Multiple pterygium syndrom er tilstede hos pasienter med mange lufthudlignende folder av slimhinne or hud. Flere former skiller seg ut. Ingen årsakssammenheng terapi eksisterer til dags dato.
Hva er multiple pterygium syndrom?
"Pterygium" oversettes bokstavelig talt som "vingepels." Dette medisinske begrepet refererer til en fysisk abnormitet som manifesteres av folder av hud og slimhinne som ligner vingehud. Vanligvis er hud brett er plassert på siden av hals mellom mastoidprosessen og den høyeste delen av skulderbladet. Denne lokaliseringen blir også referert til som pterygium colli. Pterygium kan være et symptom på et overordnet klinisk bilde. Dette er for eksempel tilfellet i Ullrich-Turnersyndrom. I multiple pterygium syndrom er flere pterygia tilstede samtidig. Dette syndromet forekommer i forskjellige former. Foruten en autosomal recessiv form, kjenner medisinen en popliteal og en autosomal dominerende form. Videre eksisterer en Frias-type, en dødelig type og en X-bundet type av syndromet. Dermed kan multiple pterygium syndrom være assosiert med fundamentalt forskjellige symptomer og kan ha et tilsvarende variert forløp. Forekomsten av hver type er forskjellig. I hovedsak tilsvarer imidlertid alle typer syndromet ganske sjeldne sykdommer, og påvirker i gjennomsnitt omtrent en av en million.
Årsaker
Multiple pterygium syndrom har alltid et genetisk grunnlag. Dette betyr at interne faktorer i DNA er ansvarlig for å videreføre sykdommen. I de forskjellige typene av syndromet er også overføringsmåten forskjellig. Ulike arvsmetoder er nå forbundet med syndromet. I tillegg til en autosomal recessiv og en X-bundet recessiv arvemodus, er også autosomal dominant arv mulig. Tilsynelatende spiller genetiske defekter en stor rolle i sykdommen. Disse feilene kan være lokalisert på forskjellige gener og tilsvarer forskjellige typer mutasjoner. I mutasjonen endres genetisk materiale i en viss lokalisering. Denne endringen av det genetiske materialet resulterer i en abnormitet hos den tildelte gen Produkter. Dermed individet gen produkter bærer ikke lenger sin fysiologisk tiltenkte form. Dette tapet av form får dem også til å miste sin tiltenkte funksjon. Resultatet er funksjonsfeil som manifesterer seg i form av misdannelser. Det som er arvet er den respektive mutasjonen med alle tilknyttede misdannelser. For eksempel, for popliteal form, er mutasjonen lokalisert på IRF6 gen på genlokus 1q32.2.
Symptomer, klager og tegn
Ettersom mutasjonstypen varierer, kan også symptomene hos pasienter med multippel pterygium-syndrom. I den autosomale resessive typen manifesteres syndromet primært av misdannelser i ansiktet med nedadgående utvidelse øyelokk økser, fremtredende nesebro, lav nakkehår og smal øregang. Kortvokst og hørselstap er andre symptomer. Pterygia i denne typen forekommer på hals, armhuler, fingre eller mellom haken og brystet. I tillegg, klumpfot med smeltede tær kan være til stede. Ryggraden bærer ofte ryggvirvel misdannelser og er buet (skoliose). I tillegg er ribbenabnormaliteter og kjønnsmisdannelser ofte til stede. Popliteal form av syndromet, derimot, presenterer med flere vingeskinn i popliteal fossae. Lukkede palpebrale sprekker samt spalt leppe og ganer og syndaktisk er de hyppige ledsagende symptomene av denne typen. I Frias-typen er det vanligvis ingen kortvokst. I de fleste tilfeller viser den dødelige formen av syndromet pterygia, som begrenser mobilitet. I tillegg har pasienter med dødelig type ofte misdannelser av skull, hals, ansikt, og kjønns- og vertebrale kropper.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen multippelt pterygiumsyndrom stilles vanligvis av legen umiddelbart etter fødselen. I de fleste tilfeller stilles den mistenkte diagnosen utelukkende ved visuell diagnose. Pasientenes karakteristiske vingeskinn er et ekstremt spesifikt fenomen og gir dermed håndgripelige ledetråder til sykdommen ved første øyekast. Klassifisering av kurs og alvorlighetsgrad kan ofte ikke gjøres ved visuell diagnose, men krever mer omfattende diagnostikk med spesifikke undersøkelser som bildebehandling. Pasientens prognose avhenger i detalj av symptomene som er tilstede og deres alvorlighetsgrad. I tillegg til dødelige former for progresjon, er det også kjent former for progresjon uten direkte svekkelse av forventet levealder.
