Leschke syndrom er en arvelig lidelse som ser ut til å svare til en mild form for nevrofibromatose type 1. Mild, godartet svulst i hud, sammen med organiske misdannelser og fedme, karakteriserer det kliniske bildet. Terapi er rent symptomatisk og avhenger dermed av symptomene i hvert enkelt tilfelle.
Hva er Leschke syndrom?
Nevrokutane syndromer er arvelige sykdommer som involverer nevroektodermale og mesenkymale dysplasier. Leschke syndrom faller inn i denne gruppen lidelser og tilsvarer en medfødt sykdom med de ledende symptomene på café-au-lait flekker og flere misdannelser i organene. I tillegg er det ofte en mangel på visse hormoner. Sykdommen er oppkalt etter Erich Friedrich Wilhelm Leschke. Den tyske internisten beskrev sykdommen først i det 20. århundre. Synonyme begreper er medfødt pigmentdystrofi og dystrophia pigmentosa. Noen kilder refererer til sykdommen som en abortform av neurofibromatosis generalisata, og nevner hovedsakelig makulær pigmentering som den kutane manifestasjonen.
Årsaker
Hittil har bare noen få tilfeller av Leschke syndrom blitt rapportert. Antagelig har sykdommen en genetisk årsak med arvelig basis. Arv antas å være autosomal dominerende. Det er mulig at mange av tilfellene som hittil er dokumentert, er sykdomsmønstre basert på en ny mutasjon i NF-1 gen. For å være mer presis, den sykdomsfremkallende gen defekten er lokalisert på kromosom 17. NF-1 gen koder for nevrofibromin i DNA. Dette er et protein som regulerer signaltransduksjonsproteinet RAS. Genfeilen resulterer i mangel på regulering. Den økende aktiveringen av RAS fremmer utviklingen av forskjellige svulster. Denne forbindelsen ligger også til grunn nevrofibromatose type 1. Av denne grunn blir Leschke syndrom noen ganger referert til som en mild form for nevrofibromatose type 1 som oppstår uten signifikante svulster i hud.
Symptomer, klager og tegn
Som barn viser pasienter med Leschke syndrom flere og variabelt forskjellige café-au-lait flekker på hud som er uregelmessig omskrevet. Først i senere år slutter andre symptomer seg til hudavvik. Mange berørte personer rapporterer senere, for eksempel tretthet eller vanlige hyperglykemiske anfall. I noen tilfeller forekommer psykiske og fysiske utviklingsforstyrrelser. Vanligvis er ytterligere organmisdannelser til stede fra fødselen. Kjønnsdystrofier eller binyrebarkinsuffisiens kan også være symptomatisk. Binyresvikt resulterer i hormonell mangel, som igjen kan påvirke ulike organer og dessuten pasientens humør. I mange tilfeller utvikles også berørte individer fedme i løpet av deres levetid, som manifesterer seg klinisk i mange medfølgende symptomer. Skjelettendringene av nevrofibromatose type I forekommer vanligvis ikke ved Leschke syndrom. Sentral nervesystemet endringer blir heller ikke nødvendigvis observert.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Diagnostisering av Leschke syndrom er utfordrende for leger. I de fleste tilfeller er tilstand blir ikke diagnostisert umiddelbart etter fødselen fordi det nesten ikke er noen symptomer. Det er ikke før barndom at de første flekkene og symptomene på organdeformasjoner dukker opp, noe som tydelig manifesteres på bildebehandling. Diagnosen kan deretter stilles ved molekylærgenetisk analyse. For å utelukke ondartede svulster på huden, a biopsi blir tidvis tatt på forhånd. I tilfelle av Leschke syndrom, er biopsi er negativ. Prognosen for pasienter med Leschke syndrom anses å være gunstig.
