Leukodystrofi: Årsaker, symptomer og behandling

Generelt anses leukodystrofi ikke som legbar. Kurset varierer mye og kan forekomme hos nyfødte så vel som hos babyer, små barn, skolebarn og voksne. Håp ligger i forskning og innledende eksperimentelle behandlinger med en lentiviral vektor.

Hva er leukodystrofi?

Begrepet leukodystrofi består av de greske ordene "leukos" (hvit) og "dys" (dårlig) og "trophe" (ernæring). Denne sykdommen, som kan forekomme i forskjellige former, ødelegger det sentrale nervesystemet i hjerne og ryggmarg. Barn så vel som voksne kan bli berørt. Myelin, det hvite stoffet som omgir nerver, blir angrepet. Som et resultat kan myelinet ikke lenger overføre informasjonsflyten til nervestrømmene. Enten er det ikke mulig å opprette den nødvendige tilkoblingen, eller så er forbindelsen skadet i sin funksjon. Leukodystrofi er delt inn i fem grupper:

Peroksisomatsykdommer:

Adrenoleukodystrofi / adrenomyeloneuropati.

Hos Refsuns sykdom hos voksne

Zellwegersykdommer med Zellwegers syndrom og nyfødt leukodystrofi.

Lysomat sykdommer:

Metakromatisk leukodystrofi og Krabbes sykdom.

Leukodystrofier med hypomyelinisering:

Pelizaeus-Merzbacher sykdom

En sykdom som ligner Pelizaeus

Spastisk paraflegi 2

Leukodystrofier med polymerase III

Atypiske leukodystrofi

Ortokromatisk leukodystrofi:

Alexanders sykdom

Canavans sykdom

CACH / VWM syndrom

Cystisk leukoencefalopati med megalencefali | cystisk leukoencefalopati med megalencefali (MLC).

Ukjente sykdommer:

Ortokromatisk leukodystrofi i pigmentert form.

Leukodystrofi assosiert med progressiv ataksi, hørselstap og kardiomyopati

Årsaker

Berlins forskere fra Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP) har oppdaget at en subtil og sensitiv interaksjon av tre proteiner er forstyrret i det hvite stoffet i hjerne. Dette viser at en nevrologisk sykdom ikke automatisk trenger å skyldes en defekt i selve nervecellene. Viktigheten av nettverket av gliaceller der nervekanalene er innebygd, er blitt undervurdert. Snarere er det en degenerasjon av det hvite stoffet i hjerne, spesielt myelinhylsene som omvikler nervefibrene. Dette nettverket er nært knyttet til blod fartøy i hjernen og nærer nervecellene. Mutasjoner i genetisk materiale antas å være ansvarlige for mangler i denne strukturen.

Symptomer, klager og tegn

Symptomatologien til leukodystrofi manifesterer seg veldig annerledes. Svært ofte kan berørte individer bare gå eller koordinere sine egne bevegelser med stor innsats. Spastisk lammelse eller epileptiske anfall kan oppstå som ytterligere symptomer. Et vanlig symptom hos barn er at de lærer å gå veldig sent, ikke er like mobile og kvikke som andre barn i samme alder, og gangen deres er spinkel og / eller vidbeint. Over tid blir gangen vanligvis mer og svakere. Learning på skolen blir vanskeligere og vanskeligere på grunn av en økende Mangel på konsentrasjon og et senere tap av minne. Selvfølgelig er det også tilfeller med milde symptomer. Ofte kan de første tegnene allerede diagnostiseres i baby- eller småbarnsalder, i andre tilfeller er dette bare mulig i voksen alder. Det er til og med tilfeller der alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet reduseres. Likevel er leukodystrofi uhelbredelig den dag i dag.

Diagnose og sykdomsforløp

Sykdomsforløp av de fire danner en leukodystrofi:

I den medfødte form av progresjon, som er tydelig ved fødselen, dør babyer i løpet av de første få timene eller dagene.

I den infantile formen av progresjon kan barn nå en alder på rundt to til seks år. Armer og ben er preget av økende svakhet og klønhet, ataksi. Artikulasjon blir også stadig mer utydelig (dysartri). Den videre forløpet er preget av svelging og puste lidelser samt muskler kramper (spasmer), som er veldig smertefulle. Syn og hørsel reduseres også jevnt og trutt. Ikke sjelden tilsettes epileptiske anfall.

Det unge løpet av leukodystrofi forekommer noe senere og er ikke så dramatisk. Skolevansker og en uspesifikk klønethet i gange er symptomatisk.

