Multipel endokrin neoplasi (MEN) er samlebegrepet for ulike kreftformer - basert på genetiske defekter - av endokrine kjertler, dvs. hormonproduserende kjertler som bukspyttkjertelen paratyreoidea og hypofyse. Vedvarende terapi er vanligvis bare mulig ved fullstendig fjerning av tilsvarende kjertel.
Hva er multippel endokrin neoplasi?
Grafisk illustrasjon og infogram av en typisk kreft celle. Flere endokrine svulster kan deles inn i type 1 (MEN 1, Wermer syndrom), type 2A (MEN 2A, Sipple syndrom) og type 2B, (MEN 2B, William syndrom og Gorlin syndrom), avhengig av fysiologiske egenskaper og andre detaljer. MEN 1 påvirker hovedsakelig paratyreoidea, bygge spyttkjertel, og hypofyse. Vanligvis reagerer ikke neoplasmene i berørte endokrine kjertler på regulatorisk kontroll hormoner, så det er vanligvis overflødig hormonproduksjon i kjertlene. Skjoldbruskkjertelen, parathyroidea og binyrene kan utvikle svulster av typen MEN 2A og 2B. I type 2B kan neoplasmer utvikle seg i andre organer parallelt. Strengt tatt er det de andre undergruppene av type 3A, 3B og 3C, som hovedsakelig påvirker biskjoldbruskkjertlene, den sympatiske nervesystemet, og fordøyelseskanalen.
Årsaker
Flere endokrine svulster type 1 er "tillatt" - ikke forårsaket - av en mutert tumorundertrykker gen på kromosom 11. The gen som normalt gir kommandoen om å bekjempe slike vekster, mister effektiviteten på grunn av mutasjonen, slik at endokrine aktive svulster og andre svulster dannes på de berørte endokrine kjertlene uten å bli undertrykt av endogene midler. Type 2 MEN er forårsaket av en mutasjon av en annen gen som forårsaker tap av funksjon av protooncogenes. Når celler deler seg i de berørte organene, kan ikke vekstprosessen lenger kontrolleres, slik at utviklingen av svulster ikke blir kontrollert og bremset av kroppens egne midler. Begge genmutasjonene kan påvises i en genetisk analyse, og begge genmutasjonene arves på en autosomal dominerende måte, noe som betyr at foreldrene som er berørt av en av genfeilene, gir genfeilen videre til alle barn, som har 50% risiko for utvikler sykdommen.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på multippel endokrin neoplasi avhenger av sykdomsformen. For eksempel, i MEN type 1 (Wermer syndrom), biskjoldkjertlene, bukspyttkjertelen og hypofyse er mest berørt. I biskjoldbruskkjertlene er det hyperplasi assosiert med såkalt hyperparatyreoidisme. Pasienter har for mye parathyreoideahormon i deres blod. Dette fører først og fremst til tap av bein. Svulster i bukspyttkjertelen med overdreven produksjon og frigjøring av hormoner har en negativ effekt på stoffskiftet spesielt. En konsekvens av denne neoplasien er Zollinger-Ellison syndrom, som er preget av magesår og tynntarmssår. I hypofysen, prolaktinomer spesielt forekomme i multippel endokrin neoplasi. Dette er svulster som produserer hormonet prolaktin. Som et resultat eggløsning og menstruasjon mislykkes å forekomme hos kvinner. Noen pasienter utvikler også galaktoré, det vil si at de produserer morsmelk i brystkjertlene selv utenfor graviditet og amming. Hos menn derimot, er de viktigste symptomene potensforstyrrelser og tap av libido. Galaktoré forekommer sjelden her. Multipel endokrin neoplasi kan også påvirke skjoldbruskkjertelen og binyremedalje. Nervøsitet, økning i blod trykk, eller diaré er da blant klagene.
Diagnose og forløp
I prinsippet kan en predisposisjon for utbruddet av multipel neoplasi type 1 og 2 bestemmes i en genetisk analyse, noe som er spesielt nyttig hvis det allerede er kjente tilfeller av MEN i familien og etiske grunner ikke motsetter seg en genetisk analyse. Tidlige indikatorer for tilstedeværelsen av MEN 1 er forhøyede nivåer av visse hormoner produsert av de endokrine kjertlene. De forhøyede nivåene kan være en indikator på allerede dannede endokrine aktive svulster som ikke reagerer på kontrollhormoner. Hvis svulster allerede har dannet seg i minst 2 av de tre berørte organene, blir mistanken om MEN 3 styrket. Forløpet av sykdommen i MEN 1 og 1 er svært alvorlig uten behandling. Vanligvis er det i tilfelle endokrine aktive svulster betydelig overkonsentrasjon av de spesifikke hormonene i de berørte kjertlene, og på den annen side kan ondartede karsinomer være livstruende.
