porfyri er en gruppe av ulike metabolske sykdommer. Kursen deres er svært variabel. Mens noen sykdommer bare forårsaker milde symptomer, kan andre være livstruende. På grunn av de mange manifestasjonene blir den riktige diagnosen ofte stilt sent.
Hva er porfyri?
porfyri er en av de sjeldne sykdommene. Til syvende og sist er det basert på en lidelse som resulterer i at kroppen ikke kan produsere proteinet "heme". Men fordi proteinet utfører viktige oppgaver, kan det noen ganger oppstå alvorlige bivirkninger. For eksempel er heme en viktig komponent i stoffet som farger mennesker blod rød: hemoglobin. For å produsere proteinet, er det en sekvens av flere trinn. Det kreves et enzym for hver prosess. I sammenheng med sykdommen er det imidlertid en defekt i det minste på ett nivå, slik at det passende enzymet ikke kan produseres og følgende trinn er ugyldige. I stedet er det en opphopning av forløperne til hem, de såkalte porfyrinene. Disse utskilles i økende grad i avføring og urin. Berørte individer merker ofte ikke sykdommen før de er mellom 30 og 40 år. Generelt utvikler svært få mennesker feilen.
Årsaker
Dermed er årsaken til sykdommen et defekt enzym. Totalt skjer produksjonen av heme gjennom åtte trinn. Hvis ikke en behandles optimalt, porfyri resultater. Avhengig av hvilket enzym som er defekt, akkumuleres forskjellige forløpere for stoffet. I noen pasienter forstyrret dessuten flere enzymer kan oppdages. To hovedformer av porfyri anses som medisinsk relevante: akutt intermitterende porfyri og kronisk leverporfyri. Dermed kan sykdommen være akutt eller kronisk. I akutt form er det en forstyrrelse av det tredje enzymet. Kroppen er ikke lenger i stand til å utføre de neste trinnene, så dannelsen av proteinet på dette punktet stopper. I det kroniske løpet er det femte enzymet mangelfullt. Porphyria er arvet i de fleste tilfeller. Ikke alle de berørte lider av symptomer: en stor andel merker ikke engang feilen. Noen faktorer kan imidlertid forårsake symptomene ved å øke organismens behov for hem. Disse inkluderer røyking, fysisk stresset, østrogeninntak, alkohol misbruk og forhøyet jern nivåer.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene som oppstår avhenger i stor grad av om tilstand er akutt eller kronisk. Generelt varierer klagene. For eksempel kan akutt porfyri forårsake magesmerter, kvalmeog oppkast. Pasienter rapporterer forstoppelse, sensoriske forstyrrelser, muskelsvakhet, søvnproblemer og depressive stemninger. Symptomene er ikke alltid merkbare. I stedet oppstår de i form av episoder som manifesterer seg med varierende intervaller. Hos kvinner kan det observeres at symptomene akkumuleres før menstruasjon. Videre bidrar visse faktorer til at symptomene blir merkbare. Noen medisiner, infeksjoner og alkohol er ansvarlig for plutselige symptomer. Typisk for pasienter med kronisk porfyri er lysfølsomhet. De hud reagerer med blemmer og arrdannelse. Generelt sett hud har en tendens til lesjoner, pigmentering og økt hår. Oftest er det kroniske forløpet ledsaget av andre sykdommer som diabetes og magesår.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen stilles vanligvis ved undersøkelse av blod, når legen har fått en tilsvarende mistanke gjennom et detaljert intervju. I blod, kan porfyriner så vel som eventuelle forløpere bestemmes. Videre gir avføring og urinprøver informasjon. Hos noen pasienter utføres også genetisk testing.
Komplikasjoner
Som et resultat av porfyri, lider berørte individer av en rekke symptomer, men alle har en negativ innvirkning på livskvaliteten til det berørte individet. I de fleste tilfeller forårsaker imidlertid denne sykdommen kvalme og oppkast. Videre lider de berørte av smerte i underlivet og mage og også forstoppelse. Ufølsomhet eller muskelsvakhet kan oppstå på grunn av porfyri, noe som gjør pasientens hverdag vanskeligere. De fleste av dem som rammes fortsetter også å lide av søvnproblemer eller depresjon. Som regel forekommer symptomene på porfyri ikke permanent, men bare i episoder. Av denne grunn er tidlig diagnose ikke mulig i mange tilfeller, slik at behandling av sykdommen også kan bli forsinket. Videre er de berørte følsomme for lys, slik at blemmer dannes på hud. Magesår i mage or diabetes kan også forekomme. Behandlingen av porfyri utføres ved hjelp av medisiner. I alvorlige tilfeller, transplantasjon av en leveren er nødvendig. Hvorvidt det er en reduksjon i forventet levealder hos pasienten på grunn av sykdommen, kan ikke forutsies universelt.
Når bør du oppsøke lege?
