Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en medfødt, sjelden og arvelig bindevev lidelse. Bindevev finnes i hele kroppen, så symptomene på denne sykdommen er varierte. Det kan være overanstrengt, lett skadet hud samt rive av Indre organer, leddbånd, sener og blod fartøy. I tillegg er sykdommen preget av hypermobile skjøter.
Årsaker til Ehlers-Danlos syndrom.
Det er flere former for Ehlers-Danlos syndrom, men årsakene deres er ikke helt forstått. I noen former for EDS antas årsaken å være en genetisk lidelse av kollagen in bindevev. kollagen er et fibrøst protein som er en komponent av hud, sener, leddbånd, skjøter, etc. og er blant annet ansvarlig for elastisiteten i hud. For andre typer EDS er årsakene ennå uklare.
Ehlers-Danlos syndrom: symptomer.
Symptomene på EDS kan være mer eller mindre uttalt og kan variere mye. Dermed kan tegn oppstå i varierende grad i hver type. Typiske symptomer inkluderer:
- Hypermobile ledd
- Overstrakt og lett skadet hud
- Dårlig sårheling og arrdannelse
- Tendens til blåmerker
- Involvering av Indre organer (for eksempel endringer i hjerte ventiler, vasodilatasjon, brokk).
I tillegg, avhengig av type EDS, kan andre symptomer oppstå.
Diagnostiske kriterier for Ehlers-Danlos syndrom.
I mars 2017 ble nye diagnostiske kriterier publisert som muliggjør en omfattende og spesifikk klassifisering av sykdommen. I følge disse kriteriene skilles det nå ut 13 typer Ehlers-Danlos syndrom, selv om det foreløpig ikke er noen tysk oversettelse for disse:
- Klassisk EDS (cEDS)
- Klassisk-lignende EDS (clEDS)
- Hjerteventil EDS (cvEDS)
- Vaskulær EDS (vEDS)
- Hypermobil EDS (hEDS)
- Arthrochalasio EDS (aEDS)
- Dermatosparaxis EDS (dEDS)
- Kyfoskoliotisk EDS (kEDS)
- Brittle comea syndrom (BCS)
- Spondylodysplastisk EDS (spEDS)
- Muskulokontraktuell EDS (mcEDS)
- Myopatisk EDS (mEDS)
- Periodontal EDS (pEDS)
Ofte tillater ikke symptomene en klar tildeling til en av typene - klassifiseringen blir derfor sett mer på som en grov retningslinje, og forskningen på typene blir ansett som langt fra fullført.
EDS: Villefranche-klassifiseringen.
Fram til 2017 ble det skilt mellom et lite antall forskjellige former for Ehlers-Danlos syndrom, kjent som Villefranche-klassifiseringen, som fremdeles er etablert i Tyskland. Denne klassifiseringen inkluderer følgende typer og deres typiske symptomer:
- Klassisk type: type I og II (sterkt utstrakt og lett skadet hud, tendens til blåmerke, Dårlig sårheling, hypermobilitet av skjøter, Indre organer og fartøy kan også bli påvirket, symptomene er ikke så uttalt i type I som i type II).
- Hypermobile type: type III (lav involvering av huden, uttalt hypermobilitet i leddene med hyppig forvridning, kronisk muskel og leddsmerter, deformasjon av ryggraden og ekstremiteter.
- Vaskulær type: type IV (hyperextensibel og tynn, gjennomsiktig hud, tendens til blåmerke, hypermobilitet i små ledd, indre organer og fartøy kan også bli påvirket).
- Kyfoskoliotisk type: type VI (moderat til alvorlig hyperextensibilitet i huden, dårlig sårhelingekstremt overmobile ledd, øynene så vel som indre organer kan også bli påvirket).
- Artrokalasisk type: type VII A / B (lav til moderat hyperextensibilitet i huden, elastisk og tynn hud, dårlig sårheling, uttalt overbevegelse av leddene med hyppig forvridning av hoften).
- Dermatosparaxis type: type VII C (veldig hengende og hengende hud, uttalt hypermobilitet i leddene, indre organer kan også påvirkes).
Av disse formene for EDS vises Hypermobile og Classical typene hyppigst. Innenfor denne klassifiseringen skilles også andre eksotiske typer ut, men de er ekstremt sjeldne.
Diagnose av EDS
Tilstedeværelsen av kliniske symptomer og kriterier per type er avgjørende for diagnosen EDS. I tillegg kan familiehistorie gi mer informasjon ved å etablere diagnosen. Ulike undersøkelser (delvis for å utelukke andre diagnoser), en genetisk test eller en hud biopsi, der den kjemiske strukturen til kollagen i huden er sjekket, kan også brukes i diagnosen. Leddets overekstensibilitet kan testes ved hjelp av den såkalte Beighton score. I praksis blir diagnosen vanligvis ikke stilt på grunnlag av de typiske symptomene, men snarere på grunnlag av en uvanlig forekomst av forskjellige symptomer, som pusler de berørte og er utløseren for et ofte langt søk etter årsakene. Videre kompliseres riktig diagnose av det faktum at flertallet av alle leger ikke vet nok om sykdommen på grunn av dens sjeldenhet. Berørte personer gjennomgår derfor en ofte årelang odyssey til en diagnose er funnet.
Ehlers-Danlos syndrom: terapi.
Det er ingen kur mot EDS. Pasienter med vaskulær type anses å være mest utsatt for Helse problemer. Derfor krever disse intensiv medisinsk behandling. I utgangspunktet fokuserer behandling for alle EDS-pasienter på symptomlindring. Og dermed, overvåking av sirkulasjonssystem, fysioterapi eller ortopedisk hjelpemidler slik som bandasjer kan støtte terapi. I kontrast, bevegelser som involverer hyperextension eller felles låsing bør unngås. Hvis det er mulig, bør kirurgiske inngrep bare utføres i sentre med tilstrekkelig ekspertise innen behandling av Ehlers-Danlos syndrom. Videre er emosjonell støtte fra familiemedlemmer og venner spesielt viktig for berørte individer å takle sykdommen. På samme måte, atferdsterapi og psykologisk behandling kan være nyttig.
EDS: Hva du kan gjøre selv
For å gjøre livet med sykdommen lettere for deg selv som EDS-lidende, inkluderer noen av tingene du kan gjøre følgende:
- Unngå overflødig vekt
- Mindre måltider anbefales
- En osteopatisk behandling
- Regelmessige kontroller av øyne, tenner, hjerte og andre indre organer.
- Bruk ergonomiske hjelpemidler
- Sko innleggssåler om nødvendig
- Ha alltid med nød-ID-kortet
Sport med EDS
Spesielt barn og ungdommer, men også mange voksne, liker å drive med idrett der mindre skader raskt kan oppstå. For pasienter som er rammet av Ehlers-Danlos syndrom, så vel som for det sosiale miljøet, er det derfor av stor betydning å utvikle en forståelse av sykdommen. Så langt det er mulig med sportsaktiviteter, anbefales det:
