Ved progressiv bulbar lammelse, de motoriske kraniale nervekjernene i trigeminus-, ansikts-, glossopharyngeal, vagus og hypoglossal nerver dø. Denne atrofi resulterer i lammelse i ansiktet og spiserøret. Lignende symptomatologi kjennetegner ALS, så progressiv bulbar lammelse blir noen ganger referert til som en ALS-undertype.
Hva er progressiv bulbar lammelse?
Progressiv bulbar parese er en systemisk progressiv atrofi assosiert med tap av vev i motoriske kraniale nervekjerner. Vevsatrofi har medulla oblongata som sentrum og sprer seg derfra. I tillegg til en form for sykdommen hos voksne, eksisterer en infantil variant med infantil manifestasjonsalder. Begge sykdomsformene tilhører de nevrologiske sykdommene og påvirker hovedsakelig motorneuronene. Progressiv bulbar lammelse er klassifisert som en spinal muskelatrofi assosiert med en spesifikk distribusjon mønster. Med sykdomsutbrudd i barndom, sykdommen kalles noen ganger Fazio-Londe syndrom. Progressiv bulbar lammelse hos voksne er referert til av noen kilder som en spesiell form for den degenerative sykdommen ALS. Når progressiv bulbar lammelse er assosiert med symptomer på døvhet, kalles det også Brown-Vialetto-van Laere syndrom.
Årsaker
De eksakte årsakene til hver form for progressiv bulbar lammelse er foreløpig ukjent. I noen tilfeller har forskere vært i stand til å oppdage en mutasjon av et stoff som kalles Cu-Zn superoksiddismutase. Dette stoffet er et enzym som utfører transformasjonsprosesser i kroppen og katalyserer reaksjoner med produktet hydrogen peroksid. Forholdet til den degenerative sykdommen ALS mistenkes hovedsakelig på grunn av den oppdagede mutasjonen i SOD gen, som koder for det beskrevne enzymet. Dermed kan denne mutasjonen oppdages ikke bare i mange tilfeller av progressiv bulbar lammelse. I følge nylige forskningsresultater, manglene i SOD gen kan også oppdages hos personer med arvelig familieform av ALS. Feilen resulterer i cytotoksiske effekter av ustabilisert SOD. Mutasjonen støtter en høy akkumuleringstendens for det tilsvarende proteinet, som er ansvarlig for celledød. Bare kjernefysiske lesjoner i hjernenerverkjerner forårsaker bulbar lammelse. I motsetning til dette forårsaker en supranukleær lesjon pseudobulbar lammelse.
Symptomer, klager og tegn
Progressiv bulbar lammelse fører til at vevene i motorkjernene gradvis går til grunne. Pasienter lider av økende vanskeligheter med hverdagslige og vitale bevegelser som å tygge, svelge eller snakke. Gag-refleksen til de fleste berørte personer reduseres betydelig innen veldig kort tid. Bare svake bevegelser i ansiktsområdet er fremdeles mulig for dem. I motsetning til ALS påvirkes ikke hele motorkerneområdet av degenerative endringer. I stedet fokuserer sykdommen primært på kranial nerver V, VII, IX, X og XII, så vel som kortikobulære kanaler av innerverte muskler. Dermed påvirker sykdommen overveiende motorneuronene i kjerneområdene i trigeminus-, ansikts-, glossopharyngeal, vagus og hypoglossal nerver. Derfor, i motsetning til pasienter med ALS, lider pasienter vanligvis ikke av spastisk eller slapp lammelse av lemmer. Lungene og hjerte er heller ikke berørt. Progressiv bulbar lammelse fokuserer symptomatisk på ansiktet og bevarer øyemuskelmuskelen.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen av progressiv bulbar lammelse stilles ved hjelp av bildebehandlingsteknikker. MR eller CT viser kjernefysiske lesjoner i de aktuelle kjernefysiske områdene. Sykdommen må diagnostiseres forskjellig fra ALS. På grunn av den gradvis økende dysfagen, har alle former for sykdommen en ugunstig prognose. En vanlig komplikasjon er aspirasjon av matpartikler eller spytt, som ofte forårsaker lungebetennelse og fører ofte til pasientens død innen ett eller tre år. I de fleste tilfeller utvikler sykdommen seg raskt. Rask progresjon forverrer prognosen.
