Alpha-1 antitrypsinmangel er en arvelig sykdom preget av mangelfull syntese av alfa-1 antitrypsin i leveren, forårsaker skade på lever og lunger. Alfa-1-antitrypsinmangel representerer en av årsakene til luftveissykdommer som ofte ikke gjenkjennes eller gjenkjennes sent.
Hva er alfa-1-antitrypsinmangel?
Alpha-1 antitrypsinmangel er en arvelig lidelse som har en varig negativ effekt på lungene og leveren. Alpha-1 antitrypsinmangel er en arvelig sykdom som har en varig negativ effekt på lungene og leveren. Siden gen ansvarlig for sykdommen kan være gjenstand for forskjellige mutasjoner, forskjellige kliniske bilder kan dukke opp. Disse spenner fra milde former for sykdommen, som kan være forbundet uten symptomer, til alvorlige former for alfa-1-antitrypsinmangel, som kan føre til levercirrhose og emfysem. I tillegg bestemmes sykdomsformen av om den genetiske defekten som er ansvarlig for alfa-1-antitrypsinmangel, ble gitt videre av bare en av foreldrene (heterozygot, mild form) eller av begge foreldrene (homozygot, alvorlig form).
Årsaker
Alpha-1 antitrypsinmangel skyldes a gen defekt i kromosom 14, som er ansvarlig for syntesen av alfa-1 antitrypsin og produserer defekt alfa-1 antitrypsin når sykdommen er tilstede. Alfa-1-antitrypsin er et protein som hemmer proteinnedbrytende enzymer slik som elastase (kjent som proteaser). I en sunn person er det en balansere mellom alfa-1-antitrypsin og kroppens egne proteaser. Hvis lungene er irritert av en bakteriell infeksjon eller støv, frigjøres elastase som bryter ned proteiner i de skadelige stoffene. Imidlertid kan elastase ikke skille mellom endogen og fremmed proteiner og også angrep lunge vev hvis det ikke blir hemmet av alfa-1-antitrypsin. i alfa-1-antitrypsinmangel, er en sterkt redusert mengde av "feilfri" alfa-1-antitrypsin tilstede i blod, reguleringsmekanismen trer ikke i kraft, og lunge vev er skadet. I tillegg avsettes det ikke-funksjonelle alfa-1-antitrypsin i leveren og fører til leverskade som er typisk for alfa-1-antitrypsinmangel.
Symptomer, klager og tegn
Alpha-1-antitrypsinmangel er vanligvis assosiert med kronisk obstruktiv lungesykdom. Dette kliniske bildet manifesteres av en rekke symptomer og endringer. Opprinnelig er det kortpustethet, som først og fremst oppstår under fysisk anstrengelse. Dette er ledsaget av hoste, kraftig oppblåsthet og hvesing eller plystring puste. Skader på lunge vev kan føre til pulmonal hyperinflasjon, som forårsaker en tørr, irriterende hoste og smerte. På grunn av mangel på oksygen i blodden hud blir blå. Dessuten, kronisk obstruktiv lungesykdom manifesteres av tilbakevendende luftveisinfeksjoner, for eksempel kronisk bronkitt or betennelse av øvre hals. De ovennevnte symptomene dukker vanligvis opp mellom 30 og 40 år, selv om alfa-1-antitrypsinmangel kan eksistere lenge før det. Selv før det kan leversymptomer oppstå. Hvis produksjonen av alfa-1-antitrypsin ikke lenger kan foregå som vanlig, endret molekyler akkumuleres i levercellene. Dette kan føreblant annet til kronisk hepatitt og levercirrhose - som begge ofte blir tydelige i barndom og ungdomsår. De typiske symptomene er en gulfarging av hud, sunkne øyekontakter og noen ganger smerte i øvre del av magen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, reduseres fysisk ytelse betraktelig.
Diagnose og forløp
Alpha-1 antitrypsinmangel diagnostiseres av blod analyse. Hvis alfa-1 antitrypsin-nivået er betydelig under normalt, indikerer dette alfa-1 antitrypsinmangel. Diagnosen kan bekreftes ved å ta vev fra leveren (leveren biopsi) eller ved genetisk analyse. mens de typiske leversymptomene på alfa-1-antitrypsinmangel, for eksempel kronisk hepatitt, levercirrhose og icterus (gulfarging av hud) kan allerede observeres i barndom, lungene utvikler vanligvis ikke tegn på sykdom som er karakteristisk for alfa-1-antitrypsinmangel, slik som kronisk bronkitt, ofte i kombinasjon med emfysem, kortpustethet, irritabel hoste og cyanose (blå misfarging av huden), til mellom tretti og førti år. Omtrent en femtedel av berørte individer utviser også bronkial hyperreaktivitet (luftveis hyperresponsivitet). Alpha-1 antitrypsinmangel er preget av et progressivt, potensielt dødelig (dødelig) sykdomsforløp.