Komplikasjoner
Som et resultat av denne sykdommen lider berørte individer vanligvis av forskjellige kreftformer. Dermed avhenger det videre forløpet veldig mye av den respektive uttalte sykdommen, slik at en generell prediksjon av sykdomsforløpet vanligvis ikke er mulig. I de fleste tilfeller lider de som er rammet av smerte i underlivet og mage og assosiert med dette, ikke sjelden også fra mangel på appetitt. Dette fører også til underernæring og som regel vekttap. Pasienter kan lide av oppkast or kvalme og klage på smerte i musklene. Som regel fører denne sykdommen til en betydelig redusert livskvalitet og også til ulike begrensninger i hverdagen til den berørte personen. Som regel, uten behandling, oppstår for tidlig død av pasienten. Selvhelbredelse forekommer ikke i dette tilfellet. Pasienter er avhengige av kirurgiske inngrep for å fjerne svulstene. Ingen ytterligere komplikasjoner oppstår i denne prosessen. Det videre forløpet av sykdommen avhenger imidlertid sterkt av omfanget av svulstene. Muligens reduseres også forventet levealder for pasienten av sykdommen i prosessen.
Når skal man gå til legen?
Hvis det oppdages karakteristiske symptomer som hormonforstyrrelser eller forstyrret beinstruktur, bør lege konsulteres. Multipel endokrin neoplasi er alvorlig tilstand som må diagnostiseres og behandles så tidlig som mulig. Ellers kan det oppstå alvorlige fysiske problemer som permanent påvirker pasientens livskvalitet og velvære. Derfor bør lege søkes ved første tegn på en sykdom. Alle som merker forstyrrelser i nervesystemet, orgel smerte eller psykologiske klager som depresjon og humørsvingninger anbefales å informere familielegen. Han eller hun kan diagnostisere eventuelle svulster og starte videre behandling målinger. I tillegg til allmennlegen, kan en internist eller nevrolog også konsulteres dersom det er mistanke om multippel endokrin neoplasi. Avhengig av lokaliseringen av svulstene, bør gastroenterologer og nefrologer også konsulteres. Selve behandlingen foregår som inneliggende i en spesialisert klinikk for indre sykdommer. Lukk overvåking av en spesialist er nødvendig under behandlingen, da det er en risiko for alvorlige komplikasjoner på grunn av de vanligvis allerede avanserte symptomene.
Behandling og terapi
Behandling av multippel endokrin neoplasi avhenger i stor grad av organet som er påvirket og stadium av karsinom. For eksempel, hvis et barns genetiske analyse avslører muterte gener som mest sannsynlig forutsier MEN 2 sykdom, rask kirurgisk fjerning av skjoldbruskkjertelen (tyreoidektomi) anbefales på det sterkeste, inkludert fjerning av alle lymfe noder i hals for å fjerne eventuelle metastaser i lymfeområdet nær skjoldbruskkjertelen fra begynnelsen. Avhengig av alvorlighetsgraden av de analyserte genmutasjonene, bør denne totale operasjonen utføres hos barn mellom 6 og 12. I noen tilfeller kan den såkalte pentagastrin-testen utføres med jevne tidsintervaller, noe som indikerer utviklingen av endokrin aktivt kreft i skjoldbruskkjertelen eller paratyreoidea. Hvis for eksempel alle de 4 biskjoldkjertlene blir berørt, må vevet fjernes nesten helt bortsett fra en liten rest for å bevare den naturlige produksjonen av hormonet i biskjoldbruskkjertelen (parathormon), som spiller en veldig viktig rolle i kalsium balansere. I spesialiserte klinikker er noe av det fjernede parathyroidea-vevet frosset for å bli reimplantert til pasienten om nødvendig, i tilfelle parathyroideavevet som er igjen i kroppen ikke "sparker inn" og produserer parathyreoideahormon.
