Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er navnet på en medfødt misdannelse av fartøy. I denne tilstand, berørte individer lider av enorme vekster på lemmer.
Hva er Klippel-Trenaunay-Weber syndrom?
Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er et medfødt symptomkompleks. Misdannelser i det vaskulære systemet oppstår. En annen funksjon er betydelige vekstforstyrrelser i armer og ben. Sykdommen er også kjent som Klippel-Trenaunay syndrom, angiectatic gigantism eller angio-osteohypertrofisk syndrom. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er medfødt og manifesterer seg sjelden. Dermed er bare om lag 1000 tilfeller av sykdommen dokumentert så langt. Syndromet ble oppkalt etter de franske legene Maurice Klippel (1858-1942) og Paul Trenaunay (1875-1938), som først beskrev sykdommen. Den engelske legen Frederik Parkes Weber (1863-1962) hadde også en andel i denne beskrivelsen.
Årsaker
De eksakte årsakene til Klippel-Trenaunay-Weber syndrom kunne ikke avklares så langt. Det som er kjent er at i løpet av de to første månedene av graviditet, er det en forstyrrelse i vaskulær utvikling som påvirker blod og lymfe fartøy. Dette fører til utvikling av fartøy som er umodne og ikke fullt funksjonelle. Omfanget av utviklingen varierer fra individ til person. Dermed handler det alltid om unike kliniske bilder. Forstyrrelser i blod sirkulasjon så vel som blodsirkulasjonen kan forårsake vekstforstyrrelser i de berørte kroppsdelene. I tillegg er forskjellige samtidige sykdommer som bekkenskjevhet, skoliose, funksjonsnedsettelse av bekkenventilene eller kneledd artrose er også mulig hos barn. Om overdreven dannelse av kar er årsaken til den gigantiske veksten av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom, kunne ikke bestemmes tydelig. Dermed kan andre årsaker også vurderes, som fremdeles er ukjente.
Symptomer, klager og tegn
Typiske symptomer på Klippel-Trenaunay-Weber syndrom inkluderer vaskulære misdannelser. Det manifesterer seg også som gigantisk vekst, som vanligvis er ensidig. I noen tilfeller vil imidlertid motsatt effekt, dvs. kortvokst, er også sett. Deformene i karene blir merkbare gjennom lymfiomer. Dette er godartede svulster på lymfekar. Videre dannes port-vin flekker på hud og nå en slående størrelse. Den gigantiske veksten resulterer også i hypoplasi eller aplasi av bein vener og utvikling av åreknuter. Videre bløtvev hypertrofi inntreffer. Arteriovenøse fistler kan også forekomme på armer og ben hos noen berørte individer. Siden pasientenes ben varierer i lengde, er det ikke uvanlig at de som rammes lider av gangforstyrrelser. Imidlertid er andre problemer forårsaket av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom innenfor muligheten. Disse inkluderer blødning. Mens de bare forekommer hos barn på grunn av skader, som også kan være mindre, lider eldre av spontan blødning fra utvidede kar. På grunn av en blod blodpropp (trombose), er det en risiko for smertefull hevelse i lemmer. I verste fall er trombose forårsaker livstruende lunge emboli. Ettersom det berørte lem opplever økt blodfylling, kan økt svette forekomme der. Pasienter synes ofte disse er veldig ubehagelige. Et annet vanlig symptom er smerte i den berørte armen eller bein. Det mistenkes at ubehaget er forårsaket av opphopning av blod. Dermed utøver den press på skjøten kapsler, muskler eller nerver.