Komplikasjoner
Alfa-1 antitrypsinmangel kan føre til flere komplikasjoner. Alpha-1-antitrypsin hemmer proteinnedbrytende enzymer, noe som betyr at i tilfelle en mangel hemmes ikke de nedbrytende enzymene, og det er derfor nedbrytning av lungevev kan forekomme, spesielt i lungene. Den berørte personen puster mindre lett og lider dermed av kortpustethet. Den vanligste konsekvensen er kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS). Dette er preget av en kraftig reduksjon i livskvalitet, men også i forventet levealder. I tillegg fører dette til overinflasjon av alveolene (emfysem). Dette forverrer ytterligere kortpustethet og irritasjonen hoste, og den berørte personen kan lide av oksygen mangel (cyanose). I tillegg er trykket i lungene fartøy økes, slik at høyre hjerte må utøve større press for å stoppe mot motstanden. Dette kan ende i svakhet (høyre hjerte feil), som er preget av en kraftig reduksjon i ytelse og tretthet. I leveren fører mangelen på alfa-1-antitrypsin også til betydelig skade, som kan til og med føre til levercirrhose. Dette begrenser leverens synteseevne sterkt, og det er derfor færre proteiner blir produsert. En forstyrrelse av koagulering kan være konsekvensen her, men en hyppigere forekomst av ødem kan også observeres i dette tilfellet.
Når skal man gå til legen?
Siden alfa-1 antitrypsinmangel kan forårsake skade på lunger og lever, må medisinsk behandling definitivt søkes for denne sykdommen. Sykdommen vil ikke gro av seg selv, den trenger behandling, ellers kan den berørte personen dø av den i verste fall. Siden gulsott vanligvis oppstår, bør den berørte personen oppsøke lege eller gå direkte til sykehuset ved første tegn. I de fleste tilfeller kan en lege også besøkes her, som vil henvise pasienten til en spesialist. I tillegg er hoste og kortpustethet også symptomer på alfa-1-antitrypsinmangel og bør undersøkes av lege. Mangelen på oksygen kan føre til blå misfarging av huden. På sikt kan organer og ekstremiteter bli irreversibelt skadet. Av denne grunn bør en lege også konsulteres umiddelbart i tilfelle blå misfarging av huden. I mange tilfeller avtar også pasientens motstandskraft og ytelse betydelig, noe som også er et av de vanligste symptomene på alfa-1 antitrypsinmangel.
Behandling og terapi
Fordi alfa-1-antitrypsinmangel er genetisk, er det ingen årsakssammenheng (årsaksbekjempelse) terapi eksisterer. Alfa-1-antitrypsinmangel behandles vanligvis ved erstatning terapi (substitusjonsterapi) i tilfeller av mild sykdomsuttrykk og samtidig nedsatt lungefunksjon, der intravenøs alfa-1-antitrypsin syntetisert av genteknologi eller fra blodplasma injiseres. Målet med terapi er å bremse nedgangen i lungefunksjonen. I denne sammenhengen, nikotin avholdenhet (unngåelse av aktiv og passiv røyking) er grunnleggende for å lykkes med behandlingen, siden tobakk røyk skader i tillegg alveolene og reduserer effekten av erstatningsterapi. Samtidig behandles tilsvarende sekundære og samtidig sykdommer med alfa-1-antitrypsinmangel. Videre respirasjonsbehandling og passende infeksjonsforebygging (pneumokokk og påvirke vaksinasjon) bør finne sted. Hos noen pasienter med alfa-1-antitrypsinmangel har studier vist at behandling med glukokortikoider (Inkludert kortison inhalatorer) kan ha en positiv effekt hvis lungefunksjonen er svekket. I det avanserte løpet av alfa-1-antitrypsinmangel, kirurgisk behandling målinger slik som fjerning av de overoppblåste lungeområdene (lunge volum reduksjon), lever eller lungetransplantasjon bli nødvendig. Gjennomsnittlig forventet levealder ved alfa-1 antitrypsinmangel er 60 til 68 år, skjønt nikotin bruk reduserer dette betydelig (48 til 52 år).
