Multisystematrofi er en nevrologisk lidelse som faller inn i kategorien atypiske Parkinsons syndromer. De atypiske Parkinsons syndromene har ofte lignende symptomer som de relativt kjente Parkinsons sykdom, men er ofte raskere progressive, har en symmetrisk distribusjon av symptomer allerede ved sykdomsutbruddet, reagerer dårligere på Parkinsons medikament L-dopa, og avviker fra “orginial” Parkinsons på grunnlag av flere andre abnormiteter. Skillet er ofte vanskelig og definitivt et tilfelle for en nevrologisk spesialist. Likevel er her en kort oversikt over MSA.
Hva er multisystematrofi?
Multisystematrofi (MSA) refererer til en sporadisk nevrodegenerativ sykdom i midten av voksenlivet preget av kombinasjonen av autonom nervesystemet dysfunksjon (se nedenfor) med Parkinsons symptomatologi eller cerebellar ataksi. Uttrykket MSA brukes nå til å referere til en rekke lidelser som har vært kjent i noen tid og opprinnelig ble antatt å være separate sykdommer: Shy-Drager syndrom, sporadisk olivo-ponto-cerebellar atrofi og striatonigral degenerasjon, som er den vanligste manifestasjonsformen med uttalte autonome forstyrrelser og ekstrapyramidale lidelser. MSA rammer omtrent 4 av 100,000 XNUMX mennesker. Parkinsons sykdom er dermed omtrent 50 ganger mer vanlig.
Årsaker
Etiologien, dvs. utviklingsmekanismen for multisystematrofi, er ukjent, og forskningsfeltet er veldig komplekst, selv for eksperter. Atypiske Parkinsons syndrom klassifiseres primært i henhold til nevropatologiske funn, det vil si i henhold til visse kriterier som bare kan oppdages under mikroskopet (og dermed ofte bare etter at den berørte personen dør). Det karakteristiske funnet i tilfelle MSA er påvisning av alfa-synuklein-positive inklusjonslegemer i oligodendrocyttene i hjerne. Dette er et protein som er avsatt i disse "støttecellene" i hjerne uten å vite nøyaktig årsak eller opprinnelse. Som Parkinsons sykdom og Lewy kropp demensMSA er derfor klassifisert som en synukleinopati. Man observerer også et dødsfall av nerveceller i forskjellige områder av hjerne, som til slutt forårsaker symptomatologien og utvikler seg raskt. Degenerasjonen i substantia nigra er typisk for Parkinsons sykdom og forårsaker derfor Parkinsons-lignende symptomer. På samme tid, i MSA, dopamin reseptorholdig vev dør også i striatum og forårsaker manglende respons på dopamin som et medikament, som igjen skiller MSA fra Parkinsons sykdom. Død av nervevev i lillehjernen så vel som i pons er ansvarlig for cerebellar ataksi. I mellomtiden, død av nervevev i ryggmarg antas å være ansvarlig for autonom nervesystemet dysfunksjon.
Symptomer, klager og tegn
Multisystematrofi er preget av en rekke nevrologiske og fysiske symptomer. Over tid blir symptomene gradvis mer alvorlige. Etter omtrent tre til fem år går evnen til å gå tapt. Døden skjer vanligvis etter åtte til ti år. Det er to mulige sykdomsforløp. I en dominerer de såkalte Parkinsons symptomene. Det andre sykdomsforløpet viser hovedsakelig cerebellare symptomer. I tilfelle av parkinsonisme, symptomene på tremor (skjelving), muskelstivhet (strenghet) og bremsing av bevegelser (bradykinesi) dominerer. I tilfelle cerebellare former for progresjon, hovedsakelig samordning bevegelsesforstyrrelser (holdning og gangataksi) med konstant fare for å falle, patologisk søvnighet (nystagmus) og lidelser i frivillige bevegelser (dysmetri) blir observert. Disse symptomene kan være forbundet med dysfagi, taleforstyrrelser, konstante svingninger i blod trykk til lavt blodtrykk, erektil dysfunksjon og urininkontinens. Demens utvikler seg ofte også. I tillegg oppstår også pyramideformede tegn, manifestert av økt refleksberedskap eller av en positiv Babinski-refleks. I Babinski-refleksen beveger stortåen seg utover når du børster fotsålen, i motsetning til den normale refleksen. Imidlertid trenger ikke alle symptomene å være tilstede med tilstand. Symptomatologi er veldig avhengig av hvilke systemer som påvirkes. Forventet levealder er betydelig redusert på grunn av komplikasjoner som aspirasjon lungebetennelse i tilfeller av dysfagi eller alvorlige luftveisforstyrrelser. Spesielt for cerebellar multisystematrofi, terapi det er ikke mulig. Samlet sett har multisystematrofi for tiden ingen kur.
