I 1966 ble Jobs syndrom først nevnt i en publikasjon. Siden den gang har forskere forsket på utløseren og kan fremdeles ikke komme med et avgjørende resultat.
Hva er Jobs syndrom?
Job, en mann fra Bibelen, regnes som eponymet for dette syndromet. Det ofte brukte synonymet Buckley syndrom eksisterer siden 1972. På den tiden var det en Mr. Buckley, som oppsummerte resultatene fra observasjonen av ganske mange pasienter og beskrev dem i en publikasjon. Siden bare visse gener påvirkes og symptomene kan forekomme i hele kroppen, kalles Jobs syndrom også en multisystemsykdom. Genetisk bestemt og også kronisk fremgang, er det høyt lidelsesnivå hos de berørte. De første tegnene på sykdommen kan dukke opp bare noen få dager etter fødselen. Begrepet Hyper-IgE-syndrom eller HIES brukes i faglitteraturen. Årsaken er en økt konsentrasjon av immunglobulin E, som kan påvises i blod tester. Imidlertid er denne høye akkumuleringen alene ikke ansett som en utløser for symptomer.
Årsaker
Det er ingen eksterne årsaker til sykdommen. Det er en genetisk defekt som bare tillater dannelse av protein i begrenset grad eller ikke i det hele tatt. Ikke alle regioner i kroppen er berørt, og symptomene på sykdommen varierer også. Faktum er at gener som har til å kontrollere kroppens immunceller er ansvarlige. Forskere har så langt klart å identifisere bare en gen, og dette er STAT-3, som er betydelig involvert i dannelsen av forsvarsmekanismer i lungene og på hud. I tillegg bekjemper den effektivt betennelse via blodet. Det er familier der Jobs syndrom forekommer oftere og kan betraktes som en arvelig sykdom. I andre tilfeller berøres bare ett familiemedlem. EN foster vil bare utvikle sykdommen hvis begge foreldrene har den mangelfulle gen.
Symptomer, klager og tegn
Vanlige klager er permanent tilbakevendende betennelser med dannelse av abscesser. De forekommer på hud og i bløtvev. Lungebetennelse er også vanlig, som de er hud lidelser som de som er forbundet med atopisk dermatitt. Lungebetennelser viser dannelsen av cyste-lignende hulrom i lungene etter hvert som sykdommen utvikler seg. Dette betyr at deres evne til å fungere er begrenset. Det faktum at selv spedbarn lider av kløe og gråt eksem viser hvor alvorlig sykdommen er. Ofte en uttalt melk skorpe dukker opp, noe som betyr en ekstra byrde for de minste. I tillegg til disse symptomene, endringer i bindevev også forekomme. De første tennene faller kanskje ikke ut, eller ansiktet kan vise unormale forhold. Pannen er sterkt forsterket og huden er merkbart åpen. Abscesser på lymfe noder og i leveren er også nevnt som et vanlig tegn. Pasienter har ofte beinbrudd, vanligvis involverer de lange bein og ribbe. Spinal krumning (skoliose) forekommer hos omtrent 20 prosent av de som lider.
Diagnose og sykdomsforløp
En HIES-score er utviklet for å hjelpe leger med å stille diagnosen. Dette er en skala som pasientens symptomer registreres på. Gjennom et poengsystem er legen i stand til å stille en klar diagnose. EN blod test kan brukes til å oppdage endringer i STAT-3 gen. Det er spesielt viktig her å utelukke andre kroniske sykdommer, som f.eks cystisk fibrose.
