Hyde syndrom beskriver ervervet stenose av aortaklaff assosiert med angiodysplasi i mage-tarmkanalen. Fremtredende er kolon acendens (stigende kolon) og caecums (vedlegg). De kan presentere med gastrointestinal blødning, fører til anemi (anemi).
Hva er Heyde syndrom?
Dette tilstand er oppkalt etter oppdageren, den amerikanske internisten Edward C. Hyde, som først beskrev dette syndromet i 1958. Aterosklerotiske prosesser i hjerte ventiler forårsaker denne ervervede stenosen i aortaklaff. Skjærkreftene (strømningshastighet) i blod strøm i området med innsnevret hjerte ventil ødelegge Von Willebrand-faktoren. Denne faktoren er det medisinske begrepet for et glykoprotein som er ansvarlig for to viktige funksjoner i hemostase. Det initierer blodplateadhesjon og blodplateaktivering (primær blod koagulering) og beskytter faktor VIII (anti-hemofil globulin A som en komponent i blodpropp) mot proteinnedbrytning (proteolyse). Dette svekket blod koagulasjon forårsaker Willebrand-Jürgens syndrom i neste trinn, som kan føre til en tendens til omfattende hematom, overdreven blødning etter skader og kirurgiske inngrep, økte blødningstendenslangvarig og økt menstruasjonsblødning (menoragi) og leddblødning (hemarthros). Dette tilstand tilhører feltet vaskulær medisin, vizeral medisin, geriatri og hjertekirurgi.
Årsaker
Enkelt forklart er det anskaffet aortaklaff stenose kombinert med blødning fra stigende kolon forårsaket av misdannet blod fartøy (angiodysplasi). Forholdet mellom disse to kliniske bildene, som er forårsaket av forkalkning eller degenerasjon av aortaklaffen og blødning fra kolon, er foreløpig ikke avgjort avklart medisinsk. Aortaklaffstenose resulterer i venstre ventrikkel hypertrofi (vevforstørrelse av myokard av venstre ventrikel). Anfall-lignende dyspné (kortpustethet), synkope (sirkulasjonskollaps), og angina pectoris (brystet tetthet, thorax smerte, kardinal symptom på koronar arterien sykdom) forekomme. Blødning i mage-tarmkanalen (mage-tarmkanalen) kan være okkult (skjult) eller være synlig medfølgende avføring (hematochezia). I nærvær av angiodysplasi av mage, melena (unormalt svartfarget blod) og hematemesis kan forekomme.
Symptomer, klager og tegn
Gjentatte ganger har andre leger foruten Hyde påpekt viktigheten av kliniske funn og en nøyaktig historie med disse kompliserte patomekanismer, da årsakene til dette syndromet ikke er bestemt. Både Hyde i 1958 og hans kolleger i de påfølgende tiårene bemerket gjentatte ganger at de behandlet pasienter med aortaklaffstenose som samtidig led av massiv gastrointestinal blødning. Leger tok et skritt videre da de oppdaget at gastrointestinale angiodysplasi (vaskulære misdannelser) var årsaken til disse blødningene, og at de ikke lenger skjedde etter utskifting av aortaklaffen. På slutten av 1980-tallet klarte to medisinske forskningsgrupper å demonstrere at multimerer av von Willebrand-faktor reduseres i ervervet og medfødt stenose i aortaklaffen. Von Willebrand-faktoren er en aminosyre-proteinmonomer som fungerer som en underenhet som fører til sammenkjøring (polymerisering, demerisering) av to molekyler. Denne underenheten multimeriserer i blodplasma for å danne et stort molekylært kompleks. Dette er viktig for riktig hemostase (hemostase). Mange pasienter med aortaklaffstenose har redusert antall multimerer med høy molekylvekt. Dette tilstand forekommer i kombinasjon med redusert blodplate (trombocytt) vedheft og aggregering og forbedres med aortaklaffutskifting Veien til en bestemt diagnose innebærer en ekkokardiografisk undersøkelse (sonografi - ultralyd av hjerte) og ytelse av en koloskopi (koloskopi) for å identifisere vaskulære misdannelser.
Diagnose og sykdomsprogresjon
De store multimerer vises vanligvis i opprullet molekylær form i blodplasmaet. Hvis økte skjærkrefter utvikler seg i området av høyverdig stenose i aortaklaffen, forårsaker denne tilstanden en konformasjonsendring. Et bestemt område blir tilgjengelig for plasmaproteasen ADAMTS13, som kutter det multimere molekylet. hemostase er en viktig prosess for å stoppe blødning forårsaket av vaskulær skade. Når denne hemostasen forstyrres, oppstår blødning fra angiodysplasi (vaskulære misdannelser) i tarmen slimhinne. Blodet fartøy endres anatomisk av denne skaden, noe som gir større skjærkrefter (strømningsforhold).
