Dysraphia syndrom er et samlebegrep der ulike medfødte misdannelser er underlagt. Definisjon, slike dysmorfier skal underordnes under begrepet, som er medfødt og presenterer seg som en konsekvens av en defekt anlage av ryggmarg eller en raphe-formasjon (forstyrrelse av avslutningsprosessen).
Hva er dysraphia syndrom?
Det medisinske begrepet "dysraphia" kommer fra gresk. Den består av ραρ (uttales: “raphe”) for sutur og prefikset dys, som står for avvik fra normen. Dysrafi er betegnelsen på forskjellige misdannelser (kjent som “dysmorfi” i den profesjonelle verdenen) som kan spores tilbake til en defekt anatomi i ryggmarg eller en raphe-formasjon. Den såkalte raphe perinei, som ofte dannes avvikende fra normen i et dysraphia syndrom, er en anteroposteriorly rennende forbindelse av kjønnsfoldene. Vanligvis er dysrafi en medfødt dysmorfi. Følgelig brukes begrepet for å beskrive forskjellige tilstander som er assosiert med veldig lik symptomatologi.
Årsaker
Årsaken til dysrafi er vanligvis en mangelfull lukking av nevralrøret i området skull, ryggmarg, eller ryggraden. Nevralrøret danner grunnlaget for den fremdeles dannende sentralen nervesystemet (CNS) i et embryo. I motsetning til normen, lukket ikke nevralplaten inn i et rør under det embryonale utviklingsstadiet, men forble ofte helt eller delvis åpen til fødselen var fullført. Dette resulterer i forskjellige hindringer for tilførselen av nerver under det lukkede eller utilstrekkelig lukkede nivået. Det har blitt rapportert i litteraturen som berørte nyfødte har hud lesjoner, misdannelser i ekstremiteter (spesielt ben og armer) og ryggraden. I tillegg har det blitt funnet at sannsynligheten for slik misdannelse økes vesentlig når den gravide moren har mangelfull folsyre.
Symptomer, klager og tegn
De eksakte symptomene avhenger av den spesielle manifestasjonen av dysraphia syndromet, og det er grunnen til at aldri alle symptomene som er oppført nedenfor, vil være til stede samtidig.
- Utseendet til spina bifida er typisk. Dette er en lukningsforstyrrelse i ryggraden. Det regnes som en nevralrørsdefekt og er derfor inkludert i dysraphia syndromet. En ufullstendig lukking av bakre vertebale buer kalles spina bifida occulta, mens spina bifida cystica i tillegg er en ryggmargsbrokk.
- Mulige symptomer på dysrafi er også forskjellige misdannelser i foten. Her, avhengig av den spesifikke dannelsen av deformiteten, skilles det mellom pes planus (flat fot), pes equinovarus (også kjent som klumpfot i lekmannsbetegnelser), pes valgus (bøyd fot) og pes varus.
- Andre symptomer er misdannelser i de enkelte ryggvirvlene, for eksempel misdannelser i kile ryggvirvlene eller deformerte hemivertebrae. Disse blir ofte ledsaget av skoliose og kyfose.
- I tillegg ser utseendet til en fire-finger furen er også et tegn på dysrafi. Her oppstår en uvanlig fure i hånden.
- I tillegg en trakt brystet, der en traktformet tilbaketrekning av thorax er registrert, er også en av de typiske klagene. I humanmedisinsk litteratur snakkes det da om et pectus excavatum.
- Dessuten, hypertrikose, kløfter i ganen, munn og hals, blære svakheter, psykiske lidelser som antisosialitet og oligofreni, dannelsen av en rektum og nevrologisk induserte forstyrrelser av følsomhet, motorisk funksjon eller trofisme er også tenkelige symptomer som kan tilskrives en dysrafi.
