Enhver form for galaktosemi tilsvarer en metabolsk forstyrrelse og er preget av enzymmangel. Sykdommen er basert på en genetisk mutasjon som resulterer i lidelser i spaltingen av galaktose inn glukose. Siden det ikke er noe alternativt årsaksbehandling tilgjengelig for berørte individer, er prognosen for pasienter i mange tilfeller tenkelig ugunstig.
Hva er galaktosemi?
galaktose er et naturlig, søtt monosakkarid med molekylformelen C6H12O6. Stoffet representerer en viktig metabolitt i den menneskelige organismen. Tarmen tar opp galaktose inntatt med mat for å levere den til leveren og å introdusere det i karbohydratmetabolismen via enzymatiske prosesser. Prosessene med galaktosemetabolisme kan forstyrres av forskjellige forhold. En medfødt lidelse i den metabolske banen er tilstede hos pasienter med galaktosemi. Berørte individer kan ikke tilstrekkelig metabolisere monosakkaridet. Som en konsekvens, deres galaktose blod nivå øker. Forstyrrelser i galaktosemetabolismen kan føre til at karbohydratmetabolismen stopper helt. Annerledes enzymer spille en rolle i den metabolske banen. Eventuell mangel på disse enzymer er en patologisk tilstand. Forskjellige undertyper av galaktosemi eksisterer, preget av ulik grad av alvorlighetsgrad og referert til som GALT, GALK og GALE galaktosemi.
Årsaker
Underliggende hver form for galaktosemi er en mangel på metabolsk galaktose enzymer. Kjent som GALT-galaktosemi, galaktose-1fosfat uridyltransferase mangel er den vanligste galaktosemi. Prevalensen rapporteres som ett tilfelle per 40,000 nyfødte. Mindre vanlig skyldes galaktosemi galaktokinase eller UDP-galaktose 4-epimerasemangel. Ingen av enzymene forårsaker symptomer så lenge mangeltilstanden forblir ufullstendig. Først når et av enzymene er helt fraværende, oppstår symptomer. Den primære årsaken til hver form for galaktosemi er en genetisk mutasjon. GALT galaktosemi involverer en mutasjon i GALT gen på kromosom 9. I likhet med de to andre formene kan GALT galaktosemi arves. Arven er autosomal recessiv. Konsekvensen av GALT-mutasjonen er en forstyrrelse i omdannelsen av galaktose til glukose. Dette resulterer i overdreven opphopning av galaktose-1fosfat i organer som leveren, hjerne, nyrer og erytrocytter. Giftig skade er gjort på hvert av disse systemene.
Symptomer, klager og tegn
De første symptomene på galaktosemi manifesterer seg i nyfødtperioden. I tillegg til svakhet i drikking, oppkast inntreffer. Pasienter viser også ofte gulsott. Septiske forhold kan oppstå. Liver dysfunksjon hos berørte individer øker jo lenger melk fôring fortsetter. Koagulasjonsforstyrrelser med hurtige verdier under ti prosent forekommer i forbindelse med en økning i transaminaser. Berørte barn blør fra punktering kanaler med markert forlengelse. Øyeglassene blir overskyet litt etter litt (grå stær). Jo mer sykdommen utvikler seg, jo mer apatiske blir barna. På sene stadier mister de bevisstheten. Leveren koma inntreffer. Bare noen få barn overlever denne kritiske fasen. Overlevende lider ofte av psykisk svekkelse, hormonmangel-relatert ovarial dysfunksjon, eller blindhet senere i livet.
Diagnose
Tidligere ble diagnosen galaktosemi ikke stilt før leverfasen koma. Med medisinske fremskritt de siste tiårene, kan diagnosen nå stilles ved enkel påvisning av giftig skadede erytrocytter. I tillegg kan aktiviteten til de berørte enzymene bestemmes av Beutler-testen. Testmetoder finnes også for galaktose-1fosfat og galaktose. Siden den siste tiden har landsdekkende screening av nyfødte for sykdommen blitt vanlig. Prognosen er ganske ugunstig for pasienter med galaktosemi. I mange tilfeller går de inn i leveren koma kort tid etter fødselen.