Diagnose og progresjon
Multisystematrofi er klinisk bemerkelsesverdig for kombinasjonen av autonome forstyrrelser med parkinsonsymptomer eller cerebellar ataksi. Autonome lidelser inkluderer de autonome nervesystemet, den delen av nervesystemet vårt som regulerer fysiske prosesser i dagliglivet uten vår frivillige kontroll og innflytelse: Blood trykkreguleringsforstyrrelser, blære tømmeforstyrrelser, søvn-, tale- og svelgeforstyrrelser kan forekomme innenfor dette rammeverket. Spesielt svelgeforstyrrelsene kan fort bli farlige hvis matrester kommer ned i det nedre luftveier på grunn av en funksjonsfeil og utløser lungebetennelse der - slike aspirasjonspneumonier er en hyppig dødsårsak hos MSA-pasienter. Parkinsons symptomatologi er definert av det medisinske samfunnet som en kombinasjon av strenghet, tremorog akinesia. Symptomstrengheten beskriver en muskeløkning i tonen opp til en frivillig uknuselig muskelstivhet, a tremor er en fin-beat muskel tremor (f.eks av hendene), akinesia (eller noe mindre uttalt: hypokinesia) beskriver mangel på bevegelse, som er forårsaket av mangel på driv i hjernen. Samlet sett er det en utarming av ansiktsuttrykk og bevegelser, en bøyd stilling, en bremsing av reaksjonene og derfor en tendens til å falle fremover, samt den typiske små-trinns gangen til Parkinsons pasient. Cerebellar ataksi kan også forekomme i MSA og beskriver en forstyrrelse i bevegelse og postural samordning, som har sin årsak i lillehjernen. Dette kan førefor eksempel til en tendens til å falle når du går eller står. De grunnleggende pilarene i diagnosen er anamnese og klinisk undersøkelse. Her en Parkinsons syndrom kan raskt konkluderes på grunnlag av den grove beskrivelsen, samt utseendet som også er synlig for legen. Den nøyaktige diagnosen innen Parkinsons syndrom er imidlertid ofte vanskelig selv for spesialisten. De autonome reguleringsforstyrrelsene er alltid obligatoriske for MSA, alt annet kan legges til, men trenger ikke alltid være. Noen funksjoner som å svelge og taleforstyrrelser, en tidlig tendens til å falle og rask sykdomsutvikling er mer tyder på MSA - men spesielt manglende respons på L-dopa som et legemiddel hjelper ofte legen bare i differensiering fra "normal" PD. I vanskelige tilfeller kan bildebehandling med CT, MR eller IBZM-SPECT hjelpe ytterligere og oppdage atrofiske hjerneområder (CT, MR) eller fravær av dopamin reseptorer (SPECT).
Komplikasjoner
Multisystematrofi forårsaker i de fleste tilfeller symptomer som ligner på Parkinsons sykdom. Disse klagene kan derved føre til betydelige begrensninger og komplikasjoner i pasientens hverdag, slik at pasienten er avhengig av hjelp fra andre mennesker. Lammelse og forstyrrelser i følsomhet oppstår, noe som også kan føre til bevegelsesbegrensninger. Pasientene lider av konsentrasjon forstyrrelser og også motoriske forstyrrelser. Videre synes pasienter ofte også at det er vanskelig å snakke og har problemer med å svelge. Disse kan føre til problemer med inntak av væsker og mat, slik at de som rammes lider av mangelsymptomer eller dehydrering. Videre oppstår spenning og muskelsvakhet. Lider skjelver ofte og lider av indre rastløshet eller depresjon. Pasientens livskvalitet er betydelig redusert og begrenset av multisystematrofi. Det er heller ikke uvanlig betennelse å forekomme i lungene, noe som i verste fall kan føre til pasientens død. En direkte og årsaksbehandling av denne sykdommen er vanligvis ikke mulig. Imidlertid kan symptomene begrenses av forskjellige behandlinger og ved hjelp av medisiner. I de fleste tilfeller reduserer multisystematrofi pasientens forventede levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Gangstabilitet og nedsatt mobilitet er tegn på nedsatt Helse som skal vurderes av en lege. Hvis det er svakhet i fysisk ytelse, lav motstandskraft og redusert bevegelsesområde, er det nødvendig med en lege. Hvis den berørte personen lider av skjelvende lemmer, indre rastløshet eller forstyrrelser i frivillig bevegelse, må en lege konsulteres. Ofte er pasienter med multisystematrofi ikke lenger i stand til trygt og stabilt å nå sine tiltenkte destinasjoner under bevegelse. Hvis hverdagens forpliktelser ikke lenger kan utføres, øker den generelle risikoen for ulykker og fall og skader forekommer ofte, må lege konsulteres. Hvis de vanlige sportsaktivitetene ikke lenger kan utføres, hvis det er en begrensning i den daglige rutinen, eller hvis vegetative klager oppstår, trenger den berørte personen hjelp og støtte. I tilfelle inkontinens, endringer i minne, forstyrrelser i svelget, samt problemer med fonering, bør du ta et besøk til legen. Uregelmessigheter i hjerte rytme, forvirring, orienteringsproblemer, atferdsforstyrrelser samt nedsatt følelse av velvære er klager som bør presenteres for en lege. En diffus følelse av sykdom, sosial tilbaketrekning eller visuelle endringer på grunn av vektsvingninger er indikasjoner på organismen som bør avklares. Siden sykdommen har et progressivt forløp, bør en lege konsulteres ved de første avvikene.