I den svært sjeldne voksen progressive formen, oppstår jobbtap i utgangspunktet på grunn av psykologiske endringer og dårlig ytelse. Dette er noen ganger ledsaget av alkoholisme. Etter år noteres intellektuell tilbakegang. Bevegelsesforstyrrelser assosiert med dystoni, spastisitet og ataksi kan danne neste trinn i løpet av leukodystrofi. Ikke sjelden er det også dysartri og tap av syn.

En detaljert oversikt over forrige kurs og familiehistorie er i begynnelsen. Dette følges av en omfattende fysisk undersøkelse. For å oppdage endringer i den hvite substansen i hjernen, utføres en MR. Videre utføres ofte abdominal sonografi, elektrofysiologisk nervetesting og laboratorie- og / eller biokjemisk testing. Det er også nevropsykologiske tester.

Komplikasjoner

I de fleste tilfeller kan dessverre ikke leukodystrofi kureres. Det forekommer hovedsakelig hos barn og skolebarn, og i prosessen kan det føre til betydelige begrensninger i hverdagen og i utviklingen av de berørte. I de fleste tilfeller lider de berørte av lammelse og andre sensoriske lidelser. Epileptiske anfall er heller ikke uvanlige og kan begrense den berørte personens hverdag betydelig. Det er ikke uvanlig at pasienter er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen og ikke klarer å gjøre mange ting. Minne tap og a Mangel på konsentrasjon er heller ikke uvanlig. Videre kan barn bli påvirket av mobbing eller erting. Fremfor alt, læring og å forstå innhold er ikke sjelden veldig vanskelig for de som er berørt og kan føre til begrensninger i voksen alder. Dessverre er en årsaksbehandling av leukodystrofi ikke mulig. Derfor er behandlingen bare symptomatisk og tar sikte på å begrense symptomene. Dette gjør det ikke føre til ytterligere komplikasjoner. Pasientene er imidlertid avhengige av livslang terapi. I denne prosessen lider foreldre og pårørende ikke sjelden også av psykisk ubehag og krever passende behandling.

Når skal man gå til legen?

Spastisk lammelse, epileptiske anfall og andre alvorlige symptomer krever øyeblikkelig legehjelp. Foreldre til berørte personer bør ringe en legevakt når disse symptomene først vises. Selv om det ikke nødvendigvis er underliggende leukodystrofi, er det vanligvis alvorlig tilstand som må diagnostiseres og behandles. Andre alarmsignaler som bør undersøkes inkluderer læring vanskeligheter, dårlig konsentrasjon og forverring minne tap. Sykdommen kan ofte diagnostiseres så tidlig som i barndommen. Derfor bør en spesialist konsulteres på et tidlig tidspunkt hvis de første mistankene blir reist. Foreldre som oppdager uvanlige symptomer hos barnet sitt som ikke avtar på egenhånd, anbefales også best å ringe til en lege. Leukodystrofi er sannsynligvis en arvelig sykdom, og det er derfor en spesialklinikk for arvelige sykdommer bør konsulteres. Andre kontaktpunkter er fastlegen eller en internist. I tillegg må det konsulteres en nevrolog som i samarbeid med fysioterapeuter og terapeuter kan skape et individ terapi. Terapi foregår under nøye medisinsk tilsyn.

Behandling og terapi

Når det gjelder metakromatisk leukodystrofi, er behandlingsalternativene svært begrensede. Fokuset er palliativ målinger å avlaste smerte og muskelspasmer. Antiepileptika er foreskrevet for å redusere alvorlighetsgraden av anfallene. Dette suppleres med en spesiell kosthold eller rørmating. Stamcelletransplantasjon (HCST) eller beinmarg transplantasjon (BMT) i det presymptomatiske stadiet kan i noen tilfeller oppnå langvarig frihet fra symptomer. Disse to behandlingsmetodene brukes i metakromatisk leukodystrofi, adrenoleukodystrofi og Krabbe sykdom. Det må tas i betraktning at det er høy dødelighetsrisiko. Vitenskapelige studier pågår for å avklare patogenesen og for å åpne for nye former for terapi. En videre utvikling av enzymerstatningsterapi (ERT) er tenkt som et resultat. Når det gjelder terapi, brukes den til Gaucher eller Fabry sykdom, mucopolysaccharidosis type I, II og IV, og Pompe sykdom. En annen terapikomponent er symptomatisk terapi med fysio, ergoterapi og logoterapi. I tillegg en medisinsk tilpasning angående spasmer, en dystoni eller epilepsi og andre symptomer er nødvendig. Spesielle former for leukodystrofi behandles med substratreduksjon eller enzymerstatningsterapi. Lorenzo olje brukes til å oppnå progresjon av X-koblede adrenoleukodystrofier. Terapien inkluderer også forebygging av sekundære sykdommer. Stimulering av nerveceller er en annen terapeutisk tilnærming. Omfattende stimulanslevering samt innspill og trening er en del av dette. Med så mye trening som mulig kan sykdomsforløpet ofte påvirkes positivt.