Som regel bør porfyri alltid behandles av en lege. Denne sykdommen kan være ekstremt begrensende for livet til den berørte personen, og det er vanligvis ingen selvhelbredelse av sykdommen. Tidlig diagnose og behandling har en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet og kan forhindre ytterligere komplikasjoner. Som regel bør lege konsulteres i tilfelle porfyri hvis pasienten lider av alvorlig tilstand magesmerter or oppkast og kvalme. Spesielt i tilfelle en langvarig forekomst av disse klagene er legebesøket nødvendig. Ofte, depresjon eller andre psykologiske klager assosiert med søvnproblemer kan også indikere sykdommen og bør undersøkes. De som er rammet er ofte følsomme for lys og er ikke sjelden irritable. Diagnosen porfyri kan vanligvis stilles av en internist eller av en allmennlege. Imidlertid avhenger videre behandling av de eksakte årsakene til sykdommen og utføres derfor av en spesialist. Det kan ikke generelt forutsies om det blir redusert forventet levealder.
Behandling og terapi
Terapi er primært basert på unngåelse av alle utløsere av porfyri. For eksempel bør kvinner unngå p-piller og i stedet bruke prevensjon uten hormoner. Andre medisiner som kan være ansvarlige for et tilbakefall, bør avbrytes eller erstattes med et alternativ, hvis mulig. For ikke å skade Helse, bør den nøyaktige fremgangsmåten med medisinen avklares med en lege. Videre er det viktig at pasienter prøver å begrense fysisk og emosjonell stresset. Hvis det er en mer alvorlig kurs, men videre målinger må brukes. For eksempel, glukose infusjoner bidra til å normalisere syntesen av protein under en akutt episode. Hvis det oppstår lammelse eller andre livstruende symptomer på grunn av sykdommen, kan motgiften hemarginat ha en støttende effekt. I tillegg, i det kroniske forløpet, kan flebotomibehandling gi lindring. På denne måten er det mulig å ta ut et overskudd på jern. Noen pasienter reagerer også positivt på klorokin, som faktisk kom på markedet som et antimalariamiddel. I ekstreme tilfeller krever akutt porfyri leveren transplantasjon. I noen kronisk syk pasienter, stamcelletransplantasjon blir nødvendig. Videre bør direkte eksponering for sollys unngås, for eksempel ved å bruke solkremer med høyt solbeskyttelsesfaktor.
Forebygging
Sykdommen kan ikke forebygges. Derimot, målinger finnes som kan forhindre forekomsten av tilbakefall. Følgelig bør berørte personer avstå fra alkohol og sigaretter og unngå sult dietter med lavt kaloriinntak. I tilfelle eksisterende infeksjoner og andre sykdommer, bør en lege konsulteres raskt for å sikre at de avtar raskt. Hvis den stresset kan ikke reduseres, i det minste mer avslapping skal integreres i hverdagen.
ettervern
Fordi sykdommen ofte ledsages av depresjon som krever psykoterapeutisk behandling, er oppfølging hensiktsmessig. Porphyria utvikler seg vanligvis i tilbakefall, og pasienter kan ta vare på seg selv for å unngå tilbakevendende tilbakefall ved å gjøre passende livsstilsjusteringer. Hvis den leveren er berørt og allerede skadet, bør alkohol unngås for enhver pris. Medisiner bør bare tas under medisinsk tilsyn. En sunn livsstil kan ha en positiv effekt på sykdommen. Pasienter bør ikke røyke, få mye trening, føre en vanlig daglig rutine med tilstrekkelig søvn og spis sunt kostholdPasienter med porfyri bør avstå fra strenge dietter, som kan utløse akutte angrep, og spise en kosthold så rik på fiber som mulig, med rikelig med grønnsaker og frisk frukt. Sukker og fett bør holdes på et minimum. kosetur øvelser som f.eks yoga eller Jacobson's Progressiv muskelavslapping kan hjelpe pasienten med å motvirke mulig stress. I noen former for porfyri er det viktig å unngå ekstrem soleksponering for å forhindre et nytt angrep. Passende klær og sol kremer med en høy solbeskyttelsesfaktor kan hjelpe. Mange pasienter får også hjelp av vanlige flebotomier med å skylle ut porfyrin som har samlet seg i leveren.
Her er hva du kan gjøre selv
Denne sjeldne sykdommen er en stor psykologisk belastning for pasienter som er rammet. Ofte har de også en lang historie med lidelser bak seg før diagnosen kunne stilles med sikkerhet. Dessuten, siden depresjon ofte følger med porfyri, anbefales ytterligere psykoterapeutisk behandling. Avhengig av det kliniske bildet, bør selvfølgelig alle triggere som kan forårsake et ytterligere angrep unngås. Hvis leveren er skadet, bør ikke alkohol drikkes, og medisiner bør bare tas etter konsultasjon med legen. Hvilke medisiner som er tillatt og annen interessant informasjon finner du på selvhjelpssiden EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Dette gjelder også mennesker som har en annen form for porfyri. For ikke å betente sykdommen unødvendig, bør de berørte heller ikke røyke, unngå stress så mye som mulig og ikke ta hormoner. I stedet bør de sørge for å føre et vanlig liv med tilstrekkelig søvn og mye trening. kosetur øvelser hjelper til redusere stress. yoga og Jacobson's progressiv muskelavslapping anbefales her. Strenge dietter bør ikke følges av pasienter med porfyri; i stedet bør de spise så sunt a kosthold som mulig med ferske, fiberrike matvarer med lite fett og sukker. I tillegg til medisinsk målinger, noen pasienter reagerer godt på blodsetting. Tanken bak dette er å kvitte kroppen med overflødig jern.