Behandling og terapi
Behandling av multisystematrofi er alltid flerdrevet og vanligvis vanskelig. Bare en tredjedel av pasientene reagerer på L-dopa terapi, som vanligvis brukes i Parkinsons sykdom, og vanligvis bare i en begrenset periode. amantadin er et medikament som kan hjelpe alternativt mot bevegelsesforstyrrelser. De autonome forstyrrelsene må behandles symptomatisk med rikelig væskeinntak eller blod trykkmedisin mot det vanligvis ganske lave blodtrykk, blære tømningsforstyrrelser blir snappet opp enten med innsatser eller med engangskateterisering, i mer alvorlige tilfeller av inkontinens medisiner kan også prøves. Samtidig depresjon bør behandles med medisiner så tidlig som mulig. For å lindre lidelse (palliasjon), innsetting av mateslange eller ventilasjon med en maske er ofte nyttig og nødvendig i avanserte stadier. Spesifikk terapi ved hjelp av immunoglobuliner er for tiden under etterforskning.
Utsikter og prognose
Prognosen ved multisystematrofi er veldig dårlig. Tilsvarende påvirker det både livskvalitet og forventet levealder. Sykdommen utvikler seg raskt. Tre til fem år etter en diagnose lider pasientene av alvorlig tilstand balansere problemer. Evnen til å gå er begrenset eller ikke lenger til stede. De første pasientene dør jevnlig fra det åttende året av symptomer. Vitenskapen har ennå ikke produsert et effektivt middel for effektivt å bekjempe multisystematrofi. Bare symptomene kan lindres slik at pasienter ikke trenger å holde ut smerte. Mennesker i avanserte stadier av livet har størst risiko for å utvikle multisystematrofi. De fleste pasienter er like før fylte 60 år når de får diagnosen. Statistisk sett er det dokumentert ti tilfeller per 100,000 innbyggere. I henhold til gjeldende status er risikoen den samme for menn og kvinner. Kjent hverdag er ikke lenger mulig på grunn av de typiske tegnene. De berørte trenger i økende grad hjelp i hverdagen. Sist men ikke minst fører diagnosen også til pensjon. Mange pasienter og deres pårørende klager over psykologisk stresset som skyldes ubehandlet multisystematrofi.
Forebygging
Forebygging av multisystematrofi er ikke mulig i henhold til gjeldende vitenskapelig kunnskap.
Oppfølgingsbehandling
I de fleste tilfeller av multisystematrofi, bare svært få og noen ganger svært begrenset etterbehandling målinger er tilgjengelig for den berørte personen. Av denne grunn bør den berørte personen oppsøke lege på et tidlig tidspunkt for å forhindre forekomst av andre komplikasjoner eller klager. Selvherding er ikke mulig, så den tidlige diagnosen av sykdommen er av største betydning. Som regel er de som er rammet av multisystematrofi, avhengige av å ta forskjellige medisiner som kan lindre symptomene. I alle fall bør den berørte personen følge alle legens anvisninger og også ta hensyn til riktig dosering og regelmessig inntak av medisinen. Hvis det er usikkerhet eller spørsmål, anbefales det å konsultere lege først. På samme måte er mange av pasientene avhengige av hjelp og omsorg fra andre mennesker i hverdagen på grunn av multisystematrofi, hvor særlig omsorg fra egen familie kan ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. målinger er vanligvis ikke tilgjengelig for den berørte personen. Det videre forløpet av sykdommen er sterkt avhengig av årsaken, slik at ingen generell forutsigelse kan gjøres i denne forbindelse.
Hva du kan gjøre selv
Hverdagsomsorg og selvhjelp for pasienter med multisystematrofi adresserer først og fremst symptomene og er basert på nøyaktige klager. I tilfelle lav blodtrykk, støttestrømper og en hvileposisjon med hode forhøyet litt er passende. På denne måten blodet sirkulasjon er lettet. I tillegg er et økt inntak av væsker og en kosthold noe rikere på salt anbefales. Hvis det er problemer med svelgemuskulaturen, kan kosthold bør justeres deretter. Tørr, seig mat bør unngås. For å utsette tapet av motoriske ferdigheter så mye som mulig, er regelmessige fysioterapeutiske øvelser en tilnærming verdt å nevne. Både finmotorikk og grovmotorikk bør vurderes. En positiv bivirkning av disse øvelsene er også på blodtrykket. Det samme anbefales for talemuskulaturen. Regelmessig trening kan forhindre raskt tap av tale. Pasienter bør også være forsiktige med å isolere seg fra omgivelsene sine til tross for sykdommen og dens tilknyttede symptomer. På den ene siden kan øvelsene som allerede er nevnt, spesielt de talerelaterte, testes bedre ut i hverdagen, og på den andre siden blir mulige psykologiske effekter dempet.
