fosfat diabetes er en sykdom der kroppen skiller ut for mye fosfat gjennom urinen. Hos friske individer er fosfat blir filtrert fra den såkalte preurinen. Nyrene er primært ansvarlige for denne prosessen. På grunn av utskillelsen av fosfat, veksten av bein blir forstyrret, slik at fosfat diabetes har likheter med rakitt.
Hva er fosfat diabetes?
fosfat diabetes kalles noen ganger vitamin Dmotstandsdyktig rakitt eller idiopatisk Debré-de Toni-Fanconi syndrom. Grunnleggende for å forstå sykdommen er det faktum at kalsium er avsatt i menneskelig bein. Fosfat er betydelig involvert i denne prosessen. Sykdommen begynner vanligvis i barndom. Generelt er fosfat diabetes dobbelt så vanlig hos kvinner som hos menn. Imidlertid er sykdomsforløpet i de fleste tilfeller mildere hos jenter. Fosfat diabetes er ikke smittsom for andre mennesker. I prinsippet er sykdommen en form for rakitt forårsaket som et resultat av hypofosfatemi.
Årsaker
Utviklingen av fosfatdiabetes har en genetisk komponent. Den primære årsaken er en mutasjon på en spesifikk gen ligger på X-kromosomet. Dette forklarer også hvorfor sykdommen forekommer dobbelt så ofte hos kvinner som hos menn. I tillegg er det en dominerende mutasjon. På denne måten er en mutant allel tilstrekkelig til å utløse fosfat diabetes. I prinsippet er imidlertid den nøyaktige utviklingsmekanismen fortsatt stort sett uutforsket. Noen leger mistenker at det tilsvarende gen er involvert i syntesen av membran proteiner. På denne måten blir retensjonen av fosfat i organismen eller i nyrene kontrollert. På grunn av mutasjonen er imidlertid denne prosessen mangelfull. I prinsippet, kalsium og fosfat er sammenkoblet hos mennesker blod. Dette kalles også kalsium-fosfatprodukt. Hvis mengden fosfat avtar, gjør det også kalsium. Som et resultat lagres en mindre mengde kalsium i bein. Imidlertid er kalsium en obligatorisk byggestein for bein for å sikre stabiliteten. Av denne grunn er store mengder kalsium nødvendig for å sikre sunn beinvekst i barndom. Derfor dannes karakteristiske deformasjoner av bein i sammenheng med fosfat diabetes. I tillegg fører fosfatdiabetes til det faktum at til tross for utilstrekkelig konsentrasjon av fosfat, nei vitamin D utskilles av organismen. Dette er en vanlig prosess for regulering hos friske individer. Utilstrekkelig reabsorpsjon av fosfat skjer i nyrene. Derfor kan hypofosfatemi påvises i serumet til blod. Som et resultat går mineraliseringen av bein forstyrret.
Symptomer, klager og tegn
Fosfatdiabetes manifesteres av forskjellige symptomer. I de fleste tilfeller begynner symptomene på sykdommen hos to år gamle barn. De første deformasjonene i beinene er synlige hos pasientene. Disse vises for eksempel i form av uttalte bueben og en genova. Gangart er ofte bredbeint og vassende. I tillegg er de berørte barna ofte for små for alderen og kan også lide av nedsatt utvikling av tennene. I noen tilfeller, mellomøret hørselstap utvikler seg fordi de små beinene i øregangen ikke dannes ordentlig. Dette er spesielt tilfelle hvis ikke tilstrekkelig behandling gis. Det er også mulig at kalsium akkumuleres i nyre som et resultat av fosfat diabetes.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen fosfat diabetes kan stilles ved hjelp av ulike undersøkelser. Først a medisinsk historie tas mellom den berørte pasienten eller hans eller hennes foreldre og legen. Deretter blir de kliniske symptomene underlagt en grundig gjennomgang. På grunn av pasientens alder under den første manifestasjonen, faller mistanken ofte raskt på fosfatdiabetes. I løpet av blod tester, er reduserte konsentrasjoner av fosfat detekterbare i serumet i blodet. Samtidig, kalsitriol og kalsium er tilstede i de vanlige mengder. Røntgen undersøkelser viser rachittiske deformasjoner av beinene. Disse viser seg hovedsakelig i de såkalte vekstområdene på underarm bein. I avanserte stadier av sykdommen er endringene også detekterbare i kneet skjøter. I tillegg er det indikasjoner på tilstedeværelsen av osteomalasi. Det er også viktig å utføre en grundig differensial diagnose. Det er relevant her at fosfatdiabetes har visse likheter med hypofosfatasi. Derfor kan forveksling mellom de to sykdommene være mulig. I tillegg bør tilstedeværelsen av renal osteodystrofi kontrolleres.