Komplikasjoner
Pterygium syndrom resulterer i ulike misdannelser i pasientens ansikt. Disse misdannelsene kan derved begrense estetikken til den berørte personen og dermed betydelig føre til en senket selvtillit eller til underlegenhetskomplekser og depresjon. Videre er hørselsproblemer ikke uvanlig, slik at det i verste fall er fullstendig hørselstap kan oppstå. Livskvaliteten til den berørte personen reduseres betraktelig av pterygium syndromet. Videre kan en såkalt kløftgane utvikle seg. Pasientens mobilitet kan også begrenses og reduseres i mange tilfeller. Misdannelsene kan også påvirke nakken eller skull. Det er ikke uvanlig at pterygium-syndromet også påvirker kjønnsorganene, muligens fører til begrensninger i samleie. Pterygium syndrom behandles ved kirurgisk inngrep. Dette kan begrense de fleste symptomene og deformitetene relativt godt. Spesielle komplikasjoner oppstår vanligvis ikke med disse behandlingene. I mange tilfeller er det imidlertid nødvendig med psykologiske behandlinger for å forebygge eller behandle depresjon. Imidlertid er pasientens forventede levealder ikke påvirket av pterygium syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Når symptomer som kortvokst or hørselstap blir lagt merke til, er et besøk hos legen nødvendig. Berørte individer blir vanligvis undersøkt kort tid etter fødselen, på hvilket tidspunkt sykdommen kan diagnostiseres tydelig. I tilfelle mildt uttalte syndromer, kan det imidlertid hende at en diagnose ikke kan stilles før senere. Pasienter konsulterer da vanligvis legen på grunn av ikke-spesifikke klager, for eksempel på grunn av en kløft leppe og gane eller på grunn av en begrensning av mobilitet. Videre bør en lege konsulteres hvis klagene blir mer alvorlige eller hvis komplikasjoner oppstår under behandlingen. Multiple pterygium syndrom behandles av familielegen eller en internist. Ulike spesialister kan også konsulteres for å behandle de enkelte symptomene. For eksempel, a klumpfot må sees av en ortoped, mens misdannelser i kjønnsorganene blir undersøkt og om nødvendig behandlet av en proktolog, urolog eller gynekolog. Siden i de aller fleste tilfeller tilstand ledsages av psykologiske symptomer, vil ansvarlig lege vanligvis også foreslå terapeutisk rådgivning.
Behandling og terapi
årsaks terapi er ennå ikke tilgjengelig for pasienter med multippel pterygium syndrom. Årsaksbehandling behandler årsaken. I løpet av årsakssammenheng terapi, eliminering av utløseren fører til absolutt og permanent symptomfrihet. Siden årsaken til syndromet ligger i en genetisk mutasjon, vil en årsaksbehandling av sykdommen måtte starte i genene. Imidlertid har genterapi-tilnærminger ennå ikke nådd den kliniske fasen. Likevel har forskere registrert fremskritt innen genterapi det siste tiåret som potensielt kan bety kausal terapi for genetiske mutasjoner i fremtiden. Fordi dette stadiet hittil ikke er oppnådd, har pasienter med multippel pterygium-syndrom blitt behandlet rent symptomatisk og støttende. Symptomatisk behandling fokuserer på kirurgisk reparasjon av alle livstruende misdannelser. Alvorlige misdannelser i ribbeina, for eksempel, kan innsnevre lungene og hjerte, i så fall må de utvides via invasiv kirurgi. skoliosekan i sin tur nå alvorlighetsgrader som resulterer i alvorlig svekkelse av livskvaliteten. For å forbedre livskvaliteten, er tilstand blir ofte behandlet ved hjelp av korsettkonstruksjoner. I utgangspunktet avhenger behandlingen sterkt av symptomene i det enkelte tilfelle. Psykoterapeutisk behandling er ofte tilgjengelig for pasienter og pårørende på siden av støttende målinger.
