Laboratorieparametere av 1. ordre - obligatoriske laboratorietester.
- Lite blodtall
- Fasting glukose (Fasting blod glukose) - og glukosetoleransetest (oGTT) om nødvendig.
- Totalt kolesterol, LDL kolesterol, HDL kolesterol
- triglyserider
- HIV
Videre laboratorietester for å diagnostisere eller ekskludere hormonelle lidelser:
- Follikelmodningslidelser (eggmodningslidelser) - Årsaker: se nedenfor.
- Corpus luteum insuffisiens (corpus luteum svakhet) - vanligvis på grunn av en follikkel modning lidelse - årsaker: se nedenfor.
- Ovarieinsuffisiens - det er følgende former for ovarieinsuffisiens:
- Hyperprolaktinemisk ovarieinsuffisiens - på nivå med hypofyse (hypofysen) - økt serumnivå av prolaktin (hyperprolaktinemi), svulst (prolaktinom) i hypofysen (hypofysen) eller hypothalamus (et lite område i diencephalon), om nødvendig påviselig av Røntgen.
- Hypotalamisk ovarieinsuffisiens - uorden på nivået av hypothalamus (område i diencephalon).
- Hyperandrogenemisk ovarieinsuffisiens - på nivået av eggstokken (eggstokk) - økte serumnivåer av testosteron og muligens andre androgene hormoner (hyperandrogenemi).
Konsekvenser av ovarieinsuffisiens
- Mild til alvorlig ovariedysfunksjon (funksjon av eggstokker).
- Corpus luteum insuffisiens (svakhet i corpus luteum).
- Anovulasjon (manglende eggløsning).
- amenoré (fravær av menstruasjon).
- Polycystisk ovariesyndrom (PCO syndrom).
- Dysfunksjon av: Skjoldbruskkjertel, binyrebark - og forårsaker dermed forstyrrelser i follikkelmodning, det vil si modning av egg - og sykdomsforstyrrelser.
Følgende hormoner bestemmes:
Grunnleggende diagnostikk
- LH (luteiniserende hormon).
- FSH (follikkelstimulerende hormon)
- TSH (skjoldbruskstimulerende hormon)
- 17-Beta østradiol (2. syklusfase, 6. - 7. dag postovulatorisk / etter-eggløsning).
- prolaktin
- Progesteron
- Testosteron
Merk! I polycystisk ovariesyndrom (PCO-syndrom), er forhøyede LH-nivåer i serum vanligvis funnet med normalt serum FSH nivåer - tilsvarende er LH / FSH-kvotienten ofte større enn 2. Follikkelmodningslidelse / corpus luteum insuffisiens:
- 17-beta østradiol
- Progesteron
Forsiktig! For å bestemme årsaken til follikulær modningsforstyrrelse, i alle fall, hyperprolaktinemi, hyperandrogenemi (f.eks. På grunn av PCO-syndrom) og skjoldbruskdysfunksjon (f.eks. latent hypotyreose, som er en klinisk lite bemerkelsesverdig form for hypotyreose, som ofte forekommer sammen med galaktoré (unormal morsmelk utslipp), må utelukkes. Hyperprolaktinemi / prolaktinom
- prolaktin
Androgendannende ovarietumorer
- Testosteron
Primær ovariesvikt
- LH
- FSH
- 17-beta østradiol
Adrenogenital syndrom (AGS)
- 17-alfa-OH-progesteron
Androgendannende binyretumorer
- DHEA-S
- DHEA
- Testosteron
Cushings sykdom (Cushings syndrom)
- kortisol
- Dexa-test (deksametason-test)
(Latent / manifest) hypotyreose/hypertyreose.
- TSH
- FT4, hvis aktuelt
- TRH-test, om nødvendig
Basert på hormonstatusen oppdager legen mulige årsaker til hormonell ufruktbarhet.
Immunologiske lidelser
Følgende antistoffer bestemmes:
- Spermeantistoff
- Ovarial antistoff
- TPO-Ak (TPO antistoffer), hvis aktuelt - hvis autoimmun tyreoiditt (AIT) mistenkes; PCO-pasienter har en tredoblet økt risiko for AIT.
Laboratorieparametere 2. orden - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelseosv. - for differensialdiagnostisk avklaring:
- GnRH -test
- TRH-test
- Glukose
- HbA1C
- Oral glukosetoleransetest (oGTT)
- Insulin
Forebyggende genetisk diagnostikk - screening av bærere
Carrier screening er en genetisk test som brukes til å avgjøre om en person er bærer for en spesifikk autosomal recessiv arvelig lidelse. Denne screening brukes oftest av par som vurderer graviditet og ønsker å avgjøre på forhånd om barnet vil arve genetiske sykdommer.The American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) anbefaler screening for cystisk fibrose bare for par av europeisk avstamning, og American College of Medical genetikk og Genomics (ACMG) anbefaler screening for spinal muskelatrofi I tillegg. I denne populasjonen oppdager de nåværende to transportørundersøkelsene bare 55.2 lidelser per 100,000 55.2 barn; bare oppdage 100,000 lidelser per 159.2 100,000 barn; per hele panelet, ville det være XNUMX lidelser per XNUMX XNUMX barn. For Ashkenazi-jøder, blant hvilke genetiske lidelser er mer utbredt, anbefaler ACOG screening par av fertil alder for Tay-Sachs syndrom og familiær dysautonomi, i tillegg til screening. ACMG foreslår et panel med ti genetiske tester (f.eks. Niemann-Pick type A sykdom, Gauchers sykdomog Fanconi anemi type C) .I denne befolkningen utvikler 392.2 per 100,000 XNUMX barn alvorlig recessiv sykdom. Merk: Å være bærer forårsaker ikke recessiv sykdom. Det doble settet med kromosomer beskytter vanligvis mot det.
