Emery-Dreifuss muskeldystrofi er en arvelig sykdom som utvikler seg basert på en mutasjon og er assosiert med muskelsvakhet og sløsing. To former for sykdommen med forskjellige arvemetoder er kjent til dags dato. Terapeutisk målinger hovedsakelig inkluderer fysioterapi.
Hva er Emery-Dreifuss muskeldystrofi?
Sykdomsgruppen av muskeldystrofi inkluderer en rekke progressive muskelsykdommer som kan klassifiseres som arvelige sykdommer og oppstår på grunnlag av en mutasjon i genetisk materiale. Muskeldystrofier er vanligvis forårsaket av en mangel eller mangel på muskler proteiner. Resultatet er muskelsvakhet, som senere forårsaker muskelatrofi. Endringene i muskelvev utvikler seg gradvis og kalles også dystrofiske endringer. Én sykdom fra gruppen av muskeldystrofier er Emery-Dreifuss muskeldystrofi. Sykdommen ble først beskrevet som en uavhengig muskeldystrofi rundt midten av 20-tallet. Navnet Hauptmann-Thannhauser syndrom brukes som et synonym for arvelig sykdom. To forskjellige former for sykdommen eksisterer, begge er arvelige og skiller seg bare i lokaliseringen av de berørte genene og den respektive arvemåten. Som alle muskeldystrofi er Emery-Dreifuss muskeldystrofi assosiert med genetiske mutasjoner. AD-EDMD-arvemodus ble dokumentert av Hauptmann og Thannhauser så tidlig som i 1941. Emery og Dreifuss beskrev den X-koblede sykdomsformen i 1966.
Årsaker
Emery-Dreifuss muskeldystrofi forekommer ikke sporadisk. I stedet har en familiær klynging blitt observert i forbindelse med sykdommen, som snakker om det genetiske grunnlaget og arveligheten til muskelsykdommen. De to arvelige sykdomsformene er forskjellige i henhold til lokaliseringen av de involverte genene. Begge skjemaene er basert på en mutasjon. Imidlertid er de ikke den samme mutasjonen. Den første formen for muskeldystrofi er forårsaket av en mutasjon av kodingen gen for kjerneproteinet emerin. Det tilsvarende gen er lokalisert på gen locus Xq28. Denne formen for sykdommen er også kjent som X-bundet EDMD og overføres i X-bundet arv. Det totale tapet av emerin ser ut til å være årsakssammenheng for pasientenes muskelsvakhet. Korrelasjonene er imidlertid uklare så langt. Den andre formen er forårsaket av mutasjoner av LMNA gen, som er lokalisert på genlokus 1q21 og er involvert i kodingen av kjernestrukturen proteiner lamin A / C. Mutasjon av dette genet initierer den autosomale dominerende arvelige formen av sykdommen, også kjent som AD-EDMD. I denne sykdomsformen er det en feil montert motorendeplate på musklene på grunn av mutasjonen. Hvilke eksterne faktorer, i tillegg til genetiske faktorer, som spiller en rolle i sykdomsutbruddet, er ennå ikke bestemt.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Emery-Dreifuss muskeldystrofi lider av et kompleks av kliniske symptomer, som alle påvirker musklene og utvikler seg gradvis. Derfor, selv om sykdommen er medfødt, kan det hende at symptomene ikke er tydelige umiddelbart etter fødselen. Ofte er de knapt merkbare først og gjenkjennes bare gjennom progresjon. Denne progresjonen utvikler seg ganske sakte. I de fleste tilfeller vises de individuelle symptomene i relativt ung alder. Imidlertid kan symptomfrie tilfeller til ung voksen alder også forekomme. Det er tre hovedsymptomer eller abnormiteter som indikerer sykdommen. De fleste pasienter er rammet av en forkortelse av Achilles sener og i tillegg av albuemuskulaturen. Av denne grunn er de vanligvis ikke i stand til å utvide bein eller arm. Det andre karakteristiske symptomet er progressiv muskelsvakhet, som blant annet kan manifestere seg i klønhet eller fysisk redusert ytelse. Ofte er den progressive svakheten i musklene ledsaget av samtidig slitasje på musklene, noe som til slutt fører til muskelavfall. En senere konsekvens av Emery-Dreifuss anomali kan være utvidet hjerte fartøy, spesielt påvirker høyre forkammer.