Diagnose og terapi
Diagnostisering av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er kompleks. For eksempel er det nødvendig å undersøke alle karene i kroppen for å bestemme den eksakte omfanget av sykdommen. Av denne grunn er sonografi (ultralyd undersøkelse), trykkmåling og angiografi utføres på arteriene. An ultralyd undersøkelse utføres også på venene. I tillegg lysrefleksreografi, flebografi og okklusjon pletysmografi utføres på dem. Direkte lymfografi og lymfe scintigrafi kan brukes til å undersøke lymfekar. Legen undersøker bein og bløtvev ved hjelp av røntgen, datatomografi (CT) eller a magnetisk resonansbilder (MR). Hvilken undersøkelse til slutt finner sted, er forskjellig fra pasient til pasient. På grunn av kompleksiteten i vaskulære misdannelser, kan ingen kur mot Klippel-Trenaunay-Weber syndrom oppnås. I tillegg anses fullstendig normalisering av fartøyene som umulig.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller resulterer Klippel-Trenaunay-Weber syndrom i forskjellige misdannelser, som hovedsakelig forekommer i karene til berørte individer. Det er ikke uvanlig at det oppstår en gigantisk vekst, som først og fremst påvirker pasientens lemmer. Imidlertid kan den berørte personen selv også lide av kortvokst. Karene deformeres og svulster dannes på dem. Som regel er imidlertid svulstene godartede, selv om portvin-flekker kan fortsette å danne seg under hud. Det er ikke uvanlig at pasienter lider av gangforstyrrelser eller andre klager når de går eller rennende. Bena kan også variere i lengde. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom forårsaker økt blødning og også blodpropp. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan pasienten også utvikle lunge emboli, som kan føre til pasientens død hvis den ikke blir behandlet. De skjøter blir påvirket av smerte og det er generelt redusert pasientens evne til å bære vekt. Behandling av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom skjer med kirurgisk inngrep og kan begrense mange symptomer. I noen tilfeller er psykologisk behandling også nødvendig, selv om det ikke er noen spesielle komplikasjoner.
Når skal man gå til legen?
Klippel-Trenaunay-Weber syndrom diagnostiseres ofte umiddelbart etter at barnet er født. Hvis dette ikke er tilfelle, må foreldrene informere legen så snart uvanlige symptomer eller klager blir lagt merke til. For eksempel tegn på kortvokst eller gigantisk vekst bør alltid avklares av en spesialist. Fistler, gangforstyrrelser eller blødninger er også tydelige advarselsskilt. Foreldre til berørte barn bør snakke til barnelege omgående hvis ett eller flere av symptomene ovenfor vises. Barnelege kan undersøke barnet og utelukke eller diagnostisere Klippel-Trenaunay-Weber syndrom. Hvis KTWS er den underliggende årsaken, vil han eller hun henvise foreldrene til en spesialistklinikk for genetiske lidelser. De enkelte symptomene må undersøkes og behandles av forskjellige spesialister. For eksempel, ganglidelser krever besøk til ortoped, mens hudforandringer bør presenteres for en hudlege. De som er rammet er vanligvis mindre i stand til å bære vekt og er mer utsatt for blødning og blodpropp. Lukk medisinsk overvåking forhindrer medisinske nødsituasjoner og bidrar til barnets raske utvinning. Medisinsk terapi kan støttes av terapeutisk rådgivning.
Behandling og terapi
Behandling av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er ikke lett. Dermed kan verken en kur eller en restaurering av det vaskulære systemet oppnås. Tidlig oppdagelse i de første leveårene spiller imidlertid en viktig rolle. Dermed er det mulig å unngå et alvorlig sykdomsforløp eller sene følgevirkninger ved rettidig behandling. I noen tilfeller utføres operasjoner for å fjerne for mye dannede deler av det vaskulære systemet. Dette er for det meste større hemangiomer (blodsvamper) eller åreknuter. Det er også muligheten til å påvirke lengden på en arm eller bein. Individuelle kar kan lukkes ved bruk av et kateter. Det er også mulig å selektivt eliminere årer eller arterier som er for store. For dette formålet injiseres en liten kunstig plugg eller flytende plast. I tillegg kan forskjellige lasere brukes til å lukke kar på overflaten eller i dypere områder. Fysioterapeutisk målinger slik som lymfatisk drenering eller fysioterapeutiske øvelser er et annet terapeutisk alternativ. De er nyttige for å forbedre leddets mobilitet eller lemmets mobilitet. Hæl heiser for forkortede ben eller kompresjonsstrømper eller kompresjonshylser bidrar til å forbedre livskvaliteten. Psykoterapi kan også være viktig, da det hjelper pasienter å takle deres bedre tilstand.
