McCune-Albright syndrom er en nevrokutant syndrom manifestert av café-au-lait flekker og forstyrrelser i beinmetabolismen. Årsaken til arvelig lidelse er en genetisk mutasjon i GNAS1 gen, som koder for en regulator av cAMP. Behandlingen fokuserer på administrasjon of bisfosfonater.
Hva er McCune-Albright syndrom?
De nevrokutane syndromene er arvelige lidelser hvis ledende symptomer er nevroektodermal mesenkymal dysplasi. Sykdomsgruppen inkluderer de klassiske phakomatoses. Bortsett fra disse sykdommene inkluderer gruppen en rekke syndromer som manifesterer seg dermalt og samtidig i sentralen nervesystemet. McCune-Albright syndrom er også en nevrokutant syndrom. Denne ekstremt sjeldne sykdommen er symptomatisk preget av café-au-lait flekker assosiert med forstyrrelser i beinmetabolismen. Amerikanske barnelege Donovan James McCune og endokrinolog Fuller Albright beskrev først tilstand på 20-tallet. I vid forstand var også den østerrikske patologen Carl Sternberg blant de første som beskrev sykdommen. Av denne grunn blir symptomkomplekset noen ganger referert til som McCune-Albright-Sternberg syndrom. Andre synonymer inkluderer begrepene osteitis fibrosa cystica, leontiasis ossea, Weil-Albright syndrom og osteodystrophia fibrosa.
Årsaker
Forekomsten av McCune-Albright syndrom er rapportert å være mellom en til ni pasienter hos 1000000 mennesker. Jenter er oftere berørt enn gutter. En familiær klynging er observert i tilfellene som er dokumentert til dags dato. Dermed ser syndromet ikke ut til å forekomme sporadisk. Arvemåten er foreløpig ikke kjent. Årsaken til McCune-Albright syndrom er tilsynelatende en genetisk mutasjon. Hos halvparten av alle pasienter en mutasjon av GNAS1 gen ble funnet. Dette gen koder i DNA for visse polypeptider og er lokalisert på kromosom 20 i genlokalet 20q13.2. Blant annet koder genet for proteinet Gs-alfa, som regnes som et cAMP-regulerende protein. Den genetiske endringen resulterer i tap av funksjon av proteinet og resulterer dermed i mangel på regulering. Endringen er en postzygotisk mutasjon, og av denne grunn kan du bare finne en mosaikk. Den spontane mutasjonen av genet slår på adenylylsyklasen og øker følgelig cAMP-nivået til pasientene. Disse prosessene aktiverer kontrolluavhengige mekanismer for signaltransduksjon. En autonom reguleringssløyfe dukker opp.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med MAS har isolerte symptomer eller symptomer i flere områder av skjelettet. En halt presenterer ofte, ledsaget av smerte. Noen ganger kan den tilstand manifestasjoner informerer patologiske brudd. I mange tilfeller lider pasienter av progressiv skoliose. Hos kvinner oppstår vaginal blødning. Brystkjertlene utvikler seg uvanlig tidlig. Hos menn er testikelforstørrelser noen ganger tilstede, noe som resulterer i tidlig seksuell aktivitet. Disse symptomene tilsvarer en endokrinopati med hyperfunksjon. Endokrinopatier kan også manifestere seg som hypertyreose og være assosiert med økt vekstsekresjon hormoner. I tillegg til symptomer på Cushings syndrom, fosfat tap via nyrene oppstår ofte. Syndromet manifesterer seg i form av café-au-lait flekker vanligvis i nyfødtperioden. De skull av pasientene er ofte påvirket av abnormiteter. Det samme kan gjelde for hele skjelettet. Dermed pseudopubertas praecox inkludert akromegali or kortvokst er spesielt ofte til stede. I noen tilfeller lider berørte individer av progressiv synsforverring og utvikler også maligniteter i løpet av sykdommen.
