Myeloproliferativ neoplasia er en gruppe av forskjellige kroniske sykdommer i beinmarg og blod. Myeloproliferativ neoplasi er ondartet og er relativt sjelden. I myeloproliferativ neoplasi produserer benmargen et overflødig antall blod celler. For tiden er en kur mot myeloproliferativ neoplasi utelukkende gjennom stamcelletransplantasjon.
Hva er myeloproliferativ neoplasi?
Myeloproliferativ neoplasia er også kjent som kronisk myeloproliferativ sykdom og blir ofte referert til av sin korte form CMPE blant leger. Myeloproliferativ neoplasia påvirker primært disse cellene i beinmarg som spiller en viktig rolle i dannelsen av nye blod celler. Mens forskjellige former for myeloproliferativ neoplasi eksisterer, er felles for alle manifestasjoner av sykdommen overdreven produksjon av forskjellige blodkomponenter. Disse inkluderer røde blodlegemer, hvite blodceller og blodplater. Den nedsatte bloddannelsen relaterer seg enten til en enkelt type blodsubstans eller påvirker flere. Hovedrisikoen for pasienter med myeloproliferativ neoplasi er symptomene som skyldes overskudd av visse blodceller. Mulige komplikasjoner inkluderer okklusjon av blod fartøy, blodpropp, og en økt tendens til blødning. Spesielt vanlige typer myeloproliferativ neoplasi er polycytemi vera, essensiell trombocytemi, kronisk myeloid leukemiog primær myelofibrose. I de fleste tilfeller er visse gener som fremmer utviklingen av myeloproliferativ neoplasi tilstede hos berørte individer.
Årsaker
I prinsippet er myeloproliferativ neoplasi en kreft. Årsakene er vanligvis funnet i endringer i gener som føre til de ondartede abnormitetene i bloddannelsen. Disse genetiske mutasjonene påvirker cellene i beinmarg som produserer blodcellene. Disse endringene skjer enten ved en tilfeldighet eller på grunn av visse eksterne faktorer, for eksempel livsstil risikofaktorer, bruk av spesifikke medisiner, eller lignende årsaker. Hos mange personer som lider av myeloproliferativ neoplasi, gen mutasjoner er til stede i den såkalte Janus kinase 2. Dette er et protein som styrer celledeling. Som et resultat av forstyrrelsen er ikke de berørte cellene lenger i stand til å stoppe celledeling. Som et resultat fortsetter de å duplisere. I tillegg er en rekke andre genetiske mutasjoner ansvarlige for utviklingen av myeloproliferativ neoplasi. I utgangspunktet forekommer myeloproliferativ neoplasi sjelden. Forekomsten av myeloproliferativ neoplasi anslås å være en til to tilfeller per 100,000 mennesker. Mens myeloproliferativ neoplasi i prinsippet forekommer hos individer i alle aldre, utvikler sykdommen seg spesielt ofte i avansert alder. Mannlige pasienter lider oftere av myeloproliferativ neoplasi enn kvinner.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på myeloproliferativ neoplasi utvikler seg snikende over lang tid og blir derfor ofte knapt lagt merke til av pasienter i begynnelsen. Myeloproliferativ neoplasi oppdages derfor ofte tilfeldig under rutinemessige blodprøver. Alle symptomer på myeloproliferativ neoplasi er forårsaket av overskudd av blodceller og blodplater. Dermed er enkeltpersoner ofte trøtte og slitne, lider av hodepinesvimmelhet og nedsatt blodgjennomstrømning til føtter og hender. Noen ganger svekkes synssansen på grunn av myeloproliferativ neoplasi. Den økte blødningstendensen manifesterer seg for eksempel i uvanlig blåmerker, petekkier, og langvarig blødning fra mindre skader. Hos kvinnelige pasienter varigheten av menstruasjon kan være langvarig. I et avansert stadium av myeloproliferativ neoplasi er det en følelse av trykk på venstre side av magen som milt forstørrer. Mange mennesker lider også av tap av appetitt og vekttap. Ringer i ørene og tinnitus samt nattesvette og kramper i kalvene er det også mulig.
Diagnose og sykdomsforløp
Ofte blir myeloproliferativ neoplasi diagnostisert forresten når blod analyseres ved laboratorieteknikker under oppfølgingsundersøkelser. Betydelig forhøyede konsentrasjoner av blodceller indikerer myeloproliferativ neoplasi. Noen ganger reduseres også visse proporsjoner av blodstoffer. En etterfølgende undersøkelse av magen ved ultralyd viser forstørrelse av milt. Pasienten blir henvist til en hematolog, som underbygger diagnosen myeloproliferativ neoplasi og bestemmer den eksakte typen sykdommen. Genetisk analyse gjør det mulig å søke etter den såkalte JAK2 gen som i stor grad sikrer diagnosen myeloproliferativ neoplasi. I tillegg undersøker legen pasientens beinmarg ved hjelp av punktering fremgangsmåte.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller blir denne sykdommen oppdaget og diagnostisert sent. Av denne grunn er tidlig behandling vanligvis ikke mulig i dette tilfellet. De berørte personene lider derved av en permanent tretthet og også fra en tretthet. De tretthet kan ikke kompenseres av søvn. Det er heller ikke uvanlig at pasienter lider av alvorlig svimmelhet og hodepine. Pasientens livskvalitet er tydelig begrenset av denne sykdommen. Ekstremitetene til de berørte personene får ikke lenger blod ordentlig, slik at de vanligvis vises forkjølelse. Synsansen påvirkes også negativt av sykdommen, slik at pasienter kan lide av sløresyn eller dobbeltsyn. Selv mindre skader forårsaker alvorlig blødning, som i de fleste tilfeller ikke stopper av seg selv. Videre fører sykdommen også til et kraftig vekttap og nedsatt matlyst. Om natten lider de som er rammet ofte av svette eller panikk anfall. Ørelyder kan også forekomme og fortsette å påvirke pasientens livskvalitet negativt. Behandlingen av sykdommen utføres ved hjelp av medisiner. Ingen ytterligere komplikasjoner oppstår i prosessen. Imidlertid er fullstendig behandling av denne sykdommen dessverre ikke mulig.