Komplikasjoner
På grunn av Leschke syndrom, lider pasienter av flekker på huden. Disse flekkene er brune i de fleste tilfeller, og kan i prosessen også redusere estetikken til den berørte personen. Det er ikke uvanlig at pasienter lider av redusert selvtillit eller mindreverdighetskomplekser som et resultat. Videre lider også pasienten tretthet og tretthet. Livskvaliteten er betydelig redusert av Leschke syndrom. Utviklingen av pasientens Indre organer forstyrres også, slik at ulike følgeskader kan oppstå i voksen alder, noe som kan gjøre hverdagen vanskeligere. Som regel blir den mentale utviklingen av de berørte også forsinket av Leschkes syndrom, slik at pasientene er avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Videre uten behandling, nyreinsuffisiens oppstår, noe som kan føre til døden hvis den blir ubehandlet. Det er ikke uvanlig at de som rammes lider av fedme og kan også ha lammelse. En årsaksbehandling av Leschkes syndrom er ikke mulig. De enkelte klagene kan være delvis begrensede. Dette resulterer imidlertid ikke i et helt positivt sykdomsforløp. Det er mulig at pasientens forventede levealder er begrenset på grunn av Leschke syndrom.
forventet levealder for den berørte personen. Også foreldre og pårørende blir ikke sjelden påvirket av Leschke syndrom av psykiske lidelser eller depresjon og krever passende behandling.
Når skal man gå til legen?
Hvis tegn på Leschke syndrom blir lagt merke til, bør barnelege informeres umiddelbart. Det typiske hudforandringer er klare advarselsskilt som må avklares. I tillegg, hvis fysiske og mentale utviklingsforstyrrelser utvikler seg, må en lege konsulteres umiddelbart med symptomene. Siden organmisdannelser nesten alltid er tilstede i Leschke syndrom, må sykdommen diagnostiseres tidlig for å unngå alvorlige komplikasjoner eller til og med barnets død. Hvis barnet er sterkt irritert eller oppfører seg uvanlig på annen måte, er det best å konsultere en terapeut. Passende behandling kan også være nyttig for familiemedlemmer, da Leschke syndrom legger en betydelig belastning på alle involverte. Orgelforstyrrelsene fortsetter overvåking nødvendig av en spesialist. Berørte personer bør derfor alltid konsultere sin familielege og søke sykehusomsorg hvis de viser uvanlige tegn på sykdom. Andre kontakter er internister, hudleger, nefrologer og spesialister i hormonelle lidelser. Den første diagnosen kan stilles i en spesialistklinikk for arvelige sykdommer.
Behandling og terapi
årsaks terapi er ikke tilgjengelig for pasienter med Leschke syndrom. Symptomene kan bare behandles symptomatisk. Dermed den nøyaktige terapi avhenger av symptomene i hvert enkelt tilfelle. Som regel krever ikke manifestasjonene på huden ytterligere behandling, da de er godartede endringer. Hvis pasienter er plaget av hudflekkene, anbefales de å ha kosmetisk dekning. Hvis dette ikke tilfredsstiller dem, kan eksisjon utføres under noen omstendigheter. En slik eksisjon er bare fornuftig i tilfeller av virkelig store, betydningsfulle manifestasjoner. Berørte individers fedme, i motsetning til hudpletter, kan meget vel kreve behandling. Det grunnleggende programmet mot fedme inkluderer kosthold terapi, treningsterapi og atferdsterapi. Kosthold målinger blir dermed kombinert med en økning i energiforbruk og selvkontrollopplæring. Terapi for binyrebarkinsuffisiens er igjen basert på hormonelle mangler i det enkelte tilfelle. kortisol mangel behandles av hormonbehandling. Mangel på aldosteron kompenseres av administrasjon av fludrokortison. DHEA-mangel kompenseres ikke nødvendigvis, da det ikke er noen offisielt godkjente preparater tilgjengelig. Alle menn blir også behandlet med testosteron. Kvinner kan få en spesiell type pille som inneholder mangler hormoner. Vanskeligere enn å korrigere binyrebarkinsuffisiens viser seg å være behandlingen av organsvikt. I de fleste tilfeller kan disse misdannelsene bare behandles kirurgisk. transplantasjon av det berørte organet kan også være nødvendig. Hvis fysiske utviklingsforstyrrelser oppstår, kan fysioterapeutisk behandling være nyttig. I tilfelle psykiske utviklingsforstyrrelser kan tidlig støtte for den berørte personen vurderes. De symptomatiske behandlingsmulighetene er følgelig vidtrekkende.