Utsikter og prognose

Prognosen for leukodystrofi anses å være ugunstig. Sykdommen er klassifisert som uhelbredelig til dags dato, til tross for medisinsk utvikling og fremgang i Helse. Det er en genetisk lidelse som ikke kan behandles av juridiske årsaker. Leger og forskere har ennå ikke lov til å endre mennesker genetikk. Av denne grunn er fokuset på medisinsk behandling å forbedre trivsel og behandle symptomer. På grunn av leukodystrofi er det forstyrrelser i bevegelse, begrensninger i hukommelsen og muligheten for anfall. Hos noen pasienter er symptomene veldig milde. De kan kontrolleres godt av administrasjon av medisiner og vanlig overvåking of Helse utvikling. Den generelle livskvaliteten forbedres i omsorg, ettersom passende behandlingstiltak iverksettes umiddelbart etter oppfatningen av uregelmessigheter. I tilfeller av alvorlig sykdomsprogresjon forverres prognosen betydelig. I tillegg til fysiske uregelmessigheter, psykologisk stresset kan også oppstå på grunn av svekkelser. Følgeforstyrrelser er mulige, og det nære miljøet møter også utviklingen som må håndteres i hverdagen. I akutte situasjoner er intensiv medisinsk behandling nødvendig. Disse er vanligvis av midlertidig karakter og er ment for å sikre den berørte personens overlevelse.

Forebygging

Forebyggende målinger er ennå ikke kjent, siden det er en arvelig sykdom. Derfor er det viktig å oppdage sykdommen så tidlig som mulig og starte behandlingen.

Følge opp

Alternativene for oppfølgingsbehandling ved leukodystrofi er som regel relativt begrensede. Berørte individer er avhengige av pågående behandling for denne lidelsen for å lindre symptomene og forhindre ytterligere komplikasjoner. Tidlig diagnose og behandling har en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Pasienten må sørge for at medisinen tas regelmessig og mulig interaksjoner med andre medisiner bør også tas i betraktning. Når det gjelder barn, må foreldrene overvåke dette slik at det ikke oppstår forstyrrelser eller komplikasjoner. Videre stoler de fleste på fysioterapi for å lindre ubehag i musklene. Mange av øvelsene fra denne terapien kan også utføres i pasientens eget hjem for å øke mobiliteten. Pasientens forventede levealder påvirkes ikke negativt av dette tilstand. Siden leukodystrofi også kan forårsake psykisk ubehag eller depresjon i noen tilfeller er kjærlig omsorg for venner og familie veldig beroligende.

Her er hva du kan gjøre selv

Alternativene for selvhjelp er svært begrenset i leukodystrofi. Sykdommen anses som uhelbredelig. Likevel forskjellige målinger kan tas for å forbedre trivsel, som kan utføres uavhengig av pasienten og hans eller hennes pårørende. En spesiell kosthold er nyttig for å begrense inntaket av langkjede fettsyrer. Forbruk av mat med høyt innhold fettsyrer bør unngås. Byttet av mat er ikke rettet mot fettfattige kosthold. Imidlertid innholdet av mettet langkjede fettsyrer bør reduseres. Inntaket av peanøtter, meieriprodukter, kjøttprodukter eller kaker bør unngås. Fett eller oljer med lavt fettinnhold er gunstig for Helse. Vegetabilske oljer av høy kvalitet dekker tilstrekkelig det nødvendige kravet. Langsiktige studier har vist at overholdelse av dietten fører til et forbedret sykdomsforløp. I tillegg til kostinntak kan pasienten henvende seg til ulike støttegrupper. Det er landsdekkende tiltak for de som er rammet av leukodystrofi. I tillegg til frivillige foreninger er det flere fora der det er mulig å utveksle mellom syke og pårørende. Kognitive teknikker kan brukes til å minimere konsentrasjon og minneproblemer. Målrettet trening eller fritidsaktiviteter er med på å optimalisere ytelsen. Regelmessige øvelser bør også utføres i dette området for å forhindre motorisk svekkelse.