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller får Heydes syndrom pasienten til å blø internt, noe som ikke sjelden fører til såkalt anemi. Dette har en veldig negativ effekt på pasientens generelle tilstand og kan i alvorlige tilfeller bli livstruende. På grunn av Heydes syndrom opplever de fleste pasienter symptomer som svimmelhet or kvalme. Motstandsdyktigheten til den berørte personen avtar også enormt, og det er ikke uvanlig at pasienten mister bevisstheten. Livskvaliteten er relativt sterkt redusert og pasientens hverdag vanskeliggjøres av syndromet. Diagnosen av syndromet er relativt enkel og rask, slik at en tidlig behandling kan forekomme. Komplikasjoner oppstår hovedsakelig når Heyde syndrom ikke behandles. I dette tilfellet reduseres den gjenværende levealderen til omtrent fem år, slik dette vanligvis fører til hjertesvikt og dermed hjertedød hos pasienten. Under behandlingen er det vanligvis ingen spesielle komplikasjoner, og symptomene forsvinner relativt raskt. Transfusjoner kan være nødvendig for den berørte personen. Hvis behandlingen lykkes, reduseres ikke forventet levealder.
Når skal man gå til legen?
Et besøk til legen er nødvendig så snart det oppdages blod i urinen eller avføringen. Hvis blødning oppstår gjentatte ganger, bør du besøke legen så snart som mulig. Hvis det er svarte avføring eller synlige blodpropper i avføringen, er det grunn til bekymring. Hvis den berørte personen kaster opp blod, bør dette også undersøkes av en lege. Fordøyelsesproblemer, smerte i mage-tarmkanalen eller kramper bør avklares og behandles. Hvis det er en nedsatt matlyst eller en nektelse av å spise, trenger den berørte personen medisinsk hjelp. Et alvorlig tap av kroppsvekt eller en følelse av indre tørrhet kan utgjøre en nødssituasjon. Det er en trussel om underforsyning av organismen, som må behandles så raskt som mulig. Ved kortpustethet, en følelse av trykk i brystet eller klager over hjerteaktivitet, bør lege konsulteres. Hvis bevissthetstap oppstår, må en legevakt umiddelbart tilkalles. Hvis den berørte personen lider av forstyrrelser i blodet sirkulasjon, kraftig menstruasjonsblødning eller økt sårblødning, bør observasjonene diskuteres med lege. Hvis det er felles ubehag eller misfarging av hud, bør en lege også konsulteres. Svimmelhet, kvalme, en generell svakhet eller en diffus sykdomsfølelse er tegn som må følges opp. Hvis de forekommer gjentatte ganger eller øker i intensitet, bør ytterligere etterforskning iverksettes.
Behandling og terapi
Etter utskifting av hjerteklaff, blir tendensen til blødning redusert. Andre terapeutiske alternativer inkluderer blodtransfusjoner, anvendelse av faktor III og desmopressin (antiduiretika - syntetisk stoff for å redusere urinutskillelse), delvis reseksjon av tykktarmen (delvis fjerning av den lengste delen av tykktarmen). Hvis det er mistanke om angiodysplasi i tynntarm, intraoperativ enteroskopi (endoskopisk undersøkelse) med diafanoskopi (fluoroskopi av kroppsdeler ved hjelp av en lyskilde plassert på toppen) viser seg nyttig å visualisere og behandle tilsvarende lesjoner. Hos mange pasienter er aortaklaffestenose til å begynne med asymptomatisk fordi de har en lav topp systolisk trykkgradient, noe som gjør det vanskelig å finne noe angående samtidig blødning i tykktarmen i forbindelse med Hyde syndrom. Denne tilstanden krever derfor regelmessige oppfølgingsundersøkelser. Gjennomsnittlig overlevelsesrate for ubehandlede pasienter med angina pectoris er omtrent fem år, fire år etter utvikling av synkope (sirkulasjonskollaps) og tre år i tilfelle hjertesvikt. Ved utskifting av aortaklaffen forsvinner ikke bare hjertesymptomer, men også gastrointestinal blødning i mage-tarmkanalen.