Utsikter og prognose
Prognosen for Leschke syndrom er ugunstig. Det er en sykdom som hittil ikke kan helbredes. Av juridiske årsaker har ikke leger og leger lov til å endre genetikk av den menneskelige organismen. Derfor initieres symptomatisk behandling, som må være livslang for den berørte personen. Siden den gjennomsnittlige forventede levetiden for pasienter med denne sykdommen er forkortet, bør medisinsk hjelp søkes. Hvis det blir ubehandlet, kan syndromet føre til nyreinsuffisiens og dermed utløse for tidlig død av den berørte personen. I tillegg er organdysfunksjon mulig, noe som også kan føre til tap av funksjonell aktivitet i alvorlige tilfeller. Sykdommen har økt risiko for sekundære lidelser på grunn av motgang. På grunn av de emosjonelle belastningene er det også mulig for en psykisk lidelse å utvikle seg. For å forbedre livskvaliteten utføres forskjellige behandlingsmetoder samtidig. Siden det er både psykisk og fysisk utviklingsforstyrrelse, bør passende terapier startes på et tidlig stadium. Parallelt må utviklingen av organaktivitet overvåkes slik at uregelmessigheter kan dokumenteres så snart som mulig. Prognosen forbedres hvis øvelser og treningsenheter for å forbedre mobilitet også utføres uavhengig utenfor de tilbudte terapiene. Oppmuntring kan også gis av familiemedlemmer for å støtte kognitiv ytelse.
Forebygging
Til dags dato, ingen forebyggende målinger er tilgjengelige for Leschke syndrom. De definitive årsakene til komplekset av symptomer er ikke bestemt. Imidlertid, hvis genetiske og arvelige mutasjoner faktisk er årsaken til syndromet, kan symptomkomplekset i beste fall forhindres av genetisk rådgivning under graviditet. Imidlertid kan nye mutasjoner fremdeles tenkes, selv om det ikke er noen genetisk disposisjon for sykdommen i en familie.
Følge opp
Oppfølging er vanligvis veldig vanskelig med arvelige sykdommer. Genfeil eller mutasjoner kan ha så alvorlige konsekvenser og forårsake alvorlige funksjonshemninger. Noen ganger må de berørte slite med dette resten av livet. Av denne grunn fokuserer ettervern primært på å gjøre hverdagen enklere for de berørte. Dette gjøres på den ene siden ved hjelp av fysioterapeutisk eller psykoterapeutisk målinger. I hvilken grad behandlingssuksesser kan oppnås, avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Generelle uttalelser om typen ettervern er kun tillatt i den grad livet blir gjort så enkelt som mulig for pasientene det gjelder. Livskvalitet og levetid kan likevel være betydelig begrenset. I mange arvelige sykdommer gir kirurgi liten lindring. Om nødvendig er det nødvendig med postoperativ oppfølging. Ledsagende psykoterapeutisk behandling kan være nyttig hvis depresjon, mindreverdighetsfølelser eller andre psykologiske lidelser oppstår på grunn av den pågående stresset.
Hva du kan gjøre selv
I Leschke syndrom er selvhjelpsmulighetene relativt begrensede. Pasienter er dermed avhengige av symptomatisk behandling, siden syndromet ikke kan behandles årsaksvis. Siden syndromet kan føre til alvorlig fedme, er pasientene avhengige av en streng kosthold plan, som må utarbeides og overvåkes i samråd med behandlende lege eller ernæringsfysiolog. Øvelse terapi hjelper også til å motvirke fedme og forbedre livskvaliteten til de berørte. Som regel kan øvelsene fra terapien også utføres i pasientens eget hjem. Dette gjelder også aspekter av atferdsterapi, der spesielt foreldre og pårørende må oppmuntre og støtte pasienten. Siden Leschke syndrom ofte fører til nyreinsuffisiens, bør pasienter gjennomgå regelmessige undersøkelser for å utelukke slike komplikasjoner. Kontakt med andre berørte personer kan også være svært nyttig og føre til utveksling av informasjon, noe som kan gjøre hverdagen enklere. Ved psykologiske klager må pårørende støtte pasienten, og samtaler med nære venner kan også ha en positiv effekt på pasientens tilstand.
