Morquios sykdom er en svært sjelden metabolsk forstyrrelse forårsaket av en enzymdefekt. Ved denne lidelsen svekkes nedbrytningen av glykosaminoglykaner og forårsaker skade på det berørte vevet.
Hva er Morquios sykdom?
Morquios sykdom ble først beskrevet av barnelege Luis Morquio i 1929. Det er en medfødt metabolsk lidelse forårsaket av et defekt protein. Avhengig av defekten kan det skilles mellom henholdsvis Morquio sykdom type A og Morquio sykdom type B.
Årsaker
Morquio sykdom er en arvelig lidelse, med autosomal recessiv arv. Hvis mor og far har en defekt gen, dette genet kan overføres til barnet. Som et resultat produseres ikke det tilsvarende enzymet i kroppen, og barnet utvikler deretter Morquios sykdom. Avhengig av enzymdefekten skilles det mellom henholdsvis Morquio sykdom type A og Morquio sykdom type B. I Morquios sykdom type A er det en mangel i en 6-sulfatase. Som et resultat kan ikke endogene glykosaminoglykaner nedbrytes fullstendig, og det produseres spaltingsprodukter som lagres i lysosomer. I noen tilfeller er det også økt utskillelse av disse mellomproduktene, slik som keratansulfat i Morquios sykdom type A eller kondroitin-6-sulfat i Morquios sykdom type B.
I tillegg lagres spaltingsproduktene i leveren, milt, bindevev, øye- og skjelettsystem, hvor de forårsaker funksjonelle lidelser. I dette tilfellet lagres de bare i bindevev celler og ikke i sentralen nervesystemet, så pasienter har normal intelligens.
Symptomer, klager og tegn
Alvorlighetsgraden av Morquio-sykdommen varierer, og noen ganger oppdages sykdommen ikke før i voksen alder på grunn av mangel på symptomer. Typiske symptomer inkluderer kortvokst med en veldig kort hals, bank på kne og uklarheter i hornhinnen. Den berørte personens intelligens blir ikke redusert, leveren og milt er heller ikke forstørret. Morbus Morquio-pasienter når sjelden en høyde på over 120 centimeter. De kortvokst skyldes forkortet lang bein, som ofte ikke blir lagt merke til før i fjerde leveår. I tillegg har de berørte personene en kjøl brystet, deres skjøter er overmobile og ansiktet ligner gargoyles, slik at disse endringene også kalles gargoylism. Haken er fremtredende og forstørret, hode er relativt stor og kinnene er ganske uttalt. Også veldig merkbare er beinforandringene som kan sees i ryggraden. Ryggvirvlene mellom korsryggen og thoraxryggen har ofte form av en kil, vertebrallegemene er relativt flate og den såkalte deusaksen (odontoid prosess av den andre nakkevirvel) er ikke riktig løst, noe som kan føre til spinal stenose eller til og med paraplegi. De ryggmarg kan også bli skadet av ustabilitet og nevrologiske underskudd som sensoriske forstyrrelser eller parese kan forekomme. Videre har tennene ofte mangler i emalje, og veldig ofte er det også brokk og navlebrokk som krever kirurgi.
Diagnose og sykdomsforløp
Morquios sykdom kan diagnostiseres ved å demonstrere høy utskillelse av Kondroitinsulfat eller henholdsvis keratansulfat. I tillegg kan røntgenundersøkelse av anklene, håndleddene eller ryggraden være informativ, da disse vanligvis viser markerte skjelettendringer. Videre er det mulig å bestemme aktiviteten til det defekte enzymet i fibroblaster eller leukocytter. Hvis en gen endring eksisterer i familien, så kan en undersøkelse utføres under graviditet for å avgjøre om det kan være en sykdom hos det ufødte barnet.