Diagnose og sykdomsforløp
Den spesielle omfanget av McCune-Albright syndrom avhenger av spredning, migrasjon og overlevelse av mutantcellene. Diagnosen stilles av legen på grunnlag av klinisk presentasjon. Røntgenbilder er ofte nok til diagnose. I tvilstilfeller kan biopsier finne sted for å bekrefte diagnosen. Ved undersøkelse og diagnostisering av pasienter vurderer spesifikke tester hvert organ som kan være involvert i MAS. For å bekrefte diagnosen er det foreløpig ingen molekylær analyse tilgjengelig for å oppdage GNAS-mutasjonen. Likevel, genetisk rådgivning Neurofibromatoser, osteofibre dysplasier og ikke-ossifiserende fibromer må utelukkes i diagnosen. Idiopatisk sentral pubertas praecox og ovarial neoplasia må også differensieres. Behandling og prognose avhenger av vevet som er involvert og alvorlighetsgraden av involvering.
Komplikasjoner
McCune-Albright syndrom forårsaker en rekke forskjellige klager og symptomer hos pasienten. I de fleste tilfeller begrenser dette syndromet bevegelsen til den berørte personen betydelig, forårsaker en slapp og andre bevegelsesproblemer. På samme måte lider mange kvinner av økt vaginal blødning på grunn av syndromet, noe som resulterer i smerte. Det er ikke uvanlig at pasienten opplever humørsvingninger og dermed en betydelig redusert livskvalitet. De hud av de berørte viser brune flekker, som har en veldig negativ effekt på pasientens estetikk. Dermed er det redusert selvtillit og ofte en følelse av skam. På samme måte kan barn bli ertet eller mobbet på grunn av symptomene på McCune-Albright syndrom. Dessuten, kortvokst oppstår og de som er rammet, lider av synsproblemer som i tillegg kan begrense hverdagen. De individuelle klagene ved McCune-Albright syndrom kan lindres ved forskjellige behandlinger. Imidlertid forekommer ikke en fullstendig kur. Videre er den berørte personen også avhengig av et høyt solbeskyttelsesnivå for å beskytte hud. Forventet levealder påvirkes vanligvis ikke av sykdommen.
Når skal man gå til legen?
Avvik i skjelettsystemet eller mobilitetsforstyrrelser bør presenteres for en lege. Hvis det er uregelmessigheter i bevegelsesmønstre, begrensninger i felles aktivitet eller inkonsekvens i bevegelse, er det nødvendig med en lege. En feiljustert eller skjev holdning, smerte under bevegelse eller en buet kroppsholdning er tegn på en eksisterende Helse uorden. En undersøkelse er nødvendig slik at en diagnose og behandling kan stilles. Kvinner opplever ofte ufrivillig vaginal blødning med McCune-Albright syndrom. De bør oppsøke lege. I tillegg bør de være spesielt forsiktige for å unngå ytterligere komplikasjoner i planleggingen av mulig reproduksjon. Berørte gutter og menn viser utvidede ytre seksuelle egenskaper når de har sykdommen. Et besøk til legen er tilrådelig slik at årsaken kan avklares og ingen seksuelle dysfunksjoner utvikles. Hvis psykologiske problemer oppstår på grunn av de visuelle endringene i testiklene og penis, er det også behov for en lege. Ved vekstlidelser, a kortvokst eller andre optiske urenheter, bør lege konsulteres. Karakteristisk for McCune-Albright syndrom er en endring i formen på hode. Hvis endringer eller abnormiteter i det generelle utseendet til hud forekomme, trenger den berørte personen lege. spotting eller annen misfarging av huden bør presenteres for en lege, da det er en indikasjon på en eksisterende tilstand.
Behandling og terapi
Til dags dato, ingen årsakssammenheng terapi er tilgjengelig for pasienter med McCune-Albright syndrom. Dermed blir syndromet fortsatt ansett som en uhelbredelig sykdom. Årsak terapi vil ikke være tilgjengelig før genterapi nærmer seg den kliniske fasen. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og inkluderer også regelmessige støttende kontroller. Konsekvent unngåelse av UV-eksponering anbefales som et forebyggende tiltak med tanke på maligniteter som kan oppstå. Det samme gjelder konsistent bruk av fotobeskyttende midler. I tillegg til disse forebyggende trinnene får pasienter noen ganger kosmetisk pleie for hyperpigmentering. Terapi av deres fibrøse dysplasi sikter mot stabilisering. Konservativ medikamentell terapi egner seg til dette formålet. For eksempel, bisfosfonater brukes ofte. MAS-assosierte endokrinopatier kan kreve kirurgisk inngrep. Det samme gjelder maligniteter. I de fleste tilfeller anbefales også pasienter styrke øvelser for å styrke musklene i umiddelbar nærhet av bein og dermed redusere den generelle risikoen for brudd. De styrke øvelser foregår vanligvis under fysioterapeutisk tilsyn. Avhengig av den respektive organinvolveringen kan behandlingstrinnene ovenfor suppleres med organspesifikk behandling målinger.
