PFAPA syndrom er en tilstand som vanligvis presenteres hos barn med alvorlige episoder av feber og visse medfølgende symptomer. Fordi feber er et vanlig symptom på barnelegerkontorer, differensial diagnose regnes som vanskelig. Nøyaktig hva som utløser feberepisodene i PFAPA syndrom i barndom forblir ukjent.
Hva er PFAPA syndrom?
Det ledende symptomet på PFAPA syndrom er episodisk, såkalt tilbakevendende feber i barndommen. Disse feberepisodene, som går igjen med tilsynelatende spesifikke intervaller, føre foreldre for å besøke et barnekontor sammen med barnet. Barnelege mistenker tilstedeværelsen av et PFAPA-syndrom, for eksempel hvis foreldrene allerede kan nevne bestemte tidspunkter for neste forekomst av en feberepisode i et anfallsfritt intervall. Siden febertilstander ofte oppstår på barnelege uten noen åpenbar grunn fra historien eller andre kliniske symptomer, har differensial diagnose er ganske vanskelig. Dermed kreves det mange undersøkelser i betydningen diagnostisering av eksklusjon, slik at tilstedeværelsen av PFAPA-syndrom kan bekreftes eller ikke. Selv om feberepisodene med høy feber opp til 40 grader Celsius kan være veldig skremmende for foreldrene, er det kjent at PFAPA-syndromet er godartet, det vil si at det er godartet, og det er heller ikke forventet noen sen skade eller sene effekter. Med økende alder kan feberepisodene forsvinne helt og deretter ikke gjenta seg senere i livet.
Årsaker
PFAPA syndrom regnes som en sjelden pediatrisk lidelse. Det må likevel antas at en ikke ubetydelig prosentandel av berørte barn ikke blir riktig diagnostisert. Dette skyldes på den ene siden det uspesifikke feberforløpet av sykdommen, og på den andre siden det faktum at årsaken fremdeles ikke er tydelig identifiserbar. PFAPA syndrom ble først beskrevet i USA i 1987 som feber av uklar opprinnelse hos barn. I følge dagens kunnskap påvirkes ikke den videre fysiske og mentale utviklingen og også veksten av barna av forekomsten av PFAPA-syndrom. Imidlertid klare tegn på betennelse og såkalte autoantistoffer kan bli funnet i blod av berørte barn under feberepisoder. Eksperter antar derfor nå at PFAPA syndrom er en autoimmun sykdom. Dette vil også forklare episodisk feber. Det er imidlertid ikke kjent nøyaktig mot hvilke endogene strukturer autoantistoffer blir dannet, som igjen da føre til dannelsen av immunkomplekser og dermed til en inflammatorisk forsvarsreaksjon i kroppen. I tillegg spiller genetisk informasjon en rolle i sykdomsutviklingen. I dag må det antas at PFAPA syndrom er en genetisk bestemt lidelse av immunregulering.
Symptomer, klager og tegn
Hovedsymptomet på lidelsen er tilbakevendende, tilbakefallende feber, som oppstår plutselig og i angrep. Tidlig debut er også typisk, vanligvis hos barn som ennå ikke har fylt fem år. Intervallene mellom feberepisoder er vanligvis helt asymptomatiske. Gjennom flere serieundersøkelser har tre ledende symptomer, i tillegg til feber, av PFAPA syndrom blitt etablert siden. Disse inkluderer gingivitt, stomatitt, faryngitt og tilhørende hevelse og betennelse av livmorhalsen lymfe noder, lymfadenitt. Hos mer enn to tredjedeler av alle pasienter med PFAPA-syndrom var disse tre ledende symptomene til stede i tillegg til feber. Ytterligere klager og tegn på sykdommen vises i form av uspesifikk mage og muskel smerte, i tillegg til hud utslett som kan manifestere seg over hele kroppen. Barn som viser disse hud symptomer i forbindelse med feber kan være spesielt sannsynlig å bli feildiagnostisert. I episoden med akutt feber, er de typiske tegn på betennelse slik som leukocyttproliferasjon, reaktiv venstreskift og forhøyet blod cellesedimenteringshastighet, ESR, kan oppdages regelmessig i blodprøver i laboratoriet.