Komplikasjoner
Galaktosemi forårsaker metabolske symptomer. I de fleste tilfeller lider pasienten av svakhet ved å drikke og er alvorlig oppkast i veldig ung alder. Siden væske også går tapt oppkast, dehydrering oppstår, noe som er veldig usunt tilstand for pasienten. Dessuten, gulsott kan også forekomme. Galaktosemi forårsaker også ubehag og komplikasjoner i øynene, noe som fører til utvikling av grå stær. I verste fall kan dette føre til fullstendig tap av pasientens syn og dermed drastisk redusere livskvaliteten. I det videre forløpet oppstår også den såkalte leverkomaen og mange berørte personer mister bevisstheten. Som regel kan galaktosemi ikke behandles årsaksvis, slik at den berørte personen er avhengig av en streng kosthold resten av livet. Babymaten må også tilpasses deretter. Imidlertid er grønnsaker også uegnet for pasienten, noe som resulterer i alvorlige begrensninger i matinntaket. Disse begrensningene ofte føre til utviklingsforstyrrelser og retardasjon. Noen ganger er foreldre psykologisk belastet av galaktosemi og lider av depresjon.
Når skal man gå til legen?
Hvis foreldre oppdager svakhet ved å drikke så vel som oppkast hos barnet sitt, kan galaktosemi være tilstede. En lege bør konsulteres hvis symptomene ikke har avtatt senest etter en til to dager. Hvis det også er tegn på gulsott, et øyeblikkelig besøk til legen er indikert. Symptomer på grå stær og apatisk oppførsel er også tydelige advarselsskilt som må avklares. Hvis galaktosemi ikke behandles, er det en risiko for leverkoma, som uansett krever intensiv medisinsk behandling. Den metabolske sykdommen rammer hovedsakelig barn som mangler visse metabolske enzymer i galaktose. Hvis en slik mangel er diagnostisert, bør symptomene nevnt avklares umiddelbart. Etter første behandling er det vanligvis nødvendig med ytterligere medisinske undersøkelser. Hvis det er tegn på psykisk svekkelse, synsforstyrrelser eller funksjonsfeil i eggstokker, bør barnet føres til ansvarlig lege. Ledsagende terapeutisk behandling er vanligvis også nyttig. Spesielt barn som lider av permanent skade som følge av sykdommen, trenger ekstra støtte fra en psykolog og / eller psykoterapeut.
Behandling og terapi
utløsende terapi er ennå ikke tilgjengelig for pasienter med galaktosemi. På det meste, gen terapi ville være en tenkelig kausal tilnærming for genetiske lidelser. Til dags dato har imidlertid gen terapi er ikke i den kliniske fasen. Galaktosemi-pasienter behandles derfor bare støttende. Ikke engang en lovende symptomatisk behandling er tilgjengelig for dem. Et støttende terapitrinn er et livslangt laktose-fri og lav-galaktose kosthold. All mat med høyt innhold av galaktose er tabu. Dette inkluderer fremfor alt matvarer som melk og meieriprodukter. Selv kommersielt tilgjengelig laktose-gratis melk er ikke egnet for pasienter med galaktosemi. De laktose er brutt ned i galaktose og glukose under produksjonsprosessen. Selv om laktosefrie melkeprodukter er laktosefrie, inneholder de fortsatt galaktose. For nyfødte, støttende kosthold tiltak er spesielt vanskelig. De må også gi opp morsmelk og konvensjonell babymat. Alternativer inkluderer produkter som morsmelkerstatning basert på am. Belgfrukter som peanøtter og erter blir også eliminert fra dietten til alle pasienter med galaktosemi. Disse produktene inneholder stoffer som brytes ned av tarmen til glalaktose. I grønnsaker er det igjen gratis galaktose, så vegetabilske produkter er også uegnet for de berørte. Selv innen kroppspleie er det viktig å ta hensyn til ingrediensene i individuelle produkter. kremer, tannkrem og såper, for eksempel, er ofte forurenset med laktose. Selv om alle trinnene ovenfor følges, kan utviklingsforstyrrelser fortsatt forekomme. Menneskekroppen produserer selv galaktose til en viss grad. Denne endogene galaktosen kan føre til forsinkelser i utviklingen. Redusert intelligens kan adresseres med tidlig intervensjon.