Komplikasjoner
Fosfat-diabetes, som kjører i familier, fører til komplikasjoner som skade på bein eller tenner og nedsatt nyrefunksjon bare på grunn av de X-koblede arvelige hypofosfatemiske rakittene. Den metabolske sykdommen fører ofte til leddsmerter før den oppdages. De skjøter av bena vris på grunn av fosfatmangel. Dette fører til en vassende gangart, bankknær eller bueben. Hvis misdannelsene er spesielt uttalt på grunn av fosfatdiabetes, må de korrigeres ortopedisk. Hvis dette ikke gjøres, er de nå voksne i fare for ytterligere komplikasjoner på grunn av for tidlig slitasje på skjøter. Pasienter med fosfatdiabetes kan også utvikle endringer i tennene som følge av forstyrret fosfat balansere. Fistler, suppurated eller betent rot tips kan også involvere kjeveben. Lider risikerer for tidlig tanntap hvis tennene ikke behandles raskt. karies og periodontitt er vanligere hos personer med fosfat diabetes. God tannpleie er viktig for å unngå slike komplikasjoner. Ytterligere komplikasjoner kan oppstå under behandlingen av fosfat diabetes. Det ofte brukte fosfatet og kalsitriol terapi viser bivirkninger hos minst halvparten av de berørte. En av disse er økende nyreforkalkning. Hvis de krystallinske avsetningene i nyre er alvorlige, kan dette føre til høyt blodtrykk og nedsatt filtreringshandling av begge nyrene. Videre behandling krever derfor nær medisinsk behandling overvåking.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det oppstår uregelmessigheter i vekst- og utviklingsprosessen til barnet, er det nødvendig med lege. Deformiteter av fysisk, særegenheter i bein samt uriktige stillinger bør diskuteres med lege. I tilfelle alvorlige bueben eller kne kne, skjev holdning samt vanskeligheter med bevegelse, er det nødvendig med lege. Spesifikasjoner for gangart, ustabilitet eller økt risiko for ulykker og fall bør presenteres for en lege. De første uregelmessighetene ved fosfatdiabetes opptrer hos barn i en alder av omtrent to år. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir en økning i symptomer med samtidig redusert velvære tydelig. Forstyrrelser i veksten av tenner eller abnormiteter i fordøyelsesprosessen må undersøkes av en lege. Hvis det er verdifall på nyre funksjon, nektelse av å drikke eller smerte i nyrene, bør du besøke legen umiddelbart. Endringer i utseendet til hud eller i vannlating bør presenteres for en lege. Hvis følelsesmessige eller psykiske problemer i tillegg til de fysiske klagene også er tydelige, anbefales også konsultasjon med lege. I tilfelle tilbaketrekningsatferd, sosial isolasjon eller apati, trenger den berørte personen hjelp. Gråt eller iøynefallende oppførsel skal forstås som advarselstegn. Det er en Helse verdifall som bør avklares og undersøkes. Angst, følelser av skam, søvnforstyrrelser eller nedsatt matlyst er tegn på en stresset tilstand det må avklares.
Behandling og terapi
Fosfat diabetes behandles hovedsakelig symptomatisk, siden det ikke er mulig å eliminere årsakene. Fokus for terapi er den administrasjon of kalsitriol og fosfat. Det er viktig å starte medikamentell behandling så tidlig som mulig. På denne måten kan skade og deformasjon av bein til en viss grad forhindres. I tillegg er regelmessige nyreundersøkelser nødvendig, siden utvikling av nefrocalcinosis er favorisert.