Komplikasjoner
På grunn av Morquios sykdom lider pasienter av forskjellige misdannelser i kroppen. I de fleste tilfeller oppstår såkalte bankknær, noe som kan føre til begrenset bevegelse og dermed til alvorlige begrensninger i hverdagen. Likeledes forekommer en uklarhet av hornhinnen, og pasientene lider av en veldig kort hals. Imidlertid er intelligensen til den berørte personen ikke påvirket av Morquios sykdom. Dessuten, kortvokst forekommer også. Spesielt for barn kan dette bety mobbing eller depresjon, fordi de føler seg ukomfortable med sin vekst. Det er heller ikke uvanlig for hode å være uvanlig stor, noe som muligens kan resultere i mindreverdighetskomplekser eller nedsatt selvtillit. Videre kan Morquios sykdom føre til lammelse eller forstyrrelser i følsomhet over hele kroppen, noe som reduserer livskvaliteten betydelig. Ulike mangler oppstår også i tennene, noe som kan gjøre hverdagen vanskeligere. Behandlingen av Morquios sykdom er symptomatisk og tar sikte på å redusere symptomene. På denne måten infeksjoner i luftveier kan unngås. På samme måte er de berørte avhengige av å ta medisiner og på fysioterapi. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår under selve behandlingen.
Når skal man gå til legen?
Som en ekstremt sjelden medfødt metabolsk forstyrrelse, er ikke enzymdefekten kalt “Morquios sykdom” en vanlig forekomst. I tillegg dukker de tilknyttede symptomene noen ganger ikke opp til voksen alder. Dette forsinker ofte legebesøket. Imidlertid er det faktum at massiviteten av symptomene ikke fører til klager hos noen mennesker med Morquios sykdom, uvanlig. I de fleste tilfeller er denne sykdommen umiskjennelig med tanke på de typiske symptomene som dukker opp, for eksempel kort vekst i området 120 centimeter i høyden, slående kort hals or X-ben. Ansiktsformen indikerer også medfølgende gargoylism på et tidlig stadium. Et besøk til legen avslører også massive skjelettendringer. Skjelettmisdannelser forbundet med Morquios sykdom krever behandling. Det er også økt risiko for anestesi. Dette kompliserer kirurgiske prosedyrer designet for å korrigere smertefulle deformiteter eller begrenset bevegelse. Bortsett fra symptomatisk behandling, har leger ikke klart å gjøre mye for de berørte. Noen klinikker tester allerede nye enzymerstatningsbehandlinger for pasienter med Morquios sykdom. Siden de medfølgende symptomene på denne sykdommen ofte fører til underordnede komplekser eller mobbeopplevelser, bør psykoterapeutisk behandling også vurderes. Regelmessige besøk til legen eller fysioterapeutisk målinger er uunngåelig i Morquios sykdom. Syns- og hørselshemmede samt immunologiske problemer må behandles. Bare med passende medisinsk behandling kan forventet levealder estimeres til 50 år.
Behandling og terapi
Behandling av Morquios sykdom er hovedsakelig symptomatisk (kirurgi, proteser, vertebral fusjon for å stabilisere nakken) og enzymerstatning terapi testes for tiden også. Levering av hjelpemidler og fysioterapi behandling spiller også en viktig rolle. Mange barn som har Morquios sykdom har ofte også hørselsproblemer, så høreapparat kan i noen tilfeller virke passende. Akutte bakterieinfeksjoner blir ofte behandlet med antibiotika. For å forhindre luftveisinfeksjoner anbefales også fjerning av mandler og adenoider. Videre er grundig tannpleie viktig, som emalje av tennene er ikke veldig motstandsdyktig. Skyet av hornhinnen påvirker vanligvis ikke evnen til å se, men de som er rammet er ofte veldig følsomme for lys, og tonede brilleglass kan hjelpe her. Det er også viktig å ha en ultralyd undersøkelse av hjerte med jevne mellomrom, da lagringsmateriale også avsettes i hjertemuskelen. Hvis det er problemer i skjelettsystemet, fysioterapi er tilrådelig, da det kan avlaste smerte og også forsinke leddstivhet. i tillegg styrke av skjøter kan støttes med spesielle skinner. Omfattende nevrologiske undersøkelser er også viktige for å oppdage komplikasjoner i livmorhalsen i god tid. Videre hos Morbus Morquio-pasienter, anestesi skal bare utføres av en meget erfaren lege, da visse forholdsregler er nødvendige. Prognosen avhenger av sykdommens alvorlighetsgrad og kvaliteten på behandlingen. Med passende behandling når berørte individer vanligvis en alder på mer enn 50 år.