Diagnose og sykdomsforløp
Den foreløpige diagnosen stilles innledningsvis på grunnlag av det ledende kliniske symptomet på tilbakevendende feber sammen med de forskjellige medfølgende symptomene.faryngitt, stomatitt og cervikal lymfadenitt kan diagnostiseres ved inspeksjon og palpasjon. Laboratorietester er nødvendige for å bekrefte diagnosen. Det klassiske forløpet av sykdommen er at feberepisodene oppstår med intervaller på to til tolv uker og varer omtrent fem dager hver. Samlet sett er sykdomsforløpet godartet til tross for den dramatiske naturen, slik at det ikke kan forventes noen sene følgevirkninger. I tillegg oppstår spontane remisjoner, dvs. brått og permanent fravær av symptomer, ikke sjelden etter fylte 10 år.
Komplikasjoner
På grunn av PFAPA-syndrom lider berørte barn først og fremst av veldig høy feber. Denne feberen forekommer hovedsakelig i episoder og kan redusere livskvaliteten til den berørte personen betydelig. I mange tilfeller er det også en forsinkelse i pasientens utvikling. Videre kan PFAPA syndrom også føre til ubehag i tennene og betennelse i tannkjøttet. Det er heller ikke uvanlig at de som er rammet lider av betennelse i halsen og er veldig hovne lymfe noder. Smerte i magen eller mage kan også bli merkbar. Videre gjør musklene vondt og barna lider av utslett på hud. Utslett kan også føre til mindreverdighetskomplekser eller redusert selvtillit hos barna. I noen tilfeller forårsaker PFAPA syndrom også erting eller mobbing. Direkte behandling av dette tilstand er vanligvis ikke mulig. Imidlertid kan episodene begrenses ved hjelp av medisiner. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår. Det kan imidlertid ikke forutsies om PFAPA syndrom vil ha en negativ effekt på forventet levealder for den berørte personen.
Når bør du oppsøke lege?
Risikogruppen for PFAPA syndrom inkluderer barn og spedbarn. Hvis feber bryter ut gjentatte ganger og periodevis i dem, bør en lege avklare symptomene. Spesielt høy feber må undersøkes av lege. Livstruende forhold kan oppstå, og det er en risiko for at sekundær skade utvikler seg. Derfor er konsultasjon med lege nødvendig. Spontan gjenoppretting forekommer ofte, og i den videre sykdomsforløpet kan det oppstå en ny plutselig feberspurt. For å sikre at barnet blir godt og tilstrekkelig ivaretatt i disse fasene, bør foreldre søke omfattende informasjon fra en lege. Sykdommen som er karakteristisk for PFAPA-syndrom er en brå debut av symptomer. Det er ingen advarselsskilt eller indikasjoner på forhånd som kan tas i betraktning. I tilfelle betennelse, ubehag i munn og hals, samt endringer i hudens utseende, trenger barnet medisinsk hjelp. Hvis magesmerter eller forstyrrelser i muskelsystemet, bør symptomene diskuteres med en lege. Hoven lymfe kjertler eller hevelse i hals angi en Helse problem. Hvis symptomene vedvarer eller øker i intensitet, er det nødvendig med lege. Spesiell forsiktighet bør utvises med åpent sår or pus formasjon. Hvis sterilt sårpleie er ikke gitt, blod forgiftning kan oppstå. Dette utgjør en livstruende tilstand som krever rask handling.
Behandling og terapi
Årsak, dvs. årsaksrelatert terapi, har ikke vært mulig i PFAPA syndrom til dags dato. Alle terapeutiske forsøk på for tidlig å avbryte feberepisodene og tilhørende symptomer er derfor symptomatiske. Spesielt sees det i praksis at symptomene ikke reagerer på administrasjon of antibiotika eller ikke-steroide antiinflammatoriske narkotika. Dette antyder også at PFAPA syndrom ikke er forårsaket av bakterie. Imidlertid administrasjon of kortison, spesielt kortisonderivatet prednison, fikk feberepisodene til å forsvinne spektakulært i løpet av veldig kort tid. Dette styrket mistanken om at PFAPA syndrom er en spesiell form for autoimmun sykdom. Derfor, høy-dose kortison administrasjon som en infusjon regnes det valgte stoffet.