Diagnose
Fordi dysrafi blir tydelig under utviklingen av det menneskelige embryo, kan diagnosen stilles tidlig. Følgelig kan de første terapeutiske trinnene ofte settes i gang kort etter fødselen. Spesielt kan fotdeformiteter allerede behandles hos nyfødte ved enkel oppreisning eller påføring av et fast støpt, slik at behovet for kirurgi ikke oppstår i utgangspunktet. I de fleste tilfeller kan diagnosen allerede stilles etter en visuell inspeksjon av den berørte personen (visuell diagnose). Imidlertid blir dette første funnet vanligvis bekreftet av ytterligere tester og undersøkelsesmetoder som røntgen, MR eller CT. Avhengig av symptomet kan en omfattende nevrologisk undersøkelse, gjennomgang av muskelresistens og funksjon eller sonografi også være indikert. Fordi dysraphia syndrom er en medfødt dysmorfi, skjer ingen forbedring uten terapeutisk målinger.
Komplikasjoner
Ved dysrafisyndrom lider pasienten av ulike misdannelser som allerede er medfødte. I de fleste tilfeller er en defekt festing til ryggmargen ansvarlig. Komplikasjonene varierer sterkt og avhenger sterkt av alvorlighetsgraden av dysraphia syndromet. Ofte er det imidlertid en okklusiv forstyrrelse i ryggmargen. Feildannelser i føttene kan også forekomme. Hos mange pasienter er det brystet er også skadet i form av den såkalte traktkisten. Blære svakhet og sensoriske forstyrrelser forekommer også. Misdannelsene begrenser pasientens hverdag og livskvalitet sterkt. Ofte er det psykologiske klager på grunn av misdannelsene, fordi den berørte personen ikke er fornøyd med utseendet. Den mentale avskogingen påvirkes vanligvis ikke, selv om det i mange tilfeller er psykiske lidelser. Aggressiv oppførsel kan også forekomme. Spesifikk behandling av syndromet er ikke mulig, og det er derfor forskjellige terapier brukes for å lindre symptomene. Visse misdannelser kan også korrigeres kirurgisk. I dette tilfellet er det vanligvis ingen spesielle komplikasjoner. Foreldrene lider også ofte av psykologiske problemer.
Når skal man gå til legen?
På grunn av dysraphia syndrom kan berørte individer lide av en rekke forskjellige misdannelser og misdannelser. I de fleste tilfeller oppdages disse umiddelbart etter fødselen, så det er ikke nødvendig med ytterligere diagnose. Den berørte personen bør oppsøke lege hvis misdannelsene forårsaker vanskeligheter og ulike klager i hverdagen. Jo tidligere symptomene blir behandlet, jo større er sannsynligheten for fullstendig utvinning. Legen bør også besøkes når det er forstyrrelser i følsomhet eller blære svakhet hos pasienten. På grunn av det høye antallet misdannelser, bør det også utføres regelmessige undersøkelser for å unngå komplikasjoner i eldre alder. Dette gjør det også mulig for barnet å utvikle seg uten begrensninger. Videre kan dysraphia syndrom også føre til mobbing eller erting, så en psykolog bør konsulteres i disse tilfellene. Diagnose og behandling av dysrafisyndrom gjøres vanligvis av barnelege og av forskjellige andre spesialister.
Behandling og terapi
Behandling av dysraphia syndrom er vanligvis orientert mot kontroll eller lindring av symptomer. I utgangspunktet kirurgiske inngrep, fysioterapier og fysioterapi kan vurderes i tillegg til medisiner for smerte. Kort tid etter fødselen er menneskekroppen vanligvis fortsatt noe smidig, så konservative behandlingsmetoder som påføring av skinner eller støp kan allerede være tilstrekkelig. Imidlertid kan flertallet av dysrafi bare behandles ved korrigerende kirurgi. Disse kan utføres under lokale eller generell anestesi, avhengig av type og alvorlighetsgrad av prosedyren.
