faktor medisiner er indikert eller kjøling er tilstrekkelig. Regelmessig utholdenhet idretter som svømming, sykling eller vandreturer er egnet for personer med faktor XI-mangel, da denne måten muskler og skjøter styrkes jevnt. Risikoen for spontan blødning reduseres. Det er ikke tilrådelig å delta i sport som legger mye på muskler og skjøter eller medføre fare for skade. Disse inkluderer lagidrett med hyppig fysisk kontakt som basketball eller fotball. Når du er på reise, er hemofili-ID-kortet som bæres med pasienten en forutsetning for å sikre at legen som blir ringt, vil behandle pasienten riktig i en nødssituasjon. Når du reiser til utlandet, tjener det internasjonale pasient-ID-kortet til å forbedre kommunikasjonen. Holdbarheten til faktorpreparater er garantert når du reiser hvis de transporteres nedkjølt. Legemidler som er klare til enhver tid øker sikkerheten, og det anbefales en tilførsel på minst en uke.