Utsikter og prognose
Prognosen for galaktosemi er ugunstig hos mange pasienter. Fullstendig utvinning eller frihet fra symptomer er ikke dokumentert. Basert på juridiske så vel som medisinske alternativer, kan den genetiske sykdommen ikke kureres på nåværende tidspunkt. Snarere skjer en dramatisk utvikling umiddelbart etter fødselen hos et stort antall nyfødte. Mange spedbarn faller i komatøs tilstand i løpet av de første minuttene av livet. Risikoen for å få leverkoma øker betydelig hos galaktosemi-pasienter. Dette betyr at forventet levealder reduseres. I tillegg er det en risiko for å lide ulike komplikasjoner, samt livslang begrensning. Det er heller ikke tilstrekkelig behandlingsalternativ for galaktosemi, som er rettet mot fullstendig lindring av symptomer. Terapien er rettet mot å fremme trivsel. Avhengig av symptomene introduseres individuelle mottiltak. En spesiell diett brukes til å støtte behandlingen. Unngå meieriprodukter eller vegetabilske produkter og visse kosmetikk forbedrer pasientens generelle velvære betydelig. Hvis det er en reduksjon i mental ytelse, kan en forbedring i kognitive evner oppnås med tidlig intervensjon programmer. I tilfelle generelle lidelser i barnets utvikling, forskjellige målinger av støtte tilbys også. De bidrar til en forbedring av den generelle livskvaliteten.
Forebygging
Galaktosemi kan forhindres utelukkende gjennom genetisk rådgivning i løpet av familieplanleggingsfasen. Par med økt risiko for å arve sykdommen kan bestemme seg for å ha egne barn og vurdere adopsjon i stedet.
Følge opp
I de fleste tilfeller gir galaktosemi ingen spesielle muligheter for oppfølgingsbehandling. Det berørte individet er først og fremst avhengig av direkte og medisinsk behandling av en lege for permanent lindring av symptomene. Som regel er livslang behandling nødvendig, siden galaktosemi ikke kan behandles årsaksvis. Siden tilstand er også en arvelig sykdom, genetisk rådgivning kan gis hvis pasienten ønsker å få barn for å forhindre at sykdommen overføres til barna. I galaktosemi er den berørte personen avhengig av et spesielt kosthold. Meieriprodukter bør unngås. Hvis det forbrukes melkeprodukter, kan medisiner også tas slik at kroppen kan fordøye dem. Som regel kan en lege også konsulteres i dette tilfellet, som kan lage en diettplan for pasienten. I mange tilfeller har kontakt med andre galaktosemi-pasienter også en positiv effekt på sykdomsforløpet, da dette kan føre til utveksling av informasjon. Spesielle komplikasjoner oppstår vanligvis ikke med denne sykdommen, og det er heller ingen redusert forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Galaktosemi krever medisinsk behandling i alle fall. Berørte foreldre kan støtte behandlingen ved å holde øye med barnet og umiddelbart oppsøke lege dersom uvanlige symptomer blir observert. Svakhet i drikking kan lindres ved bevisst stimulering av leppene, gulvet i munn og spissen av tunge, som et supplement til medikamentell behandling. De fleste barn reagerer positivt på disse stimuli, og suger i mange tilfeller på finger blir også til en naturlig drikkerefleks. Melk bør gis fra en drikkeflaske, da dette gir bedre kontroll over mengden som tas. Det anbefales å notere mengden væske som tas inn og til snakke til ansvarlig barnelege i tilfelle sterke avvik fra ønsket beløp. Skånsom magesmassasje er nyttig mot kvalme og oppkast, som for eksempel visse naturlige midler kamille te eller applikasjoner med vendelrot. Faglig råd er også nødvendig for synsproblemer. Foreldre bør først og fremst sørge for at barnet ikke faller eller skader seg selv som et resultat av nedsatt syn. Hvis symptomene ikke avtar til tross for alle målinger tatt, er et ytterligere besøk til legen indikert. Det kan være en alvorlig tilstand som må avklares og behandles.