Utsikter og prognose
Årsaken til multiple pterygium syndrom ligger i det menneskelige genomet. I henhold til gjeldende medisinsk kunnskap kan ikke årsaksutløserne av sykdommen elimineres. Det gjenstår å se i hvilken grad vitenskapen vil gjøre fremskritt i overskuelig fremtid. Flere pterygiumsyndrom fører uansett til en reduksjon av livskvaliteten. Misdannelser må korrigeres delvis med kirurgiske inngrep, hvor resultatene ikke alltid er tilfredsstillende. Klager er ikke sjelden til stede gjennom hele livet. Poliklinisk terapi målinger og hjelpemidler må brukes kontinuerlig. Multiple pterygium syndrom er svært sjelden. Forskere finner det hos en av en million mennesker. De alvorlige misdannelsene ledsages vanligvis av en betydelig forkortet levetid. Omfanget av skiltene spiller en viktig rolle. Leger gir også et viktig bidrag til videre liv ved å bevare organer. I noen tilfeller når syke barn ikke en gang barndom eller ungdomsår. Hvis pasienter ikke får behandling, har misdannelsene vanligvis en så negativ effekt at døden oppstår etter en stund. Spesielt foreldre lider ofte av den psykisk stressende situasjonen.
Forebygging
Multiple pterygium syndrom kan hittil bare forebygges ved fint ultralyd. Misdannelsene kan ofte påvises i bunn ultralyd på tidlige stadier av graviditet. Par kan bestemme seg for å avslutte graviditet etter funnene, om nødvendig.
Følge opp
Fordi multiple pterygium syndrom er en genetisk disponert sykdom, er det liten mulighet for oppfølging. Bare symptomatiske terapier for sykdommen er gitt for å gjøre livet lettere for nyfødte. I tillegg, massasje or avslapping teknikker kan brukes på den berørte personen av foreldre eller pårørende. Lyd- og olfaktoriske behandlinger kan også bidra til å lindre smerte hos nyfødte. Den nyfødte skal gjennomgå aktiviteter og bli utsatt for gjenstander og barnerim. Ved ikke å påvirke alle områdene i hjerne, kan disse aktivitetene hjelpe det berørte barnet til tross for alvorlig sykdom. Den viktigste av ettervernet er imidlertid den fysiske og psykiske velferden til foreldrene og pårørende. Sykdommen fører med seg et høyt nivå av stresset og kan derfor føre til alvorlige psykiske lidelser hos de pårørende. Familienes trivsel bør derfor være like mye fokus som det alvorlig syke barnet. Dette forbedrer livskvaliteten til det nyfødte betydelig. Familien kan dermed tilby det berørte barnet et innholdsrikt gjenværende liv og være en reell støtte. Det er ingen andre alternativer for oppfølgingsbehandling ved multippel pterygium syndrom.
Her er hva du kan gjøre selv
Fordi multiple pterygium syndrom er en genetisk lidelse, er det få alternativer for selvhjelp. Dette kan bare bestå av symptomatisk behandling. Slike inkluderer målinger for å forbedre livskvaliteten til det nyfødte. I tillegg til medisinske behandlinger, kan disse bestå av massasje og avslapping teknikker som kan brukes av foreldre og pårørende. Andre alternative metoder, som luktbehandling og lydterapi, kan også brukes til å lindre smerte og stimulere spedbarnet. Spedbarnsaktiviteter og gjenstander, som leker og barnerim, blir oppfattet og behandlet av den nyfødte. Siden ikke alle områder av hjerne er rammet av sykdommen, kan slike behandlinger være til nytte for spedbarn til tross for sykdommens alvorlighetsgrad. Imidlertid er selvomsorg for foreldre og pårørende viktig i omsorgen for syke barn. Den ekstreme stressende situasjonen som alvorlig sykdom hos nyfødte representerer, kan være en ekstrem fysisk og psykisk belastning for familien. Derfor bør temaet egenomsorg også alltid fokusere på de velstående til de omsorgsfulle pårørende. Bare på denne måten kan de gi støtte og gjøre barnets levetid så fantastisk som mulig.