Utsikter og prognose
Generelt resulterer alfa-1 antitrypsinmangel i ulike skader og klager i lungene og leveren. I mange tilfeller blir klagene i lungene anerkjent relativt sent, slik at tidlig behandling av denne sykdommen vanligvis ikke er mulig. De som rammes lider først og fremst av gulsott, som utløses av klager i leveren. I tillegg kan skade på lungene føre til alvorlig hoste og åndedrettsbesvær. På grunn av kortpustethet, organer og hjerne tilføres kanskje ikke tilstrekkelig oksygen. På samme måte fører underforsyningen til oksygen til alvorlig tretthet og utmattelse. Som et resultat kan de berørte knapt utføre noe fysisk arbeid og er derfor betydelig begrenset i hverdagen. Livskvaliteten reduseres av alfa-1-antitrypsinmangel. Det er ikke mulig å behandle alfa-1-antitrypsinmangel kausalt. Behandlingen er derfor rent symptomatisk og tar sikte på å behandle individuelle klager. Den berørte personen må derfor avstå fra sigaretter og alkohol spesielt. Forventet levealder er betydelig redusert av alfa-1 antitrypsinmangel.
Forebygging
Fordi alfa-1 antitrypsinmangel er arvelig, ikke noe direkte forebyggende målinger eksistere. Imidlertid kan en alvorlig sykdomsforløp forebygges ved å følge spesifikke atferdsregler. Disse inkluderer å avstå fra sigaretter, begrense alkohol forbruk, unngå forurensende stoffer som svekker lungefunksjonen (ovner, høye ozonnivåer, støvpartikler), og tar forebyggende målinger mot luftveissykdommer (pneumokokk vaksinasjon, påvirke vaksinasjon). Learning den passende puste teknikk som en del av fysioterapi tiltak og lungesport kan også minimere luftveissymptomene forårsaket av alfa-1-antitrypsinmangel og dermed øke livskvaliteten.
Følge opp
Ved alfa-1 antitrypsinmangel er fokuset på symptomatisk behandling av selve sykdommen, siden årsaks- og etiologisk behandling ikke er mulig. Fordi alfa-1-antitrypsinmangel er en medfødt sykdom, genetisk rådgivning bør utføres hvis det er et eksisterende ønske om å få barn for å forhindre gjentagelse av denne sykdommen hos barna. I mange tilfeller fører sykdommen til ytterligere symptomer og sykdommer i luftveier og lever, så disse organene bør undersøkes regelmessig for å unngå komplikasjoner. Den berørte personen bør unngå røyking i alle fall, mens generelt en sunn livsstil med en sunn kosthold har en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Videre er det også nødvendig å ta medisiner for å lindre symptomene permanent. Det er viktig å sørge for at medisinen tas regelmessig, og at interaksjoner med andre medisiner bør også tas i betraktning. Levealderen til pasienten er betydelig redusert av alfa-1-antitrypsinmangel. Det er ikke uvanlig for psykologiske forstyrrelser eller depresjon å oppstå som et resultat av mangelen. I dette tilfellet kan diskusjoner med venner eller familie ha en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Kontakt med andre som er rammet av alfa-1 antitrypsinmangel er også nyttig og kan føre til utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
Den sjeldne arvelige sykdommen alfa-1-antitrypsinmangel er tilstede fra fødselen, men blir ofte ikke gjenkjent fordi de første symptomene vanligvis ikke vises før voksen alder. Som et resultat mislykkes tidlige, nyttige medisinske behandlinger og målrettede selvhjelpstiltak vanligvis. Tidlig påvisning av enzymmangel kan også bidra til at en rekke selvhjelpstiltak blir mer effektive. Selv om det allerede er skade på lungevevet når sykdommen er diagnostisert, lys utholdenhet og intervalltrening tre til fem ganger i uken innenfor de eksisterende mulighetene er viktig. Dette styrker alveolene som fortsatt er intakte. Målrettet trening av luftveismusklene er nyttig for å støtte pusteSpesiell oppmerksomhet bør rettes mot a kosthold rik på vitaminer og enzymer, som kan være sammensatt av rent vegetabilske produkter så vel som inkludert animalske produkter. Det er spesielt viktig å sikre tilstrekkelig tilførsel av fettløselig [[vitaminer A | Vitaminer A, D og E, så vel som de kraftige antioksidant vitamin C. vitamin E spesielt beskytter cellemembranene slik at immunsystem kan handle mindre aggressivt på lungevevet. Som et rent forebyggende tiltak bør de berørte unngå kontakt med mennesker som åpenbart lider av en forkjølelse eller annen bakteriell eller viral sykdom så langt som mulig for å forhindre infeksjon hvis mulig. Overholdelse av en streng røyking forbud regnes som en viktig forutsetning for effektiviteten av alle tiltak.