Når skal man gå til legen?
Myeloproliferativ neoplasi kan forårsake svært forskjellige symptomer, som uansett bør avklares av en lege. Selv de første advarselsskiltene, som f.eks tretthet, utmattelse eller sirkulasjonsproblemer i hender og føtter, må undersøkes og behandles av en lege for å forhindre ytterligere komplikasjoner senere. Det samme gjelder svimmelhet, hodepine og synsforstyrrelser så vel som en økt tendens til blødning, noe som manifesterer seg som små, punktformede blødninger. Hvis det også er en følelse av trykk i venstre øvre del av magen, kan sykdommen allerede være langt fremme. Senest da må en lege konsulteres som kan diagnostisere eller utelukke tilstand. Folk som er det kronisk syk eller lider av en sykdom i immunsystem er spesielt utsatt for utvikling av myeloproliferativ neoplasi. Personer med overvunnet beinmargsykdommer tilhører også risikogruppene og bør raskt informere den ansvarlige legen. Behandlingen er gitt av internister og spesialister i beinmargsykdommer. Hvis det er vekttap som følge av nedsatt matlyst, må en ernæringsfysiolog konsulteres samtidig.
Behandling og terapi
I utgangspunktet kan myeloproliferativ neoplasi ikke kureres så langt; i stedet behandles sykdommen basert på symptomene. Pasienter får for eksempel blodplateaggregeringshemmere, som motvirker blodpropp. Dette reduserer risikoen for vaskulær okklusjon og trombose. Dopet acetylsalisylsyre brukes ofte. Blodkasting er også spesielt effektivt for behandling av myeloproliferativ neoplasi. Ved å trekke en viss mengde blod ut av kroppen, blir symptomene vanligvis bedre på kort sikt. Opptil en halv liter blod tas per flebotomi. På lang sikt forårsaker mangel på røde blodlegemer en jern underskudd, slik at færre blodceller produseres. I tillegg til annet stoff terapi tilnærminger, det er muligheten for stamcelletransplantasjon.
Utsikter og prognose
Ifølge nåværende vitenskapelig kunnskap er prognosen dårlig. Myeloproliferativ neoplasi anses ikke som herdbar. Leger kan bare lindre symptomene. Det gjenstår å se i hvilken grad forskning vil utforske nye terapeutiske veier i fremtiden. Det faktum at symptomene øker over tid viser seg å være problematisk. Mange pasienter får tap i livskvaliteten som et resultat. Avhengig av alvorlighetsgraden, kan myeloproliferativ neoplasi også bidra til en forkortet levetid. Myeloproliferativ neoplasi rammer hovedsakelig voksne rundt 60 år. Bare sjelden utvikler yngre mennesker også sykdommen. Statistisk sett er det en til to nye pasienter per 100,000 innbyggere hvert år. Diagnostisering av myeloproliferativ neoplasi i et tidlig stadium er vanskelig fordi de første tegnene er uspesifikke og kan også være forbundet med andre former for sykdommen. Dette faktum forverrer den opprinnelige situasjonen og redegjør for den ugunstige prognosen. Leger vurderer utsiktene for gamle personer i nærvær av trombose eller leukocytose som spesielt kritisk. Standardisert terapi konsepter eksisterer ennå ikke. Pasienter må noen ganger eksperimentere til foreskrevne midler viser effekten. Risiko og bivirkninger kan ikke utelukkes i løpet av terapi.
Forebygging
Myeloproliferativ neoplasi kan for øyeblikket ikke forebygges spesifikt fordi de fleste av faktorene som forårsaker den ondartede sykdommen i stor grad er utenfor pasientens kontroll.
Hva du kan gjøre selv
Å takle hverdagen etter diagnose er først og fremst preget av introspeksjon. For å opprettholde en så høy livskvalitet som mulig, er det nødvendig at pasientene får tilbake et godt kroppsbilde og dermed øker følelsen av velvære. Å takle sykdommen spiller også en sentral rolle i pasientenes liv. Å aktivt håndtere myeloproliferativ neoplasi, å informere seg selv og ikke gi opp har i de fleste tilfeller en positiv effekt på livskvaliteten. Utvekslingen med andre berørte personer via fora eller i selvhjelpsgrupper kan være uvurderlig. En utveksling mellom pasienter fører til mer forståelse og følelsen av å ikke være alene. I tillegg til selvhjelpsgrupper, er det nyttig å føre dagbok eller logg. Hvis pasienter skriver ned hva de opplever, hvordan de har det og hva som går gjennom hodene på dem, kan de bedre kategorisere disse tankene og følelsene senere. En logg hjelper også med selvobservasjon. Endringer etter visse aktiviteter, ubehag etter bestemte måltider eller gjenvinning av evner gjør det lettere å gjenvinne kroppsbevissthet og bidrar også til en mer positiv grunnholdning. Det er viktig for pasienter å fokusere på små suksesser. Det kan også være nyttig å diskutere disse med legen.