Utsikter og prognose
Forløpet til Heyde syndrom kan variere mye. Prognosen avhenger av behandlingen og sykdomsforløpet. I mildere former for syndromet er det ofte ingen symptomer i det hele tatt. I de fleste tilfeller er imidlertid symptomene så alvorlige at uten dødsfall er dødelige forløp fullt mulig. Symptomer inkluderer blødning i mage-tarmkanalen, kortpustethet, angina pectoris eller beslaglignende bevisstløshet. En årsaksbehandling av blødningskomplikasjonene er ikke mulig. Ventilutskifting har imidlertid blitt funnet å redusere blødningstendensen. Andre komponenter av stort sett symptomatisk terapi inkluderer blodtransfusjoner, delvis fjerning av tykktarmen og medikamentell behandling for å forhindre trombose. Uten behandling, hjertesvikt oppstår i mange tilfeller på grunn av skade på hjerteventiler. Såkalte skjærkrefter dannes ved den innsnevrede hjerteventilen, som kan føre til ødeleggelsen av Von Willebrandt-faktoren. Dette resulterer i et ervervet Von Willebrandt syndrom, som forårsaker økt blødningstendens. Samtidig risikoen for å utvikle venøs trombose øker. Dette øker igjen risikoen for emboli (spesielt lungeemboli), som kan skade lunge vev og dessuten ofte dødelig. Når den skadede hjerteklaffen byttes ut, reduseres skjærkreftene naturlig også. Av denne grunn er det også forståelig hvorfor erstatning av hjerteventilen kan presse symptomene på Heydes syndrom tilbake.
Forebygging
Forebygging i klinisk forstand er ikke mulig fordi det ikke er noen hendelse eller parameter med forutsigbar sannsynlighet. Fordi aortaklaffstenose faller innenfor hjertesykdommer, kan en sunn livsstil med tilstrekkelig trening ha en positiv effekt på hele organismen. Eldre som ikke lenger er fysisk aktive, bør drive myke idretter som stavgang, da gåing har en positiv effekt på blodet sirkulasjon og dermed på den ordnede blodstrømmen. Pasienter som har fått diagnosen økt trykkgradient over aortaklaffen, bør begrense sin fysiske aktivitet frem til operasjonen for å unngå plutselig hjertedød.
Følge opp
I Heyde syndrom, målinger av oppfølgingsbehandling er sterkt begrenset i de fleste tilfeller. I denne forbindelse er berørte individer primært avhengig av en rask diagnose med påfølgende behandling for å forhindre komplikasjoner og også for å forhindre ytterligere forverring av symptomene. Fokuset er derfor på tidlig oppdagelse, slik at de berørte bør oppsøke lege ved de første symptomene og tegnene på sykdommen. I de fleste tilfeller behandles sykdommen ved kirurgi. Etterpå skal de berørte hvile og ta det med ro på kroppen. Fra innsats eller fra stressende aktiviteter er å avstå fra, for ikke å laste kroppen unødvendig. Videre kan bare lett og spesielt ikke fet mat tas etter prosedyren. Bare etter noen dager kan kroppen bli vant til vanlig mat igjen. Siden Heydes syndrom også kan forårsake hjerteproblemer, må regelmessige undersøkelser av Indre organer skal også utføres. Berørte personer er ikke sjelden også avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie, noe som har en positiv effekt på forløpet av Heyde syndrom.
Hva du kan gjøre selv
Heyde syndrom kan ikke forebygges direkte, og det kan heller ikke behandles med selvhjelp målinger. Berørte personer er uansett avhengige av medisinsk behandling. Imidlertid en sunn livsstil med en sunn kosthold og trening kan ha en veldig positiv effekt på denne tilstanden. Å unngå overflødig vekt kan også føre for å lindre symptomene. Når det gjelder sport, anbefales stavgang spesielt, da det positivt fremmer blodstrømmen. Imidlertid lider med høyt blodtrykk bør unngå anstrengende sport eller aktiviteter, ellers kan plutselig hjertedød oppstå. I tilfelle akutt hjertesvikt eller tap av bevissthet, må en lege umiddelbart tilkalles, ellers må sykehuset besøkes direkte. Inntil beredskapslegen ankommer, må den berørte personen få akutt kunstig åndedrett og plassert i en stabil lateral posisjon. På grunn av de alvorlige restriksjonene i hverdagen, lider mange pasienter også av psykologiske plager. Disse kan begrenses av samtaler med venner og slektninger. Selvfølgelig er samtaler og terapier med andre Heyde-syndrom-pasienter også egnet i denne forbindelse.