Komplikasjoner
Progressiv bulbar lammelse har en veldig dårlig prognose. Ren symptomatisk behandling brukes for å prøve å redusere risikoen for komplikasjoner. Hovedsymptomet på progressiv bulbar lammelse er økende dysfagi. På grunn av hindring av svelging, kan pasienten ikke lenger ta i seg mat og vil sulte i hjel uten kunstig ernæring. I tillegg er det imidlertid alltid en risiko for aspirasjon av mat, noe som kan føre til fatale komplikasjoner. Aspirasjon er utilsiktet innånding av mat, væsker eller fremmedlegemer, som deretter kommer inn i bronkialrørene. Der kan de føre til alvorlige infeksjoner fordi kroppen alene ikke er i stand til å fjerne fremmedlegemer fra bronkialrørene. Alvorlige lungebetennelser (lunge infeksjoner) utvikler seg ofte som et resultat av disse ambisjonene om mat eller spytt. I infantil progressiv bulbar lammelse, ofte disse komplikasjonene føre til døden mellom første og tredje leveår. I voksen alder forekommer progressiv bulbar lammelse ofte i sammenheng med amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Her representerer lammelse av svelgemuskulaturen allerede en spesiell komplikasjon av ALS og er ansvarlig for den dårlige prognosen for denne sykdommen. Progressiv bulbar lammelse med døvhet (Brown-Vialetto-van Laere syndrom) har den beste prognosen. I tillegg til raskt progressive sykdomsforløp som fører til døden, kan forløpet bli arrestert i det minste midlertidig hos en tredjedel av pasientene.
Når bør du oppsøke lege?
Begrensninger i svelging, problemer med tygging og synsforstyrrelser i ansiktet så vel som hals området skal presenteres for en lege. Hvis matinntak nektes, vekttap oppstår eller organismen blir underforsynt, trenger den berørte personen medisinsk hjelp. Forstyrrelser i gagrefleksen eller uregelmessigheter i respiratorisk aktivitet bør undersøkes og behandles. Hvis en langsom økning i symptomene kommer til syne over flere uker eller måneder, må lege konsulteres. I alvorlige tilfeller kan mat ikke lenger inntas på grunn av nedsatt funksjonsevne. Dette resulterer i en livstruende tilstand for den berørte personen. For å muliggjøre en diagnose på et tidlig stadium, bør du besøke legen ved første tegn. Hvis den berørte personen kveles gjentatte ganger eller utvikler en frykt for kvelning, bør en lege konsulteres. Hyperventilering, tap av muskler styrke, og tegn på lammelse bør presenteres for en lege så snart som mulig. Hvis personens tale endres, hvis han eller hun viser tilbaketrekningsatferd eller hvis hans eller hennes ytelse avtar, trenger personen hjelp. Sløret tale eller en nektelse av å snakke hos barn bør betraktes som advarselsskilt. Hvis det ikke er noen endring til tross for et forståelsesfullt miljø, er det nødvendig med en lege. Hvis det er mangel, tørrhet eller problemer med å rengjøre tennene, bør du oppsøke lege.