Utsikter og prognose
Morquios sykdom er uhelbredelig. Prognosen er basert på symptommønsteret og tidspunktet for initiering av terapi. Berørte barn må få de nødvendige hjelpemidler på et tidlig tidspunkt for å forhindre ytterligere skade og forbedre livskvaliteten. Berørte barn kan for eksempel bruke tonede brilleglass for å beskytte deres lysfølsomme øyne mot solstrålene. Med omfattende behandling er en forventet levealder på over 50 år. Utsiktene til et symptomfritt liv eksisterer hvis symptomene behandles omfattende og ikke alvorlige Helse komplikasjoner oppstår, for eksempel luftveisinfeksjoner. Regelmessig ultralyd undersøkelser av hjerte kan i tillegg forbedre prognosen. Berørte individer trenger også terapeutisk behandling for å hjelpe dem med å takle konsekvensene av sykdommen. Jo før terapi blir initiert, jo bedre utsikter. Derfor bør en lege konsulteres ved første mistanke. Den ekstreme sjeldenheten til sykdommen kan ha en negativ innvirkning på prognosen, som tilstand kan ikke bli diagnostisert før sent. Undersøkelser av aktuelle spesialister innen genetiske endringer er nødvendige for å få en diagnose på et tidlig stadium og for å starte behandling av Morquios sykdom.
Forebygging
Fordi Morquio sykdom er en arvelig sykdom, kan den ikke forhindres. Imidlertid, i tilfelle av en eksisterende sykdom, er det mulig å sikre behandlingssuksess ved rettidig behandling. Hvis det allerede er tilfeller av Morquios sykdom i familien, menneske genetisk rådgivning kan søkes dersom det er et eksisterende ønske om å få barn, slik at risikoen bedre kan vurderes.
Følge opp
Morquio sykdom er en arvelig sykdom basert på en enzymdefekt. Sykdommen behandles primært symptomatisk, ettersom enzymerstatningsterapi for øyeblikket fortsatt er i eksperimentelt stadium. Terapi er derfor stort sett begrenset til hjelpemidler designet for å gjøre hverdagen mer tålelig for pasienten. Proteser må monteres nøyaktig og byttes ut om nødvendig. Mørkfarget briller og solbriller beskytt de følsomme øynene mot sterkt lys, hørsel hjelpemidler forbedre det ofte økende hørselstap. Svært grundig tannpleie er nødvendig, siden det i mange tilfeller av Morquios sykdomstann emalje er ikke tilstrekkelig formet. Den ekstremt sjeldne sykdommen ledsages ofte av sosial utstøting. Spesielt i barndom, lider pasienter av erting og mobbing på grunn av misdannelser som kort vekst, X-ben og unaturlig hode størrelse. Her er det særlig behov for foreldre og andre kontakter. Psykoterapeutisk hjelp anbefales derfor for både den berørte personen og de pårørende. kosetur teknikker som yoga kan også bidra til psykologisk stabilisering og gi nytt styrke. Siden Morquios sykdom er svært sjelden, blir det sjelden funnet selvhjelpsgrupper. Mer informasjon om sykdommen er tilgjengelig fra Society for Mucopolysaccharidoses.
Hva du kan gjøre selv
Hvis barnet er født med Morquios sykdom, blir foreldrene og andre pårørende opprinnelig utfordret. Fordi enzymerstatningsterapi fremdeles er i eksperimentelt stadium, behandles Morquio sykdom symptomatisk. Her er en høy grad av tilslutning til terapi viktig. Proteser må for eksempel justeres nøyaktig og byttes ut og fornyes etter behov. Dette gjelder også andre hjelpemidler slik som mørkfarget briller og solbriller for å beskytte de lysfølsomme øynene, så vel som Høreapparat. Siden Morquios sykdom ofte er forbundet med utilstrekkelig dannet tannemalje, er regelmessig, grundig tannpleie viktig. Morquios sykdom er vanligvis forbundet med kort vekst, knær og andre misdannelser, spesielt i hodet, og det er grunnen til at de berørte barna ofte blir ertet eller til og med mobbet. Dette gnager av selvtilliten og gjør psykoterapeutisk behandling tilrådelig. De pårørende bør også søke psykoterapeutisk støtte for å kunne møte kravene som et barn med Morquios sykdom stiller til dem. kosetur teknikker som yoga eller Reiki bringe balansere og også gi styrke. Fordi sykdommen er ekstremt sjelden, er det ingen tilsvarende selvhjelpsgruppe i dette landet som de berørte og deres pårørende kan bli med på. Men fordi Morquios sykdom tilhører mucopolysaccharidoses, gir Society for Mucopolysaccharidoses eV også informasjon om Morquios sykdom (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