Utsikter og prognose
Årsaken til Klippel-Trenaunay-Weber syndrom har ikke blitt fullstendig forklart til dags dato. målinger er individualiserte og ingen uniform terapi blir brukt. Selv om forskere og forskere fremdeles jobber intenst for å finne årsaken, er det avgjørende gjennombruddet ennå ikke gjort. Leger mottar de siste funnene fra det medisinske miljøet og prøver å integrere dem best mulig når de utarbeider behandlingsplanen. Misdannelsene i karene behandles i henhold til de respektive forholdene og har ofte målet om symptomlindring. Fullstendig utvinning oppnås ofte ikke. Starten på den første terapi avhenger av diagnosen og er avgjørende for den videre sykdomsforløpet. Jo før målinger kan tas, jo bedre blir de langsiktige resultatene. Noen pasienter vil gjennomgå en eller flere kirurgiske prosedyrer. Disse er forbundet med de vanlige risikoene og bivirkningene. Hvis det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner, forbedres den generelle situasjonen vanligvis etter operasjonen. Pasienter med Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom må gjennomgå langtidsbehandling gjennom hele livet. Regelmessige kontroller er nødvendige for å oppdage endringer på et tidlig stadium og for å kunne reagere deretter. De forskjellige belastningene forårsaket av sykdommen føre til psykologiske følgevirkninger hos noen pasienter. Disse forverrer den generelle situasjonen ytterligere og må tas i betraktning når du gjør en prognose.
Forebygging
Det er ikke mulig å forhindre Klippel-Trenaunay-Weber syndrom. For eksempel er det en medfødt lidelse. I tillegg kunne de eksakte årsakene til syndromet ikke bestemmes.
Følge opp
I Klippel-Trenaunay-Weber syndrom bør den første prioriteten være å diagnostisere sykdommen på et tidlig stadium for å forhindre ytterligere forverring av symptomene. En tidlig diagnose har vanligvis alltid en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet, slik at den berørte personen bør oppsøke lege ved de første tegn på sykdommen. Siden dette syndromet er en genetisk sykdom, bør genetisk testing og rådgivning utføres hvis pasienten ønsker å få barn for å forhindre gjentakelse av syndromet. De fleste av de berørte menneskene er avhengig av tiltakene fra fysioterapi og fysioterapi. Noen av øvelsene fra disse terapiene kan gjentas i pasientens eget hjem, og dermed akselerere helbredelsesprosessen. Likeledes er støtte og hjelp fra andre mennesker eller foreldrene i den berørte personens hverdag veldig viktig. Dette kan også forhindre mulige psykologiske klager eller depresjon. Med Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er regelmessige undersøkelser av en lege fortsatt veldig viktige slik at ytterligere skade på karene kan oppdages tidlig. Som regel reduserer ikke denne sykdommen forventet levealder for de berørte.
Hva du kan gjøre selv
Alternativene for selvhjelp er svært begrenset i Klippel-Trenaunay-Weber syndrom. Et viktig poeng her er tidlig påvisning og diagnose av syndromet, da dette kan forhindre ytterligere komplikasjoner og alvorlige klager. Derfor må en terapi starte allerede i de første leveårene. De fleste av klagene blir vanligvis korrigert og lindret av kirurgiske inngrep. Etter kirurgiske inngrep er pasientene avhengige av tiltak av fysioterapi og fysioterapi for å gjenopprette mobiliteten i lemmer. De forskjellige øvelsene kan vanligvis utføres i pasientens eget hjem, noe som kan akselerere helbredelsesprosessen. Videre iført kompresjonsstrømper kan ha en positiv effekt på sykdomsforløpet og lindre mulige restriksjoner i hverdagen. Generelt er imidlertid pasienter avhengige av hjelp i hverdagen. I denne sammenheng har hjelp fra nære venner eller fra egne foreldre og slektninger en særlig positiv effekt på sykdomsforløpet. Når det gjelder psykologiske klager, er også empatiske samtaler med kjente mennesker nyttige. Ofte kan kontakt med andre mennesker som er rammet av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom også være nyttig, da dette fører til utveksling av informasjon, noe som kan forbedre livskvaliteten. Imidlertid er tidlig oppdagelse av sykdommen fortsatt i forgrunnen.