Utsikter og prognose
McCune-Albright syndrom har en ugunstig prognose. Sykdommen er basert på en genetisk disposisjon. Til dags dato er det ingen behandlingsmuligheter som gir en kur mot Helse uorden. Forskere har ikke lov til å endre genetikk av mennesker. Dette betyr at ingen årsaksbehandling kan finne sted. De juridiske kravene får leger til å fokusere på å lindre eksisterende symptomer i en behandling. Langvarig terapi er nødvendig, siden et tilbakefall av klagene er forbundet med en avslutning av de initierte målinger. Medisiner administreres for å sikre at det er tilstrekkelig bisfosfonater er tilgjengelige for organismen. I tillegg støttes muskuloskeletalsystemet til den berørte personen med fysioterapeutisk målinger. Regelmessige kontroller er nødvendige for å kunne dokumentere endringer i hudens utseende på et tidlig stadium. Så snart abnormiteter blir tydelige, blir ytterligere behandlingstiltak nødvendig. Hvis en hud kreft utvikler seg, blir pasienten truet med for tidlig død. Den videre utviklingen forbedres hvis den berørte personen tar forholdsregler. En tilstrekkelig beskyttelse mot lyspåvirkning er nødvendig, samt en selvansvarlig utførelse av de fysioterapeutiske treningsenhetene. På grunn av den visuelle iøynefallende sykdommen, samt nedsatt bevegelsesprosesser, kan det forventes en økt risiko for sekundære sykdommer med denne lidelsen. Følelsesmessig stresset i hverdagen er så alvorlig for noen pasienter at psykiske sekundære lidelser kan utvikle seg.
Forebygging
McCune-Albright syndrom kan ennå ikke lykkes med å forhindre det fordi det er en spontan genetisk mutasjon. På det meste, genetisk rådgivning kan være nyttig i denne sammenhengen.
Følge opp
Fordi behandling av McCune-Albright syndrom er relativt kompleks og langvarig, fokuserer oppfølgingsbehandling på sikker håndtering av sykdommen. Berørte individer bør prøve å fokusere på en positiv helingsprosess til tross for motgang. For å bygge et passende tankesett, avslapping øvelser og meditasjon kan hjelpe til med å roe og fokusere sinnet irritert av sykdommens strenghet. Meditative øvelser kan ha en positiv effekt på de sterke humørsvingninger. Dersom depresjon eller andre mentale forstyrrelser har utviklet seg hos den berørte pasienten eller familien, bør dette diskuteres med en psykolog. Terapi kan bidra til å gjenopprette mental balansere og bygge opp en mer positiv holdning som gjør det lettere å håndtere sykdommen. På denne måten kan livskvaliteten forbedres til tross for omstendighetene.
Her er hva du kan gjøre selv
De individuelle symptomene på McCune-Albright syndrom kan ofte lindres av de som er berørt. Først må syndromet imidlertid avklares medisinsk og behandles for å utelukke et alvorlig forløp og alvorlige komplikasjoner. Etter diagnose er streng personlig hygiene viktig å unngå betennelse i blødningsområdet. Kvinner som lider av vaginal blødning bør snakke til gynekologen deres. Hvis vekstlidelser oppstår, bør den berørte personen eller foreldrene søke terapeutisk hjelp. Det er også viktig å unngå UV-stråling, da dette kan forverre individuelle symptomer og muligens også forårsake langvarig skade. Lettbeskyttelsesprodukter og lignende produkter bør også unngås eller kun brukes i samråd med ansvarlig lege. Ledsaget av dette, en sunn livsstil med en balansert kosthold, mye trening og unngåelse av stresset er anbefalt. Dette og forebyggende tiltak kan i mange tilfeller unngå alvorlige konsekvenser. Hvis de ovennevnte selvhjelpstiltakene ikke har noen effekt, eller hvis det oppstår nye symptomer, må legen uansett konsulteres. Det er mulig at det er en annen sykdom i tillegg til McCune-Albright syndrom som må avklares og om nødvendig behandles.