Utsikter og prognose
PFAPA syndrom, som er vanlig hos barn, representerer en ofte ukjent febersykdom. De fleste barneleger gjenkjenner ikke denne tilstanden. Uansett er ikke prognosen dårlig. De stadig tilbakevendende episodene av feber kan vedvare i flere år. De behandles symptomatisk, og leges etter maksimalt åtte år. I sjeldne tilfeller fortsetter imidlertid pasienter å slite med følgene av PFAPA-syndrom som voksne. PFAPA-syndrom forekommer i episoder med symptomer som ofte ikke blir anerkjent som beslektede. Det er episoder med feber, faryngitt, tonsillitt, afte i munnog hovent livmorhals lymfeknuter. Hos barn er slike symptomer ikke mistenkelige. PFAPA syndrom tolkes vanligvis feil som en forkjølelse følgevirkninger eller tonsillittog behandlet deretter. Siden symptomene snart løser seg, gjenkjennes ikke den virkelige årsaken. Imidlertid oppstår de samme symptomene med jevne mellomrom over fem til åtte år. Etter en enkelt administrering av et kortikosteroid ved utbruddet av feber, trekker feberen seg tilbake. På samme måte forsvinner de andre symptomene. Problemet er at dette bare er nyttig terapi får ofte ubehagelige konsekvenser. Halvparten av pasientene behandlet på denne måten lider av en forverring av symptomene på sykdommen av årsaker som fremdeles er ukjente. Jo oftere kortikosteroid terapi brukes, jo mer sannsynlig øker frekvensen av feberepisoder. Disse forekommer nå en eller to ganger i uken.
Forebygging
Basert på nåværende kunnskap kan foreldre og leger ikke gjøre noe for å forhindre sykdomsutbrudd. For å skåne berørte barn en ofte årelang prøvelse på grunn av feberepisodene, bør PFAPA-syndrom tydelig diagnostiseres så tidlig som mulig.
Følge opp
I PFAPA syndrom, er målinger av oppfølgingsbehandling er betydelig begrenset i de fleste tilfeller fordi den eksakte årsaken til sykdommen ennå ikke er kjent presist. Derfor bør foreldre konsultere en lege med barna sine på et veldig tidlig stadium for å forhindre ytterligere komplikasjoner og symptomer. Jo tidligere en lege blir konsultert, jo bedre er sykdommens videre forløp. De fleste barn er avhengige av å ta forskjellige medisiner. Det må utvises forsiktighet for å sikre at riktig dose brukes for å gi varig lindring fra symptomene. Spesielt foreldre må overvåke inntaket av medisinen riktig. En lege bør konsulteres umiddelbart hvis det er usikkerhet eller bivirkninger. Regelmessige kontroller av en lege er også veldig nyttige for å kunne overvåke barnets tilstand permanent. De berørte barna bør hvile og ta det med ro. Innsats bør uansett avstås fra. Som regel ingen videre oppfølging målinger er nødvendige. Ved riktig behandling reduserer vanligvis ikke PFAPA syndrom pasientens forventede levealder.
Her er hva du kan gjøre selv
PFAPA syndrom krever opprinnelig behandling med medisiner. Dette kan støttes av ulike selvhjelp målinger. I tillegg bør pasienten drikke rikelig med væske. Væskeinntak fyller kroppens mineralforretninger og forhindrer det dehydrering. To til tre liter per dag er ideelle, og mineral Vann, urtete og fortynnet fruktjuice skal drikkes. Høy feber kan reduseres ved hjelp av leggpakker. For dette dyppes to håndklær kjølig Vann og viklet rundt kalvene etter å ha vridd dem ut kort. Disse tiltakene bør brukes tre ganger om dagen. Generelt bør det tas hensyn til at feberen ikke stiger til 39.5 grader Celsius eller høyere. Ved høy feber bør legen informeres. Hjem rettsmidler anbefales heller ikke for eventuelle ledsagende symptomer som hodepine eller verkende lemmer. Hvis PFAPA syndrom er tilstede, ikke trene. Pasienten må kurere feberen fullstendig og få rikelig med søvn i sykdomsfasen. Stress må unngås, så vel som uregelmessig søvn og forbruk av sentralstimulerende midler. Hvis feberen blir mer alvorlig eller ledsages av uvanlige symptomer, må legen informeres.