Utsikter og prognose
Fordi dysraphia syndrom er en serie med medfødte misdannelser, kan de ikke lenger behandles kausalt. Bare symptomatisk behandling er tilgjengelig for berørte personer, noe som kan gjenopprette livskvaliteten og begrense symptomene betydelig. Hvis ingen behandling er tilgjengelig, lider pasientene av betydelige begrensninger i hverdagen på grunn av misdannelser i hele kroppen. De berørte har en klumpfot, og det kan også være blære svakhet og sensoriske forstyrrelser over hele kroppen. Spalte gane og en reduksjon i intelligens kan også forekomme i dysraphia syndrom, noe som påvirker livskvaliteten negativt. Dette forstyrrer og forsinker også barnets utvikling permanent, og får pasienter til å lide av begrensninger selv i voksen alder. Behandling avhenger alltid av de nøyaktige klagene og misdannelsene. Kirurgiske inngrep og forskjellige fysioterapi målinger er nødvendig for å lindre symptomene permanent. Imidlertid oppnås ikke en fullstendig kur. Som regel påvirker eller reduserer ikke syndromet pasientens forventede levealder negativt.
Forebygging
Fordi dysraphia syndrom dannes i embryo, det kan ikke forhindres spesifikt. Imidlertid beskriver litteraturen at en underforsyning av vitamin folsyre hos den gravide mor øker sannsynligheten for dyrafi. Derfor bør det tas hensyn til å sikre en tilstrekkelig vitamin forsyning samt en sunn livsstil.
Følge opp
Ved dysraphia syndrom er den berørte personen først og fremst avhengig av en rask og fremfor alt en tidlig diagnose, slik at ytterligere komplikasjoner og en ytterligere forverring av symptomene kan forhindres. Det er ikke mulig for tilstand å helbrede alene, så pasientene er alltid avhengige av omfattende behandling. Som regel ettervern målinger er sterkt begrenset eller knapt mulig. Siden det også er en egen genetisk defekt, kan dysraphiasyndrom arves. Derfor, hvis den berørte personen ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan utføres for muligens å forhindre denne arven. I de fleste tilfeller utføres behandlingen av dysraphia syndromet ved hjelp av øvelser fra fysioterapi. Noen av øvelsene kan gjøres av pasienten hjemme for å øke hastigheten på helbredelsesprosessen. Om nødvendig kan noen misdannelser også lindres ved hjelp av kirurgiske inngrep. I et slikt tilfelle bør den berørte personen hvile og ta vare på kroppen hans etterpå. Kontakt med andre som lider av dysraphia syndrom kan også være nyttig i denne forbindelse.
Hva du kan gjøre selv
Personer som lider av dysraphia syndrom bør først snakke til en lege. Legepersonell vil sette i gang de nødvendige tiltakene og gi pasienten tips om hvordan de skal bekjempe de enkelte symptomene selv. Generelt anbefales behandlingsformer som fysioterapi eller fysioterapi, støttet av daglige bevegelsesøvelser basert på type deformitet. Medfølgende ortopedisk hjelpemidler og støtte i hverdagen må organiseres. Siden dysraphia syndrom vanligvis diagnostiseres i barndomforeldre er den viktigste støtten og bør informeres på passende måte om tilstand. Spesialister og spesialiserte klinikker er de rette kontaktene for å samle kunnskap om misdannelser og deres behandlingsmuligheter. Dette og tidlig avklaring fra legen kan gjøre det mulig for de berørte barna å føre et normalt liv. Ikke desto mindre kan psykologiske klager utvikle seg på grunn av ytre flekker. Foreldre bør derfor følge nøye med mulige advarselsskilt og konsultere en terapeut om nødvendig. Å delta på en selvhjelpsgruppe kan også bidra til å forstå tilstand og dens mulige effekter. I tillegg kan andre berørte individer ofte nevne andre strategier som gjør hverdagen med dysrafiasyndrom lettere.
