Fruktoseintoleranse: Årsaker

Patogenese (utvikling av sykdom)

Fruktose intoleranser (fruktoseintoleranser) inkluderer essensiell fruktosuri, arvelig fruktoseintoleranseog fruktose malabsorpsjon. De to første metabolske forstyrrelsene er forårsaket av forskjellige genetiske enzymdefekter. Fruktose malabsorpsjon (tarm fruktoseintoleranse) er en lidelse i absorpsjon av fruktose via tarmen. I essensiell fruktosuri fører en genetisk defekt til tap av aktivitet av enzymet fruktokinase i leveren, som resulterer i en akkumulering av fruktose i blod (fruktosemi) og i urinen (fruktosuri). Som et resultat fruktose (frukt sukker) skilles ut i urinen på grunn av filtreringsprosessene i nyre. Denne metabolske forstyrrelsen er ufarlig og krever ikke behandling. Frekvensen er omtrent 1: 130,000 XNUMX. I motsetning til dette er arvelig fruktoseintoleranse er en alvorlig arvelig forstyrrelse av fruktosemetabolismen. I dette tilfellet viser berørte individer mangel eller tap av aktivitet av enzymet fruktose-1-fosfat aldolase B. Som et resultat kommer en annen form av enzymet, som normalt er aktivt hovedsakelig i muskler, i forgrunnen. Fruktosen kan bare brytes ned utilstrekkelig og akkumuleres i blod (fruktosemi). I tillegg, urinsyre produksjonen økes (hyperurikemi) og dannelsen av glukose er forstyrret - acidose (hyper surhet) og hypoglykemi (lav blod sukker) er konsekvensene. Denne lidelsen forekommer ekstremt sjelden hos nyfødte, i omtrent en av 20,000 XNUMX tilfeller. Hvis et fruktosefølsomt barn blir introdusert for fruktose gjennom komplementær mat - frukt, grønnsaker, juice, honning - typiske symptomer som forstyrrelser i mage-tarmkanalen, hypoglykemi, kvalme, oppkast, skjelving, svetting, blekhet, tretthet, og kramper oppstår de første månedene av livet. Hvis berørte spedbarn ikke unngår fruktose i deres kosthold, nyrene og leveren spesielt er alvorlig skadet. Hvis en streng kosthold følges ikke, organskader fortsetter å øke til leveren dysfunksjon - gulsott (icterus), ødem, koagulasjonsforstyrrelser - og økt proteinuri (økt utskillelse av protein i urinen) oppstår som et resultat av nyre skader. Behandlingen av arvelig fruktoseintoleranse er fruktose-, sukrose- og sorbitol-gratis kosthold (unngå fruktose, stokk sukker og sorbitolIntestinal fruktoseintoleranse er forårsaket av forstyrret tarmflora (dysbiose) som et resultat av kronisk stresset - langsiktig underernæringmiljøforurensning, giftstoffer (f.eks Fruktosemalabsorpsjon er en mangel på glukose transportør GLUT 5, som fører til en ufullstendig tarmfruktose absorpsjon. Som et resultat, transportsystemet i tynntarm og dermed absorpsjon av fruktose (fruktsukker) forstyrres ved at fruktose ikke lenger kan transporteres gjennom tynntarmen til blodet og lymfe kanaler. Som et resultat lider omtrent halvparten av de berørte av symptomer av ulik alvorlighetsgrad. Symptomene er mye mildere sammenlignet med arvelig fruktoseintoleranse, og redusert fruktoseabsorpsjon kan forbedres ved samtidig inntak av glukose. Derfor blir denne saken referert til som malabsorpsjon (malresorpsjon) snarere enn intoleranse.

Etiologi (årsaker)

Biografiske årsaker

  • Genetisk belastning fra foreldre, besteforeldre.
  • Arvelig fruktoseintoleranse
    • Tap av aktivitet av enzymet fruktose-1fosfat aldolase B.
    • Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
      • Gener / SNPs (single nucleotide polymorphism; English: single nucleotide polymorphism):
        • Gener: ADOB
        • SNP: rs1800546 i genet ADOB
          • Allelkonstellasjon: CG (bærer av arvelig fruktoseintoleranse).
          • Allelkonstellasjon: CC (forårsaker arvelig fruktoseintoleranse).
        • SNP: rs76917243 i gen ADOB.
          • Allelkonstellasjon: GT (bærer av arvelig fruktoseintoleranse).
          • Allelkonstellasjon: TT (forårsaker arvelig fruktoseintoleranse).
        • SNP: rs78340951 i genet ADOB
          • Allelkonstellasjon: CG (bærer av arvelig fruktoseintoleranse).
          • Allelkonstellasjon: GG (forårsaker arvelig fruktoseintoleranse).
        • SNP: rs387906225 i gen ADOB.
          • Allelkonstellasjon: DI (bærer av arvelig fruktoseintoleranse).
          • Allelkonstellasjon: DD (forårsaker arvelig fruktoseintoleranse).