Diagnose
En mistenkt diagnose av Emery-Dreifuss muskeldystrofi stilles på grunnlag av historie, treningstesting og laboratoriediagnose. Laboratoriediagnostikk avsløre en høyde på kreatin kinase. Bevegelsestester viser muskelsvakhet med symptomer som ustabilitet i gangen.elektromyografi kan utføres for å bekrefte diagnosen, og gir bevis for utvidede hjertekomponenter. I tillegg muskler histologi kan utføres, noe som vanligvis bekrefter muskler nekrose eller fagocytose av nekrotiske muskelceller. Tidlig påvisning av sykdommen er prognostisk gunstig.
Komplikasjoner
I Emery-Dreifuss muskeldystrofi blir berørte individer primært påvirket av muskelsvinn og generalisert muskelsvakhet. Det er således umulig for pasienten å utføre fysiske aktiviteter eller forskjellige idretter. Hverdagen er betydelig begrenset av Emery-Dreifuss muskeldystrofi. I mange tilfeller oppstår bare en forsinket diagnose fordi sykdommen ikke manifesterer seg umiddelbart etter fødselen. Dette kan komplisere behandlingen og føre til ytterligere komplikasjoner. I sjeldne tilfeller vises ikke symptomer før voksen alder. Pasienter lider ofte av misdannelser og abnormiteter i muskler og ekstremiteter. Dette manifesterer seg primært i en sterkt redusert ytelseskapasitet og i begrensede motoriske ferdigheter. Pasienter virker ofte klønete og klarer ikke å gjøre visse ting i hverdagen uten hjelp utenfor. Progressiv Emery-Dreifuss muskeldystrofi fører til slutt til muskelatrofi, noe som alvorlig kan begrense pasientens hverdag. Årsaksbehandling er ikke mulig for Emery-Dreifuss muskeldystrofi. Av denne grunn er det bare symptomene som kan behandles. På denne måten kan forventet levealder holdes konstant. Som regel er regelmessige undersøkelser nødvendige for at pasienten skal sikre at ingen ytterligere komplikasjoner oppstår.
Når skal man gå til legen?
Et besøk til legen er nødvendig så snart problemer med muskulaturen utvikler seg. Hvis redusert styrke eller fysisk ytelse skjer uten noen åpenbar grunn, anses dette som uvanlig. Et besøk til legen er nødvendig slik at en omfattende undersøkelse kan avklare årsaken. I mange tilfeller er det en gradvis reduksjon i muskler styrke. Et besøk til legen bør gjøres så snart endringene i hverdagen bevisst blir lagt merke til. Hvis kramper, smerte eller et uforklarlig tap av muskler styrke forekomme, bør disse klagene undersøkes og behandles av en lege. Før du tar muskelbygging kosttilskudd, kontakt lege for å avklare risiko og bivirkninger på forhånd. Hvis vanlige fysiske forpliktelser på jobben eller i privatlivet ikke lenger kan oppfylles, er legebesøk nødvendig. Hvis det plutselig og vedvarende mangler den nødvendige ytelsen under vanlige sportsaktiviteter, bør dette diskuteres med en lege. Hvis det er emosjonell funksjonsnedsettelse på grunn av klagene, bør du oppsøke lege. Hvis det er atferdsproblemer, sosial tilbaketrekning, apati, nedsatt følelse av velvære eller deprimert humør, er det grunn til bekymring. Arbeid med lege eller terapeut, lettelse kan oppnås.