Utsikter og prognose
Fosfat diabetes er en sjelden forekommende spesiell form for rakitt. De første symptomene dukker opp fra det andre leveåret. Det er gangavvik, kortvokst, og en iøynefallende tannutviklingsforstyrrelse. Enten disse føre til en differensial diagnose er tvilsom. Prognosen for fosfat diabetes avhenger imidlertid veldig av hvor tidlig sykdommen oppdages. Hvis de behandles raskt, er utsiktene for unge pasienter best. Hvis fosfatdiabetes ikke behandles i tide, er det en risiko for skjelettdeformasjoner, samt permanent sensorineural hørselstap. Skjelettdeformiteter kan bare korrigeres kirurgisk når beinveksten har opphørt. Inntil da bør en barneortopeder konsulteres. Hvis sensorineural hørselstap allerede eksisterer, kan det vanligvis ikke korrigeres. Imidlertid er det måter å lindre det på. Imidlertid er behandlingen av denne lidelsen kompleks og må utføres med forsiktighet. Når det gjelder fosfatdiabetes, må de unge pasientene vanligvis få fosfat og kalsitriol. Konstant overvåking av urin kalsiumutskillelse er nødvendig. Kalsitriol administrasjon kan forårsake hyperkalsemi med kvalme og oppkast i overdoser. I tillegg kan nefrokalsinose skyldes medisinering. Sistnevnte kan føre til nyreinsuffisiens. Dette betyr år med dialyse. Om nødvendig er det behov for å finne en donor nyre. Derfor, vanlig ultralyd undersøkelser er nyttige.
Forebygging
målinger for forebygging av fosfat diabetes er ikke kjent, siden sykdommen er arvelig. Medisinske undersøkelser bør innledes ved de første symptomene på sykdommen, siden en rettidig start av terapi forbedrer prognosen for fosfat diabetes betydelig.
Følge opp
I de fleste tilfeller er det ingen spesielle og direkte målinger av etterbehandling tilgjengelig for den berørte personen i fosfatdiabetes, slik at i denne sykdommen først og fremst bør en rask diagnose og også den påfølgende behandlingen av sykdommen utføres. Som regel kan ikke selvhelbredelse forekomme, og sykdommen kan føre til alvorlige komplikasjoner hvis den ikke behandles. Derfor bør pasienten kontakte lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen. Selve behandlingen utføres ved hjelp av forskjellige medisiner, selv om en komplett kur mot fosfat diabetes vanligvis ikke er mulig. Pasienter er derfor avhengige av livslang terapi. Det er alltid viktig å sørge for at medisinen tas regelmessig, og at anbefalt dose fortsetter å brukes for å lindre symptomene riktig og permanent. Regelmessige kontroller av en lege er også nødvendig. Mulige misdannelser i beinene kan lindres ved kirurgiske inngrep, selv om den berørte personen uansett bør ta det med ro og hvile etter en slik inngrep. Muligens reduserer denne sykdommen forventet levealder for den berørte personen, selv om en generell spådom om det videre forløpet vanligvis ikke er mulig.
Hva du kan gjøre selv
I henhold til dagens forskningstilstand anses fosfatdiabetes å være genetisk og kan ikke behandles kausalt. Derfor er det ingen selvhjelp målinger som har en årsakseffekt. Imidlertid, jo raskere sykdommen blir gjenkjent og tilstrekkelig behandlet, jo færre forventede senvirkninger. Siden medfødt fosfat diabetes allerede er tydelig i barndom, er det først og fremst foreldrene som blir bedt om å iverksette tiltak. Alle som kommer fra en familie der fosfatdiabetes allerede har oppstått, bør være klar over symptomene, og selv om de selv er sunne, bør de overvåke barna sine for dem. Hvis vekst retardasjon eller andre avvik viser seg, må lege konsulteres umiddelbart. Det er ekstremt viktig å påpeke den behandlende legen at det er tilfeller av fosfatdiabetes i familien. Siden denne sykdommen er en ganske sjelden lidelse, er det ellers en risiko for at den blir diagnostisert for sent. Imidlertid forårsaker for sent diagnose ofte dårlig utvikling av auditiv kanal hos det berørte spedbarnet, noe som er irreversibelt. Foreldre bør heller ikke overlate behandlingen av barnet sitt til familielegen alene, men bør under alle omstendigheter insistere på at en lege blir konsultert som allerede har erfaring med terapi av fosfatdiabetes. Støtte til å finne en passende lege kan fås fra legeforeningen. I tillegg har en selvhjelpsforening også eksistert i noen år for å gi råd til pasienter og deres pårørende.