Komplikasjoner
Jobs syndrom forårsaker betennelse i forskjellige deler av kroppen. Disse kan komplisere hverdagen til den berørte personen og i verste fall kan føre til døden. Siden betennelsene kan dannes forskjellige steder, kan komplikasjonene ikke forutsies generelt. Den berørte personen lider regelmessig av lungebetennelse, som kan føre til alvorlig puste vanskeligheter og uten behandling, til og med i hjel. Videre oppstår beinbrudd lett og den berørte personen føler seg syk og svak. Det er ikke uvanlig for den såkalte skoliose å oppstå. Den berørte personen lider også av misdannelser i ansiktet, slik at for eksempel pannen blir relativt sterkt vektlagt. Dette kan føre til estetiske begrensninger hos pasienten, hvorfra depresjon eller andre psykologiske klager kan utvikle seg. Det er ikke uvanlig at spesielt barn lider av mobbing og erting. Jobbs syndrom kan ikke behandles årsaksvis, så bare symptomatisk behandling er mulig. Selv om ingen spesielle komplikasjoner oppstår, er den berørte personen avhengig av mange behandlinger og legebesøk, hvor psykologiske plager også kan oppstå. Kosmetisk ubehag kan vanligvis behandles ved hjelp av kirurgiske inngrep.
Når skal man gå til legen?
Hvis det er tilbakevendende abscesser, hevelser eller hudblødning, må lege konsulteres. Det er nødvendig med medisinsk rådgivning når klagene øker i intensitet eller andre symptomer dukker opp. For eksempel tegn på nevrodermatitt bør avklares av en lege umiddelbart. Jobs syndrom manifesterer seg gjennom uspesifikke symptomer, og det er derfor det ikke kan diagnostiseres av de berørte selv. Av denne grunn bør pasienten umiddelbart gå til allmennlegen dersom han eller hun viser noen av de ovennevnte tegnene. Foreldre som selv lider av Jobs syndrom eller har tilfeller av sykdommen hos sine slektninger, bør få undersøkt barnet sitt etter fødselen. Ideelt sett oppdages sykdommen i livmoren. I alle fall krever barn som lider av den sjeldne genetiske sykdommen omfattende medisinsk behandling overvåking og behandling. Foreldre bør søke spesialråd hvis de opplever uvanlige symptomer, og hvis du er i tvil, besøk nærmeste spesialistklinikk. Ved alvorlige komplikasjoner, som f.eks lungebetennelse eller beinbrudd, må det berørte barnet behandles umiddelbart på et sykehus.
Behandling og terapi
Så langt består behandlingen hovedsakelig av forebygging. Det er ingen medisiner for å bekjempe det. Forebygging inkluderer regelmessige inhalasjoner etterfulgt av tapping av lungene. På denne måten til og med spedbarn hoste opp godt og risikoen for betennelse er redusert. For barn hvis melketenner ikke faller ut, det er viktig å få dem ekstrahert. Ellers er det en risiko for at den permanente tannsett vil ikke vokse tilbake normalt. I mellomtiden er det tilnærmingen som infusjoner med antistoffer administreres. For å beholde komplikasjoner av eksem lav, hudpleie er veldig viktig. Salve som dreper sopp og fuktighetsgivende kremer bør påføres flere ganger om dagen. Innimellom, behandling med kortison salver er også uunngåelig. Spinal krumning vises ofte i en bekkenskjevhet. Her betyr forebygging at de berørte kompenserer for mangelen med innleggssåler eller hælhevinger og risikoen for skoliose er redusert. Regelmessig overvåking av spesialutdannede leger er viktig. Bare de kan bedømme når antibiotika terapier eller kirurgiske inngrep (åpning av en abscess) er nødvendige. Fordi pasienter har økt risiko for lymfatiske kreft, vanlig overvåking er også prioritert.
Utsikter og prognose
Som en arvelig sykdom har Jobs syndrom ingen kausal kur. Imidlertid kan symptomene behandles. Pasienter kan leve til omtrent 50 år hvis de blir tatt godt vare på og sykdommen blir anerkjent tidlig i barndommen. Imidlertid kan en nøyaktig prognose bare gis av behandlende lege som kjenner pasienten og sykdomsforløpet. Forutsatt at ingen eller bare mindre komplikasjoner oppstår og luftveier i stor grad er spart, har Jobs syndrom en ganske god prognose, og livskvaliteten til den berørte personen er også bare begrenset. Hvis det oppstår sene komplikasjoner i alderdommen, har de en negativ innvirkning på prognosen og avhengig av pasientens tilstand av Helse og alvorlighetsgraden av komplikasjonen, kan i verste fall føre til døden. For eksempel hvis ondartet lymfom oppstår som et resultat av Jobs syndrom, bestemmes prognosen av stadium og spredning av lymfom, og pasientens levetid forkortes vanligvis betydelig av en så sen komplikasjon. Avvikene i tennene, som er typiske for Jobs syndrom, kan også ha en negativ effekt på prognosen, da de kan forhindre at den berørte personen spiser tilstrekkelig og med glede. Spesielt når generalen tilstand forverres igjen, noen berørte personer nekter å spise og bidrar derfor naturlig ikke til en rask forbedring av tilstanden. Spesielt i slike komplekse tilfeller kan god pleie ha betydelig innvirkning på prognosen.