Behandling og terapi
årsaks terapi eksisterer ikke for pasienter med Emery-Dreifuss muskeldystrofi. Behandlingen er rent symptomatisk og støttende. I konservativ terapipasienter tilpasser livsstilen sin til sykdommen. Fra nå av må berørte individer så langt som mulig unngå sportsaktiviteter som kan deformere muskelen. Ikke alle sportsaktiviteter har en ugunstig effekt på de som lider. I fysioterapi, lærer pasientene om gunstige sportsaktiviteter. Målet med disse behandlingstrinnene er å opprettholde mobilitet og bekjempe muskelatrofi gjennom målrettet muskelbelastning. Jo tidligere pasientens sykdom blir oppdaget, desto mer sannsynlig er det at hjertefeil kan forebygges. Lukk overvåking av kardiologen er indikert å observere eventuelle hjerte manifestasjoner. Årsaksbehandlinger for pasienter med muskeldystrofi i Emery-Dreifuss kan bli tilgjengelig i nær fremtid. Gen terapi tilnærminger til muskeldystrofi er for tiden et forskningsområde. Imidlertid er disse tilnærmingene for tiden ikke i den kliniske fasen. I tillegg til genterapi, vil sannsynligvis bruken av adenovirale vektorer for å introdusere smergelignende ekvivalenter gjøre sykdommen helbredelig tilstand i nær fremtid.
Utsikter og prognose
Emery-Dreifuss muskeldystrofi er en sykdom i den genetiske sykdomsfamilien. Mutasjonen av et gen utløser dermed symptomene. Av juridiske årsaker har ikke leger og forskere lov til å forstyrre genetikk av mennesker for å gjøre endringer, i henhold til gjeldende status. Som et resultat er det foreløpig ingen kur mot sykdommen. Symptomene behandles symptomatisk. Siden sykdomsforløpet er progressivt til tross for alle anstrengelser, blir sykdomsprognosen beskrevet som ugunstig. Legenes innsats er fokusert på å fremme musklene. I målrettede terapier blir det trent øvelser og trening som gir støtte til muskelsystemet. Hverdagen og spesielt valg av sportsaktiviteter er begrenset for pasienten. Levemåten må tilpasses de fysiske kravene slik at det ikke oppstår store krav. Jo senere sykdommen blir oppdaget og behandlet, desto mindre er forbedring i funksjonshemninger mulig. Det kan oppstå komplikasjoner føre til en forverring av prognosen. Likevel vil medisinsk behandling av pasienten opprettholde den gjennomsnittlige forventede levealderen. På grunn av de mentale og emosjonelle belastningene forbundet med Emery-Dreifuss muskeldystrofi, kan sekundære sykdommer og psykiske lidelser utvikle seg. En slik utvikling forverrer pasientens samlede prognose i betydelig grad.
Forebygging
Til dags dato, ingen forebyggende målinger er tilgjengelig for Emery-Dreifuss muskeldystrofi, bortsett fra molekylær genetisk analyse for å oppdage familiære predisposisjoner.
Her er hva du kan gjøre selv
Emery-Dreifuss muskeldystrofi pasienter kan planlegge å bygge opp musklene sine uavhengig og på eget ansvar i tillegg til medisinsk behandling. Regelmessige sportsaktiviteter og en velutviklet treningsøkt bidrar til å motvirke nedbrytningen av muskulaturen så langt sykdommen tillater det. I tillegg en sunn og balansert kosthold hjelper. Pasientens muskulatur kan støttes spesifikt av valg av mat og måltider. Med inntak av mye protein blir muskelbyggingen fremmet. Inntak av mange fettstoffer og / eller skadelige stoffer bør unngås samtidig. Forbruket av nikotin or alkohol virker skadelig på Helse og forverrer det generelle velvære. For å opprettholde mobiliteten i lang tid er det nødvendig å tilpasse treningsrutinene til de tilgjengelige mulighetene. I alle livssituasjoner kan visse øvelser innlemmes som bidrar til å forbedre forholdene og samtidig har en forebyggende effekt. Musklene bør også være godt og tilstrekkelig støttet av tilstrekkelig varmetilførsel. Eksponering for forkjølelse eller utkast bør unngås. I tillegg til de fysiske tilbudene, er mental styrking nyttig. Til redusere stress, metoder for avslapping hjelp. Dermed reduseres det indre trykket og roen blir trent i å takle utfordringene i hverdagen.