Behandling og terapi
årsaks terapi er foreløpig ikke tilgjengelig for pasienter med progressiv bulbar lammelse som for pasienter med ALS. Av denne grunn er behandlingen rent symptomatisk, og består hovedsakelig av aspirasjonsforebygging og spytt reduksjon. Ernæring er gitt av fôringsrør for å utelukke aspirasjon av matkomponenter. De fleste pasienter lider av hypersalivasjon. Etter hvert som symptomene utvikler seg, er de ikke lenger i stand til å svelge spytt og kvele. Konservativ terapi av denne symptomatologien består i administrasjon av antikolinerge narkotika, Eksempel amitriptylin or metionin. Alternativt kan Botox injiseres for å lamme spyttkjertler. Siden mange pasienter lider av angst, er administrasjon av hurtigvirkende benzodiazepiner kan også betraktes som en del av terapi. I de fleste tilfeller er disse narkotika administreres som dråper fordi pasienter ikke klarer å svelge. En av de viktigste komponentene i behandlingen er psykologisk støtte til pasienter og deres pårørende. Siden spesielt de som er rammet av den voksne formen må oppleve sykdommens progresjon mens de er fullt bevisste, psykoterapi er ment å gjøre det mulig for pasienter å behandle og takle sykdommen bedre. Siden 1996 har glutamat antagonist riluzol er godkjent for forsinkelse av ALS. Hvorvidt dette stoffet også kan forsinke utviklingen av progressiv bulbar lammelse, er ikke avklart. ALS behandles nå også i USA ved hjelp av stamcelleterapi. Denne behandlingen er ikke godkjent i Tyskland. I tillegg anses effekten av behandling ved progressiv bulbar lammelse ikke som bekreftet.
Forebygging
Progressiv bulbar lammelse kan ikke forhindres på dette tidspunktet fordi årsakene til sykdommen ennå ikke er bestemt.
Følge opp
Progressiv bulbar lammelse er en for tiden uhelbredelig sykdom, så oppfølgingsbehandling er svært begrenset. Den primære bekymringen her er å redusere symptomene ved hjelp av symptomatisk oppfølging. Siden risikoen for progressiv dysfagi (svelgeforstyrrelse) er høy i denne sykdommen, er det viktig å overvåke den. Det er også høy risiko for innånding av mat og mulig kvelning eller betennelse av luftveiene. I dette tilfellet blir pasienten matet profylaktisk, vanligvis via rør. Videre forsøkes å redusere hypersalivasjon, en økt spyttproduksjon. Dette gjøres vanligvis ved administrering narkotika slik som amitriptylin or metionin. Botox injeksjoner inn spyttkjertler er også et annet alternativ. Psykologisk pleie er også viktig, som berørte individer ofte lider av depresjon eller angst. I noen tilfeller er det også nødvendig med ytterligere medisiner. Etter sykdommen med progressiv bulbar lammelse, anbefales regelmessige undersøkelser for å overvåke sykdommens progresjon og justere medisiner om nødvendig. Progressiv bulbar lammelse har dårlig prognose. Den raske utviklingen av sykdommen til døden kan forsinkes hos bare en tredjedel av pasientene. Flere terapeutiske tilnærminger, for eksempel stamcelleterapi, er allerede tilgjengelige, men de er fortsatt i testfasen.
Her er hva du kan gjøre selv
Alternativene for selvhjelp er svært begrenset ved progressiv bulbar lammelse. Sykdommen har en ugunstig prognose og en vanskelig forløp. I det daglige er det viktig for pasienten å jobbe tett med medisinsk og sykepleieteam. Umiddelbart etter diagnosen skal pasienten innhente omfattende informasjon om sykdommen og dens videre utvikling. Omstrukturering av hverdagen og organisering av tilstrekkelig omsorg er viktig. De bør gjøres i tide for å unngå ytterligere komplikasjoner. For å kunne håndtere motgangene i sykdommen godt, er det nødvendig at mental styrking finner sted. I tillegg til bruk av forskjellige avslapping metoder så vel som mentale teknikker, er psykoterapeutisk støtte tilrådelig. Livsglede og trivsel skal fremmes. Håndteringen av sykdommen må læres. I tillegg må psykiske lidelser forebygges. Utveksling med andre berørte personer kan være nyttig og gunstig. Selvhjelpsgrupper eller lukkede internettfora gir mulighet for kommunikasjon med andre pasienter. Den gjensidige hjelpen til selvhjelp blir bodd der. Siden progressiv bulbar lammelse er en tung byrde for pårørende, bør de også informeres grundig om videre utvikling i god tid. Samhold i en familie er viktig for å opprettholde pasientens Helse og skal dyrkes.