Forebygging
Siden Jobs syndrom ikke er forårsaket av ytre påvirkninger, er det ingen forebyggende målinger. For unge mennesker som ønsker å stifte familie, er det laboratorier som utfører genetisk diagnose. Dette betyr at de berørte har blod anlysed. Dette tiltaket er viktig hvis Jobs syndrom har oppstått i familien. Prenatal diagnose er da også mulig. Som med alle autoimmune sykdommer forårsaket av genetiske defekter, er det dessverre slik at disse først blir synlige etter fødselen. Foreldre til et barn med sykdommen skal ikke ha noen avkom. Risikoen er for stor til at han også vil bli berørt. Det dødelige aspektet av sykdommen vises av det faktum at nye mutasjoner oppstår i genene igjen og igjen. Der ligger sannsynligvis også årsaken til at det foreløpig ikke er noen vaksine mot Job-syndromet.
Følge opp
I Job syndrom, oppfølgingsbehandling målinger er sterkt begrenset. Fordi det er en medfødt og derfor en genetisk sykdom, kan syndromet ikke helbredes helt. Hvis den berørte personen ønsker å få barn, anbefales genetisk testing og rådgivning for å forhindre gjentakelse av denne sykdommen. Generelt har tidlig diagnose av Jobs syndrom en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Behandlingen av denne sykdommen gjøres for det meste ved å ta medisiner og bruke kremer. Det er viktig å være oppmerksom på riktig og regelmessig inntak og bruk, og i tilfelle spørsmål eller uklarheter bør du alltid oppsøke lege først. Også i tilfelle bivirkninger og annet interaksjoner, kontakt alltid lege først. Hvis Jobs syndrom blir behandlet ved hjelp av antibiotika, bør den berørte personen sørge for at disse ikke skal tas sammen med alkohol. En sunn livsstil med en sunn kosthold har også en positiv effekt på sykdomsforløpet. I mange tilfeller er regelmessige undersøkelser av en lege nødvendig for å forhindre andre komplikasjoner.
Hva du kan gjøre selv
Med Jobs syndrom må pasienter ha noen få ting i bakhodet for å lindre symptomene og unngå mulige komplikasjoner. Siden Jobs syndrom forhindrer melketenner fra å falle ut i de fleste tilfeller, må barn få dem ekstrahert. Vanligvis er denne prosedyren ikke assosiert med smerte og kan tillate vanlig vekst av tannsett. Streng hudpleie er også nødvendig i Jobs syndrom for å forhindre infeksjoner og betennelser. Hygienestandarder bør overholdes og forskjellige kremer or salver burde bli brukt. Spesielt i tilfelle soppinfeksjoner er øyeblikkelig behandling nødvendig. Siden pasienter ofte lider av beinbrudd på grunn av sykdommen, må flere skader forebygges. Av denne grunn bør ikke farlig sport utføres. Dessverre kan Jobs syndrom også øke risikoen for lymfe node kreft, slik at de berørte er avhengige av regelmessige undersøkelser i dette tilfellet for å unngå redusert forventet levealder. I tilfelle av lunge infeksjoner, men en lege bør alltid konsulteres. Fremfor alt, når Jobs syndrom forekommer hos et barn, bør foreldre gjennomføre regelmessige undersøkelser med forskjellige spesialister for å begrense symptomene og ubehaget ved denne sykdommen.