Utsikter og prognose
Prognosen for multippel endokrin neoplasi er ugunstig. Pasienter som får en slik diagnose lider av en genetisk defekt. Gjeldende lovgivning forbyr forskere og forskere å kunne endre mennesker genetikk. derfor målinger av en behandling er begrenset til lindring av eksisterende og individuelt uttalt symptomer. Selv om det er mange terapeutiske tilnærminger som lindrer mange symptomer, er utsiktene for utvinning ikke gitt i dagens tilstand. Langsiktig terapi og regelmessige kontroller er nødvendige slik at en optimal respons kan komme så raskt som mulig hvis det oppstår uregelmessigheter. Uten tilstrekkelig og omfattende medisinsk behandling øker risikoen for å forkorte forventet levetid betydelig. Pasienter lider av ulike kreftformer som bidrar til en betydelig forverring av den generelle livskvaliteten. Mulighetene for å forme hverdagen reduseres, slik at fokuset på den initierte behandlingen inkluderer optimalisering av velvære i tillegg til å forbedre fysiske muligheter. Hos mange pasienter utføres fjerning av de berørte kjertlene. Dette reduserer sannsynligheten for gjentakelse av kreft. Samtidig resulterer denne prosedyren i mange bivirkninger og konsekvenser for pasienten. Derfor er håndtering av sykdommen en spesiell utfordring for den berørte personen.
Forebygging
Det er ingen direkte forebygging mot forekomsten av de forskjellige formene for MEN. Hvis genetisk analyse basert på familiens genese bekrefter mistanke om en av MEN-skjemaene, anbefales kontinuerlig screening fra og med 10 år. Laboratorietester overvåker visse hormonnivåer for å avgjøre om endokrine aktive svulster allerede er dannet. I tillegg er bruk av diagnostiske bildebehandlingsteknikker som ultralyd, CT, MR og fMRI er nødvendig som bestemt av legespesialistene. Det kan til og med være livreddende å fjerne et truet endokrine organ på profylaktisk vis.
Følge opp
Pasienter med multippel endokrin neoplasi er mer sannsynlig enn andre mennesker å lide av karsinomer i organer relatert til kroppens hormon balansere. Ikke bare utvikler de berørte svulster oftere, men i gjennomsnitt utvikler de seg kreft i yngre alder. Derfor refererer oppfølgingen av personer med multippel endokrin neoplasi først og fremst til postoperativ tilstand. Hvis det er mulig, bør diagnostiserte karsinomer fjernes kirurgisk eller behandles av andre typer terapi. Etter den kirurgiske prosedyren må pasientene forbli under medisinsk observasjon i en spesifisert periode. Dette reduserer sannsynligheten for postoperative komplikasjoner samtidig som det muliggjør rask intervensjon. Imidlertid har noen former for kreft i multippel endokrin neoplasi evnen til å gjenta seg. Derfor er oppfølgingsfokuset på kontrollundersøkelser som regelmessig sjekker pasientens Helse status og undersøke tilbakefall eller utvikling av nye typer karsinom. På denne måten er rask medisinsk intervensjon mulig i tilfelle de syke blir syke igjen. Generelt støtter pasienter med multippel endokrin neoplasi deres Helse tilstand ved å leve en så sunn livsstil som mulig, spesielt med tanke på predisposisjon for visse karsinomer. Men fordi det er en genetisk sykdom, er det lite som kan gjøres for å påvirke risikoen for kreft.
Her er hva du kan gjøre selv
Symptomene forårsaket av multippel endokrin neoplasi kan motvirkes i hverdagen med målrettet målinger. Vanligvis er flere organer påvirket av sykdommen. Derfor er det viktig å identifisere genetiske defekter og også å undersøke familiemedlemmer. Det er viktig at de med sykdommen har screeningundersøkelser. For å unngå problemer med forhøyede syrenivåer, anbefales kostholdsendringer. I tillegg påvirker MEN-sykdommen blod sukker nivå og fører til sterke svingninger her. De berørte må derfor holde øye med eventuelle endringer i mage-tarmkanalen. Dette kan redusere problemer som f.eks forstoppelse og diaré. Endringer i hud kan også forekomme. Det kreves økt bevissthet her for å iverksette tiltak i god tid om nødvendig. Avhengig av alvorlighetsgraden av multippel endokrin neoplasi, anbefaler leger ofte at skjoldbruskkjertelen fjernes kirurgisk som et forebyggende tiltak. Her er det viktig å følge legens anbefalinger og lære om følgende medikamentell terapi. Etter fjerning av skjoldbruskkjertelen, inntak av thyreoideahormoner kan ikke unngås. Så det krever mye oppmerksomhet og økt bevissthet å håndtere medisiner og overvåke kroppen sin riktig.
